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Paneldiagnostik mittels Next-Generation-Sequencing

Unser Kompetenzzentrum für Genetik bietet Ihnen ein breites Spektrum genetischer Untersuchungen auf Basis von Next-Generation-Sequencing (NGS).

Paneldiagnostik Neurogenetik

Paneldiagnostik Kardiogenetik

Effiziente Stufendiagnostik

Im Sinne einer effizienten Stufendiagnostik kann man zwischen einer Basisdiagnostik und einer umfassenden Diagnostik wählen. Auf Wunsch lassen sich individuelle Panels zusammenstellen.

  • Basisdiagnostik* – kein Antrag bei der GKV nötig
    ausgewählte Gene; < 25 Kilobasen
  • Umfassende Diagnostik*  – Antrag bei der GKV nötig
    alle aktuell bekannten krankheitsrelevanten Gene; > 25 Kilobasen ("Großes Panel")

Die Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

Seit Juli 2016 ist die Mutationssuche mittels Multi-Gen-Panel-Sequenzierung (MGPS) in bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung (EBM, Kapitel 11 "Humangenetik"). Der EBM trägt somit der Entwicklung Rechnung, dass die parallele Untersuchung mehrerer Gene im Sinne der MGPS ein Routineverfahren geworden ist.

Über 25 Kilobasen hinausgehende Untersuchungen sind genehmigungspflichtig. Die großen Panels decken mitunter zusätzlich auch differenzialdiagnostisch relevante, klinisch überlappende Erkrankungen mit ab. Wir können die Antragstellung bei der Krankenkasse für Sie übernehmen. Hierzu benötigen wir neben der schriftlichen Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz eine Entbindung von der Schweigepflicht durch den Patienten sowie ausführliche klinische Angaben, um die Notwendigkeit der Untersuchung begründen zu können.

Unsere Fachärzte für Humangenetik stehen Ihnen bei Rückfragen jederzeit gern zur Verfügung.

Für Patienten bieten wir an den Standorten Köln und Aachen eine humangenetische Beratung an:

Dr. med. Simone Sauter

Fachärztin für Humangenetik

Schwerpunkte: genetische Beratung, molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik

0221 940 505 843
E-Mail schreiben

Lars-Erik Wehner

Facharzt für Humangenetik

Schwerpunkte: genetische Beratung, molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik

0221 940 505 845
E-Mail schreiben

Hintergrund zum Next-Generation-Sequencing

Mit der Entschlüsselung des humanen Genoms und dem damit verbundenen Wissenszuwachs wurde die Forderung nach umfassenderen diagnostischen Analysemethoden bei gleichzeitiger Senkung der Kosten für umfangreiche Sequenzierungen erhoben. Technisch steht die Entwicklung von Hochdurchsatzmethoden (high throughput technologies) im Vordergrund.

Unter dem Begriff "Next-Generation-Sequencing (NGS)" haben sich verschiedene Techniken zur massiven Parallelsequenzierung entwickelt, von denen aktuell bei uns und anderen am häufigsten die Illumina-Methode mit den Geräten MiSeq und NextSeq sowie die IonTorrent-Methode mit der Personal Genome Maschine (PGM) in Gebrauch sind.

Im Gegensatz zur klassischen Sanger-Sequenzierung, die die Sequenzanalysen aller DNA-Moleküle zu einer Sequenz zusammenführt, erhält man bei der NGS-Sequenzierung die einzelnen Sequenzierergebnisse von beispielsweise 100.000 Molekülen, die dann auch individuell ausgewertet werden können. Dies ist insbesondere in der Tumordiagnostik von großem Vorteil, da nun auch Mutationen mit relativ niedriger Frequenz, also weit unter der Nachweisgrenze der klassischen Sanger-Sequenzierung, im Tumormaterial detektiert werden können und der personalisierten Medizin zugeführt werden können.

Ein weiterer großer Fortschritt für die humangenetische Diagnostik ist die nun bestehenden Möglichkeit, kleine oder auch große Genpanel (mit beispielsweise 3.000 Genen) bis hin zur genomweiten Analyse der Exone (sog. Whole-Exom-Sequencing, WES) oder gar des gesamten Genoms (sogen. Whole-Genome-Sequencing, WGS) parallel und innerhalb weniger Tage zu sequenzieren und, von besonderem Anspruch, mittels der Bioinformatik auszuwerten. Die NGS-Analyse ist umso empfindlicher, je kleiner die Genpanel sind.

Ein weiterer Anwendungsbereich ist die nicht-invasive Pränataldiagnostk (NIPT), wo im mütterlichen Plasma gezielt die zellfreien (cell-free, cf) DNA-Fragmente des Feten auf eine Chromosomenfehlverteilung oder Mikrodeletion (z.B. DiGeorge-Syndrom; DGS) hin analysiert werden. Das Labor Dr. Wisplinghoff arbeitet hierbei als Partner der LifeCodex AG mit dem Assay Praenatest.

Aber auch die Erregerdiagnostik wurde durch das Next-Generation-Sequencing substantiell erneuert. So kann in Stuhlproben oder Vaginalabstrichen das Mikrobiom auf das vorhandene Erregerspektrum hin analysiert werden.