Unser Kompetenzzentrum für Genetik bietet ein breites Spektrum neurogenetischer Untersuchungen auf Basis von Next-Generation-Sequencing (NGS). Wir haben einen neuen Untersuchungsauftrag „Neurogenetik“ zusammengestellt, der im Sinne einer effizienten Stufendiagnostik ermöglicht, bei der Anforderung zwischen einer Basisdiagnostik und einer umfassenden Diagnostik zu wählen. Auf Wunsch lassen sich individuelle Panels zusammenstellen.
- Basisdiagnostik – kein Antrag bei der GKV nötig
ausgewählte Gene; < 25 Kilobasen
- Umfassende Diagnostik – Antrag bei der GKV nötig
alle aktuell bekannten krankheitsrelevanten Gene; > 25 Kilobasen („Großes Panel“; Eine Auflistung der Gene finden Sie hier.)
Keine der auf dem Schein aufgeführten Untersuchungen belastet das Laborbudget.
Seit Juli 2016 ist die Mutationssuche mittels Multi-Gen-Panel-Sequenzierung (MGPS) in bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung (EBM, Kapitel 11 „Humangenetik“). Der EBM trägt somit der Entwicklung Rechnung, dass die parallele Untersuchung mehrerer Gene im Sinne der MGPS ein Routineverfahren geworden ist.
Über 25 Kilobasen hinausgehende Untersuchungen sind genehmigungspflichtig. Die großen Panels decken mitunter zusätzlich auch differenzialdiagnostisch relevante, klinisch überlappende Erkrankungen mit ab.
Unsere Fachärzte für Humangenetik stehen Ihnen bei Rückfragen jederzeit gerne zur Verfügung. Für Patienten bieten wir an den Standorten Köln und Aachen eine humangenetische Beratung an.
Dr. med. Simone Sauter
Tel.: 0221 940 505 843
s.sauter@wisplinghoff.de
Lars-Erik Wehner
Tel.: 0221 940 505 845
l.wehner@wisplinghoff.de