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Sichelzellanämie/Hb S (OMIM 603903)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Erbgang

uneinheitlich

Klinische Bedeutung

Die Zuwanderung von Menschen aus dem Mittelmeerraum, Afrika und Asien hat dazu geführt, dass manche in Deutschland früher extrem seltenen Störungen des Hämoglobins heute zu den wichtigen Differentialdiagnosen von Anämie, ineffektiver Erythropoese und Hämolyse gehören.Bei den Thalassämien werden die ?- und die ?-Thalassämie unterschieden und je nach Ausprägungsgrad Major-, Intermedia- und Minorformen. Die Korrelation zwischen klinischem Bild und Genotyp (Art der Mutationen in den Genen für das ?- bzw. ?-Globingen) ist komplex. Gelegentlich treten unterschiedliche Hämoglobinanomalien kombiniert bei einem Patienten auf – z. B. Hämoglobin C mit Hämoglobin S oder alpha-Thalassämie-Allelen.Im Mittelmeerraum dominieren die beta-Thalassämien. Die Sichelzellanämie spielt vor allem bei Patienten afrikanischer Herkunft eine große Rolle, ebenso das Hämoglobin C.

Mutation

breites Spektrum von unterschiedlichen Mutationen im ?-Globingen.

Dauer der Untersuchung

2 Wochen

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