| Search Parameter | Parameter | Methode | Material | Einheit/Referenz |
|---|---|---|---|---|
| ABL-Kinasedomain-Mutationen ABL-Kinasedomain-Mutationen | ABL-Kinasedomain-Mutationen IndikationV.a. resistenz-assoziierte Mutation bei CML | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Aborte, habituelle Aborte, habituelle | Aborte, habituelle IndikationZwei oder mehr Aborte unklarer Ursache | PCR, reverse Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Ace ACE | ACE AnmerkungUnter Einnahme eines ACE-Hemmers kann es zu falsch niedrigen Messwerten kommen. Alternativ wäre zum Ausschluss bzw. zur Diagnosesicherung einer Sarkoidose die Bestimmung des löslichen Interleukin-2-Rezeptors (sIL2R ) zu empfehlen. | Photometrie | Serum 2 ml | 8 - 65 IU/l |
| ACEGen ACE-Risikopolymorphismus für arterielle Hypertonie OMIM 612624 | ACE-Risikopolymorphismus für arterielle Hypertonie OMIM 612624 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Gelelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | |
| Aceton Aceton Acetges_ Aceton Aceto.U_ Aceton im Urin | Aceton Aceton Aceton im Urin | GC/MS | Serum Urin | < 10 mg/l < 36 mg/l |
| AcetRez Acetylcholin-Rezeptoren-Ak | Acetylcholin-Rezeptoren-Ak IndikationMyasthenia gravis (generalisiert/okulär), bei 80-90% aller Patienten mit generalisierter Myasthenia gravis nachweisbar, Abgrenzung zum Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom | RIA | Serum 1 ml | < 2 mmol/l |
| ACHE ACHE im Fruchtwasser | ACHE im Fruchtwasser IndikationV.a. Spina bifida, Anencephalie,
nachweisbar auch bei Gastroschisis, Omphalozele, Zystenhygrom, Beimengung fetalen Blutes u.a. | Elektrophorese | Fruchtwasser | negativ |
| Acth ACTH | ACTH IndikationDD des Hypercortisolismus, der Nebennierenrindeninsuffizienz (deutlich erhöhte Werte bei M. Addison), V.a. ektope ACTH-Sekretion (z.B. beim kleinzelligen Bronchialkarzinom) Anmerkungausgeprägte Tagesrhythmik bzw. Schwankungen, Blutentnahme möglichst morgens gegen 8 Uhr,
bei Abholung nicht am selben Tag: EDTA-Blut zentrifugieren, Plasma dekantieren und einfrieren | CLIA | EDTA-Blut 2 ml | < 46 pg/ml |
| Adenovirus Adenovirus AdenoG Adenovirus IgG AdenoA Adenovirus IgA AdenPcr_ Adenovirus-DNA Adenovirus-Antigen Adenovirus-Antigen | Adenovirus Adenovirus IgG IndikationBronchitis, Endocarditis, Arthralgien, atypische Pneumonie, Exanthem, bei Keratokonjunktivitis: DNA-Nachweis, bei Enteritis: Antigennachweis im Stuhl Adenovirus IgA Adenovirus-DNA Adenovirus-Antigen | ELISA | Serum Serum Stuhl Abstrich Liquor Sputum Stuhl | negativ < 10 U/ml negativ < 11 U/ml negativ negativ |
| ADH_ ADH | ADH AnmerkungBlutentnahme mit gekühltem Röhrchen, innerhalb von 30 min zentrifugieren und Plasma einfrieren
Für die gleichzeitige Bestimmung der Osmolalität bitte 1 ml Serum einsenden!
alternative Bestimmung von Copeptin (Serum, Probentransport ungekühlt möglich) | RIA | EDTA-Blut 2 ml | 2 - 8 ng/l |
| Adipone_ Adiponektin | Adiponektin AnmerkungNiedrige Werte gehen mit einem steigenden Risiko für ein metabolisches Syndrom und einem steigenden kardiovaskulären Risiko einher. | EIA | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| ADMA_ ADMA | ADMA | HPLC | Serum 1 ml | 0.3 - 0.8 µmol/l |
| AdrenaP_ Adrenalin im Plasma | Adrenalin im Plasma AnmerkungProbentransport innerhalb von 4 Stunden gekühlt (+2°C - +8°C) ins Labor, alternativ Material sofort nach Entnahme zentrifugieren, Plasma dekantieren und einfrieren (-20°C) | RIA | EDTA-Pl. gefr. 3 ml | 30 - 90 ng/l |
| Adr.U Adrenalin im Urin | Adrenalin im Urin IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie | HPLC | 24 h-Urin + Säure 20 ml | <= 27 µg/die |
| Afp AFP | AFP IndikationV.a. hepatozelluläres Karzinom, Keimzelltumoren, Nachsorge entsprechender Patienten postoperativ beziehungsweise unter Therapie, ggf. Kontrolle von Leberzirrhose-Patienten auf Entstehung eines primären Leberzellkarzinoms oder Kontrolle von Patienten mit erhöhtem Risiko eines Keimzelltumors Anmerkungerhöhte Werte auch bei akuter und chronischer Hepatitis, Leberzirrhose, toxischen Lebererkrankungen im Kindesalter sowie gastrointestinalen und anderen Tumoren (siehe auch Endokrinologie) | CLIA | Serum 2 ml | < 8.1 ng/ml |
| Afp.Fw AFP im Fruchtwasser | AFP im Fruchtwasser IndikationV.a. Neuralrohrdefekt Anmerkungerhöhte Werte bei Defekten des Neuralrohrs, aber auch bei Omphalocele, Gastroschisis, Atresien des oberen Magen-Darm-Traktes, Beimengung fetalen Blutes u.a. | Chem.Lum.magn. | Fruchtwasser 2 ml | siehe Befundbericht |
| AfpS AFP in Gravidität | AFP in Gravidität Indikationpränatale Diagnostik von Neuralrohr- und Bauchwanddefekten, Anencephalie, fetale Analatresie und andere gastrointestinale Obstruktionen, Hinweis auf Trisomie 21 AnmerkungBlutentnahme in SSW 14+0 bis SSW 19+6 | CLIA | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Askma Ak gegen quergestr. Muskulatur | Ak gegen quergestr. Muskulatur IndikationMyasthenia gravis, Thymom | IIFT | Serum 1 ml | < 1 : 100 |
| AksS AKS | AKS | Coombs-Technik | EDTA-Blut 2 ml | negativ |
| JAG1 Alagille-Syndrom 1 (ALGS1; OMIM 118450) | Alagille-Syndrom 1 (ALGS1; OMIM 118450) IndikationDysplasie intrahepatischer Gallengänge; klinisch variabel: Cholestase, Herzfehler; Skelett-Anomalien, okulare Anomalien, charakteristischer fazialer Phänotyp AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR; Sequenzierung; MLPA-Analyse | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Albumin Albumin Albu.S Albumin Albu.UC Albumin im Urin Albu.L Albumin im Liquor | Albumin Albumin Albumin im Urin Albumin im Liquor Anmerkungfür die Bestimmung der Proteine im Liquor und der Antikörper-Indizes immer parallel Liquor und Serum vom gleichen Entnahmetag einsenden | Nephelometrie | Serum Urin Liquor/Serum | 3500 - 5200 mg/dl <= 30 mg/l < 35 mg/dl |
| ALDOL Aldolase | Aldolase | enzymat. Farbtest | Serum 1 ml | < 7.6 U/l |
| Aldosteron Aldosteron Aldos Aldosteron Aldo.U_ Aldosteron im Urin | Aldosteron Aldosteron Aldosteron im Urin IndikationDD der Hypertonie, V.a. primären (M. Conn) oder sekundären Hyperaldosteronismus, Hypoaldosteronismus (M. Addison) AnmerkungBlutdrucksenkende Medikamente, Diuretika, Laxantien, Kaliumpräparate können zu einer Erhöhung des Aldosteronspiegels führen und sollten ca. 2 Wochen vor der Bestimmung abgesetzt werden. | CLIA | Serum 24 h-Urin | stehend 25.6 - 445 ng/l liegend 19.7 - 260 ng/l 6 - 25 µg/die |
| Alp Alkalische Leukozytenphosphatase | Alkalische Leukozytenphosphatase | Zytochemie | Ausstrich 2 St. EDTA-Blut 1 ml | Index 10 - 100 |
| Alkohol Alkohol | Alkohol Anmerkungs. auch CDT und EtG (Marker für chronischen Alkoholabusus),
für forensische Fragestellungen (MPU, Führerschein, Gerichtsverfahren) bitte gesonderte Auftragsscheine anfordern | enzymat. UV-Test | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| AlkPhos_ Alkylphosphate | Alkylphosphate IndikationUntersuchung im Blut nur bei akuter Intoxikation sinnvoll | GC/MS | Serum 5 ml | siehe Befundbericht |
| FodriA_ alpha Fodrin IgA | alpha Fodrin IgA | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| A1Anti alpha1-Antitrypsin | alpha1-Antitrypsin | Nephelometrie | Serum 1 ml | 90 - 200 mg/dl |
| AATgen Alpha-1-Antitrypsinmangel (OMIM 613490) | Alpha-1-Antitrypsinmangel (OMIM 613490) IndikationCOPD, unklare bronchopulmonale Erkrankungen, unklare Hepatopathien AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR, reverse Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Defensin alpha-1-Defensin | alpha-1-Defensin | ELISA | Punktat 1 ml | < 0.9 g/dl |
| A1Glyk alpha1-Glykoprotein | alpha1-Glykoprotein | Nephelometrie | Serum 1 ml | 50 - 120 mg/dl |
| A1Mi.U alpha1-Mikroglobulin im Urin | alpha1-Mikroglobulin im Urin | Nephelometrie | Urin 5 ml | < 12 mg/l |
| A2Ma alpha2-Makroglobulin | alpha2-Makroglobulin | Nephelometrie | Serum 1 ml | 130 - 300 mg/dl |
| FodriG_ alpha-Fodrin IgG | alpha-Fodrin IgG Indikationprimäres/sekundäres Sjögren-Syndrom, rheumatoide Arthritis AnmerkungAuftreten schon in frühen Krankheitsphasen, auch vor SSA-/SSB-Antikörpern | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| Alpha-Thalassämie (OMIM 604131) Alpha-Thalassämie (OMIM 604131) | Alpha-Thalassämie (OMIM 604131) IndikationV.a. alpha-Thalassämie AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich | MLPA-Analyse | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Gpt ALT | ALT | kinet. UV-Test | Serum 1 ml | ♂ < 50 U/l ♀ < 35 U/l |
| Aluminium Aluminium Al Aluminium Al.St._ Aluminium im Stuhl Al.U_ Aluminium im Urin | Aluminium Aluminium Anmerkungbitte Neutralmonovetten mit zugehörigen Kanülen anfordern Aluminium im Stuhl Aluminium im Urin | AAS | Serum Spezialmonov. Stuhl Urin | < 20 ng/ml Dialysepat. < 60 ng/ml < 25.8 µg/g < 20 µg/l BAT 200 µg/l |
| Aveobas_ Alveoläre Basalmembran Ak | Alveoläre Basalmembran Ak IndikationGoodpasture-Syndrom, Lungenhämorrhagien, rapid-progressive Glomerulonephritis | IIFT | Serum | negativ |
| Alzheimer-Demenz OMIM 104300, 104310, 607822 Alzheimer-Demenz OMIM 104300, 104310, 607822 | Alzheimer-Demenz OMIM 104300, 104310, 607822 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Alzheimer-Diagnostik Alzheimer-Diagnostik BetaAmyl ß-Amyloid 1-42^ Tau-Protein^ Tau-Protein^ PhosTa_ Phospho-Tau | Alzheimer-Diagnostik ß-Amyloid 1-42^ Tau-Protein^ Anmerkungkombinierte Bewertung von ß-Amyloid und Tau-Protein Phospho-Tau | EIA | Liquor Liquor Liquor | negativ < 61 pg/ml |
| Alzheimer-Erkrankung, familiäre Alzheimer-Erkrankung, familiäre | Alzheimer-Erkrankung, familiäre | Gen-Panel/NGS PSEN1 (104311), APP, PSEN2 (600759) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Ama AMA | AMA Indikationprimär biliäre Zirrhose, DD autoimmuner Hepatitiden, Overlap-Syndrome | IIFT | Serum 1 ml | < 1 : 100 |
| AMA- Subtypen AMA- Subtypen | AMA- Subtypen IndikationDifferenzierung eines positiven AMA-IFT Ergebnisses auf relevante Subtypen AnmerkungEs werden Autoantikörper gegen AMA-Subtypen M2, M4 und M9 erfasst. | Immunoblot | Serum 1 ml | negativ |
| Amantad_ Amantadin | Amantadin | GC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 200 - 600 ng/ml tox. > 1000 ng/ml |
| Ameis.U_ Ameisensäure im Urin | Ameisensäure im Urin | enzymat. Farbtest | Urin 10 ml | < 15 mg/g Krea |
| Amika Amikacin | Amikacin | LC/MS | Serum 10 ml | 15 - 25 mg/l |
| Amisali_ Aminosalicylsäure-5 | Aminosalicylsäure-5 | HPLC | Serum | siehe Befundbericht |
| Aminosäuren Aminosäuren Aminosr_ Aminosäuren Aminouri Aminosäuren im Urin | Aminosäuren Aminosäuren Aminosäuren im Urin AnmerkungTransport gefroren | LC/MS | Serum EDTA-Blut Urin | siehe Befundbericht siehe Befundbericht |
| Amio Amiodaron Amiodaron Amiodaron DesAmio Desethylamiodaron | Amiodaron Amiodaron Desethylamiodaron | HPLC | Serum Serum | therap. Bereich 0.7 - 2.5 ng/ml toxisch > 3 ng/ml therap. Bereich 0.7 - 2.5 µg/ml |
| Amisulp Amisulprid | Amisulprid | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 100 - 400 ng/ml |
| Amitriptylin Amitriptylin Amitrip Amitriptylin NorTrip Nortriptylin | Amitriptylin Amitriptylin Nortriptylin | LC/MS | Serum Serum | therap. Bereich 50 - 250 ng/ml toxisch > 500 ng/ml 10 - 50 ng/ml |
| AML-ETO (= RUNX1-RUNX1T1) AML-ETO (= RUNX1-RUNX1T1) | AML-ETO (= RUNX1-RUNX1T1) IndikationV.a. akute myeloische Leukämie (AML) | PCR/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Amlodi_ Amlodipin | Amlodipin | LC/MS | Serum 1 ml | therapeut. Bereich 5 - 15 ng/ml tox. > 100 ng/ml |
| AMLplex AMLplex | AMLplex | Multiplex-PCR | EDTA-Blut 2 ml | |
| AMLplex - Molekulargenetisches Screening bei V.a. AML AMLplex - Molekulargenetisches Screening bei V.a. AML | AMLplex - Molekulargenetisches Screening bei V.a. AML IndikationRisikotratifizierung der AML | PCR/Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Ammon Ammoniak | Ammoniak AnmerkungTransport in Eiswasser gekühlt (nicht gefroren) | enzymat. Test | EDTA-Blut 2 ml | < 80 µg/dl |
| Amphetamine Amphetamine | Amphetamine AnmerkungFür forensische Fragestellungen (MPU, Führerschein, Gerichtsverfahren) bitte gesonderte Auftragsscheine anfordern und gesonderte cutoffs beachten (siehe Befundbericht). | LC/MS | Serum 2 ml Urin 2 ml Haare 100 mg | cutoff Urin < 500 ng/ml |
| AmphAk_ Amphiphysin-Ak | Amphiphysin-Ak Indikationparaneoplastische Polyneuropathie, assoziiert mit SCLC, Mamma-Ca, Stiff-man-Syndrom | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| Amylase Amylase Amyl Amylase Amyl.U Amylase im Urin Amylase-Isoenzyme Amylase-Isoenzyme | Amylase Amylase Amylase im Urin Amylase-Isoenzyme | kinetischer Farbtest | Serum Urin Serum | < 110 U/l < 460 U/l siehe Befundbericht |
| Amyloid_ Amyloid-A (SAA) | Amyloid-A (SAA) | Nephelometrie | Serum 1 ml | < 10 mg/l |
| TTRgen Amyloidose, familiäre (OMIM 105210) | Amyloidose, familiäre (OMIM 105210) IndikationV. a. Amyloidose AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Gen-Panel/NGS FIG4 (609390), TARDBP (605078), PFN1, ALS2 (606352), ANG (105850), UBQLN2, OPTN, FUS (137070), SOD1 (147450), CHMP2B, VAPB (605704), SIGMAR1, VCP (601023) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| ALS Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) OMIM 105400 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) OMIM 105400 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Anf ANA-Ak (Hep2) | ANA-Ak (Hep2) Indikationentzündliche rheumatische Erkrankungen/Kollagenosen, z.B.SLE, Sjögren-Syndrom, MCTD, Sklerodermie
Autoimmunhepatitis | IIFT | Serum 1 ml | < 1 : 100 |
| LIA-ANA ANA-Immunoblot | ANA-Immunoblot IndikationDifferenzierung eines positiven ANA-IFT-Ergebnisses, Spezifizierung des Zielantigens AnmerkungEs werden Antikörper erfasst gegen:
nRNP/Sm, Sm, SS-A, Ro-52, SS-B, Scl-70, PM-Scl, Jo-1, CENP B, PCNA, dsDNS, Nukleosomen, Histone, ribosomales P-Protein | Immunoblot | Serum 1 ml | negativ |
| AncaC ANCA (c-ANCA) | ANCA (c-ANCA) IndikationV.a. systemische Vaskulitis, Morbus Wegener | IIFT | Serum 1 ml | < 1 : 10 |
| AncaP ANCA (p-ANCA) | ANCA (p-ANCA) IndikationV.a. systemische Vaskulitis, DD der Glomerulonephritiden, primär sklerosierende Cholangitis,
chron. entzündliche Darmerkrankungen: Morbus Crohn, Colitis ulcerosa | IIFT | Serum 1 ml | < 1 : 10 |
| AncaG ANCA-Profil | ANCA-Profil IndikationZielantigen-Differenzierung bei positivem IFT, auch bei atypischem Fluoreszenzmuster, insbesondere wenn PR3 und MPO negativ sind AnmerkungEs werden Antikörper gegen Proteinase 3, Myeloperoxidase, Elastase, Kathepsin G, Azurozidin, Laktoferrin, Lysozym und BPI erfasst. | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| AR-Gen Androgenrezeptor-Defekt (OMIM 300068) | Androgenrezeptor-Defekt (OMIM 300068) IndikationKomplettes oder partielles Androgen-Insensitivitätssyndrom AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Andro_ Androstandiol | Androstandiol AnmerkungMarker der peripheren Androgenkonversion (5-alpha-Reduktaseaktivität) | RIA | Serum 1 ml | ♀ 0.5 - 5.4 µg/l ♂ 3.4 - 22 µg/l |
| Anon Androstendion | Androstendion IndikationAbklärung Hyperandrogenämie, Hirsutismus, PCO-Syndrom Anmerkungtageszeitliche Schwankungen (höchste Werte am Morgen) sowie zyklusabhängige Schwankungen mit höheren Werten periovulatorisch, Bildung in Nebennierenrinde und Ovarien | RIA | Serum 1 ml | ♀ 10 - 299 ng/dl ♂ 30 - 263 ng/dl |
| Angelmann-Syndrom (OMIM 105830) Angelmann-Syndrom (OMIM 105830) | Angelmann-Syndrom (OMIM 105830) Indikationu.a. geistige und motorische Retardierung, fehlende Sprachentwicklung, abnormes EEG, Mikrozephalie und Neigung zu Krampfanfällen | DNA-Extraktion; Methylierungssensitiver MLPA-Test; Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| CCM-Gen; KRIT1 Angiome, kavernöse Typ 1 (CCM1) OMIM 116860 | Angiome, kavernöse Typ 1 (CCM1) OMIM 116860 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| CCM-Gen; CCM2 Angiome, kavernöse Typ 2 (CCM2) OMIM 603284 | Angiome, kavernöse Typ 2 (CCM2) OMIM 603284 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| CCM-Gen; PDCD10 Angiome, kavernöse Typ 3 (CCM3) OMIM 603285 | Angiome, kavernöse Typ 3 (CCM3) OMIM 603285 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| AnilinU_ Anilin im Urin | Anilin im Urin | GC/MS | Urin 10 ml | < 7.8 µg/l BAT 1 mg/l |
| Anna2Ak_ ANNA 2-Ak | ANNA 2-Ak Indikationparaneoplastische Syndrome, limbische Enzephalitis,
assoziierte Tumore: SCLC, Mamma-Ca | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| AnnexAk_ Anti-Annexin-Ak | Anti-Annexin-Ak Indikationhabituelle Aborte, frustrane IVF | ELISA | Serum 1 ml | < 1 : 20 |
| CardioG Anti-Cardiolipin-AK IgG | Anti-Cardiolipin-AK IgG | ELISA | Serum 2 ml | < 12 U/ml |
| CardioM Anti-Cardiolipin-AK IgM | Anti-Cardiolipin-AK IgM | ELISA | Serum 2 ml | < 12 U/ml |
| Anti-DNS Anti-DNS DnsAk Anti-dsDNS-Ak Anti-ssDNS-Ak Anti-ssDNS-Ak | Anti-DNS Anti-dsDNS-Ak IndikationSLE: aktives Stadium und Verlaufsbeobachtung, Therapiemonitoring, DD der Kollagenosen Anti-ssDNS-Ak Indikationmedikamenteninduzierter SLE, Kollagenosen | ELISA | Serum Serum | < 100 IE/ml < 20 RE/ml |
| AntiFXa Anti-Faktor-Xa-Aktivität | Anti-Faktor-Xa-Aktivität IndikationMonitoring einer Therapie mit NMH, Orgaran, Arixtra oder anderen Xa-Inhibitoren | Chromogen | Citratblut (1+9) 2 ml | < 0.05 U/ml |
| Gliadst_ Anti-Gliadin-scIgA | Anti-Gliadin-scIgA Indikationglutensensitive Enteropathie - Untersuchung der Transglutaminase-IgA im Blut empfohlen | ELIA | Stuhl 1 g | < 100 mU/g |
| Antikörpersuchtest Antikörpersuchtest | Antikörpersuchtest | Coombs-Technik | EDTA-Blut 3 ml | negativ |
| Antim.U_ Antimon im 24 h-Urin | Antimon im 24 h-Urin | ICP/MS | Urin 10 ml | < 0.2 µg/l |
| AMH Anti-Müller-Hormon | Anti-Müller-Hormon IndikationEinschätzung der ovariellen Reserve | EIA | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Antioxi_ Antioxidative Kapazität | Antioxidative Kapazität | ELISA | Serum | siehe Befundbericht |
| APA Anti-Phospholipid-Ak | Anti-Phospholipid-Ak IndikationAnti-Phospholipid-Syndrom, Thrombophilie, habituelle Aborte
s. auch Phospholipid-Ak | ELISA | Serum 2 ml | < 12 (20) U/ml |
| Asta Antistaphylolysin | Antistaphylolysin IndikationV.a. Staphylokokkeninfektion | Latexagglutinat. | Serum 1 ml | < 2 IU/ml |
| Adb Antistreptodornase B | Antistreptodornase B | Nephelometrie | Serum 1 ml | < 200 U/ml |
| Asl Antistreptolysin | Antistreptolysin IndikationV.a. rheumatisches Fieber, Post-Streptokokkeninfektion | Immunturbidimetrie | Serum 1 ml | 14 Jahre <= 150 U/ml Erwachsene <= 200 U/ml |
| Tak Anti-TG | Anti-TG IndikationHashimoto-Thyreoiditis, Autoimmunthyreoiditis | CLIA | Serum 1 ml | < 60 U/ml |
| At3 Antithrombin | Antithrombin IndikationAbklärung einer Thrombophilie | Chromogen | Citratblut (1+9) 1 ml | 79 - 110 % |
| Tpo Anti-TPO | Anti-TPO IndikationHashimoto-Thyreoiditis, Autoimmunthyreoiditis | CLIA | Serum 1 ml | < 60 U/ml |
| Ap AP | AP | kinetischer Farbtest | Serum 1 ml | ♂ < 130 U/l ♀ < 105 U/l |
| Apc APC Resistenz-Test | APC Resistenz-Test IndikationAbklärung einer Thrombophilie | koagulometrisch | Citratblut (1+9) 2 ml | > 0.7 |
| APISO AP-Isoenzyme | AP-Isoenzyme | Elektrophorese | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Apixa_ Apixaban | Apixaban | Chromogen | siehe Befundbericht | |
| APOBGen APOB-Gen OMIM 107730 | APOB-Gen OMIM 107730 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| ApoA Apolipoprotein A1 | Apolipoprotein A1 | Turbidimetrie | Serum 1 ml | ♀ 101 - 198 mg/dl ♂ 94 - 178 mg/dl |
| APOB Apolipoprotein B-100 - fam. Hypercholesterinämie Typ APOB (OMIM 144010) | Apolipoprotein B-100 - fam. Hypercholesterinämie Typ APOB (OMIM 144010) IndikationStark erhöhtes LDL-Cholesterin AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | Serum 1 ml EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht ♀ 49 - 103 mg/dl ♂ 52 - 109 mg/dl |
| Apogen Apolipoprotein-E-Polymorphismus (OMIM 104310) | Apolipoprotein-E-Polymorphismus (OMIM 104310) IndikationHyperlipoproteinämie Typ III; Symptome einer Alzheimer-Demenz AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR; reverse Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Aquaporin 4-Ak Aquaporin 4-Ak | Aquaporin 4-Ak IndikationNeuromyelitis optica Differenzierung: Devic Syndrom, DD Multiple Sklerose | RIA | Serum 1 ml | negativ |
| 2Argini_ Arginin | Arginin | LC/MS | Serum 1 ml Urin 1 ml | siehe Befundbericht |
| Aripip Aripiprazol | Aripiprazol | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 150 - 250 ng/ml |
| Array-CGH^ Array-CGH^ | Array-CGH^ IndikationScreeningtest bei V. a. mentale Retardierung | DNA-Extraktion, Nachweis durch Array-Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| ACGH Array-CGH-Analyse | Array-CGH-Analyse AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR, Mikroarray | EDTA-Blut 2 ml | |
| Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie (ARVD/ARVC) | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie (ARVD/ARVC) | Gen-Panel/NGS DSP (125647), TMEM43 (612048), PKP2 (602861), JUP (173325), DSC2 (125645), DSG2 (125671), TGFB3 (190230) RYR2 (180902), DSP (125647), TMEM43 (612048), LMNA (150330), PKP2 (602861), TTN (188840), DES (125660), JUP (173325), DSC2 (125645), DSG2 (125671), TGFB3 (190230) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Arsen Arsen As_ Arsen As.U_ Arsen im Urin | Arsen Arsen Arsen im Urin | AAS | Serum Urin | < 10 ng/ml < 25 µg/l |
| ATSGen Arterial-Tortuosity-Syndrom OMIM 208050 | Arterial-Tortuosity-Syndrom OMIM 208050 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Arylsulfatase Arylsulfatase ArylsuS_ Arylsulfatase ArylsLe_ Arylsulfatase im Leukozyten ArylsuU_ Arylsulfatase im Urin | Arylsulfatase Arylsulfatase Arylsulfatase im Leukozyten IndikationV.a. metachromatische Leukodystrophie Arylsulfatase im Urin | Photometrie | Serum EDTA-Blut Urin | 3.6 - 9.4 30 - 158 41 - 178 |
| Asialog_ Asialoglykoprotein-Rezeptor-Ak | Asialoglykoprotein-Rezeptor-Ak Indikationautoimmune Hepatitis | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| Asma ASMA/SMA | ASMA/SMA IndikationAutoimmune Hepatitis Typ I, DD autoimmuner Lebererkrankungen | IIFT | Serum 1 ml | < 1 : 100 |
| Aspara_ Asparagin | Asparagin | LC/MS | Serum 2 ml Urin 2 ml | 35 - 100 µmol/l |
| Aspasre_ Asparaginsäure | Asparaginsäure | LC/MS | Serum 2 ml Urin 2 ml | siehe Befundbericht |
| Aspegag_ Aspergillus Antigen | Aspergillus Antigen AnmerkungNachweis von Galaktomanan | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| Aspergillus spp. Aspergillus spp. | Aspergillus spp. | Kultur | ||
| Aspegak_ Aspergillus-Ak | Aspergillus-Ak | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| Got AST | AST | kinet. UV-Test | Serum 1 ml | ♀ <= 35 U/l ♂ <= 50 U/l |
| Ataxie Ataxie | Ataxie | Gen-Panel/NGS SLC17A5 (604322), RNF170 (614649), VLDLR (192977), PHYH (602026), ABCB7 (300135), SYT14 (610949), TTBK2 (611695), TSEN54 (608755), PMM2 (601785), SACS (604490), ATXN10 (611150), CYP27A1 (606530), PLEKHG4 (609526), PPP2R2B (604325), WWOX (605131), PRKCG (176980), BTD (609019), ATXN2 (601517), APTX (606350), BEAN1 (612051), NPC2 (601015), SYNE1 (608441), CAMTA1 (611501), MRE11A (600814), SETX (608465), ANO10 (613726), ATM (607585), TTPA (600415), GCLC (606857), PLA2G6 (603604), CHMP1A (164010), ATN1 (607462), ATXN1 (601556), DARS2 (610956), ALG6 (604566), ATP7B (606882), NOP56 (614154), ATXN7 (607640), RARS2 (611524), DNMT1 (126375), NPC1 (607623), FXN (606829), MTPAP (613669), SPTBN2 (604985), GRM1 (604473), POLG (174763), TMEM216 (613277), SLC1A3 (600111), FLVCR1 (609144), KCNJ10 (602208), DLAT (608770), PDHX (608769), TSEN2 (608753), CA8 (114815), SIL1 (608005), CP (117700), ATXN3 (607047), OPHN1 (300127), ABHD12 (613599), TMEM67 (609884), DNAJC19 (608977), KCNC3 (176264), PDYN (131340), FGF14 (601515), KCNA1 (176260), ITPR1 (147265), NEU1 (608272), TSEN34 (608754), SPR (182125), ADCK3 (606980), AFG3L2 (604581), TDP1 (607198), VRK1 (602168), GALC (606890), TGM6 (613900), TBP (600075), ATCAY (608179), EXOSC3 (606489), CACNA1A (601011), WFS1 (606201) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Ataxie, autosomal-rezessiv Ataxie, autosomal-rezessiv | Ataxie, autosomal-rezessiv | Gen-Panel/NGS FXN (606829), ATM (607585), SETX (608465), APTX (606350), TTPA (600415), POLG (174763) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Atomox_ Atomoxetin | Atomoxetin | LC/MS | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Azathio_ Azathioprin a.6-Mercapt.° (HPLC) | Azathioprin a.6-Mercapt.° (HPLC) | HPLC | Serum 3 ml | 40 - 300 ng/ml |
| AZFGen AZF-Locus OMIM 400005; 400010 | AZF-Locus OMIM 400005; 400010 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Gelelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | |
| Azoospermie, nicht-obstruktive Azoospermie, nicht-obstruktive | Azoospermie, nicht-obstruktive IndikationÄtiologisch unklare nicht-obstruktive Azoospermie oder hochgradige Oligozoospermie (< 1 Million Spermien / ml) AnmerkungErfolgt diese Diagnostik im Zusammenhang mit einer Maßnahme der künstlichen Befruchtung, so ergibt sich für GKV-Patienten eine Zuzahlungspflicht von 50 % der Kosten nach EBM. | Nachweis bzw. Testung auf Deletionen mittels 2 Multiplex-PCRs | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| BabeMic_ Babesia microti IgG | Babesia microti IgG AnmerkungZecken-übertragene Erkrankung - selten in Europa, DD zur Malaria, auch Direktnachweis im Blut (DT, Ausstrich) | IFT | Serum 2 ml | <= 1 : 16 |
| Barbiturate Barbiturate | Barbiturate | CEDIA | Urin 10 ml Serum 2 ml | cutoff Urin < 200 ng/ml siehe Befundbericht |
| Bartonella henselae Bartonella henselae BartonG_ Bartonella henselae IgG BartonM_ Bartonella henselae IgM | Bartonella henselae Bartonella henselae IgG Bartonella henselae IgM Indikationenger Kontakt zu Katzen (Bisse, Kratzwunden, Katze mit Flöhen, Stiche von Katzenflöhen), rote, stecknadelkopfgroße Papeln und Knötchen bei HIV-Patienten, Bazilläre Angiomatose; kulturnegative Endokarditis AnmerkungKatzenkratzkrankheit, bazilläre Angiomatose | IIFT | Serum Serum | <= 1 : 64 <= 1 : 20 |
| Bartonella quintana Bartonella quintana Bartqug_ Bartonella quintana IgG Bartqum_ Bartonella quintana IgM | Bartonella quintana Bartonella quintana IgG Bartonella quintana IgM Indikationaseptische Meningitis, persistierendes Fieber bei Nachweis von Kopf- oder Körperläusen, HIV-Patienten mit niedrigen CD4-Werte Anmerkung5-Tage-Fieber | IFT | Serum Serum | <= 1 : 64 <= 1 : 20 |
| BasDeg_ Basophilen Degranulationstest | Basophilen Degranulationstest Indikationallergische Reaktionen | LTT | Li-Heparinat 10 ml | siehe Befundbericht |
| BcrablM BCR/ABL quantitativ OMIM 151410 | BCR/ABL quantitativ OMIM 151410 | LCPCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| BcrAblF BCR/ABL-Fusionsgen | BCR/ABL-Fusionsgen Indikationtumorzytogenetische Untersuchung zur Diagnostik der Philadelphia-Chromosom positiven CML und ALL | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| BCR-ABL-Nachweis (608232) BCR-ABL-Nachweis (608232) | BCR-ABL-Nachweis (608232) IndikationV.a. CML, ALL, AML | RNA-Extraktion/reverse Transkription/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| BecherA_ Becherzellen-Ak | Becherzellen-Ak IndikationColitis ulcerosa | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| Benperidol Benperidol | Benperidol | LC/MS | Serum 1 ml | therap. Bereich 2 - 10 ng/ml |
| Benzodiazepine Benzodiazepine | Benzodiazepine IndikationMedikamentenkontrolle, Drogenabusus AnmerkungFür forensische Fragestellungen (MPU, Führerschein, Gerichtsverfahren) bitte gesonderte Auftragsscheine anfordern und gesonderte cutoffs beachten (siehe Befundbericht). | CEDIA | Urin 10 ml Serum 2 ml Haare 100 mg | < 200 ng/ml siehe Befundbericht |
| Benzol Benzol Benzol_ Benzol im Blut (GC/MS) Phenol_ Phenol im Urin | Benzol Benzol im Blut (GC/MS) Phenol im Urin | GC/MS | Spezialmonov. Urin | < 0.5 µg/l < 15 mg/l |
| BerylU_ Beryllium im Urin | Beryllium im Urin | ICP/MS | Urin 10 ml | < 0.2 µg/l |
| Beta2-Mikroglobulin Beta2-Mikroglobulin B2Mi b2-Mikroglobulin B2Mi.U b2-Mikroglobulin im Urin | Beta2-Mikroglobulin b2-Mikroglobulin b2-Mikroglobulin im Urin | CLIA | Serum Urin | < 2.16 mg/l < 300 µg/l |
| Bcrossl_ beta-CrossLaps | beta-CrossLaps AnmerkungBlutentnahme nüchtern morgens zwischen 7:30 Uhr und 08:30 Uhr | ECLIA | Serum 1 ml EDTA-Blut 1 ml | siehe Befundbericht |
| Beta-Thalassämie (OMIM 613985) Beta-Thalassämie (OMIM 613985) | Beta-Thalassämie (OMIM 613985) IndikationV.a. beta-Thalassämie | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Bilharziose-Ak Bilharziose-Ak | Bilharziose-Ak | IFT | Serum 2 ml | negativ < 1 : 10 |
| Bilirubin Bilirubin Bilirubin gesamt Bilirubin gesamt Bilirubin direkt Bilirubin direkt Bilirubin indirekt Bilirubin indirekt BiliNeo Neonatales Bilirubin | Bilirubin Bilirubin gesamt Bilirubin direkt Bilirubin indirekt Neonatales Bilirubin | DPD-Methode | Serum Serum Serum Serum | < 1.1 mg/dl < 0.3 mg/dl 0.2 - 0.8 mg/dl 24 h < 8.7 mg/dl 2. Tag 1.3 - 11.3 mg/dl 3. Tag 0.7 - 12.7 mg/dl 4-6. Tag 0.1 - 12.6 mg/dl > 1 Monat 0.2 - 1 mg/dl |
| Biotin Biotin | Biotin | ELISA | Serum 1 ml | > 250 ng/l |
| Blei Blei Pb Blei Pb.Haar_ Blei im Haar Pb.St_ Blei im Stuhl Pb.U_ Blei im Urin | Blei Blei Blei im Haar Blei im Stuhl Blei im Urin | ICP/MS | EDTA-Blut Haare Stuhl Urin | ♀ < 90 µg/l ♂ < 120 µg/l siehe Befundbericht siehe Befundbericht siehe Befundbericht |
| Blut im Stuhl Blut im Stuhl 4HbSt1R Hämoglobin im Stuhl 4HHP1 Hb-Hp-Komplex im Stuhl | Blut im Stuhl Hämoglobin im Stuhl Hb-Hp-Komplex im Stuhl | ELISA | Stuhl Stuhl | < 2 µg/g < 2 U/g |
| BgS Blutgruppe | Blutgruppe AnmerkungIn den Richtlinien zur Gewinnung von Blut und Blutbestandteilen und zur Anwendung von Blutprodukten (Gesamtnovelle 2017) ist vorgeschrieben: „Jedes Probengefäß ist vor Entnahme eindeutig zu kennzeichnen (Name, Vorname, Geburtsdatum). Zusätzlich können diese Daten auch in codierter Form angebracht werden.“ | Agglutination / Coombstechnik | EDTA-Blut 5 ml | |
| Bsg1 Blutsenkung 1 h | Blutsenkung 1 h | nach Westergren | BSG 2 ml Citratblut (1+4) 2 ml | ♂ unter 50 Jahre 0 - 15 mm/h ♂ über 50 Jahre 0 - 20 mm/h ♀ unter 50 Jahre 0 - 20 mm/h ♀ über 50 Jahre 0 - 30 mm/h |
| Blutungsneigung-Profil Blutungsneigung-Profil | Blutungsneigung-Profil | |||
| Borrelien Borrelien BorG Borrelia burgdorferi IgG BorM Borrelia burgdorferi IgM BorGB Borrelia burgdorferi IgG (Bestätigungstest) BorMB Borrelia burgdorferi IgM (Bestätigungstest) Borpcr Borrelia burgdorferi DNA-Nachweis Borzek Borrelien-DNA (PCR) Zecke^ BorG.L Borrelia burgdorferi IgG im Liquor BorM.L Borrelia burgdorferi IgM im Liquor | Borrelien Borrelia burgdorferi IgG IndikationBorrelien-Infektion: Erythema migrans, V.a. Lyme-Arthritis, Neuroborreliose, Acrodermatitis chronica atrophicans (ACA) Borrelia burgdorferi IgM IndikationBorrelien-Infektion: Erythema migrans, V.a. Lyme-Arthritis, Neuroborreliose, Acrodermatitis chronica atrophicans (ACA) Borrelia burgdorferi IgG (Bestätigungstest) IndikationSiehe Borrelia burgdorferi (ELISA) AnmerkungBestätigungstest zur Abklärung eines positiven Elisa-Ergebnisses Borrelia burgdorferi IgM (Bestätigungstest) IndikationSiehe Borrelia burgdorferi (ELISA) AnmerkungBestätigungstest zur Abklärung eines positiven Elisa-Ergebnisses Borrelia burgdorferi DNA-Nachweis IndikationAusschluss Neuroborreliose, Ausschluss Lyme-Arthritis, Erythema migrans Borrelien-DNA (PCR) Zecke^ Borrelia burgdorferi IgG im Liquor IndikationV.a. Neuroborreliose, akute/subakute Facialis-Parase, Menigo-Enzephalitis Anmerkungfür die Bestimmung der Proteine im Liquor und der Antikörper-Indizes immer parallel Liquor und Serum einsenden Borrelia burgdorferi IgM im Liquor Anmerkungfür die Bestimmung der Proteine im Liquor und der Antikörper-Indizes immer parallel Liquor und Serum einsenden | ELISA | Serum Serum Serum Serum Liquor Punktat Hautbiopsie ZECKE Liquor/Serum Liquor/Serum | < 20 (24) U/ml < 20 (24) U/ml siehe Befundbericht siehe Befundbericht negativ negativ Index < 1.3 Index < 1 |
| BP180Ak_ BP 180-Ak | BP 180-Ak | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| BP230Ak_ BP 230-Ak | BP 230-Ak | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| BRAF BRAF | BRAF IndikationV.a. Haarzell-Leukämie (HCL) | PCR/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| BRAFGen BRAF-Gen p.V600E-Mutation OMIM 164757 | BRAF-Gen p.V600E-Mutation OMIM 164757 | PCR/Gelelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | |
| Br.S_ Brom im Serum | Brom im Serum | ICP/MS | Serum 1 ml EDTA-Blut 1 ml Heparinblut 1 ml | < 12 mg/l leicht sedierend 400 - 1000 mg/l stark sedierend 1000 - 2000 mg/l |
| Bromaze Bromazepam im Serum | Bromazepam im Serum | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 50 - 200 ng/ml toxisch > 300 ng/ml |
| 4BrucAg_ Brucellen-Ak (Aggl.) | Brucellen-Ak (Aggl.) | Agglutination | Serum 1 ml | < 1 : 320 |
| BrucelG_ Brucellen-Ak IgG/IgM | Brucellen-Ak IgG/IgM IndikationV.a. Maltafieber (Brucella melitensis), V.a. Morbus Bang (Brucella suis und Brucella abortus), auch andere Brucella-Spezies werden aufgrund der hohen Kreuzreaktivität erfasst. | ELISA | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Brugada-Syndrom Brugada-Syndrom | Brugada-Syndrom | Gen-Panel/NGS ABCC9 (601439), CACNA1C (114205), SCN1B (600235), TRPM4 (606936), GPD1L (611778), CACNB2 (600003), SCN5A (600163) SCN3B (608214), ABCC9 (601439), KCNE3 (604433), CACNA1C (114205), SCN1B (600235), KCNJ8 (600935), SCN2B (601327), TRPM4 (606936), GPD1L (611778), CACNB2 (600003), SCN5A (600163), PKP2 (602861), HCN4 (605206) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Brust- und Eierstock-Krebs (erblich) Typ BRCA2 (OMIM 612555) Brust- und Eierstock-Krebs (erblich) Typ BRCA2 (OMIM 612555) | Brust- und Eierstock-Krebs (erblich) Typ BRCA2 (OMIM 612555) IndikationV. a. erblichen Brust- und Eierstockkrebs mit familiärer Häufung von Erkrankungen | DNA-Extraktion, PCR; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| BRCA1gen Brust- und Eierstockkrebs (erblicher) Typ BRCA1 (OMIM 604370) | Brust- und Eierstockkrebs (erblicher) Typ BRCA1 (OMIM 604370) AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR; Sequenzierung; MLPA-Analyse | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| B-Streptokokken B-Streptokokken | B-Streptokokken | Kultur | ||
| HSBPcr B-Streptokokken^ | B-Streptokokken^ | Realtime-PCR | Urin 10 ml Abstrich | negativ |
| Buprenorphin Buprenorphin | Buprenorphin | CEDIA | Urin 10 ml Serum 2 ml Haare 100 mg | cutoff Urin < 5 ng/ml siehe Befundbericht |
| Bupropion Bupropion | Bupropion | LC/MS | Serum 1 ml Heparin-Plasma 1 ml EDTA-Blut 1 ml | therap. Bereich 25 - 100 µg/l |
| 5BDIFF B-Zell-Differenzierung | B-Zell-Differenzierung | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut 3 ml Knochenmark (EDTA) 3 ml KM-Aspirat (EDTA) 3 ml | |
| Cdifku C. difficile | C. difficile | Kultur | Stuhl 1 g | |
| CDiffPcr C. difficile | C. difficile | Realtime-PCR | Stuhl 5 g | negativ |
| C. difficile Toxin C. difficile Toxin | C. difficile Toxin | EIA | Stuhl 1 g | negativ |
| C1-Esterase-Inhibitor C1-Esterase-Inhibitor C1InhK C1-Esterase-Inhibitor Konzentration C1InhA C1-Esterase Inhibitor Aktivität | C1-Esterase-Inhibitor C1-Esterase-Inhibitor Konzentration C1-Esterase Inhibitor Aktivität IndikationDiagnostik eines Angioödems | Nephelometrie | Citratblut (1+9) Citratblut (1+9) | 18 - 32 mg/dl 70 - 130 % |
| C3nephr_ C3 Nephritisfaktor | C3 Nephritisfaktor Indikationmesangio-proliferative Glomerulonephritis, mesangio-kapilläre Nephritis AnmerkungZusätzliche C3-Bestimmung empfohlen, der C3-Nephritisfaktor führt zu einer persistierenden Aktivierung des alternativen Komplementweges mit komplettem C3-Verbrauch, was zu einer verminderten Clearance von Immunkomplexen führt. | Immunoblot | Serum 1 ml | negativ |
| C3 C3-Komplement | C3-Komplement Indikationhereditärer und erworbener Komplementmangel | Turbidimetrie | Serum 1 ml | 90 - 180 mg/dl |
| C4 C4-Komplement | C4-Komplement Indikationhereditärer und erworbener Komplementmangel | Turbidimetrie | Serum 1 ml | 10 - 40 mg/dl |
| Ca125 CA 125 | CA 125 Indikationabsolut: V.a. Ovarialkarzinom, Therapie und Verlaufskontrolle beim Ovarialkarzinom, relativ: V.a. Pankreaskarzinom (Zweitmarker nach CA 19-9) Anmerkungerhöhte Werte auch bei benignen gynäkologischen und anderen Erkrankungen (u.a. Adnexitis, Endometriose, Pankreatitis, Peritonitis, entzündliche und andere Lebererkrankungen) sowie bei verschiedenen gastrointestinalen Karzinomen, Bronchialkarzinom, Lebermetastasen und anderen gynäkologischen Karzinomen, erhöhte Werte auch in der Schwangerschaft, besonders im ersten Trimester | CLIA | Serum 1 ml | < 30 U/ml |
| Ca153 CA 15-3 | CA 15-3 IndikationTherapie- und Verlaufskontrolle bei Mamma-CA Anmerkungerhöhte Werte auch bei Karzinomen anderer Organe (z.B. Ovarialkarzinom, Lungenkarzinom u.a.) sowie auch bei benignen Erkrankungen (z.B. der Mamma, Lunge, Leber, Niereninsuffizienz u.a.) möglich | CLIA | Serum 1 ml | < 32 U/ml |
| Ca199 CA 19-9 | CA 19-9 Indikationabsolut: V.a. oder Nachsorge beim Pankreaskarzinom, hepatobiliären Karzinom, Gallenwegskarzinom, Magenkarzinom relativ: Diagnostik und Nachsorge beim kolorektalen Karzinom (Zweitmarker nach CEA) und Ovarialkarzinom (Zweitmarker nach CA 125) AnmerkungErhöhte Werte auch bei benignen Erkrankungen des Leber-, Gallen-, Pankreassystems, abhängig von Aktivität und Ausmaß der Erkrankung kann es zu einem transitorischen Anstieg mit Normalisierung bei klinischer Besserung kommen; keine messbaren CA 19-9 Werte bei der Blutgruppenmerkmalskonstellation Lewis-a/-b-negativ (3 - 7 % der Bevölkerung). | MEIA | Serum 1 ml | negativ < 34 U/ml |
| Ca50 CA 50 | CA 50 IndikationNachsorge bzw. Therapiekontrolle bei Tumoren des Pankreas und des Gastrointestinaltraktes Anmerkungpathologisch erhöhte Werte auch bei anderen Tumoren (Lunge, Harnblase, Endometrium), leicht erhöhte Werte auch bei benignen Erkrankungen, u.a. akute und chronische Pankreatitis, Colitis ulcerosa, Morbus Crohn, Leberzirrhose, Hepatitis | IRMA | Serum 1 ml | < 19 (25) U/ml |
| CA724 CA 72-4 | CA 72-4 Indikationabsolut: Therapie- und Verlaufskontrolle bei Magenkarzinom (Erstmarker; Zweitmarker sind CA 19-9 oder CEA) relativ: Zweitmarker bei (muzinösen) Ovarialkarzinom Anmerkungerhöhte Werte auch bei anderen gastrointestinalen Tumoren, eher niedrig pathologische oder transitorische Erhöhungen auch bei benignen Erkrankungen, u.a. Hepatopathien, Zirrhose, Pankreatitis | ECLIA | Serum 1 ml | < 6.9 U/ml |
| NOTCH3 CADASIL (OMIM 125310) | CADASIL (OMIM 125310) IndikationGehäufte Schlaganfälle AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Cadmium Cadmium | Cadmium | ICP/MS | Serum 2 ml Urin 5 ml Stuhl 1 g Haare 100 mg EDTA-Blut 2 ml | < 0.8 µg/l < 0.4 ng/ml < 1 µg/l |
| Calcito Calcitonin | Calcitonin Indikationmedulläres Schilddrüsenkarzinom (C-Zell-Karzinom), sonst nicht erklärbare, therapierefraktäre Durchfälle, ektope Produktion bei nichtthyreoidalen Tumoren (kleinzelliges Bronchialkarzinom, Mammakarzinom, Prostatakarzinom, neuroendokrine Tumoren) Anmerkungbei Lagerung über Nacht Serum abzentrifugieren und tiefgefrieren, Transport gekühlt | CLIA | Serum 1 ml | ♂ < 8.4 pg/ml ♀ < 5 pg/ml |
| Calcium Calcium Ca Calcium Ca.U Calcium im Urin | Calcium Calcium Calcium im Urin | Arsenazo-Methode | Serum 24 h-Urin | 2.1 - 2.6 mmol/l 2.5 - 8 mmol/die |
| CaKanal_ Calcium-Kanäle N-Typ-Ak | Calcium-Kanäle N-Typ-Ak IndikationLambert-Eaton-Syndrom | RIA | Serum 1 ml | negativ |
| 4CaKana_ Calcium-Kanäle PQ-Typ-Ak | Calcium-Kanäle PQ-Typ-Ak IndikationLambert-Eaton-Syndrom, SCLC mit neuro-muskulärer Symptomatik | RIA | Serum 1 ml | negativ |
| Campylobacter Campylobacter CampyG Campylobacter IgG CampyA Campylobacter IgA Campylobacter Campylobacter Campylobacter Antigen Campylobacter Antigen uCA Campylobacter | Campylobacter Campylobacter IgG Indikationreaktive Arthritis, Guillain-Barré-Syndrom, bei Campylobacter-Enteritis (akuter Infektion) kultureller Nachweis empfohlen Campylobacter IgA Campylobacter Campylobacter Antigen Campylobacter | ELISA | Serum Serum Stuhl Stuhl | negativ < 20 U/ml negativ < 20 U/ml |
| Candida Candida CandAg Candida-Antigen CandG Candida IgG CandA Candida IgA CandM Candida IgM Candida Candida | Candida Candida-Antigen IndikationV.a. systemische Candidose, zusätzlich zu kulturellem Nachweis Candida IgG Candida IgA Candida IgM Candida | Latextest | Serum Serum Serum Serum | negativ < 1 : 2 negativ < 30 U/ml negativ < 60 U/ml negativ < 60 U/ml |
| Cannabis Cannabis | Cannabis AnmerkungFür forensische Fragestellungen (MPU, Führerschein, Gerichtsverfahren) bitte gesonderte Auftragsscheine anfordern und gesonderte cutoffs beachten (siehe Befundbericht). | CEDIA | Urin 10 ml Serum 2 ml Haare 100 mg | < 50 ng/ml siehe Befundbericht |
| Carbamazepin Carbamazepin Carba Carbamazepin Carbama Carbamazepinepoxid | Carbamazepin Carbamazepin Carbamazepinepoxid Anmerkungfreies Carbamazepin und Carbamazepin-Epoxid nach Rücksprache | FPIA | Serum Serum | therap. Bereich 4 - 10 µg/ml 0.2 - 2 µg/ml |
| Carbima_ Carbimazol als Thiamazol | Carbimazol als Thiamazol IndikationTherapiekontrolle | LC/MS | Serum 1 ml | therap. Bereich < 700 ng/ml |
| Carboa1_ Carboanhydrase I-Ak | Carboanhydrase I-Ak IndikationAIH, Kollagenosen, chronisch entzündliche Darmerkrankungen | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| Carboa2_ Carboanhydrase II-Ak | Carboanhydrase II-Ak IndikationAIH, Kollagenosen, chronisch entzündliche Darmerkrankungen
paraneoplastische Retinopathie (CAR-Syndrom: Cancer Associated Retinopathy) | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| Carnitin Carnitin 2Carnif_ Carnitin (frei) Carnitg_ Carnitin (gesamt) CarnitE_ Carnitin im Sperma Carni.U_ Carnitin im Urin | Carnitin Carnitin (frei) Carnitin (gesamt) Carnitin im Sperma Carnitin im Urin | Photometrie | Serum Serum Sperma Urin | 0.3 - 0.75 mg/l ♀ 0.35 - 0.85 mg/dl ♂ 0.45 - 0.95 mg/dl 48 - 168 µg/ml 10 - 40 mg/l |
| CPT2 Carnitinpalmitoyltransferase-II-Defizienz OMIM 600649 | Carnitinpalmitoyltransferase-II-Defizienz OMIM 600649 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| CASA_ CASA | CASA IndikationVerlaufskontrolle, Früherkennung von Rezidiven und DD von Ovarialkarzinom (absolut), Mammakarzinom, Lungenkarzinom (relativ) | ELISA | Serum 1 ml | < 4 U/ml |
| CAST CAST-Elisa | CAST-Elisa | ELISA | EDTA-Blut 3 ml | siehe Befundbericht |
| Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) | Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) | Gen-Panel/NGS CASQ2 (114251), TRDN (603283), CALM1 (114180), RYR2 (180902) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| CBAVD / CUAVD (Kongenitale Aplasie des Vas deferens) CBAVD / CUAVD (Kongenitale Aplasie des Vas deferens) | CBAVD / CUAVD (Kongenitale Aplasie des Vas deferens) IndikationNicht-iatrogene obstruktive Azoospermie bzw. Verdacht auf unilaterale Samenleiteraplasie AnmerkungBesteht Kinderwunsch, ist eine Analyse des CFTR-Gens bei der Partnerin notwendig. Humangenetische Beratung | Multiplex-PCR und reverse Hybridisierung der populationsspezifischen Hotspot-Mutationen; auf Anfrage Komplett-Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| CBFbeta-MYH11 CBFbeta-MYH11 | CBFbeta-MYH11 | PCR/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Ccp CCP-Ak | CCP-Ak Indikationrheumatoide Arthritis, Prognosemarker | ELIA | Serum 1 ml | < 7 U/ml |
| 4BAT4T8 CD4/CD8-Ratio | CD4/CD8-Ratio | Durchflusszytometrie | BAL ml | Nichtraucher 1.1 - 3.5 Raucher 0.5 - 1.5 |
| QT4T8 CD4/CD8-Ratio | CD4/CD8-Ratio | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut 3 ml | 1.1 - 3 |
| CD57Na CD57-Nachweis | CD57-Nachweis | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut 1 ml | siehe Befundbericht |
| CDT CDT | CDT | HPLC | Serum 2 ml | Graubereich 1.8 - 2.5 % bei Alkoholmissbrauch > 2.5 % |
| Cea CEA | CEA IndikationVerlaufs- und Therapiekontrolle beim kolorektalen Karzinom und medullären Schilddrüsenkarzinom, DD von Lebertumoren Anmerkungerhöhte Werte auch bei Magen-, Pankreas-, Bronchial-, Ovarial- und anderen Karzinomen, wobei im Gegensatz zu benignen Prozessen die CEA-Serumkonzentrationen dauerhaft ansteigen, bei nicht malignen Erkrankungen Erhöhung vor allem bei entzündlichen gastrointestinalen und Lebererkrankungen, auch bei entzündlichen Lungenerkrankungen sowie alkoholbedingter Leberzirrhose | CLIA | Serum 1 ml | Nichtraucher < 2.5 ng/ml Raucher < 5 ng/ml |
| CEBPA - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifiz CEBPA - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizierung der AML | CEBPA - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizierung der AML IndikationRisikostratifizierung der AML | PCR/ Kapillarelektrophorese/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Cerebrale cavernöse Malformationen (CCM) Cerebrale cavernöse Malformationen (CCM) | Cerebrale cavernöse Malformationen (CCM) | Gen-Panel/NGS CCM2, KRIT1, PDCD10 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| CH50_ CH50 | CH50 IndikationV.a. Störung des Komplementsystems Anmerkunggleichzeitige Bestimmung von C3 und C4 empfohlen | Hämolyse-Reaktion | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| CHARGE-Syndrom CHARGE-Syndrom | CHARGE-Syndrom | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Chenode_ Chenodesoxycholsäure | Chenodesoxycholsäure | LC/MS | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Chikung_ Chikungunya IgG | Chikungunya IgG | IFT | Serum 1 ml | negativ < 1 : 10 |
| 4ChikuM_ Chikungunya IgM | Chikungunya IgM | IFT | Serum 1 ml | negativ < 1 : 10 |
| Chimärismus Chimärismus | Chimärismus IndikationZ.n. Stammzelltransplantation | PCR/Kapillarelektrophorese/Fragmentlängenbestimmung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Chinidi_ Chinidin | Chinidin | HPLC | Serum 2 ml | 1 - 5 µg/ml |
| Chitotr_ Chitotriosidase | Chitotriosidase | EIA | EDTA-Blut 3 ml | < 100 |
| Chlamydien/Chlamydophila Chlamydien/Chlamydophila ChlPnG Chlamydia (Chlamydophila) pneumoniae IgG ChlPnA Chlamydia (Chlamydophila) pneumoniae IgA CPneuPCR Chlamydia pneumoniae DNA ChlTrA Chlamydia trachomatis IgA ChlTrG Chlamydia trachomatis IgG Chlsda Chlamydia trachomatis DNA Chl-GB Chlamydia psittaci IgG Chl-AB Chlamydia psittaci IgA | Chlamydien/Chlamydophila Chlamydia (Chlamydophila) pneumoniae IgG IndikationPneumonie, V.a. atypische Pneumonie, Bronchitis, Pharyngitis, Sinusitis, Myokarditis
Bei akuter Infektion Direktnachweis (PCR) empfohlen. Chlamydia (Chlamydophila) pneumoniae IgA Chlamydia pneumoniae DNA Chlamydia trachomatis IgA Chlamydia trachomatis IgG Indikationsekundäre Arthritis, unklare Urogenitalinfekte bei Mann und Frau, Reiter-Syndrom (Urethritis, Konjunktivits, Arthritis), Neugeborenenkonjunktivitis und -pneumonie AnmerkungDirektnachweis siehe Chlamydia treachomatis DNA Chlamydia trachomatis DNA AnmerkungBestimmung aus Urin: bitte Erststrahlurin (1. Morgenurin) oder Erststrahlurin nach mindestens 4 h Miktionspause einsenden Chlamydia psittaci IgG IndikationV.a. Ornithose (syn. Psittakose, Papageienkrankheit), rezidivierende atypische Penumonien, insbesondere bei beruflicher Exposition: z.B. Ziervogelzüchter, Beschäftigte in Geflügelschlachthöfen Chlamydia psittaci IgA | ELISA | Serum Serum Abstrich BAL Sputum Serum Serum Urin Ejakulat CK-Abstrich Ureth.-Abstrich Douglaspunktat Serum Serum | negativ negativ negativ negativ negativ negativ negativ negativ |
| Chlordia Chlordiazepoxid | Chlordiazepoxid | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 400 - 3000 ng/ml toxisch > 5000 ng/ml |
| Chlorid Chlorid | Chlorid | ionensensitiv | Serum 1 ml 24 h-Urin 10 ml | 94 - 110 mmol/l 110 - 250 mmol/die |
| Chlorprothixen Chlorprothixen | Chlorprothixen | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 40 - 200 ng/ml |
| Cholesterin Cholesterin Chol Cholesterin Hdl HDL-Cholesterin LDL LDL-Cholesterin | Cholesterin Cholesterin HDL-Cholesterin LDL-Cholesterin | CHOD-PAP | Serum Serum Serum | bis 14. Lebensjahr <= 170 mg/dl ab 14. Lebensjahr <= 200 mg/dl ♂ > 35 mg/dl ♀ > 45 mg/dl Erwachsene < 155 mg/dl |
| Cholinesterase Cholinesterase Che Cholinesterase Dibucai_ Dibucain-Zahl | Cholinesterase Cholinesterase Dibucain-Zahl IndikationAbklärung einer Cholinesterasevariante zum Ausschluss eines Narkosezwischenfalls | kinetischer Farbtest | Serum | 3500 - 8500 U/l |
| Cholsäu_ Cholsäure | Cholsäure | LC/MS | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Choreatiforme Bewegungsstörung (Stufendiagnostik I) Choreatiforme Bewegungsstörung (Stufendiagnostik I) | Choreatiforme Bewegungsstörung (Stufendiagnostik I) | PCR/Fragmentlängenanalyse | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Choreatiforme Bewegungsstörung (Stufendiagnostik II) Choreatiforme Bewegungsstörung (Stufendiagnostik II) | Choreatiforme Bewegungsstörung (Stufendiagnostik II) | Gen-Panel/NGS RNF216, XK, NLRP3 (606416), PRNP (176640), ADCY5, PRRT2, NKX2-1, VPS13A, FTL | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Chrom Chrom Cr_ Chrom im EDTA-Blut Cr Chrom im Serum Cr.U Chrom im Urin | Chrom Chrom im EDTA-Blut Chrom im Serum Chrom im Urin | AAS / Zeeman | EDTA-Blut Serum Urin | < 0.5 µg/l <= 0.4 ng/ml <= 4 µg/l |
| Chromog Chromogranin A | Chromogranin A IndikationV.a. Phäochromozytom, Ganglioneurinom, Neuroblastom, Karzinoid, Gastrinom, medulläres Schilddrüsenkarzinom etc. AnmerkungMarker für neuroendokrine Tumoren: erhöhte Werte können u.a. auch bei Niereninsuffizienz, chronisch atrophischer Gastritis, bei Einnahme von Protonenpumpenhemmern etc. auftreten. | IRMA | Serum 1 ml | 19 - 98 µg/l |
| Chromosomenanalyse aus Abortmaterial Chromosomenanalyse aus Abortmaterial | Chromosomenanalyse aus Abortmaterial IndikationKlärung von möglichen Chromosomenanomalien bei Früh- und Spätaborten AnmerkungEine Einverständniserklärung gemäß GenDG ist nicht erforderlich. | Chromosomenanalyse (Metaphasechromosomen) | Abort | siehe Befundbericht |
| 1CYBL Chromosomenanalyse aus Blut | Chromosomenanalyse aus Blut IndikationV.a. unbalancierte Chromosomenanomalie, z.B. bei Kindern mit dysmorphen Stigmata, Entwicklungsverzögerung, habituelle Aborte, unerfüllter Kinderwunsch, insbesondere vor assistierter Reproduktion, Chromosomenanomalie in der Familienanamnese AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | Chromosomenanalyse (Metaphasechromosomen) | Li-Heparinat 5 ml | siehe Befundbericht |
| 1CYCHORI Chromosomenanalyse aus Chorionzotten | Chromosomenanalyse aus Chorionzotten Indikationmütterliches Alter ≥ 35 Jahre zum Entbindungstermin, erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien nach Ersttrimesterscreening, Ultraschallauffälligkeiten, Chromosomenanomalien in der Familienanamnese. AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | Chromosomenanalyse (Metaphasechromosomen) | Chorion | siehe Befundbericht |
| CyFw Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser | Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser Indikationmütterliches Alter ≥ 35 Jahre zum Entbindungstermin, Ultraschallauffälligkeiten, Chromosomenanomalien in der Familienanamnese AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | Chromosomenanalyse (Metaphasechromosomen) | Fruchtwasser 15 ml | siehe Befundbericht |
| Chro.KM Chromosomenanalyse aus Knochenmark | Chromosomenanalyse aus Knochenmark Indikationtumorzytogenetische Untersuchung AnmerkungEine Einverständniserklärung gemäß GenDG ist nicht erforderlich.
Bitte beachten Sie eine ausreichende Heparinzugabe zum Knochenmark
(10-100 Units Heparin pro 1ml KM). | Chromosomenanalyse (Metaphasechromosomen) | Li-Heparinat 5 ml Knochenmark | |
| PCRST Chromosomen-PCR-Schnelltest | Chromosomen-PCR-Schnelltest IndikationV. a. auf eine numerische Aberration der Chromosomen 13, 18 oder 21 sowie der Geschlechtschromosomen X und Y AnmerkungDie Beurteilung eines PCR-Schnelltestes muss in Zusammenhang mit einer Chromosomenanalyse (Heparinblut/Fruchtwasser) erfolgen.
Einverständniserklärung nach GenDG erforderlich | Multiplex-PCR | Fruchtwasser 1 ml Heparinblut 1 ml | |
| Citalop Citalopram | Citalopram IndikationTherapiekontrolle | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 30 - 130 ng/ml toxisch > 500 ng/ml |
| Citr.U_ Citrat | Citrat | GC/MS | 24 h-Urin 5 ml | ♀ 250 - 1140 mg/die ♂ 110 - 910 mg/die |
| CitratE_ Citrat im Sperma | Citrat im Sperma | Photometrie | Sperma 1 ml | 2.5 - 8 mg/l |
| Citruli_ Citrullin | Citrullin | Ionenaustausch-Chromatographie | Serum 2 ml Urin 2 ml | siehe Befundbericht |
| Clindam_ Clindamycin | Clindamycin | LC/MS | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Clobazam Clobazam Cloba Clobazam DesCloba Desmethylclobazam | Clobazam Clobazam Desmethylclobazam | LC/MS | Serum Serum | therap. Bereich 100 - 400 ng/ml therap. Bereich 1000 - 4000 ng/ml |
| Clometh_ Clomethiazol | Clomethiazol | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 0.5 - 3 µg/ml |
| Clomipramin Clomipramin Clomipr Clomipramin DesClom Norclomipramin | Clomipramin Clomipramin Norclomipramin | LC/MS | Serum Serum | therap. Bereich 20 - 140 ng/ml therap. Bereich 20 - 300 ng/ml |
| Clonaze Clonazepam | Clonazepam | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 15 - 60 ng/ml toxisch > 80 ng/dl |
| Clozapin Clozapin Cloza Clozapin Descloz Desmethylclozapin | Clozapin Clozapin Desmethylclozapin | LC/MS | Serum Serum | therap. Bereich 50 - 700 ng/ml therap. Bereich 50 - 700 ng/ml |
| Cobalt Cobalt Co_ Cobalt Co.U_ Cobalt im Urin | Cobalt Cobalt Cobalt im Urin | ICP/MS | EDTA-Blut Urin | < 0.9 µg/l < 1 µg/l |
| Codein Codein | Codein | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 30 - 250 ng/ml |
| Q10_ Coenzym Q-10 | Coenzym Q-10 | HPLC | Serum 2 ml | 500 - 1100 ng/ml |
| CoenzymQ10-Mangel CoenzymQ10-Mangel | CoenzymQ10-Mangel | Gen-Panel/NGS COQ8A, APTX (606350), COQ6 (614647), COQ9 (612837), ANO10 (613726), COQ2 (609825), ETFA (608053), ETFDH (231675), ETFB (130410), PDSS1 (607429), PDSS2 (610564) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Coerulo Coeruloplasmin | Coeruloplasmin | Nephelometrie | Serum 1 ml | 20 - 60 mg/dl |
| Coffein Coffein | Coffein | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 4 - 10 µg/ml toxisch > 15 µg/ml |
| CLSGen Coffin-Lowry-Syndrom OMIM 303600 | Coffin-Lowry-Syndrom OMIM 303600 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Cohb CO-Hämoglobin | CO-Hämoglobin | Spektral-Photometrie | EDTA-Blut | Nichtraucher < 5 % Raucher < 10 % |
| COL1A1poly COL1A1-Risikovariante OMIM 120150 | COL1A1-Risikovariante OMIM 120150 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Coombs-Test Coombs-Test CooDir Coombs-Test direkt CooInd Coombs-Test indirekt | Coombs-Test Coombs-Test direkt Coombs-Test indirekt | Coombs-Technik | EDTA-Blut EDTA-Blut | negativ negativ |
| Cortisol Cortisol Cort Cortisol Cort.U. freies Cortisol | Cortisol Cortisol freies Cortisol IndikationDiagnose des Hypercortisolismus (NNR-Adenom, ACTH-produzierendens Hypophysenadenom, ektope ACTH-Produktion), nicht geeignet zur Diagnose eines Hypocortisolismus, nur eingeschränkt geeignet zur Überwachung einer Cortisol-Substitutionstherapie. AnmerkungBei V.a. einen Hypercortisolismus empfiehlt sich vorrangig auch ein Dexamethason-Hemmtest (Dexamethason 2 mg um 23:00 Uhr und Bestimmung von Cortisol um 08:00 Uhr des Folgetages). Zudem empfiehlt sich zur differenzierenden Diagnostik die Bestimmung von ACTH (1xEDTA-Blut). | CLIA | Serum 24 h-Urin | vormittags 6 - 30 µg/dl nachmittags 3 - 16 µg/dl 4.3 - 178 µg/die |
| Cotinin Cotinin | Cotinin | LC/MS | Serum 2 ml Urin 5 ml | siehe Befundbericht |
| Coxsackie Virus Coxsackie Virus CoxA Coxsackie Virus IgA COXG Coxsackie Virus IgG CoxM Coxsackie Virus IgM | Coxsackie Virus Coxsackie Virus IgA Coxsackie Virus IgG Coxsackie Virus IgM IndikationSommergrippe, Konjunktivitis, Meningitis, Pharyngitis, Herpangina, Myokarditis, Perikarditis, Exantheme, Mund-Hand-Fuß-Krankheit | ELISA | Serum Serum Serum | negativ < 10 U/ml negativ < 11 U/ml negativ < 10 U/ml |
| CPep C-Peptid | C-Peptid IndikationPrüfung der Sekretionsleistung des Inselzellorgans, Diagnostik von Insulinomen und insulininduzierter Hypoglycaemia factitia | CLIA | Serum 1 ml Heparin-Plasma 1 ml Citratplasma 1 ml | 0.9 - 4 ng/ml |
| Creatinkinase Creatinkinase Ck Creatinkinase CkMb CK-MB Isoenzym CKISO CK-Isoenzyme | Creatinkinase Creatinkinase CK-MB Isoenzym CK-Isoenzyme | kinet. UV-Test | Serum Serum Serum | ♀ 0 - 170 U/l ♂ 0 - 190 U/l <= 25 U/l siehe Befundbericht |
| Crp CRP | CRP | Immunturbidimetrie | Serum 1 ml | < 0.5 mg/dl |
| hscrp CRP hochsensitiv | CRP hochsensitiv IndikationAtherosklerose-Risikoabschätzung | Immunturbidimetrie | Serum 1 ml | < 0.3 mg/dl |
| Cytochrom P450 2C9 (OMIM 122700) Cumarin-Sensitivität – VKORC1 (OMIM 607473; OMIM 122700) | Cumarin-Sensitivität – VKORC1 (OMIM 607473; OMIM 122700) | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| CV2Ak_ CV2 /CRMP5-Ak | CV2 /CRMP5-Ak IndikationMarker paraneoplastischer neurologischer Erkrankungen mit den Symptomen:
sensorische Neuronopathie, limbische Enzephalitis, Rhomenzephalitis
assoziierte Tumore: SCLC, Thymom | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| Cyanid_ Cyanid | Cyanid | GC/MS | EDTA-Blut 1 ml | < 50 µg/l toxisch > 200 µg/l letal > 3000 µg/l |
| Cyclo Cyclosporin | Cyclosporin | FPIA | EDTA-Blut 3 ml | siehe Befundbericht |
| CYFRA CYFRA 21-1 | CYFRA 21-1 IndikationTherapie- und Verlaufskontrolle bei nicht kleinzelligem Bronchialkarzinom (NSCLC)/Plattenepithelkarzinom der Lunge Anmerkungauch zur Therapie- und Verlaufskontrolle bei muskelinvasivem Harnblasenkarzinom geeignet | IRMA | Serum 1 ml | <= 3.3 ng/ml |
| Cystath_ Cystathionin | Cystathionin Anmerkungauch bei Urinuntersuchung zusätzlich Serum einsenden | GC/MS | Serum 2 ml Urin 5 ml | 20 - 580 10 - 76 µg/l |
| CystatC Cystatin C | Cystatin C | Nephelometrie | Serum 1 ml | 0.53 - 0.95 mg/l |
| Cysdopa_ Cysteinyldopa im Plasma | Cysteinyldopa im Plasma AnmerkungVersand gefroren: EDTA-Blut zentrifugieren, Plasma dekantieren und einfrieren | HPLC | EDTA-Pl. gefr. 2 ml | < 10 nmol/l |
| Cystin Cystin 2Cystif_ Cystin (frei) Cystine_ Cystin + Cystein | Cystin Cystin (frei) Cystin + Cystein IndikationUrolithiasis | Chromatographie | Serum 24 h-Urin | < 140 µmol/l < 40 mg/die |
| Cystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700) Cystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700) | Cystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700) | DNA-Extraktion, PCR; reverse Hybridisierung; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Cytochrom P450 2C19 (OMIM 609535) Cytochrom P450 2C19 (OMIM 609535) | Cytochrom P450 2C19 (OMIM 609535) IndikationTest auf Metabolizer-Status | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Cytochrom P450 2C9 (OMIM 122700) Cytochrom P450 2C9 (OMIM 122700) | Cytochrom P450 2C9 (OMIM 122700) | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Cytochrom P450 2D6 (OMIM 608902) Cytochrom P450 2D6 (OMIM 608902) | Cytochrom P450 2D6 (OMIM 608902) | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung; Gelelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Cytomegalievirus CMV Cytomegalievirus CMV CMV CMV IgG CmvMm CMV IgM CmvGAvi CMV-IgG-Avidität CmvLast CMV DNA quantitativ Cmvpp65 CMV-pp65-Ag 5LCMV CMV IgG-Ak-Index^ | Cytomegalievirus CMV CMV IgG IndikationV.a. CMV-Infektion, Immunstatus, bei V.a. Primärinfektion oder Reaktivierung unter Immunsuppression zusätzlich CMV-DNA-Nachweis CMV IgM IndikationV.a. akute CMV-Infektion, V.a. CMV-Reaktivierung AnmerkungBei positiven IgM-Antikörpern gegen Cytomegalie-Virus empfiehlt sich die Bestimmung
der CMV-IgG-Antikörper-Avidität zur Eingrenzung des Infektionszeitpunktes. CMV-IgG-Avidität IndikationEingrenzung des Infektionszeitpunktes bei nachweisbaren CMV-IgM-Antikörpern, Kriterium zur Therapieindikation bei frischer Infektion in der Schwangerschaft CMV DNA quantitativ CMV-pp65-Ag IndikationCMV-Monitoring bei Organtransplantation, V.a. CMV-Infektion/Reaktivierung, Immunsuppression (z.B. HIV-Inf.) AnmerkungBestimmung muss innerhalb von 24 h erfolgen. CMV IgG-Ak-Index^ IndikationSerum-Liquor-Paralleluntersuchung zur Bestimmung der intrathekalen autochthonen Produktion spezifischer CMV-Antikörper | Chem.Lum.magn. | Serum Serum Serum Urin Stuhl Liquor Fruchtwasser Biopsie EDTA-Blut EDTA-Blut Liquor/Serum | negativ negativ siehe Befundbericht negativ < 235 U/ml negativ Index < 1.3 |
| Dabiga Dabigatran | Dabigatran AnmerkungAbnahme 3 h nach Injektion (Peakspiegel); Abnahme vor Injektion (Talspiegel) | koagulometrisch | Citratblut (1+9) 2 ml | siehe Befundbericht |
| HNPCC Darmkrebs; Lynch-Syndrom; HNPCC (OMIM 120435) | Darmkrebs; Lynch-Syndrom; HNPCC (OMIM 120435) IndikationV. a. familiären Darmkrebs AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR; Sequenzierung; MLPA-Analyse | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| DDimere D-Dimere | D-Dimere IndikationNachweis einer Gerinnungsaktivierung, z.B. im Rahmen einer Thrombose oder Lungenembolie | Turbidimetrie | Citratblut (1+9) 2 ml | < 0.5 mg/l |
| Ddt_ DDT | DDT | GC/MS | Spezialröhrchen 10 ml | < 15 µg/l |
| HBDB Delta-beta-Thalassämie (OMIM 141749) | Delta-beta-Thalassämie (OMIM 141749) IndikationV.a. delta-beta-Thalassämie AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Demenz, Alzheimer-Typ OMIM 104300, 104310, 607822 Demenz, Alzheimer-Typ OMIM 104300, 104310, 607822 | Demenz, Alzheimer-Typ OMIM 104300, 104310, 607822 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Demenz, familiäre Demenz, familiäre | Demenz, familiäre | Gen-Panel/NGS MAPT, VCP (601023), CSF1R, Notch3 (600276), FUS (137070), GRN, TARDBP (605078), DCTN1 (601143), CHMP2B, PSEN2 (600759), PSEN1 (104311), CHCHD10 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Demenz, frontotemporale, familiäre OMIM 105550 Demenz, frontotemporale, familiäre OMIM 105550 | Demenz, frontotemporale, familiäre OMIM 105550 | PCR/Fragmentlängenanalyse | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| MAPT Demenz, frontotemporale, familiäre OMIM 600274 | Demenz, frontotemporale, familiäre OMIM 600274 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| DenguG_ Dengue IgG | Dengue IgG | IIFT | Serum 1 ml | negativ < 1 : 10 |
| DengME__ Dengue IgM | Dengue IgM IndikationInfektion nach Reise in Endemiegebiete | ELISA | Serum 1 ml | negativ < 1 : 10 |
| DenguAg_ Dengue-Antigen | Dengue-Antigen | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| Desipram Desipramin | Desipramin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 30 - 300 ng/ml |
| Desmog1_ Desmoglein 1-Ak | Desmoglein 1-Ak Indikationblasenbildende Hauterkrankungen, Pemphigus | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| Desmog3_ Desmoglein 3-Ak | Desmoglein 3-Ak Indikationblasenbildende Hauterkrankungen, Pemphigus | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| Desmoso_ Desmosomen-Ak | Desmosomen-Ak Indikationblasenbildende Hauterkrankungen AnmerkungZellstruktur in Zellmembranen, verantwortlich für Adhäsion der Keratinozyten im Stratum spinosum,
Zielantigene: Desmoplakin, Desmoglein, Desmocollin | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| Descort_ Desoxycortisol-11 | Desoxycortisol-11 IndikationDiagnostik bei 11ß-Hydroxylasemangel | RIA | Serum 2 ml | ♂ 0.5 - 3 µg/l ♀ 0.2 - 2.5 µg/l |
| Dhea_ DHEA | DHEA AnmerkungBildung überwiegend in Nebennierenrinde, relativ kurze Halbwertszeit, tageszeitliche Schwankungen mit höchsten Werten am Morgen | RIA | Serum 2 ml | Erwachsene 200 - 750 ng/100 ml Kinder 1-6 Jahre 20 - 130 ng/100 ml |
| Dh DHEA-Sulfat | DHEA-Sulfat IndikationAndrogenisierungserscheinungen der Frau (Hirsutismus), V.a. NNR-Tumor, adrenogenitales Syndrom, Diskriminierung adrenaler bzw. ovarieller Ursprung einer Hyperandrogenämie AnmerkungBildung überwiegend in der Nebennierenrinde, längere Halbwertszeit als DHEA, daher nicht so ausgeprägte Tagesrhythmik | CLIA | Serum 1 ml | ♀ 26 - 460 µg/dl ♂ 35 - 569 µg/dl |
| DAO Diaminooxidase (DAO) | Diaminooxidase (DAO) | ELISA | Serum 1 ml | > 10 U/ml |
| Diazepam Diazepam Diazep.S Diazepam DesDia.S Desmethyl-Diazepam | Diazepam Diazepam Desmethyl-Diazepam | LC/MS | Serum Serum | therap. Bereich 200 - 1000 ng/ml toxisch > 1500 ng/ml therap. Bereich 200 - 1000 ng/ml toxisch > 1500 ng/ml |
| Dibucai_ Dibucain-Zahl | Dibucain-Zahl IndikationAbklärung einer Cholinesterasevariante zum Ausschluss eines Narkosezwischenfalls | |||
| Dichlor_ Dichlormethan im Blut | Dichlormethan im Blut | GC/MS | Spezialröhrchen 2 ml | siehe Befundbericht |
| Differentialblutbild Differentialblutbild Neut Neutrophile Lymph Lymphozyten Eos Eosinophile Baso Basophile Mono Monozyten | Differentialblutbild Neutrophile Lymphozyten Eosinophile Basophile Monozyten | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut | ♂ 40 - 76 % ♀ 40 - 76 % ♂ 20 - 45 % ♀ 20 - 45 % ♂ < 7 % ♀ < 7 % ♂ < 1 % ♀ < 1 % ♂ < 14 % ♀ < 14 % |
| DGS DiGeorge-Syndrom OMIM 188400 | DiGeorge-Syndrom OMIM 188400 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | |
| DiGeorge-Syndrom/VCF-Syndrom DiGeorge-Syndrom/VCF-Syndrom | DiGeorge-Syndrom/VCF-Syndrom | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Digi Digitoxin | Digitoxin | LIA | Serum 1 ml | therap. Bereich 10 - 30 ng/ml |
| Digo Digoxin | Digoxin | LIA | Serum 1 ml | therap. Bereich 0.8 - 2 ng/ml |
| Dihydrocodein Dihydrocodein | Dihydrocodein | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 30 - 250 ng/ml |
| Dihytes_ Dihydrotestosteron | Dihydrotestosteron AnmerkungBildung über die 5-alpha-Reduktase aus Testosteron, wirksames Androgen an den Zielzellen, z.B in der Haut | RIA | Serum 2 ml | ♀ < 50 Jahre 8.1 - 179 pg/ml ♀ > 50 Jahre 4.7 - 57 pg/ml ♂ < 50 Jahre 63 - 476 pg/ml ♂ > 50 Jahre 36 - 473 pg/ml |
| DPHYD Diphenylhydantoin | Diphenylhydantoin | FPIA | Serum 1 ml | therap. Bereich 5 - 20 µg/ml |
| DIPHT Diphtherie-Antitoxin-IgG | Diphtherie-Antitoxin-IgG IndikationImmunitätsstatus nach Impfung | ELISA | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Dipropylacetat Dipropylacetat DPAC Dipropylacetat Valpfre_ Dipropylacetat, freies | Dipropylacetat Dipropylacetat Dipropylacetat, freies | FPIA | Serum Serum | therap. Bereich 50 - 100 µg/ml therap. Bereich 5 - 10 µg/ml |
| Disc Disc-Elektrophorese | Disc-Elektrophorese | SDS-PAGE | 24 h-Urin 10 ml <ol> <li>Morgenurin</li> </ol> 10 ml | siehe Befundbericht |
| Distale Myopathie Distale Myopathie | Distale Myopathie | Gen-Panel/NGS RYR1 (180901), ACTA1 (102610), DES (125660), ANO5 (608662), VCP (601023), NEB (161650), CRYAB (123590), FLNC (607273), GNE (603824), MYOT (604103), MATR3 (164015), MYH7 (160760), CAV3 (601253), LDB3 (605906), TCAP (604488), FHL1 (300163), MYH14 (608568), DYSF (603009) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Docosre_ Docosansäure (C-22) | Docosansäure (C-22) | GC/MS | Serum 1 ml | 10.5 - 51 mg/l |
| Dopa.U Dopamin im Urin | Dopamin im Urin IndikationV. a. Phäochromozytom (in Kombination mit Metanephrinen im Urin), Neuroblastom, Dopamin dient insbesondere der Detektion der seltenen Phäochromozytome, die keine Metanephrine sezernieren und nur durch die Dopamin-Erhöhung auffällig werden. | HPLC | 24 h-Urin + Säure 20 ml | < 500 µg/die |
| Doxepin Doxepin Doxepin Doxepin NorDoxe Nordoxepin | Doxepin Doxepin Nordoxepin | LC/MS | Serum Serum | therap. Bereich 10 - 200 ng/ml therap. Bereich < 120 ng/ml |
| Doxycyc_ Doxycyclin | Doxycyclin | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 1 - 5 µg/ml toxisch > 30 µg/ml |
| DpartPCR Dpartial-PCR | Dpartial-PCR IndikationAbklärung Dpartial-Dweak AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Gelelektrophorese | Fruchtwasser 2 ml EDTA-Blut 2 ml | |
| DPDgen DPD-Mangel – 5FU-Toxizität (OMIM 274270) | DPD-Mangel – 5FU-Toxizität (OMIM 274270) IndikationTestung vor 5FU-Therapie AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, PyroSequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Drogenscreening Drogenscreening | Drogenscreening IndikationAbusus, Therapiekontrolle, Substitutionsbehandlung Anmerkungumfasst folgende Gruppen: Amphetamine, Benzodiazepine, Cannabinoide, Cocain, Methadon und Opiate, für forensische Fragestellungen (MPU, Führerschein, Gerichtsverfahren) bitte gesonderte Auftragsscheine anfordern, K.O.-Mittel, synthetische Cannabinoid-Mimetika (Spice, Kräutermischungen) und Designer-Amphetamine/Cathinone (Badesalz) auf spezielle Anforderung möglich | CEDIA | Urin 10 ml Serum 2 ml Haare 100 mg ca. "bleistiftdickes" Bündel | siehe Befundbericht |
| Ductus-deferens-Aplasie (Samenleiteraplasie) Ductus-deferens-Aplasie (Samenleiteraplasie) | Ductus-deferens-Aplasie (Samenleiteraplasie) | Multiplex-PCR und reverse Hybridisierung der populationsspezifischen Hotspot-Mutationen; auf Anfrage Komplett-Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Duloxe Duloxetin | Duloxetin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 20 - 80 ng/ml |
| Dystonie, paroxysmale Dystonie, paroxysmale | Dystonie, paroxysmale | Gen-Panel/NGS SLC2A1 (138140), PRRT2, PNKD, ADCY5 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Dystonien, isolierte Dystonien, isolierte | Dystonien, isolierte | Gen-Panel/NGS TTBK2 (611695), SPTBN2 (604985), TOR1A, GNAL, PRKCG (176980), COL6A3 (120250), THAP1, ANO3, TUBB4A, HPCA, CIZ1 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Dystroglykanopathien Dystroglykanopathien | Dystroglykanopathien | Gen-Panel/NGS POMGNT2 (614828), ISPD (614631), B3GALNT2 (610184), FKRP (606596), POMT2 (607439), LARGE (603590), DAG1 (128239), B3GNT1 (601517), POMGNT1 (606822), POMT1 (607423), FKTN (607440), POMK (615247), GMPPB (615320), TMEM5 (605862) COL6A3 (120250), POMGNT2 (614828), ISPD (614631), FHL1 (300163), B3GALNT2 (610184), LAMA2 (156225), SEPN1 (606210), ITGA7 (600536), FKRP (606596), POMT2 (607439), LARGE (603590), DAG1 (128239), B3GNT1 (601517), POMGNT1 (606822), POMT1 (607423), FKTN (607440), COL6A1 (120220), CHKB (612395), POMK (615247), COL6A2 (120240), GMPPB (615320), TMEM5 (605862) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| E2A-PBX1 E2A-PBX1 | E2A-PBX1 IndikationV.a. akute lymphoblastische Leukämie (ALL) | PCR/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| E2A-PBX1-Fusionsgen E2A-PBX1-Fusionsgen | E2A-PBX1-Fusionsgen | RT-PCR | EDTA-Blut 2 ml | |
| Echinokokken Echinokokken Echino Echinokokken-Ak EchiIFT_ Echinokokken-Ak Bestätigungstest | Echinokokken Echinokokken-Ak IndikationV.a. alveoläre Echinokokkose (E. multilocularis, kleiner Fuchsbandwurm) oder zystische Echinokokkose (E. granulosus, Hundebandwurm) Echinokokken-Ak Bestätigungstest IndikationEchinokokkose, Bestätigung eines IHA-Test-Ergebnisses | IHA | Serum Serum | < 1 : 16 siehe Befundbericht |
| Echo-Virus Echo-Virus EchoA Echo-Virus IgA EchoG Echo-Virus IgG EchoM Echo-Virus IgM | Echo-Virus Echo-Virus IgA Echo-Virus IgG Echo-Virus IgM IndikationSommergrippe (Atemwegsinfektionen), aseptische Meningitis/Enzephalitis, Hepatitis, Exantheme, Myokarditis, Gastroenteritis (V.a. bei Kleinkindern), Direknachweis im Liquor oder Stuhl (PCR) vorrangig | ELISA | Serum Serum Serum | negativ < 10 U/ml negativ < 11 U/ml negativ < 10 U/ml |
| Ecp ECP | ECP AnmerkungProbe 60-120 min bei 20-24 °C gerinnen lassen, anschließend zentrifugieren und abseren (Serum dekantieren) | FEIA | Serum 1 ml | 2.3 - 12 µg/l |
| EDDP (Methadon-Metab.) EDDP (Methadon-Metab.) | EDDP (Methadon-Metab.) AnmerkungFür forensische Fragestellungen (MPU, Führerschein, Gerichtsverfahren) bitte gesonderte Auftragsscheine anfordern und gesonderte cutoffs beachten (siehe Befundbericht). | CEDIA | Urin 10 ml Serum 2 ml Haare 100 mg | cutoff Urin < 100 ng/ml siehe Befundbericht |
| Ehrlicg_ Ehrlichiose IgG | Ehrlichiose IgG | IFT | Serum 1 ml | negativ < 1 : 64 |
| Ehrlicm_ Ehrlichiose IgM | Ehrlichiose IgM | IFT | Serum 1 ml | negativ < 1 : 20 |
| Eisen Eisen Fe Eisen Fe.U_ Eisen im Urin | Eisen Eisen Eisen im Urin | photom. Farbtest | Serum 24 h-Urin | ♂ Erwachsene 53 - 167 µg/dl ♀ Erwachsene 37 - 145 µg/dl Kinder > 7 Monate 43 - 184 µg/dl < 100 µg/die |
| FeFärb Eisen-Färbung | Eisen-Färbung | Zytochemie | Ausstrich 2 St. EDTA-Blut 3 ml Knochenmark (EDTA) 3 ml KM-Aspirat (EDTA) 3 ml | |
| TMPRSS6 Eisenmangel-Anämie,refraktär OMIM 206200 | Eisenmangel-Anämie,refraktär OMIM 206200 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Eiweiss Eiweiss Eiw.S Eiweiß Eiw.U Eiweiß im Urin Eiw.Pu Eiweiß im Punktat Eiw.L Eiweiß im Liquor | Eiweiss Eiweiß Eiweiß im Urin AnmerkungUrin nativ, keine Zusätze Eiweiß im Punktat Eiweiß im Liquor | Biuret-Methode | Serum Urin 24 h-Urin Punktat Liquor | 6.4 - 8.3 g/dl < 0.15 g/die < 0.12 g/l Transsudat <= 3 g/dl Exsudat > 3 g/dl 13 - 40 mg/dl |
| 8Elast.S Elastase im Serum | Elastase im Serum | ELISA | Serum 1 ml | < 3.5 ng/ml |
| Elektrophorese Elektrophorese Eiw.S Eiweiß ELPHO Elektrophorese | Elektrophorese Eiweiß Elektrophorese | Biuret-Methode | Serum Serum | 6.4 - 8.3 g/dl Albumin 55.8 - 66.1 % Alpha-1-Globulin 2.9 - 4.9 % Alpha-2-Globulin 7.1 - 11.8 % Beta-1-Globulin 4.7 - 7.2 % Beta-2-Globulin 3.2 - 6.5 % Gamma-Globulin 11.1 - 18.8 % |
| Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie | Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie | Gen-Panel/NGS SYNE2 (608442), EMD (300384), FHL1 (300163), LMNA (150330) TCAP (604488), ISPD (614631), POMGNT1 (606822), HNRNPDL (607137), PLEC (601282), SGCD (601411), DAG1 (128239), SGCG (608896), TNPO3 (610032), FKRP (606596), SYNE2 (608442), GAA (606800), POMK (615247), FKTN (607440), EMD (300384), SGCA (600119), SYNE1 (608441), GMPPB (615320), FHL1 (300163), POMT2 (607439), DNAJB6 (611332), DYSF (603009), DES (125660), MYOT (604103), POMT1 (607423), SGCB (600900), CAV3 (601253), TMEM43 (612048), ANO5 (608662), TRIM32 (602290), TRAPPC11 (614138), TTN (188840), LIMS2 (607908), CAPN3 (114240), LMNA (150330) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| ENA ENA Jo-1-Ak Jo-1-Ak EnaScl Scl-70-Ak EnaSm Sm-Ak EnaSsa SSA-Ak EnaSsb SSB-Ak EnaRnp U1-snRNP-Ak | ENA Jo-1-Ak IndikationKollagenosen, Myositiden: anti-Synthetasen-Syndrom,
bei idiopathisch fibrosierender Alveolitis ergänzende Testung auf PL-7, PL-12, OJ, EJ sinnvoll Scl-70-Ak IndikationSklerodermie, Overlap-Syndrom Sm-Ak IndikationLupus erythematodes SLE, Overlap-Syndrom SSA-Ak IndikationSjögren-Syndrom, SLE
V.a. neonatales Lupus-Syndrom SSB-Ak IndikationSjögren-Syndrom,SLE
V.a. neonatales Lupus-Syndrom U1-snRNP-Ak IndikationSharp-Syndrom, Mixed connective tissue disease MCTD, Overlap-Syndrome; Differenzierung der Zielantigene bei positivem ANA-IFT-Ergebnis | ELISA | Serum Serum Serum Serum Serum Serum | negativ < 20 RE/ml negativ < 20 RE/ml negativ < 20 RE/ml negativ < 20 RE/ml negativ < 20 RE/ml negativ < 20 RE/ml |
| EndomyA Endomysium IgA | Endomysium IgA Indikationglutensensitive Enteropathie, Zöliakie | IIFT | Serum 1 ml | < 1 : 10 |
| Amoeb Entamoeba histolytica | Entamoeba histolytica IndikationDiagnostik einer Amöbeninfektion bei invasiver Amöbiasis, Amöbenleberabszess, ggf. zusätzlich Direktnachweis aus Stuhlprobe | IHA | Serum 1 ml | negativ < 1 : 16 |
| EPEC-PCR Enteropath. E. coli | Enteropath. E. coli | Realtime-PCR | Stuhl 1 g | |
| EntPCR Enteroviren RNA Nachweis^ | Enteroviren RNA Nachweis^ Indikation aseptische Meningitis/Enzephalitis, Herpangina, Hand-Fuß-Mund-Krankheit | RT-PCR | Stuhl 1 g Abstrich Liquor 2 ml | negativ |
| CDKL5 Epileptische Enzephalopathie (OMIM 300672) | Epileptische Enzephalopathie (OMIM 300672) IndikationKlinischer Verdacht auf infantile epileptische Enzephalopathie; differentialdiagnostisch Rett-Syndrom AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Epileptische Enzephalopathie, frühkindliche Epileptische Enzephalopathie, frühkindliche | Epileptische Enzephalopathie, frühkindliche | Gen-Panel/NGS POLG (174763), STXBP1 (602926), KCNQ2 (602235), SCN1A (182389), ALDH7A1 (107323), ARX (300382), SLC2A1 (138140), CDKL5 (300203) CHRNA2 (118502), UBE3A (601623), GABRA1 (137160), CHRNB2 (118507), CACNA1A (601011), ZEB2 (605802), CHD2 (602119), KCNJ10 (602208), NRXN1 (600565), ARHGEF9 (300429), GRIN2B (138252), WWOX (605131), GAMT (601240), MeCP2 (300005), MOCS2 (603708), POLG (174763), GABRD (137163), CLCN2 (600570), STXBP1 (602926), MBD5 (611472), GRIN2A (138253), SCN9A (603415), CHRNA4 (118504), CACNB4 (601949), ROGDI (614574), EHMT1 (607001), PNPO (603287), SLC25A22 (609302), ALG13 (300776), PLCB1 (607120), LGI1 (604619), RYR3 (180903), KCNQ3 (602232), GABRG2 (137164), GABRB3 (137192), SYNGAP1 (603384), KCNA1 (176260), PHF6 (300414), DOCK7 (615730), CNTNAP2 (604569), KCNQ2 (602235), SCN1A (182389), ST3GAL3 (606494), SCN8A (600702), EFHC1 (608815), FOXG1 (164874), ALDH7A1 (107323), ARX (300382), CASR (601199), SLC6A1 (137165), FASN (600212), GPHN (603930), SLC2A1 (138140), SAMHD1 (606754), ATRX (300032), MEF2C (600662), SLC9A6 (300231), SCN2A (182390), CDKL5 (300203), SCN1B (600235), TCF4 (602272), TBC1D24 (613577) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Episodische Ataxie Episodische Ataxie | Episodische Ataxie | Gen-Panel/NGS SLC1A3 (600111), KCNA1 (176260), CACNB4 (601949), SLC2A1 (138140), CACNA1A (601011) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| EPOR EPOR | EPOR IndikationMyeloproliferative Neoplasien | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Epstein-Barr-Virus Epstein-Barr-Virus MonoT EBV Mononukleose-Schnelltest EbvG EBV VCA IgG EbvM EBV VCA IgM Ebna EBV EBNA-1 IgG EbvGB EBV IgG (Bestätigungstest) EbvAB EBV IgA (Bestätigungstest) Ebvmb EBV IgM (Bestätigungstest) EBVLast Epstein-Barr-Virus DNA | Epstein-Barr-Virus EBV Mononukleose-Schnelltest EBV VCA IgG EBV VCA IgM EBV EBNA-1 IgG IndikationV.a. EBV-Erstinfektion EBV IgG (Bestätigungstest) IndikationAbklärung eines positiven ELISA-Ergebnisses AnmerkungErfasst werden Antikörper gegen die Antigene: EBNA-1, VCA (p18, p23), (IEA) BZLF1, (EA) p54, p138. EBV IgA (Bestätigungstest) IndikationBestätigungstest, Reaktivierung einer latenten EBV-Infektion, NPC, EBV-assoziierte Lymphome EBV IgM (Bestätigungstest) IndikationAbklärung eines positiven ELISA-Ergebnisses, Erstinfektion: infektiöse Mononukleose Epstein-Barr-Virus DNA IndikationV.a. frische EBV-Infektion oder Reaktivierung bei Immunsuppression (z.B. Z.n. Organtransplantation) AnmerkungBei V.a. frische EBV-Infektion Anforderung EBV-Ak (EBV-VCA-IgG, -IgM und -EBNA1-IgG) | Agglutination | Serum EDTA-Blut Serum Serum Serum Serum EDTA-Blut Serum EDTA-Blut Serum Abstrich Liquor Biopsie EDTA-Blut | negativ negativ < 9 U/ml negativ < 9 U/ml negativ < 9 U/ml negativ negativ negativ < 500 copies/ml |
| HAEMO, HFE Erbl. Hämochromatose Typ I (OMIM 235200) | Erbl. Hämochromatose Typ I (OMIM 235200) IndikationEiseneinlagerung (erhöhte erhöhte Serumeisen-, Ferritin- und Transferrinsättigungs-werte) Leberzirrhose, Bronzehaut (Hautpigmentierung), familiäre Belastung AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR; reverse Hybridisierung; PyroSequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Erst Ersttrimester-Screening | Ersttrimester-Screening IndikationErmittlung des individuellen statistischen Risikos für eine Chromosomenstörung der Chromosomen 21, 13 und 18 AnmerkungDas Ersttrimester-Screening beinhaltet die Bestimmung von PAPP-A und freiem ß-HCG
sowie für zertifizierte Untersucher die statistische Risikoberechnung mit zusätzlichen
biometrischen und biologischen Daten.
Die Messung der biochemischen Parameter PAPP-A und freies ß-HCG kann
zwischen SSW 11+0 und 13+6 erfolgen, optimaler Zeitraum SSW 12+0.
Für eine statistische Risikobrechnung muss die SSL- und NT-Messung am selben
Tag erfolgen und die SSL zwischen 45 und 84 mm liegen.
Der Zertifizierungs-Code des Untersuchers muss vorliegen.
Sowohl für die rein biochemische Bestimmung als auch für die Risikoberechnung wird
die Einverständnisserklärung der Patientin nach Gen DG benötigt.
Bitte benutzen Sie die speziellen Anforderungsbogen für das Ersttrimester-Screening. | CLIA | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| EpoAk_ Erythropoetin-Ak | Erythropoetin-Ak | Immunoblot | Serum 1 ml | negativ |
| Epo Erythropoietin | Erythropoietin IndikationDD von Anämien (renale Anämie), Polyglobulie, Therapiekontrolle AnmerkungErythropoietin wird überwiegend in den Nieren gebildet und stimuliert die Differenzierung und Reifung der roten Blutzellen. Auslösender Reiz für die vermehrte Bildung von Erythropoietin ist die Hypoxie. | CLIA | Serum 1 ml | 4.3 - 29 mU/ml |
| Erythropoietin-Rezeptor (EPOR)-Mutationsanalyse (OMIM 133171 Erythropoietin-Rezeptor (EPOR)-Mutationsanalyse (OMIM 133171) | Erythropoietin-Rezeptor (EPOR)-Mutationsanalyse (OMIM 133171) IndikationV.a. myeloproliferative Erkrankung, V.a. Polycythemia vera (PV) | DNA-Extraktion; PCR; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Erytenz_ Erythrozyten-Enzyme | Erythrozyten-Enzyme IndikationV.a. Enzymdefekt bei Anämieabklärung, Hämolyse AnmerkungEnzyme der Glykolyse: Hexokinase, Pyruvatkinase, Glukosephosphatisomerase, Triosephosphatisomerase
Enzyme des Pentose-Phosphat-Zyklus: Glukose-6-Posphatdehydrogenase, 6-Phosphatgluconatdehydrogensase, Glutamatoxalacetattransaminase, Glutathionreduktase | enzymat. Test | EDTA-Blut 3 ml | siehe Befundbericht |
| Escita Escitalopram | Escitalopram | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 15 - 80 ng/ml |
| Essentielle Thrombozythämie Essentielle Thrombozythämie | Essentielle Thrombozythämie IndikationV. a. myeloproliferative Erkrankungen | DNA-Extraktion, PCR; Nachweis durch Sequenzierung bzw. Schmelzkurven-Analyse (QF-PCR; Lightcycler) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| EST Esterase-Färbung | Esterase-Färbung | Zytochemie | Ausstrich 2 St. EDTA-Blut 3 ml Knochenmark (EDTA) 3 ml KM-Aspirat (EDTA) 3 ml | |
| Ethosux Ethosuximid | Ethosuximid | HPLC | Serum 1 ml | therap. Bereich 40 - 100 µg/ml toxisch > 120 µg/ml |
| Ethylglucuronid Ethylglucuronid | Ethylglucuronid AnmerkungFür forensische Fragestellungen (MPU, Führerschein, Gerichtsverfahren) bitte gesonderte Auftragsscheine anfordern und gesonderte cutoffs beachten (siehe Befundbericht). | CEDIA | Urin 10 ml Serum 2 ml Haare 100 mg | cutoff Urin 0.1 mg/l siehe Befundbericht |
| ETV6-RUNX1 (=TEL-AML1) ETV6-RUNX1 (=TEL-AML1) | ETV6-RUNX1 (=TEL-AML1) IndikationV.a. pädiatrische pre-B-Zell- oder B-Zell-Leukämien | PCR/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| ETV6-RUNX1 (TEL-AML1)-Fusionsgen OMIM 600618 ETV6-RUNX1 (TEL-AML1)-Fusionsgen OMIM 600618 | ETV6-RUNX1 (TEL-AML1)-Fusionsgen OMIM 600618 | RT-PCR | EDTA-Blut 2 ml | |
| Everoli_ Everolimus | Everolimus | LC/MS | EDTA-Blut 1 ml | siehe Befundbericht |
| Fakt2 Faktor II | Faktor II IndikationAbklärung einer Quickverminderung AnmerkungVerminderung bei Vitamin-K-Mangel, Therapie mit Cumarinderivaten, Lebersynthesestörung, DD: angeborener Mangel | koagulometrisch | Citratblut (1+9) 2 ml | 70 - 120 % |
| Fakt9 Faktor IX | Faktor IX IndikationHämophilie B, Abklärung einer PTT-Verlängerung, Ablärung einer Blutungsneigung | koagulometrisch | Citratblut (1+9) 2 ml | 70 - 120 % |
| Fakt5a Faktor V | Faktor V IndikationAbklärung einer Quickverminderung AnmerkungVerminderung bei Lebersynthesestörung, DD: angeborener Mangel | koagulometrisch | Citratblut (1+9) 2 ml | 70 - 120 % |
| Fakt7_ Faktor VII | Faktor VII IndikationAbklärung einer Quickverminderung AnmerkungVerminderung bei Vitamin-K-Mangel, Therapie mit Cumarinderivaten, Lebersynthesestörung, DD: angeborener Mangel | koagulometrisch | Citratblut (1+9) 2 ml | 70 - 120 % |
| Fakt8 Faktor VIII | Faktor VIII IndikationHämophilie A, Abklärung einer PTT-Verlängerung, Abklärung einer Blutungsneigung, Thrombophilie AnmerkungVerminderung des FVIII führt zu einer Blutungsneigung (Hämophilie A). Erhöhung des FVIII > 150 % führt zu einer Thromboseneigung. | Chromogen | Citratblut (1+9) 2 ml | 70 - 150 % |
| Fakt10_ Faktor X | Faktor X IndikationAbklärung einer Quickverminderung AnmerkungVerminderung bei Vitamin-K-Mangel, Therapie mit Cumarinderivaten, Lebersynthesestörung, DD: angeborener Mangel | koagulometrisch | Citratblut (1+9) 2 ml | 70 - 120 % |
| Fakt11_ Faktor XI | Faktor XI IndikationAbklärung einer PTT-Verlängerung | koagulometrisch | Citratblut (1+9) 2 ml | 70 - 120 % |
| Fakt12 Faktor XII | Faktor XII IndikationAbklärung einer PTT-Verlängerung | koagulometrisch | Citratblut (1+9) 2 ml | 70 - 150 % |
| Fakt13 Faktor XIII | Faktor XIII IndikationAbklärung einer Blutungsneigung oder Wundheilungsstörung | Chromogen | Citratblut (1+9) 2 ml | 70 - 140 % |
| FVHR2 Faktor-V-Ferrara-Haplotyp | Faktor-V-Ferrara-Haplotyp AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| FV Faktor-V-Leiden-Mutation (p.R506Q) | Faktor-V-Leiden-Mutation (p.R506Q) AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | |
| EPOR Fam. Erythrozytose OMIM 133100 | Fam. Erythrozytose OMIM 133100 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Familiär defektes Apolipoprotein B-100^ Familiär defektes Apolipoprotein B-100^ | Familiär defektes Apolipoprotein B-100^ IndikationHypercholesterinämie | PCR; Sequenzierung oder QF-PCR (Lightcycler) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| APCGen, FAP1 Familiäre adenomatöse Polyposis FAP (Typ FAP-1; OMIM 175100) | Familiäre adenomatöse Polyposis FAP (Typ FAP-1; OMIM 175100) IndikationGehäuftes Auftreten von Darmpolypen AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Familiäre adenomatöse Polyposis FAP (Typ FAP-2; OMIM 608456) Familiäre adenomatöse Polyposis FAP (Typ FAP-2; OMIM 608456) | Familiäre adenomatöse Polyposis FAP (Typ FAP-2; OMIM 608456) IndikationAuftreten multipler kolorektaler Adenome | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| LDLR Familiäre Hypercholesterinämie (FH), Typ LDL-R; OMIM 143890) | Familiäre Hypercholesterinämie (FH), Typ LDL-R; OMIM 143890) IndikationStark erhöhte LDL-Cholesterinwerte; positive Familienanamnese AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Familiäre Kardiomyopathie Familiäre Kardiomyopathie | Familiäre Kardiomyopathie IndikationV. a. Kardiomyopathie | DNA-Extraktion; PCR; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| 2MFiebe_ Familiäres Mittelmeerfieber (FMF; OMIM 249100) | Familiäres Mittelmeerfieber (FMF; OMIM 249100) Indikationakute Fieberschübe, uncharakteristische Oberbauchschmerzen, akute Entzündungen des Peritoneums, der Pleura oder der Gelenksynovia AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR; reverse Hybridisierung; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie | Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie | PCR/Fragmentlängenanalyse | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Felbama Felbamat | Felbamat | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 10 - 100 µg/ml toxisch > 200 µg/ml |
| Fentanyl Fentanyl | Fentanyl | LC/MS | Serum 2 ml Urin 10 ml Haare 100 mg | siehe Befundbericht |
| Ferritin Ferritin | Ferritin | LIA | Serum 1 ml | ♂ 22 - 322 ng/ml ♀ 10 - 291 ng/ml |
| Ferr.L Ferritin im Liquor | Ferritin im Liquor IndikationAusschluss einer intrathekalen Blutung | Chem.Lum.magn. | Liquor 1 ml | siehe Befundbericht |
| FettSt__ Fett im Stuhl | Fett im Stuhl | Titration nach Verseifung | Stuhl 10 g | < 7 g/die |
| Fettsäuren Fettsäuren FettSsl_ Fettsäuren, sehr langkettig Docosre_ Docosansäure (C-22) Tetrsre_ Tetracosansäure (C-24) Fettsfr_ freie Fettsäuren Omega3_ Omega-3-Fettsäuren Omega6_ Omega-6-Fettsäuren | Fettsäuren Fettsäuren, sehr langkettig Docosansäure (C-22) Tetracosansäure (C-24) freie Fettsäuren Omega-3-Fettsäuren Omega-6-Fettsäuren | GC/MS | Serum Serum Serum Serum Serum Serum | siehe Befundbericht 10.5 - 51 mg/l 8.5 - 35.7 mg/l nüchtern < 0.7 mmol/l siehe Befundbericht siehe Befundbericht |
| Fettsäureoxidationsstörungen Fettsäureoxidationsstörungen | Fettsäureoxidationsstörungen | Gen-Panel/NGS ETFDH (231675), ACADS, CPT2, ACADVL, HADHA (600890), SLC25A20 (613689), HADHB (143450), ACADM, ETFB (130410), ETFA (608053) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| FetuinA_ Fetuin-A | Fetuin-A Indikationkardiovaskulärer Risikomarker | ELISA | Serum 1 ml | 0.2 - 0.77 g/l |
| Fib Fibrinogen | Fibrinogen | koagulometrisch | Citratblut (1+9) 2 ml | 175 - 400 mg/dl |
| Fibro.E_ Fibronectin | Fibronectin AnmerkungVersand gefroren | Nephelometrie | EDTA-Pl. gefr. 2 ml | 25 - 40 mg/dl |
| Filarie_ Filarien-Ak | Filarien-Ak | IIFT | Serum 1 ml | negativ < 1 : 10 |
| F_11qDel FISH 11q-Deletion (ATM/11q22.3) | FISH 11q-Deletion (ATM/11q22.3) Indikationtumorzytogenetische Untersuchung, insbesondere prognostischer Marker bei CLL | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| F_13q142 FISH 13q14-Deletion (D12S25) | FISH 13q14-Deletion (D12S25) Indikationtumorzytogenetische Untersuchung, insbesondere prognostischer Marker bei CLL | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| F_13q141 FISH 13q14-Deletion (D12S319) | FISH 13q14-Deletion (D12S319) Indikationtumorzytogenetische Untersuchung, insbesondere prognostischer Marker bei CLL und multiplem Myelom | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| F_17pDel FISH 17p-Deletion (17p13/TP53) | FISH 17p-Deletion (17p13/TP53) Indikationtumorzytogenetische Untersuchung, insbesondere prognostischer Marker bei CLL, MDS, multiplem Myelom und follikulärem Lymphom | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| F_20qDel FISH 20q-Deletion (20q12/D20S108) | FISH 20q-Deletion (20q12/D20S108) Indikationtumorzytogenetische Untersuchung, insbesondere prognostischer Marker bei MDS | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| FISH 4q12 (FIP1L1/PDGFRA-Rearr.) FISH 4q12 (FIP1L1/PDGFRA-Rearr.) | FISH 4q12 (FIP1L1/PDGFRA-Rearr.) Indikationtumorzytogenetische Untersuchung bei V.a. chronische Eosinophilen-Leukämie (CEL)/Hypereosinophiles Syndrom (HES) | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | |
| FISH 5q33 (PDGFRB-Rearr.) FISH 5q33 (PDGFRB-Rearr.) | FISH 5q33 (PDGFRB-Rearr.) Indikationtumorzytogenetische Untersuchung bei V.a. chronische Eosinophilen-Leukämie (CEL)/Hypereosinophiles Syndrom (HES) | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | |
| F_5qDel FISH 5q-Deletion | FISH 5q-Deletion Indikationtumorzytogenetische Untersuchung, insbesondere prognostischer Marker bei MDS | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| F_6q23 FISH 6q23-Deletion | FISH 6q23-Deletion Indikationtumorzytogenetische Untersuchung, insbesondere prognostischer Marker bei CLL und follikulärem Lymphom | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| F_7qDel FISH 7q-Deletion | FISH 7q-Deletion Indikationtumorzytogenetische Untersuchung, insbesondere prognostischer Marker bei MDS | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| FISH 8p12 (FGFR1-Rearr.) FISH 8p12 (FGFR1-Rearr.) | FISH 8p12 (FGFR1-Rearr.) Indikationtumorzytogenetische Untersuchung bei V.a. chronische Eosinophilen-Leukämie (CEL)/Hypereosinophiles Syndrom (HES) | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | |
| F_AMLETO FISH AML1/ETO: t(8;21) | FISH AML1/ETO: t(8;21) Indikationtumorzytogenetische Untersuchung, insbesondere diagnostischer, prognostischer und follow-up Marker bei AML | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| F_BCRABL FISH BCR/ABL (t(9;22)) | FISH BCR/ABL (t(9;22)) Indikationtumorzytogenetische Untersuchung zur Diagnostik der Philadelphia-Chromosom positiven CML und ALL | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| FISH ETV6-RUNX1(AML1) t(12; 21) FISH ETV6-RUNX1(AML1) t(12; 21) | FISH ETV6-RUNX1(AML1) t(12; 21) Indikationtumorzytogenetische Untersuchung bei V.a. ALL | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | |
| FISH PBX1/TCF3 t(1; 19) FISH PBX1/TCF3 t(1; 19) | FISH PBX1/TCF3 t(1; 19) Indikationtumorzytogenetische Untersuchung bei V.a. ALL | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | |
| F_Tri12 FISH Trisomie 12 | FISH Trisomie 12 Indikationtumorzytogenetische Untersuchung, insbesondere prognostischer Marker bei CLL und Mantelzell-Lymphom | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| F_Tri7 FISH Trisomie 7 | FISH Trisomie 7 Indikationtumorzytogenetische Untersuchung, insbesondere prognostischer Marker bei follikulärem Lymphom | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| F_Tri8 FISH Trisomie 8 | FISH Trisomie 8 Indikationtumorzytogenetische Untersuchung, insbesondere prognostischer Marker bei MDS | FISH | EDTA-Blut/Heparin-Knochenmark 2 ml | siehe Befundbericht |
| Fleca Flecainid | Flecainid | LC/MS | Serum 2 ml | min. 450 - 900 µg/ml max. 750 - 1250 µg/ml toxisch > 1500 µg/ml |
| FLT3 - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizi FLT3 - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizierung der AML | FLT3 - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizierung der AML | PCR/ Kapillarelektrophorese/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| FLT3-Gen ITD-Mutation OMIM 136351 FLT3-Gen ITD-Mutation OMIM 136351 | FLT3-Gen ITD-Mutation OMIM 136351 | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Flunitra Flunitrazepam | Flunitrazepam | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 5 - 15 ng/ml toxisch > 50 ng/ml |
| Fluorid Fluorid F_ Fluorid im Serum F.U_ Fluorid im Urin | Fluorid Fluorid im Serum Fluorid im Urin | ionensensitiv | Serum Urin | < 30 ng/ml therap. Bereich 80 - 200 ng/ml < 2 mg/g Krea |
| Fluoxetin Fluoxetin Fluoext Fluoxetin DesFluo Desmethylfluoxetin | Fluoxetin Fluoxetin Desmethylfluoxetin AnmerkungTherap. Bereich gilt für die Summe aus Fluoxetin und Desmethyfluoxetin. | LC/MS | Serum Serum | therap. Bereich 60 - 450 ng/ml |
| Flupent_ Flupentixol | Flupentixol | LC/MS | Serum 2 ml | orale Gabe 1 - 15 ng/ml Depotpräparat 0.5 - 5 ng/ml |
| Flurazepam Flurazepam Fluraze Flurazepam DesFlura Desalkylflurazepam | Flurazepam Flurazepam Desalkylflurazepam | LC/MS | Serum Serum | therap. Bereich 2 - 20 mg/ml therap. Bereich 30 - 80 ng/ml |
| Fluvoxa Fluvoxamin | Fluvoxamin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 30 - 300 ng/ml |
| Fols Folsäure | Folsäure | LIA | Serum 1 ml | 7.2 - 15.4 ng/ml |
| Fragiles-X-assoziiertes Tremor- und Ataxiesyndrom (OMIM 3006 Fragiles-X-assoziiertes Tremor- und Ataxiesyndrom (OMIM 300623) | Fragiles-X-assoziiertes Tremor- und Ataxiesyndrom (OMIM 300623) IndikationMentale Retardierung / Entwicklungsverzögerung; spätmanifestes Tremor-Ataxie-Syndrom; prämature Menopause | |||
| FraXgen Fragiles-X-Syndrom; fam. Mentale Retardierung Typ 1 (FMR1; OMIM 300624) | Fragiles-X-Syndrom; fam. Mentale Retardierung Typ 1 (FMR1; OMIM 300624) IndikationMentale Retardierung; Hyperaktivität; kognitive Defizite; Entwicklungsretardierung AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR; Kapillarelektrophorese; Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Kappfr.S freie Kappa-Leichtketten | freie Kappa-Leichtketten AnmerkungBeurteilung zusammen mit freien Lambda-Leichtketten | Nephelometrie | Serum 1 ml | Serum 3.3 - 19.4 mg/l |
| Lambfr.S freie Lambda-Leichtketten | freie Lambda-Leichtketten | Nephelometrie | Serum 1 ml | 5.7 - 26.3 mg/l |
| HbFrei freies Hämoglobin^ | freies Hämoglobin^ | Spektral-Photometrie | Serum 2 ml EDTA-Plasma 2 ml | Serum < 20 mg/dl EDTA-Plasma < 5(10) mg/dl |
| Hcgf freies ß-HCG | freies ß-HCG Indikationpränatale Risikopräzisierung von numerischen Chromosomenaberrationen (Trisomie 21, Trisomie 13/18)
im Rahmen des Ersttrimester-Screenings (zusammen mit PAPP-A) AnmerkungBlutentnahme zwischen SSW 11+0 und 13+6 möglich, bei Ersttrimester- oder Integriertem-Screening bitte spezielle Anforderungsbögen ausfüllen,
Einverständnisserklärung nach GenDG erforderlich | FIA | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| TestoF freies Testosteron | freies Testosteron IndikationV.a. Störungen des Gleichgewichts zwischen zwischen den Bindungsproteinen (insbesondere SHBG) und Testosteron Anmerkungspiegelt den freien, biologisch wirksamen Anteil des Testosterons wider | RIA | Serum 1 ml | ♀ < 2.6 pg/ml ♂ 20 bis 39 Jahre 8.8 - 27 pg/ml ♂ 39 bis 59 Jahre 7.2 - 23 pg/ml |
| FRDA Friedreich-Ataxie (Repeat) OMIM 229300 | Friedreich-Ataxie (Repeat) OMIM 229300 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Fructos_ Fructosamine | Fructosamine IndikationBeurteilung einer Diabetes -Einstellung | Photometrie | Serum 1 ml | < 285 µmol/l |
| Aldogen Fructoseintoleranz, erblich (OMIM 229600) | Fructoseintoleranz, erblich (OMIM 229600) IndikationFructoseunverträglichkeit AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Frukt.B_ Fruktose | Fruktose | enzymatisch | NaF-Blut 2 ml | 1 - 6 mg/dl |
| FruktEj_ Fruktose im Sperma | Fruktose im Sperma | Photometrie | Sperma 1 ml | > 120 mg/dl |
| Fsh FSH | FSH IndikationFrauen: Sterilitätsdiagnostik, Abklärung von Zyklusstörungen, Amenorrhoe, Abklärung Klimakterium, Männer: DD bei Hypogonadismus | CLIA | Serum 1 ml | ♀ Follikelphase 2.5 - 10.2 mlU/ml ♀ Zyklusmitte 6.3 - 33.4 mlU/ml ♀ Lutealphase 1.5 - 9.1 mlU/ml ♀ Postmenopause 31.6 - 116.3 mlU/ml ♂ 1.1 - 13.3 mlU/ml Kinder präpubertär < 4 mlU/ml |
| FsmeG_ FSME IgG | FSME IgG IndikationInfektionsausschluss, Impferfolgskontrolle | ELISA | Serum 1 ml | negativ < 63 vieu/ml |
| FsmeM_ FSME IgM | FSME IgM IndikationV.a. akute oder kürzliche Infektion | ELISA | Serum 1 ml | negativ < 63 vieu/ml |
| FSMEZec_ FSME-RNA Nachweis | FSME-RNA Nachweis AnmerkungBei klinisch symptomatischer FSME mit V.a. ZNS-Beteiligung vorrangig FSME- Antikörper-Index (zeitgleich entnommenes Serum/Liquor-Paar erforderlich) anfordern. | PCR | Liquor 2 ml ZECKE | negativ |
| Ft3 FT3 | FT3 IndikationV.a. Hyperthyreose/Hypothyreose, Therapiekontrolle Anmerkungerniedrigte Werte im Alter, bei Männern ab dem 60. Lebensjahr, bei Frauen ab dem 70. Lebensjahr, Werte weitgehend unabhängig von Schwankungen der Eiweißwerte, schwere Allgemeinerkrankungen (z. B. in Form eines Low-T3-Syndroms) sowie Medikamente können zu erniedrigten FT3-Werten führen. | CLIA | Serum 1 ml | Erwachsene 2 - 4.2 pg/ml |
| Ft4 FT4 | FT4 IndikationKontrolle des peripheren Hormonspiegels bei Hypo- und Hyperthyreose, Verlaufskontrolle unter Therapie AnmerkungWerte weitgehend unabhängig von Schwankungen der Eiweißwerte | CLIA | Serum 1 ml | Erwachsene 0.8 - 1.7 ng/dl |
| FXTAS, FXTAS FXTAS, FXTAS | FXTAS, FXTAS | PCR/Fragmentlängenanalyse | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| G6pd.E_ G-6-PDH im Ery | G-6-PDH im Ery IndikationFavismus, Kontrolle vor Malariatherapie mit Chloroquin | Photometrie | EDTA-Blut 3 ml | siehe Befundbericht |
| Gabapen Gabapentin | Gabapentin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 2 - 10 µg/ml toxisch > 85 µg/ml |
| GadAk GAD-Ak | GAD-Ak IndikationEvaluierung des Risikos für Typ I Diabetes, LADA (late onset autoimmune diabetes of adults) | ELISA | Serum 1 ml | < 10 IE/ml |
| Galak_ Galaktose im Blut | Galaktose im Blut | Photometrie | NaF-Blut 1 ml | < 4.5 mg/dl |
| Galakto_ Galaktosidase-alpha im Serum | Galaktosidase-alpha im Serum | Fluorometrie | Serum 2 ml | 3.4 - 13 |
| Galleng_ Gallengangsepithel-Ak | Gallengangsepithel-Ak | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| Gallensäuren Gallensäuren Galle.S Gallensäuren im Serum Gall.St_ Gallensäuren im Stuhl Cholsäu_ Cholsäure Chenode_ Chenodesoxycholsäure | Gallensäuren Gallensäuren im Serum Gallensäuren im Stuhl Cholsäure Chenodesoxycholsäure | Photometrie | Serum Stuhl Serum Serum | < 10 µmol/l siehe Befundbericht siehe Befundbericht siehe Befundbericht |
| HyButts_ Gammahydroxybuttersäure | Gammahydroxybuttersäure IndikationV.a. KO-Tropfen-Einnahme | LC/MS | Urin 2 ml | < 5 mg/l |
| Gancic_ Ganciclovir | Ganciclovir | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich min. 0.2 - 1 mg/ml therap. Bereich max. 5 - 10 mg/ml |
| Ganglio_ Gangliosid-Ak | Gangliosid-Ak Indikationserologische Diagnostik peripherer Neuropathien AnmerkungAntikörper gegen: GM1 - GM3, GD1a, GD1b, GT1b, GQ1b, MAG, GT1a, GT1b werden erfasst. | Immunoblot | Serum 1 ml | negativ |
| Gastr Gastrin | Gastrin Indikationrezidivierende peptische Ulzera, besonders in Kombination mit Durchfällen (V.a. Zollinger-Ellison-Syndrom), rezidivierende Ulzera nach Magenteilresektion Anmerkungerhöhte Werte auch bei chronisch-atrophischer Gastritis, Blutabnahme morgens nüchtern, da Hormonfreisetzung durch Nahrungsaufnahme induziert wird | CLIA | Serum | 13 - 115 pg/ml |
| Gelbfieber Gelbfieber GelbIgG_ Gelbfieber IgG GelbIgM_ Gelbfieber IgM | Gelbfieber Gelbfieber IgG Gelbfieber IgM IndikationV.a. hämorrhagisches Fieber (Gelbfieber-Endemiegebiet beachten) Anmerkungbei V.a. Gelbfieber-Infektion unbedingt vorher mit dem Labor Kontakt aufnehmen | IIFT | Serum Serum | negativ negativ |
| Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen | Gen-Panel/NGS GABRG2 (137164), GABRD (137163), SCN1A (182389), SCN1B (600235), SCN2A (182390) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Gentamy Gentamicin | Gentamicin | FPIA | Serum 1 ml | Talwert < 2 µg/ml Spitzenwert 5 - 10 µg/ml |
| GesEw Gesamteiweiß | Gesamteiweiß | Biuret-Methode | Serum 1 ml | 6.4 - 8.3 g/dl |
| Ggt GGT | GGT | kinet. UV-Test | Serum 1 ml | ♀ < 40 U/l ♂ < 60 U/l |
| PRPS1, HPRT Gicht / Hyperurikämie (OMIM 300323) | Gicht / Hyperurikämie (OMIM 300323) IndikationPrimäre Hyperurikämie AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Morbus Meulengracht OMIM143500 Gilbert-Syndrom (OMIM 143500) | Gilbert-Syndrom (OMIM 143500) IndikationIkterus / Hyperbilirubinämie unklarer Genese AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR; Mutationsnachweis durch Sequenzierung; QF-PCR (Lightcycler) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| GJB1 GJB1-Gen (CX32-Gen) OMIM 304040 | GJB1-Gen (CX32-Gen) OMIM 304040 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| GJB6 GJB6-Gen (CX30-Gen) OMIM 604418 | GJB6-Gen (CX30-Gen) OMIM 604418 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Gelelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | |
| Gldh GLDH (Glutamat-Dehydrogenase) | GLDH (Glutamat-Dehydrogenase) | UV-Test | Serum 1 ml | ♀ < 5 U/l ♂ < 7 U/l |
| GliaA Gliadin IgA | Gliadin IgA IndikationZöliakie, Dermatitis herpetiformis Duhring
Monitoring einer glutenfreien Diät | FIA | Serum 1 ml | negativ < 7 U/ml grenzwertig 7 - 10 U/ml positiv > 10 U/ml |
| GliaG Gliadin IgG | Gliadin IgG IndikationV.a. Zöliakie im Kleinkindesalter, V.a. Zöliakie bei IgA-Defizienz | FIA | Serum 1 ml | negativ < 7 U/ml grenzwertig 7 - 10 U/ml positiv > 10 U/ml |
| Glibenc_ Glibenclamid | Glibenclamid | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 100 - 300 ng/ml toxisch > 600 ng/ml |
| Gliborn_ Glibornurid | Glibornurid | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 1.6 - 3.4 µg/ml |
| Gliedergürtelmuskeldystrophien (nicht DMD-ass./LGMD) Gliedergürtelmuskeldystrophien (nicht DMD-ass./LGMD) | Gliedergürtelmuskeldystrophien (nicht DMD-ass./LGMD) | Gen-Panel/NGS SGCD (601411), LMNA (150330), SGCG (608896), FKTN (607440), TCAP (604488), TRIM32 (602290), FKRP (606596), ANO5 (608662), DYSF (603009), SGCB (600900), SGCA (600119), MYOT (604103), CAV3 (601253), CAPN3 (114240) PLEC (601282), SGCD (601411), EMD (300384), DES (125660), HNRNPDL (607137), SYNE1 (608441), TMEM43 (612048), GMPPB (615320), SYNE2 (608442), LMNA (150330), POMT2 (607439), TTN (188840), POMK (615247), ISPD (614631), LIMS2 (607908), SGCG (608896), FKTN (607440), TCAP (604488), TRIM32 (602290), FKRP (606596), DNAJB6 (611332), ANO5 (608662), POMT1 (607423), POMGNT1 (606822), DYSF (603009), SGCB (600900), SGCA (600119), TNPO3 (610032), DAG1 (128239), MYOT (604103), CAV3 (601253), TRAPPC11 (614138), CAPN3 (114240), FHL1 (300163), GAA (606800) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| EliGBM Glomeruläre Basalmembran-Ak | Glomeruläre Basalmembran-Ak IndikationGoodpasture-Syndrom, rapid progressive Glomerulonephritis, pulmonale Hämorrhagie | ELISA | Serum 1 ml | negativ < 20 RE/ml |
| Glucago_ Glucagon | Glucagon | RIA (DA PEG) | EDTA-Blut 2 ml | 59 - 177 pg/ml |
| Glucose Glucose bzneu Blutzucker Gluc.U Glucose im Urin OGTT50S OGTT (50g) Gestationsdiabetes OGTT75N OGTT (75g) OGTT75S OGTT (75g) Gestationsdiabetes | Glucose Blutzucker Glucose im Urin OGTT (50g) Gestationsdiabetes IndikationScreening Gestatiosdiabetes
siehe auch Kapitel Funktionsteste OGTT (75g) IndikationAusschluss Diabetes Mellitus OGTT (75g) Gestationsdiabetes IndikationAusschluss Gestationsdiabetes, Bestätigungstest bei auffälligem OGTT (50) | Hexokinase | NaF-Blut Hämolysat Urin 24 h-Urin NaF-Blut NaF-Blut NaF-Blut | venös nüchtern 55 - 110 mg/dl venös postprandial < 140 mg/dl kapillär nüchtern 50 - 100 mg/dl < 300 mg/die oder < 15 mg/dl 1 h-Wert < 135 mg/dl nüchtern < 110 mg/dl 2 h-Wert < 140 mg/dl nüchtern < 92 mg/dl 1 h-Wert < 180 mg/dl 2 h-Wert < 153 mg/dl |
