Sotos-Syndrom OMIM 117550
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
NSD1 Sotos-Syndrom OMIM 117550
- Sotos-Syndrom OMIM 117550
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MLPA
PCR/Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
NSD1-Gen OMIM 606681
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung