Humangenetik

Das Wissen um die genetischen Grundlagen von Erkrankungen wächst stetig. Dies eröffnet vielfältige neue Möglichkeiten der humangenetischen Untersuchung mit diagnostischer, prädiktiver und auch pränataler Ausrichtung.

Seit über zehn Jahren zählt die Humangenetik zu einem ausgewiesenen Schwerpunkt unseres Labors. Entsprechend der stetigen Weiterentwicklung dieser Disziplin bauen wir unser genetisches Untersuchungsspektrum fortlaufend aus und sind dabei führend im Einsatz der neuesten diagnostischen und bioinformatischen Technologien. Beispielhaft sei in diesem Zusammenhang unsere langjährige Erfahrung mit der Next-Generation-Sequencing-Technik (NGS) genannt. Wir setzen NGS ein, um bei komplexen genetischen Fragestellungen mittels Gen-Panel-Untersuchung möglichst umfassend und effizient die Diagnosefindung zu unterstützen.

Als eine der größten Fachabteilungen in Deutschland decken wir mit einem Team von Fachärzten für Humangenetik und Naturwissenschaftlern den komplexen Bereich der Molekulargenetik und der Zytogenetik umfassend ab. Mit modernsten Methoden analysieren wir DNA, um sowohl angeborene Veränderungen als auch im Rahmen der Tumorgenetik erworbene pathogenene Veränderungen zu diagnostizieren.

Seltene Erkrankungen

Während die einzelne genetische Erkrankung in der Regel eher selten ist, gibt es in ihrer Gesamtheit dennoch viele Betroffene mit Symptomen einer seltenen genetischen Erkrankung, die sich regelmäßig in den Praxen vorstellen; geschätzt gibt es etwa 5.000 bis 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen. Auch diesen Patienten und ihren behandelnden Ärzten eine bestmögliche Diagnostik anzubieten und erste Anlaufstelle für Informationen zu sein, ist unser erklärtes Ziel.

Die Molekulargenetik greift auf moderne molekulare Techniken wie Realtime-PCR, Hybridisierung und Sequenzierung einschließlich Next-Generation-Sequencing (NGS) zurück, mit denen wir eine Vielzahl von genetisch bedingten Erkrankungen diagnostizieren können. Dazu wird DNA aus kernhaltigen Zellen (Lymphozyten aus einer EDTA-Blutprobe, Mundschleimhautabstrich) extrahiert, spezifisch amplifiziert und mittels Hybridierungs- und Sequenziertechniken analysiert. mehr...

Die Zytogenetik als technische Teildisziplin der Humangenetik beschäftigt sich mit zahlenmäßigen und strukturellen Veränderungen der Chromosomen. Mittels Zellkulturtechniken und besonderen Zellpräparationen können die Chromosomen aus kernhaltigen Zellen (Lymphozyten, Zellen des Knochenmarks, Hautfibroblasten, Chorionzotten, Amnionzellen) mikroskopisch dargestellt und analysiert werden. mehr...

Im Rahmen der Tumorgenetik wenden wir sowohl zytogenetische als auch ein großes Spektrum molekularer Techniken zur Charakterisierung von soliden Tumoren und hämato-onkologischen Erkrankungen an. mehr...

Die Reaktion auf Arzneimittel variiert von Mensch zu Mensch. Dies gilt sowohl für die gewünschten therapeutischen Effekte als auch für die unerwünschten Nebenwirkungen. Ein erheblicher Teil dieser interindivuellen Variationsbreite läßt sich durch genetische Faktoren erklären. mehr ..