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Pulmonale Hypertonie, primäre (OMIM 178600)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

BMPR2-Gen OMIM 600799

Erbgang

Autosomal dominant

Klinische Bedeutung

Die primäre pulmonale (PH) oder pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) ist klinisch durch einen zunehmenden Anstieg des Gefäßwiderstands mit Anstieg des Blutdrucks im Lungenkreislauf gekennzeichnet. Eine Folge ist oftmals eine Rechts-Herzinsuffizienz. Der klinische Verlauf kann bei gleicher Mutation variieren.Idiopathische oder familiäre Formen der PAH sind selten und treten, losgelöst von weiteren Grunderkrankungen, mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:500.000 auf. Molekulare Grundlage ist in 70% der familären und ca. 40% in den idiopathischen Fälle eine Mutation im Krankheitsgen BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type II). Der BMPR2-Rezeptortyp gehört zur Gruppe der Serin/Threonin-Kinasen und übt nach Bindung eines BMP-Liganden (aus der Familie der TGF-Wachstumsfaktoren) seine Signalwirkung durch Protein-Protein-Interaktionen und vor allem Phosphorylierung der Zielmoleküle aus. Mutationen, vor allem der Serin-/Threonin-Kinasedomäne, führen zu einem Verlust der Phosphorylierungseigenschaft und als Konsequenz zu einer Einschränkung der Signaltransduktion, was nachfolgend zur Entwicklung einer PAH führt.

Indikation

Klinischer Verdacht auf eine primäre pulmonale oder pulmonal-arterielle Hypertonie

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

2-4 Wochen

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