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Paramyotonia congenita (OMIM 168300)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

SCN4A-Gen OMIM 603967

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Paramyotonia congenita (Eulenburg) ist eine autosomal-dominant erbliche Natriumkanal-Myotonie. Betroffene Patienten zeigen eine stark verzögerte Entspannung der Muskulatur nach Kontraktionen oder bei Kälte. Dies führt zu einem kontinuierlichen Zustrom von Natrium in die Zelle, was eine andauernde leichte Depolarisierung der Muskelzelle bedingt und zur Ausbildung spontaner Aktionspotentiale mit damit verbundener Ausschüttung von Kalzium-Ionen und subsequenter Kontraktion führt. Die Erkrankung verläuft in der Regel nicht progressiv. Eine Atrophie oder Hypertrophie der Muskeln wird nicht beobachtet. Ursächlich für dieses Krankheitsbild liegen Mutationen in der Untereinheit des Natriumkanalproteins SCN4A vor.

Indikation

V. a. Myotonie

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-3 Wochen

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