Erythropoietin-Rezeptor (EPOR)-Mutationsanalyse (OMIM 133171)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Erythropoietin-Rezeptor (EPOR)-Mutationsanalyse (OMIM 133171)
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DNA-Extraktion; PCR; Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Erhöhte Laborwerte für Erythrozytenanzahl, Hämoglobinwerte oder Hämokrit-Wert weisen differentialdiagnostisch auf eine Polycythaemia hin, verbunden mit einem erhöhten Thromboserisiko. Während die angeborene Form in der Regel durch konstitutive, aktivierende Mutationen im Erythropoietin-Rezeptor (EPOR) bedingt wird, liegen in der sekundär erworbenen Polycythaemia vera (PV) mehrheitlich Mutationen in der EPOR-Signalkaskade mit dem zentralen Molekül JAK2 zugrunde, wobei die Mutation V617F im JAK2-Gen mit ca. 95 % aller Fälle mit PV zu finden ist. In weiteren ca. 4 % findet sich eine Mutation im Exon 12 des JAK2-Gens. Erworbene Mutationen im EPOR-Gen sind eher selten, sollten aber bei klinischem Verdacht auf PV, erniedrigtem Erythropoietin-Spiegel und negativer JAK2-Mutationsanalyse ausgeschlossen sein.
Indikation
V.a. myeloproliferative Erkrankung, V.a. Polycythemia vera (PV)
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen