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Polycythaemia vera (OMIM 263300)

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Erbgang

(somatische Mutationen)

Klinische Bedeutung

Die chronisch myeloproliferativen Erkrankungen stellen eine Gruppe von Erkrankungen dar, deren gemeinsamer pathologischer Ursprung in einem somatischen Mutationsereignis in einer Stammzelle des Knochenmarks mit anschließender klonaler Proliferation der hämopoetischen Zelllinie liegt.Für eine Einteilung grenzt man allgemein die chronisch myeloische Leukämie (CML) gegenüber der Gruppe der nicht-leukämischen myeloproliferativen Erkrankungen ab. Die wichtigsten Krankheitsformen der letzteren Gruppe sind die Polycythaemia vera (PV), die essentielle Thrombozythämie (ET) und die chronisch idiopathische Myelofibrose (CIMF; entspricht der myeloischen Metaplasie mit Myelofibrose (MMM)).Dominante aktivierende Mutationen des Typ V617F im Gen für die Janus-Tyrosinkinase JAK2 sind eine häufige Ursache der PV (80 %), der ET (40 %) und der CIMF (40 %). Es handelt sich nicht um Keimbahn-, sondern um im Laufe des Lebens erworbene somatische Mutationen. Sie lassen sich bei den genannten Krankheitsbildern teils in Homo-, teils in Heterozygotie nachweisen. Damit stellt JAK2 V617F einen wichtigen Marker für die Klassifikation, Diagnosestellung und Abgrenzung der BCR-ABL-negativen chronischen myeloproliferativen Erkrankungen (CMPE) dar.

Mutation

V617F in JAK2Durch einen Aminosäureaustausch von Valin durch Phenylalanin an Position 617 (V617F) wird die JAK2-Kinase aktiviert, was zu einer erhöhten Ansprechbarkeit auf Erythropoetin und Zytokine und damit zu einer pathologischen Proliferation führt.

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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