Analysenverzeichnis

Gene

SPINK1 (167790), PRSS1 (276000), CFTR (602421)

Erbgang

uneinheitlich

Klinische Bedeutung

Die chronische Pankreatitis hat in 40 % keine mit klinischen Methoden nachweisbare Ursache. Viele dieser Fälle sind genetisch (mit-)bedingt. Der Verlauf ist ähnlich wie bei nicht-genetischen Formen – allerdings fällt nicht selten ein ungewöhnlich junges Alter bei Erstmanifestation auf. Bei manchen Patienten kommt es auch zu rekurrierenden Episoden von akuter Pankreatitis.

Mutation

Die hereditären Formen chronischer Pankreatis sind genetisch heterogen. Man findet diverse Mutationstypen in folgenden Genen: CFTR, SPINK1 (Serin-Protease-Inhibitor, Kazal-Typ 1) sowie PRSS1 (Gen für das kationische Trypsinogen)

Dauer der Untersuchung

2 Wochen