Bei etwa 5% der Patientinnen mit Brustkrebs liegt ein familiärer Brustkrebs vor. Veränderungen in den Genen BRCA1 oder BRCA2 sind dabei die wesentlichsten Ursachen. Abhängig von der Stammbaumkonstellation findet sich in maximal 50% der Familien mit Häufung von Brust- und/oder Eierstockkrebs eine Mutation in einem der beiden Brustkrebsgene.
Die Analyse sollte zunächst bei einer betroffenen Frau in der Familie erfolgen. Die Indikation gilt als gegeben, wenn mit einer Wahrscheinlichkeit von wenigstens 10% mit der Entdeckung einer Mutation zu rechnen ist.
Dies ist in folgenden Fällen in der Regel der Fall:
- zwei Betroffene mit Mamma-Ca in der Familie, ein Erstdiagnosealter unter 51 Jahren
- drei oder mehr Betroffene mit Mamma-Ca in der Familie, unabhängig vom Alter
- eine Betroffene mit Mamma-Ca, eine Betroffene mit Ovarial-Ca, unabhängig vom Alter
- zwei oder mehr Betroffene mit Ovarial-Ca, unabhängig vom Alter
- eine Betroffene mit Mamma-Ca, Erstdiagnosealter unter 36 Jahren
- eine Betroffene mit bilateralem Mamma-Ca, erstes Ca unter 51 Jahren
- ein Mann mit Mamma-Ca, eine Frau mit Mamma- oder Ovarial-Ca
Die Analyse an noch nicht erkrankten Frauen erfolgt zunächst nur nach Feststellung einer ursächlichen Mutation bei einer betroffenen Angehörigen. Nur dann ist die Untersuchung gesunder Frauen voll aussagekräftig. Bei Untersuchung einer gesunden Angehörigen ohne vorherige Untersuchung einer betroffenen Patientin in der Familie kann bei unauffälligem Befund nicht unterschieden werden, ob keine Mutation gefunden wurde, weil eine familiäre
Mutation nicht geerbt wurde oder ob keine Mutation gefunden wurde, weil generell in der Familie, also auch bei den betroffenen Frauen, keine Mutation vorliegt.
Bei der Analyse an bisher nicht erkrankten Frauen handelt es sich um eine prädiktive genetische Analyse, für die das Gendiagnostikgesetz nach § 10 Abs. 2 zwingend eine genetische Beratung vor und nach der Analyse vorschreibt.
Diagnostik und humangenetische Beratung
laboratoriumsmedizin köln bietet molekulargenetische Analysen auf Mutationen in BRCA1 und BRCA2 an. Wegen der Tragweite der Ergebnisse empfehlen wir auch bereits erkrankten Patientinnen eine fachärztliche genetische Beratung, die ebenfalls kurzfristig in unserem MVZ für Humangenetik und Transfusionsmedizin möglich ist. Frauen, die bisher nicht an einem Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind, sollten in jedem Falle eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Wir besprechen mit den Ratsuchenden ausführlich die genetischen Hintergründe, erstellen auf Grundlage einer Stammbaumanalyse empirische Risikoberechnungen und organisieren ggf. das weitere diagnostische Vorgehen in der Familie.
Die Kosten für die molekulargenetische Analyse von BRCA1 und BRCA2 werden bei entsprechender Indikation von den gesetzlichen und in der Regel auch von den privaten Krankenkassen übernommen.
Bei Rückfragen stehen Ihnen unsere Fachärzte für Humangenetik gerne zur Verfügung.
Humangenetische Beratung für Ihre Patienten
MVZ für Humangenetik und Transfusionsmedizin
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Sprechzeiten Montag bis Freitag nach Vereinbarung
Tel.: 0221 / 940 505 940