Hypophysenregion

Hypophysenregion

Hypophysenvorderlappen-Insuffizienz

Klinik: Initiale Symptome sind Zyklusstörungen bei der Frau und Abnahme der Libido beim Mann. Bei fortgeschrittener Insuffizienz kommen die Beschwerden des Cortisol- und ggf. auch des Schilddrüsenhormonmangels hinzu (Abnahme der Leistungfähigkeit, Abgeschlagenheit, Infektanfälligkeit u.v.m.).

Diagnostik (1x Serum und 1x EDTA): FSH, LH, Östradiol (bei der Frau), Testosteron (beim Mann), HGH, IGF-1, Prolaktin, Cortisol, ACTH, TSH, FT3 und FT4.

Der Cortisol- und auch der Wachstumshormonmangel kann häufig nicht mit einer basalen Untersuchung ausgeschlossen werden, hier empfehlen sich dann Funktionsteste (v.a. CRH-Test und GHRH-Test).

Hypophysenhinterlappen-Insuffizienz

Klinik: Die Hypophysenhinterlappen-Insuffizienz führt zu einem Diabetes insipidus.

Diagnostik (1x Serum): Am besten geeignet ist die Bestimmung von Copeptid (Prohormon des ADH) nach einer achtstündigen Durstperiode (Übernachtdursten, sofern möglich). Nur bei nicht eindeutigem Ergebnis ist ein vollständiger Durstversuch in ambulantem Setting erforderlich.

Hormonaktive Hypophysenadenome

Klinik: Hypophysenadenome sind meistens hormoninaktiv oder bilden Prolaktin (Prolaktinom). Seltener sezernieren sie Cortisol (Cushing-Syndrom), Wachstumshormon (Akromegalie) und extrem selten auch TSH (TSHom). Zum Ausschluss einer Hormonaktivität einer hypophysären Raumforderung ist folgendes geeignet:

Diagnostik (1x Serum und 1x EDTA): Prolaktin, Cortisol, ACTH, IGF-1, HGH, TSH, FT3 und FT4.

Das Cushing-Syndrom und die Akromegalie können häufig nicht mit einer basalen Untersuchung ausgeschlossen bzw. nachgewiesen werden, hier empfehlen sich weitere Funktionstestungen (u.a. Dexamethason-Hemmtest, oraler Glucosesuppressionstest).

Wachstumshormon-Mangel (beim Kind)

Diagnostik (1x Serum): Zur Basisuntersuchung dient die Bestimmung von IGF-1 und IGF-BP3. Diese Proteine werden auf Reiz des Wachstumshormons in der Leber gebildet und schwanken im Tagesverlauf nicht signifikant. Das Wachstumshormon selber ist im Tagesverlauf meist nicht messbar niedrig und steigt nur nach dem Essen, bei Stress oder während des Schlafes an. Dennoch sollte es mitbestimmt werden, da ein zufällig gemessener GH-Wert von > 10 ng/ml bereits einen Mangel ausschließt.

Bei Hinweis auf einen Wachstumshormonmangel muss dieser – sofern eine Wachstumshormonsubstitution vorgesehen ist – durch zwei unterschiedliche Funktionsteste bestätigt werden (GHRH-Test, Arginin-Test, Clonidin-Test usw.).

Gynäkomastie

Klinik: Die Gynäkomastie betrifft bis zu 60% aller Knaben. Während der pubertären Übergangsphase werden adrenale Androgene peripher zu Östrogenen konvertiert und führen zur Gynäkomastie, bevor schließlich die testikuläre Testosteron-Sekretion so hohe Werte erreicht, dass der Androgeneinfluss am Mammagewebe überwiegt. Die männliche Brustentwicklung kann in der Pubertät die Tanner-Stadien I und II erreichen und bildet sich meist innerhalb von 2 bis 3 Jahren zurück.

Persistiert die Gynäkomastie oder wird ein Tanner-Stadium III oder gar IV erreicht, ist mit einer kompletten Rückbildung nicht zu rechnen. Bei erheblichen psychischen Problemen und Nichtgreifen medikamentöser Maßnahmen kann eine operative Korrektur notwendig sein. Spezifische endokrine Störungen finden sich nur selten, sie sollten aber bei Persistenz der Symptomatik stets ausgeschlossen werden:

Diagnostik (1x Serum): FSH, LH, Testosteron, Östradiol und Prolaktin, ggf. beta-hCG und AFP.

Pubertas Präcox

Klinik: Als Pubertas Präcox wird die Entwicklung der äußeren Geschlechtsmerkmale bei männlichen Individuen vor dem neunten und bei weiblichen vor dem achten Lebensjahr bezeichnet. Sie geht unbehandelt mit einem Minderwuchs durch vorzeitigen Schluss der Wachstumsfugen des Knochens einher.

Die cerebrale (oder „echte“) Pubertas Präcox (vera) geht mit einer erhöhten Produktion der hypophysären Hormone FSH und LH einher. Meist ist hierfür keine spezifische Ursache bekannt. Seltener führen pathologische Prozesse (z.B. Hirntumore, Entzündungen) zu einer Pubertas Präcox vera.

Als Pseudopubertas praecox bezeichnet man die Überproduktion von Geschlechtshormonen ohne vermehrte Bildung der Gonadotropine, z.B. infolge eines hormonaktiven Gonadentumors oder z.B. im Rahmen eines adrenogenitalen Syndroms.

Diagnostik (1x Serum): TSH, FSH, LH, Testosteron, Östradiol, DHEA-S, 17-OH-Progesteron, ggf. hCG und AFP

Pubertas Tarda

Klinik: Unter Pubertas Tarda versteht man die verzögerte, unvollständige oder vollständig fehlende Pubertätsentwicklung bei Jungen älter als 16 Jahre und Mädchen älter als 15 Jahre.

Die häufigste Ursache ist die konstitutionelle Entwicklungsverzögerung (meist auch ein Elternteil betroffen gewesen). Diese gilt es zu differenzieren von einem hypergonadotropen Hypogonadismus (primär: Klinefelter-Syndrom, Anorchie oder sekundär: Bestrahlung, Entzündung) und dem hypogonadotropen Hypogonadismus (primäre oder sekundäre Hypophyseninsuffizienz).

Die Abgrenzung des hypergonadotropen Hypogonadismus gestaltet sich einfach. Eine konstitutionelle Entwicklungsverzögerung kann von einem hypogonadotropen Hypogonadismus häufig nur im Verlauf unter Einbeziehung von Anamnese, erweiterter Labordiagnostik und im Zweifel durch eine Bildgebung der Hypophysenregion abgegrenzt werden.

Diagnostik (1x Serum): FSH, LH, Testosteron (Jungen), Östradiol (Mädchen).

Differentialdiagnose der konstitutionellen Entwicklungsverzögerung von dem hypogonadotropen Hypogonadismus ggf. weiterführend:

IGF-1, HGH, Cortisol, ACTH, TSH, FT3 und FT4, Prolaktin.

Störung von Libido und Potenz

Klinik: Neben psychischen Ursachen, internistischen Grunderkrankungen oder Medikamenten-Nebenwirkungen kann ein primärer oder sekundärer Hypogonadismus ursächlich sein.

Diagnostik (1x Serum): FSH, LH, Testosteron und Prolaktin.