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Humangenetik

Humangenetik

Das Wissen um die genetischen Grundlagen von Erkrankungen ist in den letzten Jahren kontinuierlich angewachsen. Dies eröffnet vielfältige neue Möglichkeiten der humangenetischen Untersuchung mit diagnostischer, prädiktiver und auch pränataler Ausrichtung.

Das Labor Dr. Wisplinghoff deckt diesen komplexen Bereich der Medizin umfassend ab. Mit modernsten Methoden der Molekulargenetik und Zytogenetik analysieren wir DNA, um sowohl angeborene Veränderungen als auch im Rahmen der Tumorgenetik erworbene pathogenene Veränderungen zu diagnostizieren.

Während die einzelne genetische Erkrankung in der Regel eher selten ist, gibt es in ihrer Gesamtheit dennoch viele Betroffene mit Symptomen einer seltenen genetischen Erkrankung, die sich regelmäßig in den Praxen vorstellen; geschätzt gibt es etwa 5.000 bis 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen. Diesen Patienten und ihren behandelnden Ärzten eine bestmögliche Diagnostik anzubieten und erste Anlaufstelle für Informationen zu sein, ist unser erklärtes Ziel.

Molekulargenetik

Die Molekulargenetik greift auf moderne molekulare Techniken wie Realtime-PCR, Hybridisierung und Sequenzierung einschließlich Next-Generation-Sequencing (NGS) zurück, mit denen wir eine Vielzahl von genetisch bedingten Erkrankungen diagnostizieren können. Dazu wird DNA aus kernhaltigen Zellen (Lymphozyten aus einer EDTA-Blutprobe, Mundschleimhautabstrich) extrahiert, spezifisch amplifiziert und mittels Hybridierungs- und Sequenziertechniken analysiert. mehr...

Zytogenetik — Diagnostik chromosomaler Störungen

Die Zytogenetik als technische Teildisziplin der Humangenetik beschäftigt sich mit zahlenmäßigen und strukturellen Veränderungen der Chromosomen. Mittels Zellkulturtechniken und besonderen Zellpräparationen können die Chromosomen aus kernhaltigen Zellen (Lymphozyten, Zellen des Knochenmarks, Hautfibroblasten, Chorionzotten, Amnionzellen) mikroskopisch dargestellt und analysiert werden. mehr...

Tumorgenetik — Diagnostik erworbener genetischer Veränderungen

Im Rahmen der Tumorgenetik wenden wir sowohl zytogenetische als auch ein großes Spektrum molekularer Techniken zur Charakterisierung von soliden Tumoren und hämato-onkologischen Erkrankungen an. mehr...

Pharmakogenetik

Die Reaktion auf Arzneimittel variiert von Mensch zu Mensch. Dies gilt sowohl für die gewünschten therapeutischen Effekte als auch für die unerwünschten Nebenwirkungen. Ein erheblicher Teil dieser interindivuellen Variationsbreite läßt sich durch genetische Faktoren erklären. mehr ..

Humangenetische Beratung

Wir bieten Ihnen die Möglichkeit, Ihre Patienten in unsere humangenetische Beratung zur Diagnostik und zur Beratung zu überweisen.

Ihre Ansprechpartner:

Dr. med. Simone Sauter
Fachärztin für Humangenetik
Tel.: 0221 940 505 843
E-Mail: s.sauter@wisplinghoff.de

Lars-Erik Wehner
Facharzt für Humangenetik
Tel.: 0221 940 505 845
E-Mail: l.wehner@wisplinghoff.de

Ihre Ansprechpartner der Humangenetik

Prof. Dr. rer. nat. Joachim Arnemann

Fachhumangenetiker (GfH), Diplom-Biologe

Schwerpunkte: molekulare Humangenetik, molekulare Onkologie, molekulare Pathologie

0221 940 505 360
E-Mail schreiben

Dr. rer. nat. Anja Fleger-Weckmann

Diplom-Biologin

0221 940 505 606
E-Mail schreiben

Dr. rer. nat. Anne Kretzschmar

Diplom-Naturwissenschaftlerin

0221 940 505 670
E-Mail schreiben

Dr. med. Simone Sauter

Fachärztin für Humangenetik

Schwerpunkte: genetische Beratung, molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik

0221 940 505 843
E-Mail schreiben

Dr. rer. nat. Sybille Schütz

Fachhumangenetikerin (GfH), Diplom-Biologin

Schwerpunkte: Zytogenetik, Tumorzytogenetik, Molekularzytogenetik

0221 940 505 432
E-Mail schreiben

Lars-Erik Wehner

Facharzt für Humangenetik

Schwerpunkte: genetische Beratung, molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik

0221 940 505 845
E-Mail schreiben