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Molekulare hämato-onkologische Tumorzytogenetik

Molekulare hämato-onkologische Tumorzytogenetik

Neben der klassischen Zytogenetik zur Darstellung und Beschreibung des Karyotyps stellt die molekulare Zytogenetik eine Weiterentwicklung, insbesondere zur detaillierten Analyse von zum Teil auch kryptischen chromosomalen Rearrangements dar.

FiSH-Techniken

Vorwiegend mittels FiSH-(Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung)Techniken können gezielte Fragen nach dem Vorhandensein krankheitsspezifischer chromosomaler Veränderungen sowohl an kultivierten Metaphase-Chromosomen, als auch an Interphase-Zellkernen getestet werden. Grundlage der FiSH-Technik ist die Hybridisierung einer genau definierten, von ihrer chromosomalen Lage und Sequenz her bekannten fluoreszenz-markierten DNA-Sonde mit der DNA bzw. den Chromosomen des Patienten.

Die Hybridisierungsmuster werden hinsichtlich eines pathogenen Musters ausgewertet. Besondere Bedeutung hat der Einsatz von FiSH-Techniken und insbesondere von definierten, krankheits-assozierten Sonden in den letzten Jahren für die Diagnostik, aber auch Prognose und Therapiestrategien in der Hämato-Onkologie gewonnen.

Da dies ein dynamischer Entwicklungsprozess ist, kommen regelmäßig neue Sonden bzw. Marker hinzu. Finden Sie diese nicht in unserer Liste, so sprechen Sie uns gerne jerzeit an.

A)   Myeloproliferative Neoplasien (MPN)

Chronisch myeloische Leukämie (CML)

  • t(9;22)

PV; ET; PMF

  •  +8 (CEP8)
  • del 7q (7q22;7q31)/-7
  • del 5q31 (EGR1)
  • del 12p (12013)
  • +9 (CEP9)
  • del20q (20q12)

Chronisch eosinophile Leukämie (CEL)

  • 4q12 (FIP1L1/PDGFRA-Rear.)
  • 5q33 (PDGFRB-Rear.)
  • 8p12 (FGFR1-Rear.)

 B)   Myelodysplastisches Syndrom (MDS)

  • del 5q31 (EGR1) del 5q33-34 (CSF1R)
  • del 7q (7q22.1; 7q31)/ -7*
  • del 20q (20q12)
  • del 11q
  • del 12p(12p13)
  • del17p13 (TP53)*
  • +8 (CEP8)
  • -Y
  • del 4q24 (TET2)

 * = Hochrisikoaberration

C)   Akute myeloische Leukämien (AML)

  • t(8;21) AML/ETO (RUNX/RUNXT1)
  • t(15;17) PML/RARA
  • t(16;16) CBFB/MYH11
  • MLL-Rear. (11q23)* 
  • t(6;9) DEK/NUP214

 * = Hochrisikoaberration

D)   Chronisch-lymphatische Leukämie (CLL)

Chronisch-lymphatische B-Zell-Leukämie (B-CLL):

  • del 13q14/13q34 (RB1/DLEU)
  • Trisomie 12 (D12Z3)
  • del 11q22.3 (ATM)*
  • del 17p13.1 (TP53)*
  • del6q21/6q23 (SEC63/MYB)
  • 14q32 (IGH-Rear.)

 * = Hochrisikoaberration

Mantelzell-Lymphom

  • t(11;14) CCND1/IGH

Follikuläres Lymphom

  • t(14;18) IGH/BCL2
  • 18q21 (BCL2/rear.)
  • 3q27 (BCL6/Rear.)
  • del 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
  • del 17p13 (TP53)

Marginalzonen-Lymphom

  • 18q21 (MALT-Rear.)
  • t(14;18) IGH/MALT1
  • 14q32 (IGH-Rear.)
  • del7q31-32
  • +3q
  • Trisomie 12

Burkitt-Lymphom

  • t(8;14) MYC/IGH
  • 8q24 (MYV-Rear.)
  • 18q21 (BCL2/rear.)

DLBCL (diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom; diffuse large B-cell lymphoma)

  • 3q27 (BCL6-Rear.)
  • t(14;18) IGH/BCL2
  • 8q24 (MYC-Rear.)

T-NHL

  • t(2;5) ALK/NPM

E)   Akute lymphatische Leukämien

  • t(9;22) BCR-ABL*
  • 11q23 (MLL-Rear.)
  • t(12;21) ETV6-RUNX1= TEL-ABL1 
  • t(8;14) MYC/IGH
  • t(1;19) PBX1/TCF3

 * = Hochrisikoaberration

F)   Plasmazellneoplasie

Multiples Myelom/MGUS

  • del 17p13.1 (TP53)*
  • del 13q14 (DLEU)
  • +1q21
  • 14q32 (IGH-Rear.)
  • t(11;14) CCND1/IGH
  • t(4;14) FGFR3/IGH*
  • t(14;16) IGH/MAF*
  • t(14;20) IGH/MAFB
  • t(8;14) MYC/IGH
  • +9 (CEP9)
  • +11 (CEP11)
  • +15 (CEP15)

 * = Hochrisikoaberration

Übersicht Genetische Aberrationen beim Multiplen Myelom