| Gluc.Li Glucose im Liquor | Glucose im Liquor Anmerkungfür die Bestimmung des Glucose-Quotienten auch Blut einsenden (NaF-Monovette) | Hexokinase | Liquor 1 ml | 45 - 70 mg/dl |
| Glucosi_ Glucosidase-alpha im Sperma | Glucosidase-alpha im Sperma Anmerkung1+1 mit physiologischer Kochsalzlösung im Fluoridröhrchen verdünnen | Photometrie | Sperma ml | > 20 mlU/ml |
| GlutiB__ Glutathion im Blut | Glutathion im Blut | Photometrie | EDTA-Blut 3 ml | 206 - 584 mg/l |
| GlutPer_ Glutathion-Peroxidase im Blut | Glutathion-Peroxidase im Blut | Photometrie | EDTA-Blut 2 ml | 27.5 - 73.6 U/g Hb |
| GlutRed_ Glutathionreduktase | Glutathionreduktase | Photometrie | EDTA-Blut 2 ml | 23.7 - 28.7 % |
| GlutTra_ Glutathion-S-Transferase | Glutathion-S-Transferase | GC/MS | EDTA-Blut 2 ml | > 60 % |
| GSTGen Glutathion-S-Transferase-Gen (GSTM1-Gen) OMIM 138350 | Glutathion-S-Transferase-Gen (GSTM1-Gen) OMIM 138350 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Gelelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | |
| Gluten-sensitive Enteropathie Gluten-sensitive Enteropathie | Gluten-sensitive Enteropathie IndikationZöliakie, unklares Malabsorptionssyndrom | Multiple "low resolution" PCR-Typisierungen von DQB1*- und DRB1*-DNA-Sequenzen | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| G6PC1 Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1a (von Gierke-Erkrankung; OMIM 232200) | Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1a (von Gierke-Erkrankung; OMIM 232200) IndikationHypoglykämie, Azidose, V. a. Glykogenspeicherkrankheit AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| G6PT1, SLC37A4 Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1b (von-Gierke-Erkrankung; OMIM 232220) | Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1b (von-Gierke-Erkrankung; OMIM 232220) AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Glykogenspeicherkrankheiten Glykogenspeicherkrankheiten | Glykogenspeicherkrankheiten | Gen-Panel/NGS GBE1 (607839), PYGL (613741), AGL (610860), PHKG2 (172471), GYS1 (138570), GYS2 (138571), PHKB (172490), PCK1 (614168), FBP1 (611570), G6PC (613742), PHKA2 (300798), PRKAG2 (602743), PHKA1 (311870), SLC37A4 (602671) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Au_ Gold | Gold | AAS | Serum 2 ml | normal < 0.2 µg/l therap. Bereich 380 - 5000 µg/l |
| gotkopie GOT | GOT | kinet. UV-Test | Serum 1 ml | ♀ <= 35 U/l ♂ <= 50 U/ml |
| GP1Agen GP1a-C807T-Variante (ITGA2-Gen) OMIM 192974 | GP1a-C807T-Variante (ITGA2-Gen) OMIM 192974 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| gptkopie GPT | GPT | kinet. UV-Test | Serum 1 ml | ♀ < 35 U/l ♂ < 50 U/l |
| Gmp Granulozyten-Myeloperoxidase-Ak | Granulozyten-Myeloperoxidase-Ak Indikationmikroskopische Polyangiitis, Panarteriitis nodosa, Churg-Strauss-Syndrom,
fokal nekrotisierende Glomerulonephritis, rapid progressive GN,
Wegener Granulomatose, Goodpasture-Syndrom | ELISA | Serum 1 ml | < 5 U/ml |
| 5HZL Haar-Zell-Differenzierung | Haar-Zell-Differenzierung | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut 3 ml Knochenmark (EDTA) 3 ml KM-Aspirat (EDTA) 3 ml | |
| Haeinfb_ Haemoph. infl. b (IgG) | Haemoph. infl. b (IgG) IndikationErfolgskontrolle Impfung | ELISA | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Haloper Haloperidol | Haloperidol | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 2 - 50 ng/l |
| Hämochromatose (OMIM 235200) Hämochromatose (OMIM 235200) | Hämochromatose (OMIM 235200) | DNA-Extraktion, PCR; Nachweis durch reverse Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Hämochromatose HFE (C282Y, H63D, S65C) Hämochromatose HFE (C282Y, H63D, S65C) | Hämochromatose HFE (C282Y, H63D, S65C) | Gen-Panel/NGS HFE (613609), TFR2, SLC40A1, HJV, HAMP, FTL | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HJV Hämochromatose Typ 2a (HFE2a; juveniler Typ) – OMIM 602390 | Hämochromatose Typ 2a (HFE2a; juveniler Typ) – OMIM 602390 IndikationV. a. juvenile Form der Hämochromatose AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HAMP Hämochromatose Typ 2b OMIM 613313 | Hämochromatose Typ 2b OMIM 613313 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| TFR2 Hämochromatose Typ 3 OMIM 604250 | Hämochromatose Typ 3 OMIM 604250 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| SLC40A1 Hämochromatose Typ 4 (OMIM 606069) | Hämochromatose Typ 4 (OMIM 606069) IndikationV. a. Hämochromatose Typ 4 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Hämoglobin im Stuhl Hämoglobin im Stuhl 4HbSt1R Hämoglobin im Stuhl 4HHP1 Hb-Hp-Komplex im Stuhl | Hämoglobin im Stuhl Hämoglobin im Stuhl Hb-Hp-Komplex im Stuhl | ELISA | Stuhl Stuhl | < 2 µg/g < 2 U/g |
| HbEl Hämoglobin-Elektrophorese | Hämoglobin-Elektrophorese IndikationVerdacht auf beta-Thalassämie, Ausschluss Hämoglobinopathien | Elektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | |
| Hämoglobinopathien Hämoglobinopathien | Hämoglobinopathien IndikationIn gezielter Ergänzung zu klassischen Laborparametern (Blutbild, Hämoglobin-Elektrophorese) bei Verdacht auf hereditäre Hämoglobinanomalie. | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Hanta-Viren Hanta-Viren HantaG Hantavirus IgM | Hanta-Viren Hantavirus IgM Indikationhämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom (HRFS), Nephropathia epidemica, Hantavirus-Kardiopulmonales-Syndrom (HCPS), Thrombozytopenie AnmerkungBei V.a. eine Hantavirus-Infektion erfolgt die Bestimmung der Antikörper gegen die Hantavirus-Typen Puumula, Hantaan, Dobrova, Sin-Nombre und Seoul. Bei allen bekannten Hantavirustypen ist mit einer Kreuzreaktivität des Testsystems zu rechnen. | Immunoblot | Serum | negativ |
| Hapto Haptoglobin | Haptoglobin | Turbidimetrie | Serum 1 ml | ♀ 20 - 200 mg/dl ♂ 20 - 200 mg/dl |
| Hs Harnsäure | Harnsäure | enzymat. Farbtest | Serum 1 ml | ♂ < 7 mg/dl ♀ < 5.7 mg/dl |
| Hs.U Harnsäure im Urin | Harnsäure im Urin | enzymat. Farbtest | 24 h-Urin 5 ml | ♂ 250 - 800 mg/die ♀ 250 - 700 mg/die |
| Hst Harnstoff | Harnstoff | kinet. UV-Test | Serum 1 ml | < 50 mg/dl |
| Hst.U Harnstoff im Urin | Harnstoff im Urin | kinet. UV-Test | 24 h-Urin 5 ml | 12 - 29 g/die |
| 4Hba1c HbA1c | HbA1c | HPLC | EDTA-Blut 2 ml Kapillarblut | 4.4 - 6.5 % |
| HBA HBA-Gen OMIM 141800 | HBA-Gen OMIM 141800 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | |
| HBBgen HBB-Gen OMIM141900 | HBB-Gen OMIM141900 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Hbdh HBDH (alpha-Hydroxybutyrat-Dehydrogenase) | HBDH (alpha-Hydroxybutyrat-Dehydrogenase) | kinet. UV-Test | Serum 1 ml | 75 - 195 U/l |
| HbFZel_ HbF-Zellen | HbF-Zellen IndikationAusschluss einer fetomaternalen Transfusion AnmerkungFärbung nach Kleihauer-Betke | Mikroskopie | EDTA-Blut 3 ml | siehe Befundbericht |
| Hdl HDL-Cholesterin | HDL-Cholesterin | enzymat. Farbtest | Serum 1 ml | ♂ > 35 mg/dl ♀ > 45 mg/dl |
| HE 4 HE 4 | HE 4 IndikationV.a. Ovarialkarzinom, Therapie und Verlaufskontrolle beim Ovarialkarzinom | CLIA | Serum 1 ml | ♀ < 40 Jahre < 61 pmol/l 40 - 49 Jahre < 76 pmol/l 50 - 59 Jahre < 74 pmol/l 60 - 69 Jahre < 83 pmol/l > 70 Jahre < 104 pmol/l |
| Helicobacter pylori Helicobacter pylori Helicobacter pylori Atemtest Helicobacter pylori Atemtest Helicobacter pylori Antigen Helicobacter pylori Antigen Helicult Helicobacter pylori HeliPcr Helicobacter pylori DNA PCR HeliG Helicobacter pylori IgG HeliGB Helicobacter pylori IgG Bestätigungstest HeliA Helicobacter pylori IgA HeliAB Helicobacter pylori IgA Bestätigungstest | Helicobacter pylori Helicobacter pylori Atemtest Anmerkungsiehe Kapitel Funktionsteste Helicobacter pylori Antigen Helicobacter pylori Helicobacter pylori DNA PCR Helicobacter pylori IgG Helicobacter pylori IgG Bestätigungstest IndikationAklärung Antikörperspezifität bei positivem IgG-ELISA, Nachweis von Antikörpern gegen Virulenzfaktoren CagA uns VacA Helicobacter pylori IgA IndikationV.a. chronische Helicobacter-pylori-Infektion
weitere Diagnostik: C13-Atemgastest, Antigennachweis im Stuhl, kulturelle Anzucht Helicobacter pylori IgA Bestätigungstest | EIA | Stuhl Magenbiopsie Magenbiopsie Serum Serum Serum Serum | negativ negativ < 20 (30) U/ml negativ negativ < 20 (30) U/ml negativ |
| Hepatitis A Hepatitis A Hav Anti-HAV IgG HavM Anti-HAV IgM HavTit Anti-HAV IgG quantitativ HavPcr_ Hepatitis A-RNA | Hepatitis A Anti-HAV IgG Anti-HAV IgM Indikationbei V.a. akute oder kürzliche Infektion mit Hepatitis A-Virus Anti-HAV IgG quantitativ Hepatitis A-RNA AnmerkungDa bei akuter Hepatitis A in aller Regel Hepatitis A-IgM-Antikörper nachweisbar sind, ist die Untersuchung speziellen Fragestellungen vorbehalten: immunsupprimierte Patienten, Infektion in Inkubationsphase, Ausscheider? | Chem.Lum.magn. | Serum Serum Serum Stuhl EDTA-Blut | negativ negativ Immuntität bei >= 20 IU/l negativ |
| Hepatitis B Hepatitis B HbsAg HBsAg HbsAk Anti-HBs HbcAk Anti-HBc HbcM Anti-HBc IgM HbeAg HBeAg HbeAk Anti-HBe HbvLast Hepatitis B-Viruslast HbsTit Anti-HBs quantitativ | Hepatitis B HBsAg Anti-HBs Anti-HBc Anti-HBc IgM HBeAg Anti-HBe Hepatitis B-Viruslast AnmerkungHepatitis-B-Screening: HBsAg, Anti-HBc, Anti-HBs bei aktiver Infektion zusätzlich Anti-HBc-IgM, HBeAg, Anti-HBe und HBV-Viruslast zur Eingrenzung des Infektionszeitpunkts (akut oder chronisch) und Ermittlung der Infektionsaktivität/Therapiebedürftigkeit Anti-HBs quantitativ | Chem.Lum.magn. | Serum Serum Serum Serum Serum Serum EDTA-Blut Serum | negativ negativ negativ negativ negativ negativ negativ < 10 IU/ml negativ < 10 mIU/ml sichere Immunität >= 100 mlU/ml |
| Hepatitis C Hepatitis C Hcv Hepatitis C-Ak HcvB HCV-AK-Bestätigungstest HCVLast HCV-RNA quantitativ HcvTyp HCV-Genotypisierung | Hepatitis C Hepatitis C-Ak AnmerkungScreeningtest bei V.a. HCV-Infektion, bei V.a. frische oder kürzliche Infektion zusätzlich HCV-RNA (Viruslast) testen. HCV-AK-Bestätigungstest AnmerkungZur Bestätigung auffälliger HCV-Ak-Suchteste, zum Ausschluss einer aktiven Infektion sollte beim Nachweis von HCV-Antikörpern auch immer eine HCV-Viruslastbestimmung durchgeführt werden. HCV-RNA quantitativ AnmerkungKlärung der Aktivität einer HCV-Infektion, Therapie-Monitoring HCV-Genotypisierung Anmerkungprognostischer Marker, Steuerung des Therapieregimes | Chem.Lum.magn. | Serum Serum Serum EDTA-Blut Serum EDTA-Blut | negativ negativ negativ < 12 IU/ml siehe Befundbericht |
| IL28B Hepatitis C, Therapieansprechen – IL28B (OMIM 609532) | Hepatitis C, Therapieansprechen – IL28B (OMIM 609532) IndikationHepatitis C AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Hepatitis D Hepatitis D HdvAk Hepatitis D-Ak gesamt HdvPcr_ Hepatitis D-RNA | Hepatitis D Hepatitis D-Ak gesamt AnmerkungEine Infektion mit dem Hepatitis Delta Antigen (Hepatitis D-Virus) ist nur bei Vorliegen einer Hepatitis B-Infektion möglich. Hepatitis D-RNA IndikationAbklärung der Aktivität einer Hepatitis Delta-Infektion | ELISA | Serum Serum EDTA-Blut | negativ negativ |
| Hepatitis E Hepatitis E HevG_ Hepatitis E IgM HevPcr_ Hepatitis E RNA | Hepatitis E Hepatitis E IgM Hepatitis E RNA | EIA | Serum Stuhl EDTA-Blut | negativ negativ |
| Hepatosteatose, nichtalkoholische OMIM 613282 Hepatosteatose, nichtalkoholische OMIM 613282 | Hepatosteatose, nichtalkoholische OMIM 613282 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Her2iS_ Her2/neu | Her2/neu IndikationMamma-Ca | EIA | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Her2neu HER2/NEU-Amplifikation bei Mamma-Ca | HER2/NEU-Amplifikation bei Mamma-Ca | FISH | Paraffinschnitte 1 | |
| HMSN1A Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie 1A (HMSN1A/CMT1A) OMIM 118220 | Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie 1A (HMSN1A/CMT1A) OMIM 118220 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HMSN1B Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie 1B (HMSN1B/CMT1B) OMIM 118200 | Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie 1B (HMSN1B/CMT1B) OMIM 118200 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HMSN1X Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie 1X (HMSN1X/CMTX1) OMIM 302800 | Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie 1X (HMSN1X/CMTX1) OMIM 302800 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HMSN, gesamt Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN) | Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN) | Gen-Panel/NGS PRPS1 (311850), YARS (603623), TRPV4 (605427), MED25 (610197), DYNC1H1 (600112), LMNA (150330), FIG4 (609390), FBLN5 (604580), LITAF (603795), KARS (601421), COX10 (602125), GJB1 (304040), RAB7A (602298), GARS (600287), HSPB1 (602195), HK1 (142600), INF2 (610982), IGHMBP2 (600502), DNAJB2 (604139), SLC12A6 (604878), MFN2 (608507), TTR (176300), MTMR2 (603557), ARHGEF10 (608136), BAG3 (603883), GDAP1 (606598), GAN (605379), EGR2 (129010), NDRG1 (605262), NEFL (162280), FGD4 (611104), SH3TC2 (608206), PMP22 (601097), PRX (605725), HSPB8 (608014), KIF1B (605995), HINT1 (601314), AARS (601065), SBF2 (607697), AMACR (604489), LRSAM1 (610933), HARS (142810), MPZ (159440), DNM2 (602378) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HMSN, axonale Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN), axonale | Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN), axonale | Gen-Panel/NGS MPZ (159440), GDAP1 (606598), DYNC1H1 (600112), NEFL (162280), LMNA (150330), YARS (603623), GJB1 (304040), DNM2 (602378), HSPB1 (602195), MFN2 (608507), GARS (600287), HSPB8 (608014) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HMSN, demyelinisierende – Gen-Panel Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN), demyelinisierende – Gen-Panel | Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN), demyelinisierende – Gen-Panel | Gen-Panel/NGS EGR2 (129010), DNM2 (602378), FGD4 (611104), GJB1 (304040), NEFL (162280), SH3TC2 (608206), LITAF (603795), PMP22 (601097), FIG4 (609390), PRX (605725), GDAP1 (606598), YARS (603623), MPZ (159440) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HMSN, demyelinisierende – PMP-22-Duplikation Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN), demyelinisierende – PMP-22-Duplikation | Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN), demyelinisierende – PMP-22-Duplikation | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HNPP Hereditäre Neuropathie mit Drucklähmung (HNPP) OMIM 162500 | Hereditäre Neuropathie mit Drucklähmung (HNPP) OMIM 162500 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | |
| Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN) Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN) | Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN) | Gen-Panel/NGS KIF1A (601255), ATL1 (606439), SPTLC1 (605712), FAM134B (613114), DNMT1 (126375), SCN9A (603415), SPTLC2 (605713) PRNP (176640), KIF1A (601255), RAB7A (602298), ATL1 (606439), SPTLC1 (605712), FAM134B (613114), DNMT1 (126375), CCT5 (610150), FLVCR1 (609144), SCN9A (603415), SPTLC2 (605713), DST (113810), IKBKAP (603722), NTRK1 (191315), WNK1 (605232), NGF (162030) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Hereditäre Spastische Paraplegie Hereditäre Spastische Paraplegie SPG3A SPG3A OMIM 182600 SPG4 SPG4 OMIM 182601 SPG7 SPG7 OMIM 607259 SPG31 SPG31 OMIM 610250 | Hereditäre Spastische Paraplegie SPG3A OMIM 182600 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung SPG4 OMIM 182601 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung SPG7 OMIM 607259 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung SPG31 OMIM 610250 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut | siehe Befundbericht siehe Befundbericht siehe Befundbericht siehe Befundbericht |
| Hereditäre spastische Paraplegie (HSP) Hereditäre spastische Paraplegie (HSP) | Hereditäre spastische Paraplegie (HSP) | Gen-Panel/NGS NIPA1 (608145), CYP7B1 (603711), ATL1 (606439), REEP1 (609139), SPG11 (610844), KIF5A (602821), SPAST SPG7 NIPA1 (608145), CYP7B1 (603711), OPA1 (605290), RTN2 (603183), ATL1 (606439), AP4S1 (607243), ZFYVE27 (610243), ALS2 (606352), ZFYVE26 (612012), SPAST (604277), REEP1 (609139), PANK2 (606157), C12orf65 (613541), ANG (105850), SPG21 (608181), PLP1 (300401), SLC33A1 (603690), AP4M1 (602296), L1CAM (308840), KIF1A (601255), ABCD1 (300371), PNPLA6 (603197), FUS (137070), GLB1 (611458), AP4E1 (607244), TARDBP (605078), ABCB7 (300135), ERLIN2 (611605), CYP27A1 (606530), SIL1 (608005), GCH1 (600225), SPG11 (610844), GBA (606463), VAPB (605704), GFAP (137780), FIG4 (609390), TH (191290), GJC2 (608803), KIF5A (602821), OPA3 (605580), SACS (604490), SPG7 (602783), CCT5 (610150), SETX (608465), AP5Z1 (613653), FA2H (611026), RPIA (180430), HSPD1 (118190), SPG20 (607111), HEXA (606869), SOD1 (147450), SLC16A2 (300095), SPR (182125), NDUFV1 (161015), PLA2G6 (603604), GALC (606890) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Herpes simplex Virus Herpes simplex Virus HSV Herpesvirus Typ 1/2 IgG HsvM Herpesvirus Typ 1/2 IgM Hsv1GB HSV Typ1 IgG Hsv2GB HSV Typ2 IgG Hsv1Pcr HSV Typ1/2 DNA HsvG.AI Herpesvirus-IgG-Ak-Index^ | Herpes simplex Virus Herpesvirus Typ 1/2 IgG Herpesvirus Typ 1/2 IgM IndikationInfektion mit HSV Typ 1/2, Herpes labialis, Stomatitis aphatosa, Herpes genitalis, Herpes neonatorum, Herpesenzephalitis (hier: Serum/Liquor-Untersuchung) HSV Typ1 IgG HSV Typ2 IgG IndikationNachweis spezifischer Antikörper gegen HSV Typ 2, Differenzierung positiver HSV-1/2 IgG-Antikörper im ELISA HSV Typ1/2 DNA Herpesvirus-IgG-Ak-Index^ IndikationSerum-Liquor-Paralleluntersuchung zur Bestimmung der intrathekalen autochthonen Produktion spezifischer Antikörper bei V.a. Herpesenzephalitis Anmerkungfür die Bestimmung der Proteine im Liquor und der Antikörper-Indizes immer parallel Liquor und Serum vom gleichen Entnahmetag einsenden | ELISA | Serum Serum Serum Serum Abstrich Liquor Liquor/Serum | negativ negativ siehe Befundbericht siehe Befundbericht negativ Index < 1.3 |
| HerzAk Herzmuskel-Ak | Herzmuskel-Ak IndikationPostkardiotomie-Syndrom, Postmyokardinfarkt-Syndrom (Dressler-Syndrom), | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| Hippurs_ Hippursäure im Urin | Hippursäure im Urin | GC/MS | Urin 10 ml | BAT 1.5 g/l |
| Hista.P_ Histamin | Histamin AnmerkungBlut direkt nach der Entnahme zentrifugieren, das Plasma in ein separates Röhrchen überführen und einfrieren, histaminreiche Nahrungsmittel (z.B. Hartkäse, Rotwein oder Sauerkraut) einige Tage vor Entnahme vermeiden | RIA | EDTA-Blut 1 ml | < 0.8 µg/l |
| Histamin im Urin Histamin im Urin | Histamin im Urin AnmerkungUrin unmittelbar nach Gewinnung einfrieren | RIA | Urin 5 ml | 5 - 35 µg/l |
| Histone_ Histone-Ak | Histone-Ak Indikation medikamenteninduzierter SLE | EIA | Serum 1 ml | negativ |
| Histop1_ Histoplasma capsulatum-Ak | Histoplasma capsulatum-Ak | IFT | Serum 1 ml | negativ |
| HitEli_ HIT II-Ak | HIT II-Ak IndikationV.a. heparininduzierte Thrombozytopenie Typ II | HIPA/ELISA | Serum Citratblut (1+9) | negativ |
| HIV HIV HivS Anti-HIV1/2 Hiv1B HIV Bestätigungstest HIVp24 HIV1-p24Ag-ELISA HivLast HIV-1-RNA quantitativ HIV-1-Resistenz genotypisch HIV-1-Resistenz genotypisch | HIV Anti-HIV1/2 AnmerkungEs handelt sich um einen HIV-Test der modernsten, 4.Generation. Durch die kombinierte Erkennung von Antikörpern und HIV-p24-Antigen wird eine Infektion frühzeitiger erkannt als bei Testsystemen, die ausschließlich HIV-Antikörper erfassen. HIV Bestätigungstest IndikationZur Bestätigung reaktiver HIV-Suchteste (Antikörper-Anteil),
der Test ist nicht als Screeningmethode geeignet. HIV1-p24Ag-ELISA Indikationzur Bestätigung reaktiver HIV-Suchteste (Antigen-Anteil) HIV-1-RNA quantitativ IndikationSicherung der Diagnose, Aktivitäts- und Therapiekontrolle einer HIV-Infektion HIV-1-Resistenz genotypisch IndikationHIV-Medikamentenresistenz vor und unter antiretroviraler Therapie | Chem.Lum.magn. | Serum Serum Serum EDTA-Blut EDTA-Blut | negativ negativ negativ negativ < 40 copies/ml |
| CCR5Gen HIV-Resistenz (CCR5-del32) OMIM 610379 | HIV-Resistenz (CCR5-del32) OMIM 610379 IndikationTest auf HIV-Resistenz AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Hla27 HLA-B27 bei V. a. Morbus Bechterew (OMIM 106300) | HLA-B27 bei V. a. Morbus Bechterew (OMIM 106300) IndikationV. a. Morbus Bechterew AnmerkungNormalbevölkerung ca 6-8 % Merkmalsträger, Assoziation mit M. Bechterew: 95%, Assoziation mit postinfektiöser reaktiver Arthritis, Einverständniserklärung nach GenDG erforderlich | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut 3 ml | siehe Befundbericht |
| HLA-B27 bei V. a. Morbus Bechterew (OMIM 106300) HLA-B27 bei V. a. Morbus Bechterew (OMIM 106300) | HLA-B27 bei V. a. Morbus Bechterew (OMIM 106300) | DNA-Extraktion, PCR, Gelelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HLAB51_ HLA-B51 | HLA-B51 AnmerkungAssoziation mit M. Behcet
Einverständniserklärung nach GenDG erforderlich | PCR | EDTA-Blut 2 ml | |
| HLAB57 HLA-B5701-Testung OMIM 142830 | HLA-B5701-Testung OMIM 142830 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Gelelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | |
| HLA-Cw6 HLA-Cw6 | HLA-Cw6 AnmerkungAssoziation mit Psoriasis vulgaris
Einverständniserklärung nach GenDG erforderlich | PCR | EDTA-Blut 2 ml | |
| HlaDR HLA-DR | HLA-DR AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Gelelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | |
| ZöliaGen HLA-Polymorphismus Zöliakie | HLA-Polymorphismus Zöliakie Indikationeinheimische Sprue, glutensensitive Enteropathie | PCR | EDTA-Blut 2 ml | |
| Holocarboxylase-Synthetase-Defekt OMIM 253270 Holocarboxylase-Synthetase-Defekt (OMIM 253270) | Holocarboxylase-Synthetase-Defekt (OMIM 253270) IndikationV. a. Störung des Biotin-Metabolismus AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HoloTc Holotranscobalamin | Holotranscobalamin | MEIA | Serum 2 ml | 19.1 - 119.3 pmol/l |
| HOMAInd HOMA-Index | HOMA-Index AnmerkungBerechnung aus Nüchternglucose und Nüchterninsulin | |||
| Homo Homocystein | Homocystein AnmerkungBitte Spezialmonovetten zur Homocystein-Blutentnahme verwenden,
sollte ein Transport zum Labor nicht innerhalb von 6 h gewährleistet sein, muss das Serum bzw. Plasma vom Blutkuchen getrennt werden. | Chem.Lum.magn. | Serum 2 ml Spezialmonov. 2 ml | ♀ < 12.5 µmol/l ♂ < 15 µmol/l |
| HomgenU_ Homogentisinsäure im Urin | Homogentisinsäure im Urin | GC/MS | Urin 10 ml | < 200 mg/g Krea |
| Hvs Homovanillinsäure | Homovanillinsäure IndikationV.a. Neuroblastom Anmerkung24 h-Urin über 5 ml 25%iger HCl sammeln, Sammelmenge angeben | HPLC | 24 h-Urin + Säure 20 ml | 2 - 7.4 mg/die |
| DJB2gen Hörstörung, erblich, Typ DFN1, OMIM 220290 | Hörstörung, erblich, Typ DFN1, OMIM 220290 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Gelelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HPA1gen HPA-1a/1b-Variante (ITGB3-Gen) OMIM 173470 | HPA-1a/1b-Variante (ITGB3-Gen) OMIM 173470 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| HpvDna HPV-DNA-Nachweis | HPV-DNA-Nachweis Anmerkungbitte spezielles Entnahmebesteck mit flüssigem Transportmedium anfordern, mit dem verwendeten HPV-DNA-Array werden die HPV-Typen 6, 11, 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 70, 73, 82 erfasst. | PCR, Mikroarray | Abstrich CK-Abstrich | negativ |
| Huigsak_ Hu-Ak | Hu-Ak Indikationparaneoplastische Syndrome, limbische Enzephalitis,
assoziierte Tumore: SCLC, Mamma-Ca | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| Humanes Herpesvirus Typ 6 Humanes Herpesvirus Typ 6 Hsv6G_ Herpesvirus Typ 6 IgG Hsv6M_ Herpesvirus Typ 6 IgM | Humanes Herpesvirus Typ 6 Herpesvirus Typ 6 IgG Herpesvirus Typ 6 IgM | IFT | Serum Serum | negativ < 1:16 negativ < 1:16 |
| Humanes Herpesvirus Typ 8 Humanes Herpesvirus Typ 8 Hsv8gq_ Herpesvirus Typ 8 IgG | Humanes Herpesvirus Typ 8 Herpesvirus Typ 8 IgG | IFT | Serum | negativ < 1:100 |
| HD Huntington-Erkrankung OMIM 143100 | Huntington-Erkrankung OMIM 143100 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| IDUA Hurler-Syndrom (MPS I) OMIM 607014 | Hurler-Syndrom (MPS I) OMIM 607014 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Hyalurs_ Hyaluronsäure im Serum | Hyaluronsäure im Serum | EIA | Serum 1 ml | < 75 ng/ml |
| Hies Hydroxyindolessigsäure-5 | Hydroxyindolessigsäure-5 IndikationV.a. Karzinoid bzw. gastroenteropankreatischen neuroendokrinen Tumor (GEP-NET) bei Patienten mit Flush-Symptomatik, rez. Diarrhöen, Koliken, paroxysmale Dyspnoe etc. sowie Verlaufskontrolle unter Therapie AnmerkungZwei bis vier Tage vor und während der Urinsammelperiode kein Verzehr von Bananen, Walnüssen, Ananas, Tomaten, Mirabellen, Zwetschgen, Avocados, Johannisbeeren, Melonen, Stachelbeeren, Auberginen und Kiwis;
zu hohe Werte können vorgetäuscht werden durch z.B. Paracetamol, Cumarine, Ephedrin, Nikotin, Koffeein, Phenacetin,
zu niedrige Werte können auftreten u.a. bei Aspirin, Levodopa, Promethazin, Isoniazid, Chlorpromazin.
