Myopathie, kongenital (Strukturmyopathie)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
Myopathie, kongenital (Strukturmyopathie) Myopathie, kongenital (Strukturmyopathie)
- Myopathie, kongenital (Strukturmyopathie)
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Gen-Panel/NGS
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Basisdiagnostik
TPM3 (191030), RYR1 (180901), MYH7 (160760), ACTA1 (102610)
Großes Panel
KLHL40 (615340), CFL2 (601443), MYF6 (159991), SEPN1 (606210), CCDC78 (614666), TPM3 (191030), KBTBD13 (613727), MTMR14 (611089), RYR1 (180901), MYH7 (160760), DNM2 (602378), CNTN1 (600016), NEB (161650), TTN (188840), TPM2 (190990), TNNT1 (191041), ACTA1 (102610), KLHL41 (607701), BIN1 (601248), LMOD3 (616112), MTM1 (300415), SPEG (615950)