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Cytochrom P450 2D6 (OMIM 608902)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Die Genotypisierung der CYP2D6-Allele wird insbesondere im Zusammenhang mit einer Tamoxifen-Therapie nach Mammakarzinom empfohlen. So sollten Patientinnen, die als „poor metabolizer“ diagnostiziert werden, alternativ therapiert werden. Die Varianten CYP2D6*4 und CYP2D6*10 korrelieren mit einer fehlenden bzw. reduzierten Funktion von CYP2D6. Der Anteil des CYP2D6*4-Allels beträgt ca. 17,5 %, der des CYP2D6*10-Allels ca. 10 % in der Bevölkerung. Das nicht-funktionelle CYP2D6*4-Allel wird als „poor metabolizer“ definiert und beeinflusst die Medikamentenwirksamkeit insbesondere im homozygot mutierten Zustand. Die Auswirkungen im heterozygotem Status sind weniger stark ausgeprägt. Das CYP2D6*10-Allel bewirkt im homozygoten Zustand eine leicht reduzierte Funktion, deren Auswirkungen im heterozygoten Status nach aktueller Datenlage zu keiner signifikanten metabolischen Einschränkung führen sollten. Umgekehrt findet man auch den Status eines sogen. ultra-rapid metabolizers (UM) bei Patienten, die eine Duplikation des CYP2D6 Gens haben und eine damit korrelierende gesteigerte Enzymaktivität zeigen. Geschätzt zeigen ca. 7 % der Bevölkerung diese Variante. Die Identifizierung der sogenannten UMs ist klinisch von großer Bedeutung für deren Medikamenteneinstellung.

Mutation

poor metabolizer (PM): CYP2D6*4/*10; Ultra-rapid Metabolizer(UM)

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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