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Zytogenetik

Zytogenetik

Sowohl unbalancierte Veränderungen wie eine Trisomie 21 als auch balancierte Veränderungen, zum Beispiel Translokationen, können so gefunden werden. Submikroskopische Veränderungen können mit der sog. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FisH) mittels speziell markierter DNA-Sonden identifiziert werden.

Für die genomweite Analyse auf submikroskopische Deletionen oder Duplikationen einzelner Chromosomenabschnitte stehen uns moderne Array-Technologien (Array-CGH) zur Verfügung.

Hier finden Sie unseren Untersuchungsauftrag zur Chromosomenanalyse.

Pränatale Diagnostik

Im Rahmen der pränatalen Diagnostik erfolgt die Chromosomenanalyse an Zellen des Fruchtwassers oder an Chorionzotten, in besonderen Fällen auch aus fetalen Blutzellen nach Nabelschnurpunktion.

Es können sowohl zahlenmäßige Abweichungen wie die Trisomie 21 (klinisch: Down-Syndrom) diagnostiziert werden als auch  strukturelle Veränderungen gefunden werden. Indikationen zur Untersuchung sind u. a. erhöhtes mütterliches Alter, erhöhte Risiken im Rahmen des Ersttrimesterscreenings oder familiäre Besonderheiten, zum Beispiel wenn ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation mit erhöhtem Risiko für die unbalancierte Weitergabe der Chromosomen ist.

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Postnatale Diagnostik

Die postnatale zytogenetische Analyse erfolgt meist aus Lymphozyten des peripheren Blutes (Heparinblut). Insbesondere bei Kindern mit Auffälligkeiten und Entwicklungsverzögerung ist sie bis heute Teil der routinemäßigen Abklärung.

Indikationen sind der konkrete Verdacht auf ein chromosomal bedingtes Syndrom (zum Beispiel Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Chri-du-chat-Syndrom), sowie alle unklaren Fälle von angeborenen Behinderungen, Entwicklungsverzögerungen und Fehlbildungen. In besonderen Fällen ist auch eine Chromosomenanalyse aus Hautfibroblasten möglich (zum Beispiel bei Verdacht auf Hypomelanosis Ito, Verdacht auf chromosomale Störung im Mosaik). Für die Suche nach Mikrodeletionssyndromen steht eine große Zahl von FisH-Sonden zur Verfügung. Mittels Array-CGH kann auch genomweit nach submikroskopischen Deletionen oder Duplikationen gesucht werden.

Weiterhin ist eine zytogenetische Analyse bei habituellen Aborten bei beiden Partnern indiziert, um insbesondere balancierte Translokationen mit erhöhtem Risiko für Kinder mit Chromosomenstörungen auszuschließen. Bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch wird vor Durchführung von Maßnahmen zur assistierten Reproduktion, insbesondere vor ICSI bei Oligozoospermie <  5Mio/ml oder Azoospermie, beiden Partnern eine Chromosomenanalyse empfohlen (siehe auch Bundesärztekammer Musterrichtlinie zur Durchführung der assistierten Reproduktion von 2006).

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Tumorzytogenetik

Veränderungen in Zahl und Struktur der Chromosomen finden sich sehr häufig in Tumoren. Diese Veränderungen sind in der Regel nicht angeboren, sondern im Rahmen der Tumorentwicklung neu (somatisch) entstanden. Die bekannteste Chromosomenaberration, das Philadelphia-Chromosom (derivatives Chromosom 22 der Translokation t(9;22)), wurde als erste tumorassoziierte Chromosomenveränderung überhaupt bereits 1960 von Nowell und Hungerford bei der chronisch myeloischen Leukämie beschrieben.

In den letzten Jahren haben sich für viele, insbesondere hämatologische Tumore, Chromosomenveränderungen als wichtig für die diagnostische und prognostische Beurteilung sowie für die Therapieplanung und -kontrolle herausgestellt. Wir führen die Chromosomenanalyse aus Zellen des Knochenmarkes mit und ohne spezielle Stimulation durch. Zusätzlich lassen sich mit der FisH-Analyse submikroskopische Veränderungen und Veränderungen an Tumorzellen entdecken, die sich nur schwer zur Teilung anregen lassen (zum Beispiel beim multiplen Myelom oder der chronisch lymphatischen Leukämie).

Die FisH-Analyse steht auch bei soliden Tumoren an paraffineingebettetem Tumormaterial zur Verfügung. Neben der Unterstützung der Diagnose (zum Beispiel Translokationsnachweis t(14;18) bei follikulären Lymphomen) ergeben sich auch zunehmend therapeutische Konsequenzen aus diesen Analysen. So erlaubt der molekularzytogenetische Nachweis einer ALK-Translokation beim nichtkleinzelligen Lungenkarzinom die Anwendung von Tyrosinkinaseinhibitoren mit einem dann signifikant verlängerten progressionsfreien Überleben.

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Ihre Ansprechpartner der Zytogenetik

Dr. rer. nat. Sybille Schütz

Fachhumangenetikerin (GfH), Diplom-Biologin

Schwerpunkte: Zytogenetik, Tumorzytogenetik, Molekularzytogenetik

0221 940 505 432
E-Mail schreiben

Cristiano Krings Rocha

Diplom-Biologe

Schwerpunkte: Zytogenetik, Tumorzytogenetik, Molekularzytogenetik

0221 940 505 427
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