Zytogenetik – pränatal

Zytogenetik – pränatal

Material

  • Fruchtwasser
  • Choriongewebe
  • Plazentagewebe
  • Nabelschnurblut
  • Abortgewebe

 Indikationen

  • erhöhtes Alter der Mutter (z. B. Altersrisiko einer 35-Jährigen 1:380 für eine Trisomie 21)
  • Vorliegen einer Chromosomenauffälligkeit in der Familie
  • vorangegangene Schwangerschaft mit Chromosomenstörung
  • vorangegangener Abort, Totgeburt oder Schwangerschaftsabbruch mit Auffälligkeiten ungeklärter Ursache
  • auffälliger Ultraschall (z.B. NTL > 3mm Dicke, Herzfehler etc.)
  • auffälliger nicht invasiver Screeningtest
  • Zustand nach ICSI

Leistungen

Differenzialdiagnostik bei Bedarf (zusätzlich zur Chromosomenanalyse) Zum Beispiel
  • Mosaikbestimmung
  • Spezialfärbungen der Chromosomen (CBG, QFQ, NOR, RBA etc.)
  • Molekulare Zytogenetik s. u.
    • Schnelltests mittels Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH)
    • Diagnostik von Mikrodeletions-Syndromen
    • Whole Chromosome Painting (WCP)
    • Telomerspezifische Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung

Molekulare Zytogenetik

An Interphasekernen

Pränataler Schnelltest (nur in Verbindung mit der konventionellen Chromosomendiagnostik)
  • Abklärung der häufigsten numerischen Chromosomenstörungen
    Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) mit oder ohne Geschlechtschromosomen X und Y
  • Ausschluss von Trisomie 21mit oder ohne Geschlechtschromosomen X und Y
Bei dieser Methode werden DNA-Sonden, die an definierte Chromosomenabschnitte der Chromosomen 21, 13, 18, X und Y binden, auf native Zellen gebracht. Die Anzahl der Signale spiegelt die Anzahl der Chromosomen wider. Als IGEL-Leistung auf Wunsch der Patientin (Preis auf Anfrage) oder mit Indikation als Kassenleistung

An Metaphasen

Diagnostik von Mikrodeletions-Syndromen
Zum Beispiel
  • DiGeorge-Syndrom
  • Williams-Beuren-Syndrom
  • Smith-Magenis-Syndrom
  • Miller-Dieker-Syndrom
  • Cri-du-Chat-Syndrom
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom
weitere Syndrome auf Anfrage Whole Chromosome Painting (WCP) und Telomerspezifische Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
  • Abklärung und Absicherung von kleinen strukturellen Chromosomenaberrationen

Abnahme und Versand

Fruchtwasser (FW) ab der 13. SSW 10-15 ml entweder in der Spritze mit steriler Verschlusskappe belassen oder in sterile Transportröhrchen umfüllen Lagerung bei 4°C
Choriongewebe (CVS) von 9.-13. SSW ca. 20-30 mg Gewebe steril in Transportröhrchen mit heparinisiertem Medium überführen Lagerung bei 4°C
Plazentagewebe ab 14. SSW ca. 20-30 mg Gewebe steril in Transportröhrchen mit heparinisiertem Medium überführen Lagerung bei 4°C
Nabelschnurblut ab 18. SSW wenn möglich, 2ml Li-heparinisiertes Blut
Abortgewebe bei Frühaborten/Choriongewebe steril in Transportröhrchen mit Medium aufnehmenr bei Spätaborten Plazentagewebe, Haut- oder Achillessehnenbiopsie steril in Transportröhrchen mit Medium überführen Lagerung aller Gewebe bei 4°C
Es werden alle Entnahmesysteme, Versandmittel und Transportmedien zur Verfügung gestellt. Die Proben werden entweder mit dem laboreigenen Abholdienst oder kostenfrei mit dem Express-Service der Post abgeholt.

Bearbeitungsdauer

Fruchtwasser 10 bis 14 Tage
Schnelltest bis 24 Std. nach Eingang im Labor
Chorion- und Plazentagewebe 1 Tag nach Eingang im Labor Vorbefund der Kurzzeitpräparation ca. 14 Tage Endbefund nach Langzeitkultur
Nabelschnurblut 3 Tage
Abortgewebe 14 bis 21 Tage

Qualität

Die Befunde werden nach den "Leitlinien zur zytogenetischen Labordiagnostik" des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V. (http://www.hgqn.org/) erstellt.

Das zytogenetische Labor nimmt an allen von dem Berufsverband Medizinische Genetik angebotenen Qualitätssicherungen mit Erfolg teil.

Das Labor ist als eines der ersten zytogenetischen Laboratorien Deutschlands von der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS) nach der weltweit gültigen Norm DIN EN ISO / IEC 15189 akkreditiert.

Service

Auf Wunsch werden alle Befunde umgehend vorab telefonisch oder per Fax mitgeteilt und nachrichtlich an die behandelnden Ärztinnen und Ärzte weitergeleitet. Den Befunden wird ein Kayrogrammausdruck mit Metaphase für die Ärztin bzw. den Arzt und ein Karyogrammfoto für die Patientin beigefügt. Individuelle Wünsche werden berücksichtigt.