24 h-Urin über 5 ml 25%iger HCl sammeln. Sammelmenge angeben. | HPLC | 24 h-Urin + Säure 20 ml | 2 - 9 mg/die |
| HydroAk_ Hydroxylase-17-Auto-Ak | Hydroxylase-17-Auto-Ak IndikationMorbus Addison, autoimmunbedingte polyglanduläre Syndrome AnmerkungAuto-Antikörper gegen NNR-Gewebe | RIP | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Hdpges_ Hydroxyprolin (Gesamt-) im Urin | Hydroxyprolin (Gesamt-) im Urin | HPLC | 24 h-Urin 10 ml | 15 - 50 mg/die |
| 2HyPyre_ Hydroxypyren | Hydroxypyren | GC/MS | Urin | siehe Befundbericht |
| Hypercholesterinämie, familiär – LIPO-Chip Hypercholesterinämie, familiär – LIPO-Chip | Hypercholesterinämie, familiär – LIPO-Chip IndikationHypercholesterinämie
Pathologische Hotspot-Mutationen | DNA-Extraktion, PCR, Chip-/Array-Diagnostik | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Hypercholesterinämie, familiäre Hypercholesterinämie, familiäre | Hypercholesterinämie, familiäre | Gen-Panel/NGS PCSK9, LDLR, LDLRAP1, APOB, STAP1 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Hypercholesterinämie^ Hypercholesterinämie^ | Hypercholesterinämie^ | PCR; Sequenzierung oder QF-PCR (Lightcycler) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| FTL Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom OMIM 600886 | Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom OMIM 600886 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Hyperhomocysteinämie Hyperhomocysteinämie | Hyperhomocysteinämie Indikationvenöse Thrombosen, Embolien, familiäre Thrombophilievorgeschichte; habituelle Aborte; Hyperhomocysteinämie (MTHFR-Gen) | PCR, reverse Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| MVK Hyper-IgD-Syndrom (HIDS; OMIM 260920) | Hyper-IgD-Syndrom (HIDS; OMIM 260920) IndikationV. a. Hyper-IgD-Syndrom mit periodischem Fieber; V. a. Mevalonat-Azidurie AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| CASR-Gen Hyperkalzämie, hypokalziurische OMIM 145980 | Hyperkalzämie, hypokalziurische OMIM 145980 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Hypertriglyceridämie, familiäre Hypertriglyceridämie, familiäre | Hypertriglyceridämie, familiäre | Gen-Panel/NGS APOA5, LPL, APOC2, LMF1, GPD1 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| APOA5 Hypertriglyceridemie, familiäre OMIM 145750 | Hypertriglyceridemie, familiäre OMIM 145750 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Hypocre_ Hypocretin°^ | Hypocretin°^ IndikationV.a. Narkolepsie | EIA | Liquor 1 ml | siehe Befundbericht |
| GNRHR Hypogonadotroper Hypogonadismus OMIM 146110, 228300; 614837 | Hypogonadotroper Hypogonadismus OMIM 146110, 228300; 614837 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| InsulAk IAA Insulin-Ak | IAA Insulin-Ak IndikationEvaluation des Diabetes mellitus Typ I-Risikos, Diagnostik des Diabetes Typ I bei Kindern < 10 Jahre | RIA | Serum 1 ml | negativ |
| InselAk ICA Inselzell-Ak | ICA Inselzell-Ak IndikationEvaluierung des Risikos für Typ I Diabetes, Marker des Diabetes mellitus Typ I, LADA ( latent autoimmune diabetes in adult) | IFT | Serum 1 ml | < 1 : 10 |
| ICTP_ ICTP | ICTP IndikationZustände mit erhöhtem Knochenabbau, z.B. multiples Myelom, Knochenmetastasen, rheumatoide Arthritis, Immobilisation | RIA | Serum 1 ml | 1.8 - 5 µg/l |
| Idiopathische Myelofibrose (OMIM 254450) Idiopathische Myelofibrose (OMIM 254450) | Idiopathische Myelofibrose (OMIM 254450) | DNA-Extraktion, PCR; Nachweis durch Sequenzierung bzw. Schmelzkurven-Analyse (QF-PCR; Lightcycler) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| 2vsomac IGF I (Somatomedin C) | IGF I (Somatomedin C) IndikationV.a. Wachstumshormonmangel, V.a. Wachstumshormonexzess (Akromegalie), Verlaufskontrolle unter Substitution mit Wachstumshormon AnmerkungIGF-1 reflektiert die integrierte Konzentration des sezernierten Wachstumshormons (GH) und weist im Ggs. zum GH keine starken Schwankungen im Tagesverlauf auf. In den ersten Lebensjahren ist IGF-1 jedoch sehr niedrig und der Normbereich überlappt stark mit den Werten von Kindern, die einen GH-Mangel haben. | CLIA | Serum | siehe Befundbericht |
| 2IgfBP3_ IGF-Bindungsprotein 3 | IGF-Bindungsprotein 3 IndikationV.a. Wachstumshormonmangel, insbesondere in den ersten Lebensjahren AnmerkungIGFBP3 reflektiert die integrierte Konzentration des sezernierten Wachstumshormons (GH) und weist im Ggs. zum GH keine starken Schwankungen im Tagesverlauf auf. Die IGFBP3-Werte haben, insbesondere in den ersten Lebensjahren, eine höhere Sensitivität bzgl. der Diagnose eines Wachstumshormon-Mangels als IGF-1. | LIA | Serum | siehe Befundbericht |
| IgVH IgVH | IgVH IndikationV.a. klonal rearrangierte Immunglobulin-Gene bei B-CLL | PCR/Kapillarelektrophorese/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| IgVH-Klonalitätsanalyse bei B-CLL IgVH-Klonalitätsanalyse bei B-CLL | IgVH-Klonalitätsanalyse bei B-CLL IndikationV.a. B-CLL | DNA-/RNA-Extraktion; PCR; Fragmentanalyse; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| IGVH IgVH-Klonalitätsanalyse bei CLL | IgVH-Klonalitätsanalyse bei CLL | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Imipram Imipramin | Imipramin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 50 - 150 ng/ml toxisch > 1000 ng/ml |
| Immunfixation Immunfixation Ife Immunfixation (Serum) Ife.U Immunfixation (Urin) | Immunfixation Immunfixation (Serum) IndikationDiagnostik und Verlaufskontrolle (qualitativ) der monoklonalen Gammopathie, MGuS etc. AnmerkungBestimmung inklusive Immunglobuline quantitativ Immunfixation (Urin) IndikationV.a. Bence-Jones-Proteinurie, Paraproteinurie Anmerkungbitte nativen Urin senden, keine Zusätze | Agarosegel-Immunpräzipit. | Serum Urin | siehe Befundbericht siehe Befundbericht |
| Immunglobuline Immunglobuline IgA IgA Igg IgG IgM IgM IgD_ IgD IgEP IgE gesamt IgGSub IgG-Subklassen Igg.U IgG im Urin Kappfr.S freie Kappa-Leichtketten Lambfr.S freie Lambda-Leichtketten Kappfr.U freie Kappa-Leichtketten im Urin Lambfr.u freie Lambda-Leichtketten im Urin Kappa Kappa-Leichtketten im Serum Lambda Lambda-Leichtketten im Serum Kap.u Kappa-Leichtketten im Urin Lam.U Lambda-Leichtketten im Urin | Immunglobuline IgA IgG IgM IgD IgE gesamt IgG-Subklassen IgG im Urin Anmerkungbitte nativen Urin senden, keine Zusätze freie Kappa-Leichtketten AnmerkungBeurteilung zusammen mit freien Lambda-Leichtketten freie Lambda-Leichtketten freie Kappa-Leichtketten im Urin freie Lambda-Leichtketten im Urin Kappa-Leichtketten im Serum Lambda-Leichtketten im Serum Kappa-Leichtketten im Urin Lambda-Leichtketten im Urin | Immunturbidimetrie | Serum Serum Serum Serum Serum Serum Urin Serum Serum Urin Urin Serum Serum Urin Urin | 70 - 400 mg/dl 700 - 1600 mg/dl 40 - 230 mg/dl < 153 mg/l Graubereich bis 100 < 20 kU/l IgG 1 2.8 - 8 mg/ml IgG 2 1.15 - 5.7 mg/ml IgG 3 0.24 - 1.25 mg/ml IgG 4 0.052 - 1.25 mg/ml < 8.8 mg/l Serum 3.3 - 19.4 mg/l 5.7 - 26.3 mg/l 1.4 - 24.2 mg/l 0.2 - 6.7 mg/l 170 - 370 mg/dl 90 - 210 mg/dl < 0.7 mg/dl < 0.4 mg/dl |
| 5BAL Immunstatus aus der BAL 4BAL19+ B-Lymphozyten 4BAT4T8 CD4/CD8-Ratio 4BALEos Eosinophile 4BALLeuk Gesamtzellzahl 4BALGran Granulozyten 4BALLymp Lymphozyten 4BALMakr Makrophagen 4BAL16+ NK-Zellen 4BAL4+3+ T-Helferzellen 4BAL3+ T-Lymphozyten 4BAL8+3+ T-Suppressorzellen | Immunstatus aus der BAL B-Lymphozyten CD4/CD8-Ratio Eosinophile Gesamtzellzahl Granulozyten Lymphozyten Makrophagen NK-Zellen T-Helferzellen T-Lymphozyten T-Suppressorzellen | Durchflusszytometrie | BAL BAL BAL BAL BAL BAL BAL BAL BAL BAL BAL | < 4 % Nichtraucher 1.1 - 3.5 Raucher 0.5 - 1.5 < 1 % Nichtraucher 4 - 10 10^7/l Raucher 11 - 35 10^7/l < 3 % < 13 % > 84 % 2 - 14 % Nichtraucher 40 - 70 % Raucher 20 - 50 % 63 - 83 % Nichtraucher 20 - 40 % Raucher 30 - 70 % |
| Infektneigung – Mannose-binding lectin 2-Defizienz (OMIM 614 Infektneigung – Mannose-binding lectin 2-Defizienz (OMIM 614372) | Infektneigung – Mannose-binding lectin 2-Defizienz (OMIM 614372) IndikationRezidivierende Infekte | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Influenza A/B Influenza A/B INFLU Influenza A Virus IgG InfBG Influenza B Virus IgG InfAA Influenza A Virus IgA InfBA Influenza B Virus IgA InfAPcr Influenza A/B-RNA H1N1Pcr Influenza A-H1N1 RNA H5N1Pcr Influenza A-H5N1 RNA | Influenza A/B Influenza A Virus IgG Influenza B Virus IgG Influenza A Virus IgA Influenza B Virus IgA IndikationEin signifikanter Titeranstieg ist 10-14 Tage nach Infektion zu erwarten,
RNA-Nachweis mittels PCR zur Akutdiagnostik. Influenza A/B-RNA IndikationDiagnostik einer akuten Infektion mit Influenza A- oder B-Virus,
erfasst werden alle Influenza A-Typen, auch H1N1 und H5N1. Influenza A-H1N1 RNA Indikationgezielte Untersuchung auf Influenza A/H1N1v 2009 Influenza A-H5N1 RNA IndikationV.a. Infektion mit dem aviären Influenza-A-Virus H5N1 | ELISA | Serum Serum Serum Serum Liquor BAL Sputum Nasen/Rachenabstrich Liquor BAL Sputum Nasen/Rachenabstrich Liquor BAL Sputum Nasen/Rachenabstrich | negativ < 10 U/ml negativ < 6 U/ml negativ < 6 U/ml negativ < 4 U/ml negativ negativ negativ |
| InhibA_ Inhibin A | Inhibin A | ELISA | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| InhibB__ Inhibin B | Inhibin B IndikationFrauen: Einschätzung der ovariellen Reserve bei Kinderwunsch,
Männer: Funktionsmarker der Sertolizellen,
Onkologie: Granulosazelltumoren des Ovars | ELISA | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Insulin Insulin | Insulin IndikationDD des Hypoglykämie-Syndroms (Hungerversuch), Insulinresistenz im Rahmen des metabolischen Syndroms und des PCO-Syndroms (HOMA-Index: Nüchternbestimmung von Insulin und Glucose), V.a. Hypoglycaemia factitia AnmerkungDie Beurteilung kann nur in Kenntnis der zeitgleich bestimmten Glucosekonzentration (1x Natrium-Fluorid-Röhrchen) erfolgen. | CLIA | Serum 1 ml | 5 - 25 µIU/ml |
| Integriertes-Screening Integriertes-Screening | Integriertes-Screening Indikationpränatale Risikoberechnung auf nummerische Chromosomenabberationen und Neuralrohrdefekt AnmerkungDas Integrierte Screening umfasst die Bestimmung von PAPP-A im 1. Trimenon,
optimaler Zeitpunkt zwischen SSW 10+0 und 12 +6
(möglich zwischen SSW 9 + 0 und 13+2, bzw. SSL 2 - 67 mm )
und in einer 2. Blutentnahme von AFP und ß-HCG in SSW 16 -18.
Der Zeitpunkt für die 2. Blutentnahme wird auf dem PAPP-A- Befund angegeben.
Bitte benutzen Sie die speziellen Anforderungsbögen für Integriertes-Screening.
Einverständnisserklärung nach GenDG erforderlich | CLIA | Serum 3 ml | siehe Befundbericht |
| Interfb_ Interferon-ß-Ak | Interferon-ß-Ak Indikationverringerter therapeutischer Effekt | Westernblot | Serum 1 ml | negativ |
| IL10_ Interleukin 10 | Interleukin 10 | Flowzytometrie | Serum 1 ml | < 9.1 pg/ml |
| LACTSeq Intestinaler Laktasemangel (OMIM 223000) | Intestinaler Laktasemangel (OMIM 223000) IndikationGastrointestinale Symptome nach Verzehr von laktosehaltigen Speisen; schwere kongenitale Diarrhoe AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR und reverse Hybridisierung; auf Anfrage und bei kongenitaler Laktase-Defizienz Komplett-Sequenzierung des Laktase-Gens | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| IntriAk Intrinsic-Faktor-Ak | Intrinsic-Faktor-Ak IndikationVitamin B12- Mangel bei chronisch-atrophischer Gastritis Typ A,
perniziöse Anämie | ELISA | Serum 1 ml | < 10 RE/ml |
| Isocyan_ Isocyanat im Urin | Isocyanat im Urin | GC/MS | Urin 10 ml | siehe Befundbericht |
| Isoleuc_ Isoleucin* | Isoleucin* AnmerkungSerum abzentrifugieren, dekantieren und einfrieren | GC/MS | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Itracon_ Itraconazol° (HPLC) | Itraconazol° (HPLC) | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 0.5 - 3 µg/ml |
| JAK2 V617F -Mutationsanalyse bei V.a. myeloproliferative Erk JAK2 V617F -Mutationsanalyse bei V.a. myeloproliferative Erkrankung (MPE) | JAK2 V617F -Mutationsanalyse bei V.a. myeloproliferative Erkrankung (MPE) IndikationV.a. myeloproliferative Erkrankung (MPE) | DNA-Extraktion/ LC-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| JAKExGen JAK2-Exon12-Analyse | JAK2-Exon12-Analyse | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 3 ml | |
| JAK2-Exon12-Mutation JAK2-Exon12-Mutation | JAK2-Exon12-Mutation | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| JAK2-Exon-12-Mutationsanalyse JAK2-Exon-12-Mutationsanalyse | JAK2-Exon-12-Mutationsanalyse IndikationV. a. myeloproliferative Erkrankung, V. a. Polycythaemia vera (PV) | DNA-Extraktion; PCR; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| JAK2Gen JAK2-p.V617F-Mutation | JAK2-p.V617F-Mutation | LCPCR | EDTA-Blut 3 ml | |
| JapanG_ Japan. Enz. Virus IgG | Japan. Enz. Virus IgG | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| JapanM_ Japan. Enz. Virus IgM | Japan. Enz. Virus IgM | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| KCNQ1 Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom Typ 1 (JLNS1; OMIM 192500) | Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom Typ 1 (JLNS1; OMIM 192500) IndikationVerlängertes QT-Intervall; Hörstörung AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom Typ 2 (JLNS2; OMIM 613695 Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom Typ 2 (JLNS2; OMIM 613695, OMIM 612347) | Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom Typ 2 (JLNS2; OMIM 613695, OMIM 612347) | DNA-Extraktion, PCR; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Jo-1-Ak Jo-1-Ak | Jo-1-Ak IndikationKollagenosen, Myositiden: anti-Synthetasen-Syndrom,
bei idiopathisch fibrosierender Alveolitis ergänzende Testung auf PL-7, PL-12, OJ, EJ sinnvoll | ELISA | Serum 1 ml | negativ < 20 RE/ml |
| Jod° Jod° J_ Jod J.U_ Jod | Jod° Jod Jod | ICP/MS | Serum 24 h-Urin | 46 - 70 µg/l 20 - 500 µg/die |
| Kalium Kalium K Kalium K.U Kalium im Urin | Kalium Kalium Kalium im Urin | ionensensitiv | Serum 24 h-Urin | 3.5 - 5.5 mmol/l 25 - 125 mmol/die |
| KalKan_ Kalium-Kanäle-Ak | Kalium-Kanäle-Ak IndikationNeuromyotonie, paraneoplastisches Syndrom bei SCLC und Thymom | RIA | Serum 1 ml | negativ |
| KAL1 Kallmann-Syndrom 1 OMIM 308700 | Kallmann-Syndrom 1 OMIM 308700 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| KAL2, FGFR1 Kallmann-Syndrom 2 OMIM 147950 | Kallmann-Syndrom 2 OMIM 147950 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| KAL3, PROKR2 Kallmann-Syndrom 3 OMIM 244200 | Kallmann-Syndrom 3 OMIM 244200 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| KAL4, PROK2 Kallmann-Syndrom 4 OMIM 610628; 146110 | Kallmann-Syndrom 4 OMIM 610628; 146110 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Kallmann-Syndrom Typ 1-4 Kallmann-Syndrom Typ 1-4 | Kallmann-Syndrom Typ 1-4 IndikationV. a. Kallmann-Syndrom | DNA-Extraktion; PCR; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| KAELTE Kälteagglutinine | Kälteagglutinine AnmerkungBlutprobe bis zur Untersuchung bei 37°C halten,
untemperierter Versand schränkt die Aussagekraft ein. | Agglutination | Serum 3 ml EDTA-Blut 3 ml | negativ |
| KaelteAK Kälte-Auto-Ak | Kälte-Auto-Ak AnmerkungBlutprobe bis zur Untersuchung bei 37°C halten,
untemperierter Versand schränkt die Aussagekraft ein. | Agglutination | Serum 5 ml EDTA-Blut 5 ml | negativ |
| Kardiomyopathie, dilatative Kardiomyopathie, dilatative | Kardiomyopathie, dilatative | Gen-Panel/NGS LMNA (150330), MYBPC3 (600958), TNNT2 (191045), SCN5A (600163), MYH6 (160710), MYH7 (160760) TNNI3 (191044), TMPO (188380), DMD (300377), DES (125660), TTN (188840), SGCD (601411), NEXN (613121), ILK (602366), DSG2 (125671), ACTC1 (102540), LDB3 (605906), EYA4 (603550), LMNA (150330), LAMP2 (309060), MYBPC3 (600958), BAG3 (603883), DSC2 (125645), DSP (125647), ABCC9 (601439), TNNC1 (191040), RAF1 (164760), PSEN2 (600759), ACTN2 (102573), TCAP (604488), TNNT2 (191045), GLA (300644), MYPN (608517), TPM1 (191010), JUP (173325), MYL2 (160781), SCN5A (600163), FKTN (607440), SDHA (600857), GATAD1 (614518), MYH6 (160710), CRYAB (123590), PSEN1 (104311), CSRP3 (600824), TAZ (300394), VCL (193065), MYH7 (160760) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| TNNTgen, MYH7gen, MYBPCgen Kardiomyopathie, fam., hypertroph OMIM 115195, 192600, 115197 | Kardiomyopathie, fam., hypertroph OMIM 115195, 192600, 115197 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Kardiomyopathie, hypertrophe Kardiomyopathie, hypertrophe | Kardiomyopathie, hypertrophe | Gen-Panel/NGS ACTN2 (102573), MYL3 (160790), MYL2 (160781), MYH7 (160760), TPM1 (191010), CSRP3 (600824), ACTC1 (102540), TCAP (604488), TNNC1 (191040), MYBPC3 (600958), TNNI3 (191044), TNNT2 (191045) LDB3 (605906), SDHA (600857), SGCD (601411), PSEN1 (104311), CAV3 (601253), MYOZ2 (605602), CALR3 (611414), ACTN2 (102573), LAMP2 (309060), MYL3 (160790), MYH7 (160760), TPM1 (191010), TMPO (188380), NEXN (613121), DES (125660), SCN5A (600163), PSEN2 (600759), MYPN (608517), SLC25A4 (103220), JPH2 (605267), GLA (300644), CSRP3 (600824), ACTC1 (102540), TCAP (604488), TNNC1 (191040), MYBPC3 (600958), MYH6 (160710), TAZ (300394), VCL (193065), PRKAG2 (602743), TNNI3 (191044), TTN (188840), TNNT2 (191045), MYLK2 (606566) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Katecholamine Katecholamine AdrenaP_ Adrenalin im Plasma Adr.U Adrenalin im Urin Dopa.U Dopamin im Urin Meta.Pl_ Metanephrin im Plasma Meta Metanephrin im Urin NoradrP_ Noradrenalin im Plasma Nor.U Noradrenalin im Urin NorMetP_ Normetanephrin im Plasma NorMeta Normetanephrin im Urin | Katecholamine Adrenalin im Plasma AnmerkungProbentransport innerhalb von 4 Stunden gekühlt (+2°C - +8°C) ins Labor, alternativ Material sofort nach Entnahme zentrifugieren, Plasma dekantieren und einfrieren (-20°C) Adrenalin im Urin IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie Dopamin im Urin IndikationV. a. Phäochromozytom (in Kombination mit Metanephrinen im Urin), Neuroblastom, Dopamin dient insbesondere der Detektion der seltenen Phäochromozytome, die keine Metanephrine sezernieren und nur durch die Dopamin-Erhöhung auffällig werden. Metanephrin im Plasma IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie Metanephrin im Urin IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie Noradrenalin im Plasma IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie Noradrenalin im Urin IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie Normetanephrin im Plasma IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie, insbesondere geeignet bei Patienten mit hoher Wahrscheinlichkeit auf ein Phäochromozytom (nachgewiesene adrenale Raumforderung, familiäre Häufung (MEN II, von Hippel-Lindau-Syndrom) Normetanephrin im Urin IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie | RIA | EDTA-Pl. gefr. 24 h-Urin + Säure 24 h-Urin + Säure EDTA-Pl. gefr. 24 h-Urin + Säure EDTA-Pl. gefr. 24 h-Urin + Säure EDTA-Pl. gefr. 24 h-Urin + Säure | 30 - 90 ng/l <= 27 µg/die < 500 µg/die < 90 ng/l < 369 µg/die 165 - 460 ng/l < 100 µg/die < 180 ng/l < 704 µg/die |
| KIT KIT | KIT IndikationV.a. systemische Mastozytose; Mastzellen-Leukämie | PCR/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| KIT-Gen p.D816V-Mutation OMIM 164920 KIT-Gen p.D816V-Mutation OMIM 164920 | KIT-Gen p.D816V-Mutation OMIM 164920 | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| KLBB kleines Blutbild Ery Erythrozyten Hkt Hämatokrit Hb Hämoglobin Leuko Leukozyten Mch MCH Mchc MCHC Mcv MCV Thromb Thrombozyten | kleines Blutbild Erythrozyten Hämatokrit Hämoglobin Leukozyten MCH MCHC MCV Thrombozyten | Widerstandsmessung | EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut | ♂ 4.4 - 5.9 /pl ♀ 3.8 - 5.2 /pl ♂ 40 - 53 % ♀ 35 - 47 % ♂ 13.5 - 17.5 g/dl ♀ 12 - 16 g/dl 4 - 10 /nl 27 - 33 pg 31 - 36 g/dl 82 - 98 fl 140 - 400 /nl |
| Klimakterium praecox Klimakterium praecox | Klimakterium praecox IndikationPrämature Menopause | DNA-Extraktion, PCR; Nachweis durch Kapillar-Elektrophorese und/oder Southernblot-Hybridisierung; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Kokain Kokain | Kokain AnmerkungFür forensische Fragestellungen (MPU, Führerschein, Gerichtsverfahren) bitte gesonderte Auftragsscheine anfordern und gesonderte cutoffs beachten (siehe Befundbericht). | CEDIA | Urin 10 ml Serum 2 ml Haare 100 mg | cutoff Urin < 300 ng/ml siehe Befundbericht |
| KRAS KRAS-Gen OMIM 190070 | KRAS-Gen OMIM 190070 | PCR/Hybridisierung | Tumormaterial EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Kreatinin Kreatinin Krea Kreatinin GFR GFR (glomeruläre Filtrationsrate) Krea.U Kreatinin im Urin KreaCl Kreatinin Clearance | Kreatinin Kreatinin GFR (glomeruläre Filtrationsrate) AnmerkungDie Berechnung der GFR erfolgt mittels der erweiterten MDRD-Formel (Serumkreatininwert, Alter, Geschlecht und Hautfarbe gehen in die Berechnung ein).
