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NIPT (nicht-invasiver Pränataltest)

NIPT (nicht-invasive Pränataltestung)

Beim NIPT (nicht-invasiver Pänataltest) handelt es sich um eine neuartige Methode der Pränataldiagnostik. Aus mütterlichem Blut, das durch eine herkömmliche Blutentnahme zum Beispiel aus der Armvene gewonnen wird, lässt sich das Erbgut des ungeborenen Kindes untersuchen. Dabei geht es darum, die häufigsten Formen bestimmter Verteilungsstörungen der Chromosomen zu ermitteln. Die nicht-invasive Testung ist für die Schwangere und ihr ungeborenes Kind ungefährlich.

Wo kann ich den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) machen lassen?

Sollten Sie am nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) interessiert sein, sprechen Sie bitte zuerst mit Ihrem Arzt. Führt er den Test nicht selbst durch, wird er Sie möglicherweise an einen Facharzt für Humangenetik oder an ein spezialisiertes pränataldiagnostisches Zentrum überweisen.

Als eines der ersten Labore in Deutschland bietet das Labor Dr. Wisplinghoff seit 2015 nicht-invasive Pränataltests an. Wir verwenden die Testmethoden des Patentinhabers Illumina und verfügen neben der technischen Expertise zur Durchführung nicht-invasiver Pränataltests auch über die ärztliche Kompetenz das Testergebnis durch unsere Fachärzte für Humangenetik beurteilen und endgültig befunden zu können.

Für Patientinnen ist eine gesonderte Durchwahl (0221 940 505 698) eingerichtet worden, unter der sie auf Empfehlung ihres Arztes Fragen rund um das Thema nicht-invasive Pränataltests an unsere Fachärzte stellen können.

„nicht-invasiv“

Bis zur Einführung der nicht-invasiven Pränataltests ließen sich – allerdings indirekte – Hinweise auf Chromosomenstörungen ausschließlich mittels Ultraschall, wie etwa bei der Nackenfaltenmessung, sowie durch die Messung bestimmter Schwangerschaftshormone im Blut erlangen. Ultraschall- und Laboruntersuchungen sind wie die Pränataltests nicht-invasiv und damit ebenfalls ungefährlich für das Kind. Ihr Nachteil: Ultraschall und Bluttests haben im Vergleich zu den Pränataltests eine eingeschränkte Aussagekraft für bestimmte Fragestellungen.

Es gibt drei Testoptionen des NIPT

  • Option 1: Bestimmung der fetalen Trisomie 21 bei Einlingsschwangerschaft inkl. Geschlechtsbestimmung
  • Option 2: Bestimmung der fetalen Trisomie 21, 18 und 13 bei Einlings- und Zwillingsschwangerschaft inkl. Geschlechtsbestimmung
  • Option 3: Bestimmung der fetalen Trisomie 21, 18, 13 und gonosomaler Aneuploidien bei Einlingsschwangerschaft inkl. Geschlechtsbestimmung

Test-Optionen, Kosten & Bezahlung

Nachdem Sie mit Ihrem Arzt besprochen haben, welche Chromosomenstörungen in Ihrem individuellen Fall von Bedeutung sein könnten, können Sie sich für eine der drei Untersuchungsoptionen entscheiden. Sie umfassen unterschiedlich viele Untersuchungen.

Kostenüber­nahme durch die Krankenkasse?

Der NIPT ist keine Leistung der Krankenkasse, sondern eine Selbstzahlerleistung. Der Test und die damit verbundenen Leistungen sind daher privat zu bezahlen. Bis heute haben bereits über 50 private als auch gesetzliche Krankenkassen in Deutschland und der Schweiz die Kosten für denNIPT auf Basis von Einzelfallentscheidungen übernommen; eine Anfrage bei der jeweiligen Kasse ist empfehlenswert.

Zeitpunkt

Sie können den NIPT (nicht-invasiven Pränataltest) generell ab der vollendeten 9. Schwangerschaftswoche (SSW 9 + 0 p.m.) durchführen lassen. Meist wird er in Verbindung mit einem Ultraschall gemacht, das heißt in der Regel ab der 12. Schwangerschaftswoche.

Schwangerschaft nach Kinderwunschbehandlung und Zwillingsschwangerschaft

Der NIPT (nicht-invasiver Pränataltest) kann ohne Einschränkung nach Kinderwunschbehandlung eingesetzt werden. Ebenso lässt er sich problemlos bei Zwillingsschwangerschaften durchführen – die Kosten bleiben dabei unverändert.

Feststellbare Erkrankungen (Chromosomen­störungen) beim ungeborenen Kind

  • Trisomie 21 (Down-Syndrom)
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
  • Klinefelter-Syndrom
  • Ullrich-Turner-Syndrom
  • Triple-X-Syndrom
  • XYY-Syndrom

Aussagekraft

  • Das Testergebnis sagt mit hoher Sicherheit, ob eine der untersuchten Chromosomenstörungen vorliegt oder nicht.
  • In sehr seltenen Fällen kann es trotz sorgfältigster Durchführung des NIPT zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommen. Dann kann es notwendig sein, den Test zu wiederholen, mitunter ist eine erneute Blutentnahme nötig.
  • Bei Einlingsschwangerschaften wurde mittels NIPT laut Studien bei 99,8 % aller Blutproben ein richtiges Ergebnis bestimmt. Anders ausgedrückt: Von 1.000 untersuchten Blutproben waren lediglich zwei Ergebnisse nicht korrekt.
  • Bei der Bestimmung von zahlenmäßigen Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (X und Y) ist die Aussagekraft derzeit geringer als für die Trisomien 21, 18 und 13.

Grenzen

  • Wie jede andere Untersuchungsmethode auch, hat der NIPT gewisse Grenzen.
  • Zum einen kann er keine sogenannten strukturellen Veränderungen an den Chromosomen feststellen. Dabei handelt es sich um Fälle, bei denen zum Beispiel ein Stück eines Chromosoms fehlt, überzählig ist oder falsch in das Chromosom eingebaut worden ist.
  • Zudem lassen sich mit dem NIPT keine sogenannten „Mosaike“ mit Sicherheit bestimmen. Ein Mosaik liegt vor, wenn die Zellen eines Gewebes oder des gesamten Organismus des Embryos unterschiedliche genetische Informationen tragen.

Dauer bis zum Testergebnis

Der behandelnde Arzt erhält das Testergebnis durchschnittlich vier bis sechs Arbeitstage nach Eingang der Blutprobe im Diagnostiklabor und nach erfolgreicher Qualitätskontrolle. Er wird Sie über das Ergebnis informieren.

Umgang mit den genetischen Daten

Die persönlichen Daten der Schwangeren und ihres Kindes dienen ausschließlich der in Auftrag gegebenen genetischen Untersuchung. Das Testergebnis wird ausschließlich an den behandelnden Arzt übermittelt; mitunter an dessen Stellvertreter, sofern er im Untersuchungsauftrag benannt worden ist.

Unsere Fachärzte für Humangenetik

Dr. med. Simone Sauter

Fachärztin für Humangenetik

Schwerpunkte: genetische Beratung, molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik

0221 940 505 843
E-Mail schreiben

Lars-Erik Wehner

Facharzt für Humangenetik

Schwerpunkte: genetische Beratung, molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik

0221 940 505 845
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