Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1b (von-Gierke-Erkrankung; OMIM 232220)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1b (von-Gierke-Erkrankung; OMIM 232220)
-
DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
G6PT1-Gen (SLC37A4-Gen) OMIM 602671
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Unter den Glykogenspeicherkrankheiten ist der Typ I (GSD1), auch von-Gierke-Krankheit genannt, die häufigste Entität. Klinisch fällt meist schon beim Säugling eine Hypoglykämie und Azidose aufgrund einer gestörten Glukosefreisetzung auf. Die resultierende Glykogenablagerung in der Leber ist meist mit einer Hepatomegalie verbunden. Im Gegensatz zu anderen Formen, wie z. B. Morbus Pompe und McArdle-Disease, findet sich keine Glykogenablagerung in den Muskeln. Beim Subtyp 1b (GSD-1b) sind Mutationen im Gen für das Transportprotein Glucose-6-Phosphat-Translokase (G6PT1) für das Krankheitsbild verantwortlich. Betroffene Patienten zeigen u. a. oft eine Wachstumsverzögerung, verzögertes Einsetzen der Pubertät, Hyperlipidämie oder Hyperurikämie. Bei Erwachsenen treten vermehrt Adenome der Leber auf.
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen