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Pankreatitis – Chymotrypsin C (OMIM 167800)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Für die Pathogenese einer chronischen Pankreatitis ist die Aktivität der Protease Trypsin von fundamentaler Bedeutung. Die Trypsin-Aktivität wird u. a. durch das Enzym Chymotrypsin C (CTRC) reguliert, welches protektiv Trypsin degradiert. Liegen sog. loss-of-function-Mutationen im CTRC-Gen vor, so entfällt dieser protektive Effekt und begünstigt das Entstehen einer chronischen Pankreatitis.

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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