Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
- Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
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Gen-Panel/NGS
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Basisdiagnostik
SYNE2 (608442), EMD (300384), FHL1 (300163), LMNA (150330)
Großes Panel
TCAP (604488), ISPD (614631), POMGNT1 (606822), HNRNPDL (607137), PLEC (601282), SGCD (601411), DAG1 (128239), SGCG (608896), TNPO3 (610032), FKRP (606596), SYNE2 (608442), GAA (606800), POMK (615247), FKTN (607440), EMD (300384), SGCA (600119), SYNE1 (608441), GMPPB (615320), FHL1 (300163), POMT2 (607439), DNAJB6 (611332), DYSF (603009), DES (125660), MYOT (604103), POMT1 (607423), SGCB (600900), CAV3 (601253), TMEM43 (612048), ANO5 (608662), TRIM32 (602290), TRAPPC11 (614138), TTN (188840), LIMS2 (607908), CAPN3 (114240), LMNA (150330)