CBFbeta-MYH11
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- CBFbeta-MYH11
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PCR/Realtime-PCR
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
i.d.R. somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Die molekularen Ursachen für die Entstehung einer akuten myeloischen Leukämie (AML) sind vielfältig. Mit bis zu 5% aller Fälle gehört die chromosomale Inversion inv(16)(p13;q22) bzw. die Translokation t(16;16)(p13;q22) zu den häufigeren Formen, insbesondere bei jungen Erwachsenen. Durch diese Translokation an konservierten Bruchpunkten werden Teilabschnitte eines Muskelgens (smooth muscle myosin heavy chain gene) MYH11 und dem core binding factor beta CBFbeta, einem Bestandteil des core binding factor Transkriptionsfaktor-Komplexes, zu einem Fusionsgen verschmolzen mit konstitutiver Expression eines Fusionstranskripts CBFbeta-MYH11. Dieses Fusionsprodukt interagiert mit nukleären Co-Repressormolekülen und führt so in der mutierten Zelle zu einer Dysregulation der Transkription. Betroffene Patienten haben eine günstige Prognose, besonders bei einer intensiven Postremissions-Therapie und quantitativem Monitoring einer MRD (minimal residual disease).
Mutation
CBFbeta-MYH11-Fusionsgen
Dauer der Untersuchung
ca. 1-2 Tage