Die Berechnung ist besonders für Patienten mit Niereninsuffizienz gut validiert. Kreatinin im Urin Kreatinin Clearance | mod. Jaffe-Methode | Serum Serum Urin 24 h-Urin | ♂ < 50 Jahre < 1.3 mg/dl > 50 Jahre < 1.4 mg/dl ♀ < 1.2 mg/dl siehe Befundbericht 0.6 - 2 g/die |
| KryoFib Kryofibrinogen | Kryofibrinogen AnmerkungBlutprobe bis zur Untersuchung bei 37°C halten,
untemperierter Versand schränkt die Aussagekraft ein. | optischer Test | Citrat 2 ml EDTA-Blut 2 ml | negativ |
| Kryo Kryoglobuline | Kryoglobuline AnmerkungBlutprobe bis zur Untersuchung bei 37°C halten,
untemperierter Versand schränkt die Aussagekraft ein. | optischer Test | Serum 3 ml | negativ |
| 2Ku-Ak Ku-Ak | Ku-Ak IndikationPolymyositis /Sklerodermie- Overlap-Syndrom, pulmonale Hypertonie,
DD Myositis Syndrome | Immunoblot | Serum 1 ml | negativ |
| Kupfer Kupfer Cu Kupfer Cu.U_ Kupfer im Urin Kupfer nach DMPS Kupfer nach DMPS | Kupfer Kupfer Kupfer im Urin Kupfer nach DMPS Anmerkungs. Funktionsteste | AAS / Flamme | Serum 24 h-Urin Urin | ♀ 75 - 150 µg/dl ♂ 70 - 140 µg/dl < 60 µg/die nach Daunderer <= 500 µg/l |
| Lacosamid Lacosamid | Lacosamid | LC/MS | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| LactGen Lactoseintoleranz, adulte OMIM 223100 | Lactoseintoleranz, adulte OMIM 223100 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR | EDTA-Blut 2 ml | |
| Lakt Laktat | Laktat | enzymat. Farbtest | NaF-Blut 3 ml | 0.5 - 2.2 mmol/l |
| Lakt.Li Laktat im Liquor | Laktat im Liquor | enzymat. Farbtest | Liquor 1 ml | < 2.2 mmol/l |
| Laktoseintoleranz Laktoseintoleranz | Laktoseintoleranz | PCR und reverse Hybridisierung; auf Anfrage und bei kongenitaler Laktase-Defizienz Komplett-Sequenzierung des Laktase-Gens | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Lamo Lamotrigin | Lamotrigin | LC/MS | Serum 1 ml | therap. Bereich 3 - 14 µg/ml |
| LCMIgG_ LCMV IgG | LCMV IgG | IFT | Serum 1 ml | negativ < 1 : 16 |
| LCMIgM_ LCMV IgM | LCMV IgM IndikationV.a. Meningitis, Enzephalitis (Nager/Hamsterkontakt) | IFT | Serum 1 ml | negativ < 1 : 16 |
| Ldh LDH | LDH | IFCC | Serum 1 ml | < 250 U/l |
| Ldhisoe_ LDH-Isoenzyme | LDH-Isoenzyme | Elektrophorese | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| LDL LDL-Cholesterin | LDL-Cholesterin | enzymat. Farbtest | Serum 1 ml | Erwachsene < 155 mg/dl |
| LDLRGen LDLR-Gen OMIM 606945 | LDLR-Gen OMIM 606945 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR, Mikroarray | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Leber-Autoantikörper Profil Leber-Autoantikörper Profil | Leber-Autoantikörper Profil IndikationDD der autoimmunen Hepatitis, primär biliäre Zirrhose AnmerkungAutoantikörper gegen AMA-M2, M2-3E, Sp100, PML, gp210, LC-1, LKM-1, SLA/LP, Ro-52
werden erfasst. | Immunoblot | Serum | negativ |
| Legionellose Legionellose LEGION Legionellen-Ak Pool 1 4Legio2 Legionellen-Ak Pool 2 4Legio3 Legionellen-Ak Pool 3 LegionAG Legionellen Antigen im Urin LPneuPCR Legionella pneumophila-DNA | Legionellose Legionellen-Ak Pool 1 IndikationV.a. Legionellose, DD atypische Pneumonie, signifikanter Titeranstieg innerhalb von 2 Wochen AnmerkungErfasst werden IgG-Antikörper der Serogruppe 1-6 von L. pneumophila. Legionellen-Ak Pool 2 IndikationV.a. Legionellose, DD atypische Pneumonie, signifikanter Titeranstieg innerhalb von 2 Wochen AnmerkungErfasst werden IgG-Antikörper der Serogruppe 7-14 von L. pneumophila. Legionellen-Ak Pool 3 IndikationV.a. Legionellose, DD atypische Pneumonie, signifikanter Titeranstieg innerhalb von 2 Wochen AnmerkungErfasst werden IgG-Antikörper von L. bozemanii, L. dumoffii, L. gormanii, L. jordanis, L. longbeachae, L. micdadei. Legionellen Antigen im Urin IndikationV.a. akute Legionellenpneumonie, DD atypische Pneumonie, V.a. Pontiac-Fieber AnmerkungErfasst Legionella pneumophila Serotyp 1 Legionella pneumophila-DNA | IIFT | Serum Serum Serum Urin BAL Sputum Bronchialsekret | < 1 : 128 < 1 : 128 < 1 : 128 negativ negativ |
| Leigh-Syndrom Leigh-Syndrom | Leigh-Syndrom | Gen-Panel/NGS MPV17 (137960), NDUFA1 (300078), NDUFA2 (602137), SERAC1 (614725), ADCK3 (606980), LRPPRC (607544), PDSS2 (610564), SUCLA2 (603921), NDUFS2 (602985), NDUFAF5 (612360), EARS2 (612799), PDSS1 (607429), PDHA1 (300502), COX15 (603646), UQCRB 3 (191330), RRM2B (604712), SUCLG1 (611224), NDUFA9 (603834), TSFM (604723), TMEM70 (612418), NDUFV1 (161015), SCO2 (604272), SDHA (600857), MTFMT (611766), AARS2 (612035), NDUFS4 (602694), TK2 (188250), COQ2 (609825), POLG (174763), SURF1 (185620), NDUFAF6 (612392), NDUFS3 (603846), ETHE1 (608451), SCO1 (603644), NDUFS7 (601825), BCS1L (603647), DGUOK (601465), NDUFAF2 (609653), COQ6 (614647), GFM1 (606639), TRMU (610230), COX10 (602125), ACAD9 (611103), COQ9 (612837), SLC19A3 (606152), NDUFS8 (602141), FOXRED1 (613622), NDUFA10 (603835) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Leishmaniose Leishmaniose Leishma_ Leishmanien-Ak LeishKu_ Leishmanien Kultur LeishPC_ Leishmanien PCR | Leishmaniose Leishmanien-Ak Leishmanien Kultur Leishmanien PCR | IFT | Serum Biopsie Biopsie | negativ < 1 : 16 negativ negativ |
| Leptin_ Leptin | Leptin | RIA | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| 2LeptoG_ Leptospiren-Ak | Leptospiren-Ak IndikationLeptospirose, M. Weil | Agglutination | Serum | negativ < 1 : 100 |
| Leucin_ Leucin | Leucin AnmerkungBlut nach Entnahme zentrifugierten, Serum dekantieren und einfrieren,
Urin nach Gewinnung einfrieren | GC/MS | Serum 1 ml Urin 5 ml | siehe Befundbericht |
| Leukämie, chronisch myeloische (OMIM 608232) Leukämie, chronisch myeloische (OMIM 608232) | Leukämie, chronisch myeloische (OMIM 608232) IndikationChronisch myeloische Leukämie | PCR, RT-PCR, QF-PCR (Lightcycler) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| 5MDIFF Leukämie-Differenzierung | Leukämie-Differenzierung | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut 3 ml Knochenmark (EDTA) 3 ml KM-Aspirat (EDTA) 3 ml | |
| LeukoAk_ Leukozytäre AK | Leukozytäre AK IndikationImmun-Granulozytopenie | IFT | Serum 10 ml | siehe Befundbericht |
| Levetir Levetirazetam | Levetirazetam | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 2 - 45 µg/ml |
| Levodop_ Levodopa (L-Dopa) | Levodopa (L-Dopa) Anmerkungnach Entnahme zentrifugieren, dekantieren und einfrieren | HPLC | Serum 1 ml | 0.2 - 2.5 µg/ml |
| Levomep_ Levomepromazin | Levomepromazin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 10 - 140 ng/ml toxisch. >= 500 ng/ml |
| Lewy-Body-Demenz Lewy-Body-Demenz | Lewy-Body-Demenz | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Lh LH | LH IndikationSterilitätsdiagnostik/Sterilitätsbehandlung, Terminierung des Ovulationszeitpunkts, Abklärung von Zyklusstörungen bzw. Amenorrhoe, Abklärung eines Hypogonadismus | CLIA | Serum 1 ml | ♀ Follikelphase 1.1 - 18.8 mlU/ml ♀ Zyklusmitte 22.8 - 74.9 mlU/ml ♀ Lutealphase 1 - 14 mlU/ml ♀ Postmenopause 16 - 80 mlU/ml ♂ 1.4 - 9.4 mlU/ml Kinder präpubertär < 4 mlU/ml |
| Li-Fraumeni-Syndrom LFS1(TP53; OMIM 151623) Li-Fraumeni-Syndrom LFS1(TP53; OMIM 151623) | Li-Fraumeni-Syndrom LFS1(TP53; OMIM 151623) IndikationSarkom vor dem 45. Lj., multiple Tumore; positive Familienanamnese | DNA-Extraktion, PCR; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie | Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie | Gen-Panel/NGS MYH7 (160760), TNNT2 (191045), TPM1 (191010), ACTC1 (102540), MYBPC3 (600958), DTNA, TAZ (300394), LDB3 (605906) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| LinolSr_ Linolsäure im Serum | Linolsäure im Serum | GC | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Lipase Lipase Lipase Lipase LipaIso_ Makrolipase | Lipase Lipase Makrolipase | kinetischer Farbtest | Serum Serum | < 65 U/l negativ |
| LipEl Lipidelektrophorese | Lipidelektrophorese AnmerkungDiagnostik und Differenzierung von Störungen des Fettstoffwechsels,
Blutentnahme nüchtern | Agarosegel-Elpho u. Polyanionen-präzipitation | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Liponsä_ Liponsäure im Serum° (LCMS) | Liponsäure im Serum° (LCMS) | LC/MS | Serum 2 ml | < 1000 µg/l |
| Lpa Lipoprotein(a) | Lipoprotein(a) | Nephelometrie | Serum 1 ml | < 30 mg/dl |
| Liquor Erreger und Resistenz Liquor Erreger und Resistenz | Liquor Erreger und Resistenz | Kultur | ||
| Liquor-Profil Liquor-Profil Zell.L Zellen im Liquor Eiw.L Eiweiß im Liquor Gluc.Li Glucose im Liquor Lakt.Li Laktat im Liquor | Liquor-Profil Zellen im Liquor IndikationV.a. Meningitis, V.a. Enzephalitis etc. Eiweiß im Liquor Glucose im Liquor Anmerkungfür die Bestimmung des Glucose-Quotienten auch Blut einsenden (NaF-Monovette) Laktat im Liquor | Durchflusszytometrie/Fluoreszenzmessung | Liquor Liquor Liquor Liquor | negativ < 5 /µl 13 - 40 mg/dl 45 - 70 mg/dl < 2.2 mmol/l |
| ListPCR Listeria monocytogenes DNA | Listeria monocytogenes DNA IndikationV.a. Infektion, Enzephaitis/Meningitis, bei Schwangeren (insbesondere bei vorzeitigen Wehen) und bei abwehrgeschwächten bzw. immunsupprimierten Patienten. | Realtime-PCR | Stuhl 1 g Abstrich Liquor 2 ml EDTA-Blut 2 ml | negativ |
| Listerien Listerien | Listerien | Kultur | ||
| Li Lithium | Lithium | Photometrie | Serum 1 ml | therap. Bereich 0.6 - 1 mmol/l toxisch > 1.3 mmol/l |
| Lkm LKM-Ak | LKM-Ak IndikationDD der autoimmunen Hepatitiden | IIFT | Serum 1 ml | < 1 : 100 |
| Lma_ LMA-Ak | LMA-Ak Indikationautoimmune chronisch-aktive Hepatitis (ai-CAH) | EIA | Serum 1 ml | negativ |
| Long-QT-Syndrom Long-QT-Syndrom | Long-QT-Syndrom | Gen-Panel/NGS CALM1 (114180), KCNQ1 (607542), KCNH2 (152427), KCNE2 (603796), KCNJ5 (600734), KCNJ2 (600681), CACNA1C (114205), KCNE1 (176261), CAV3 (601253), SCN5A (600163), SCN4B (608256), SNTA1 (601017) ABCC9 (601439), KCNE3 (604433), JUP (173325), ACTC1 (102540), SCN4A (603967), GATAD1 (614518), DSP (125647), CALM1 (114180), KCNQ1 (607542), KCNH2 (152427), TRPC6 (603652), MYLK2 (606566), JPH2 (605267), FXN (606829), FKTN (607440), PSEN1 (104311), TAZ (300394), KCNE2 (603796), NEXN (613121), DPP6 (126141), LAMP2 (309060), KCNJ5 (600734), SCN1A (182389), GPD1L (611778), KCNJ2 (600681), CRYAB (123590), AKAP9 (604001), DSC2 (125645), CACNA1C (114205), DOLK (610746), FHL1 (300163), CACNA1D (114206), ALG10 (603313), MYH7 (160760), CACNB2 (600003), FKRP (606596), RYR3 (180903), GLA (300644), TRDN (603283), CALR3 (611414), MYL3 (160790), TNNT2 (191045), DMD (300377), MYOZ2 (605602), SCN3B (608214), CASQ2 (114251), RAF1 (164760), VCL (193065), MYBPC3 (600958), TPM1 (191010), KCNE1 (176261), KCNJ8 (600935), CAV3 (601253), ANK2 (106410), SGCD (601411), SCN3A (182391), DSG2 (125671), LMNA (150330), LDB3 (605906), CACNA1G (604065), SCN1B (600235), HFE (613609), SCN5A (600163), TCAP (604488), TNNC1 (191040), DES (125660), SCN4B (608256), RYR2 (180902), HCN4 (605206), ACTN2 (102573), PDLIM3 (605889), CSRP3 (600824), TMPO (188380), SDHA (600857), MYH6 (160710), PRKAG2 (602743), TNNI3 (191044), PSEN2 (600759), FHL2 (602633), PTPN11 (176876), PKP2 (602861), MYPN (608517), TGFB3 (190230), SNTA1 (601017) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| KCNH2 LongQT-Syndrom 2 OMIM 613688 | LongQT-Syndrom 2 OMIM 613688 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| SCN5A LongQT-Syndrom 3 OMIM 603830 | LongQT-Syndrom 3 OMIM 603830 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| KCNE1 LongQT-Syndrom 5 OMIM 613695 | LongQT-Syndrom 5 OMIM 613695 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Lopinav_ Lopinavir | Lopinavir | GC | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Loraze Lorazepam | Lorazepam | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 20 - 250 ng/ml toxisch > 500 ng/ml |
| LSD LSD | LSD | LC/MS | Serum 2 ml Urin 10 ml | siehe Befundtext |
| Lues Lues TPIgGS Treponema pallidum IgG TppaN TPHA (TPPA) FtaG Lues IgG-FTA-Abs-Test FtaM Lues IgM-FTA-Abs-Test Vdrl Lues VDRL-Test LuesMB Lues-IgM-Immunoblot LuesGB Lues IgG-Immunoblot Neurolues Neurolues LuesPCR_ Treponema pallidum DNA | Lues Treponema pallidum IgG IndikationSuchtest zum Ausschluss einer Treponema pallidum-Infektion TPHA (TPPA) IndikationSuchtest zum Ausschluss einer Treponema pallidum-Infektion, Ausschluss einer Neurolues Verlaufskontrolle unter/nach Therapie Lues IgG-FTA-Abs-Test IndikationBestätigungstest bei positivem Lues-Suchtest (z.B. TPHA/TPPA etc.) Lues IgM-FTA-Abs-Test IndikationBestätigungstest bei positivem Lues-Suchtest (z.B. TPHA/TPPA etc.) und Aktivitätsmarker bei V.a. floride Infektion, Verlaufsmarker, Therapiekontrolle Lues VDRL-Test IndikationAktivitätsbeurteilung einer Treponema pallidum-Infektion, Therapiekontrolle einer Treponema-Infektion Lues-IgM-Immunoblot IndikationBestätigungstest bei positivem IgM-FTA-abs Test/IgM-Elisa, Aktivitätsmarker bei V.a. floride Infektion Lues IgG-Immunoblot IndikationBestätigungstest bei positivem Lues-Suchtest (TPHA/TPPA/ELISA) Neurolues IndikationV.a. Neurolues AnmerkungParallelansatz TPPA, Albumin und IgG im Liquor und Serum Treponema pallidum DNA | CIMA | Serum Liquor/Serum Serum Serum Serum Serum Serum Abstrich | negativ Serum < 1 : 80 Liquor < 1 : 2 negativ negativ < 1 : 2 negativ negativ |
| LUPUS Lupus-Antikoagulans-Diagnostik 4LA-S dRVVTest Lupus-PTT Lupus-PTT | Lupus-Antikoagulans-Diagnostik dRVVTest IndikationAnti-Phospholipid-Syndrom, Thrombophilie, habituelle Aborte Lupus-PTT IndikationAnti-Phospholipid-Syndrom, Thrombophilie, habituelle Aborte | koagulometrisch | Citratblut (1+9) | siehe Befundbericht |
| Lydigr Lymphozytendifferenzierung 4CD38+RN Aktivierte CD8-Lymphozyten 4CD38+AN Aktivierte CD8-Lymphozyten absolut 4CD3+RN Aktivierte T-Lymphozyten 4CD3+AN Aktivierte T-Lymphozyten absolut 4CD19R B-Lymphozyten 4CD19A B-Lymphozyten absolut QT4T8 CD4/CD8-Ratio 4CD16R NK-Zellen 4CD16A NK-Zellen absolut 4CD4R T-Helfer-Zellen 4CD4A T-Helfer-Zellen absolut 4CD3R T-Lymphozyten 4CD3A T-Lymphozyten absolut 4CD8R T-Suppressor-Zellen 4CD8A T-Suppressor-Zellen absolut 4CD56+R zytotoxischeT-Lymphozyten 4CD56+A zytotoxischeT-Lymphozyten absolut | Lymphozytendifferenzierung Aktivierte CD8-Lymphozyten Aktivierte CD8-Lymphozyten absolut Aktivierte T-Lymphozyten Aktivierte T-Lymphozyten absolut B-Lymphozyten B-Lymphozyten absolut CD4/CD8-Ratio NK-Zellen NK-Zellen absolut T-Helfer-Zellen T-Helfer-Zellen absolut T-Lymphozyten T-Lymphozyten absolut T-Suppressor-Zellen T-Suppressor-Zellen absolut zytotoxischeT-Lymphozyten zytotoxischeT-Lymphozyten absolut | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut | < 20 % < 600 /µl < 13 % 50 - 500 /µl 7 - 23 % 70 - 800 /µl 1.1 - 3 5 - 25 % 35 - 850 /µl 32 - 59 % 580 - 1960 /µl 58 - 85 % 950 - 2650 /µl 19 - 39 % 260 - 900 /µl < 6 % 40 - 200 /µl |
| LYDIkl Lymphozytendifferenzierung (klein) QT4T8 CD4/CD8-Ratio 4CD4R T-Helfer-Zellen 4CD4A T-Helfer-Zellen absolut 4CD3R T-Lymphozyten 4CD3A T-Lymphozyten absolut 4CD8R T-Suppressor-Zellen 4CD8A T-Suppressor-Zellen absolut | Lymphozytendifferenzierung (klein) CD4/CD8-Ratio T-Helfer-Zellen T-Helfer-Zellen absolut T-Lymphozyten T-Lymphozyten absolut T-Suppressor-Zellen T-Suppressor-Zellen absolut | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut | 1.1 - 3 32 - 59 % 580 - 1960 /µl 58 - 85 % 950 - 2650 /µl 19 - 39 % 260 - 900 /µl |
| Lysoz_ Lysozym | Lysozym | EIA | Serum 1 ml | 700 - 2580 µg/l |
| M2pk.E_ M2-PK im EDTA-Plasma | M2-PK im EDTA-Plasma | EIA | EDTA-Blut 2 ml | < 15 U/ml |
| M2PK.ST M2-PK im Stuhl | M2-PK im Stuhl | EIA | Stuhl 1 g | < 4 U/ml |
| MA2-Ak_ MA2-Ak | MA2-Ak Indikationlimbische Enzephalitis, Hirnstamm-Syndrome, Kleinhirndegeneration,
assoziierte Tumore: Seminom, Lungen-Ca | Immunoblot | Serum 1 ml | negativ |
| MAG-Ak__ MAG-Ak | MAG-Ak Indikationparaneoplastische Neuropathie-Syndrome, Hirnstamm-Syndrom | EIA | Serum 1 ml Liquor 1 ml | Serum < 1000 U/ml Liquor < 100 U/ml |
| CDH1 Magenkrebs, erblich OMIM 137215 | Magenkrebs, erblich OMIM 137215 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Mg Magnesium | Magnesium | photom. Farbtest | Serum 1 ml | ♂ 0.73 - 1.06 mmol/l ♀ 0.77 - 1.03 mmol/l |
| Mg.U Magnesium im Urin | Magnesium im Urin | photom. Farbtest | 24 h-Urin 5 ml | 1 - 10.5 mmol/die |
| MakrGGT_ Makro GGT | Makro GGT | FPLC | Serum 2 ml | negativ |
| MakrGOT_ Makro GOT | Makro GOT | FPLC | Serum 2 ml | negativ |
| LipaIso_ Makrolipase | Makrolipase | FPLC | Serum 2 ml | negativ |
| Mala Malaria-Ak | Malaria-Ak IndikationV.a. kürzliche Malaria-Infektion (2-4 Wochen), bei akuter Infektion ist der mikroskopische Nachweis der Plasmodien vorrangig. | IIFT | Serum 1 ml | negativ < 1 : 20 |
| Malondi_ Malondialdehyd (frei) | Malondialdehyd (frei) | HPLC | Serum 2 ml | < 2 µmol/l |
| MandelU_ Mandelsäure im Urin | Mandelsäure im Urin | HPLC | Urin 1 ml | siehe Befundbericht |
| Mangan Mangan Mn_ Mangan im Blut Mn.U_ Mangan im Urin Mn_S Mangan im Serum Mn.St_ Mangan im Stuhl | Mangan Mangan im Blut Mangan im Urin Mangan im Serum Mangan im Stuhl | AAS / Zeeman | EDTA-Blut Urin Serum Stuhl | 7.1 - 10.5 µg/l < 1.9 µg/l 0.3 - 0.9 µg/l < 55 µg/g |
| Maprot Maprotilin | Maprotilin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 50 - 250 ng/ml |
| Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom | Marfan-Syndrom | Gen-Panel/NGS FBN1, TGFBR2, TGFBR1 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Marfan-Syndrom/Thorakale Aortenaneurysmen Marfan-Syndrom/Thorakale Aortenaneurysmen | Marfan-Syndrom/Thorakale Aortenaneurysmen | Gen-Panel/NGS COL3A1, MYLK, MYH11, FBN1, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, ACTA2, SMAD3 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Masern Masern MAS Masern IgG MasM Masern IgM MasG.AI Masern-IgG-Ak-Index^ MasPcr.L Masern RNA | Masern Masern IgG IndikationImmunitätsnachweis, Infektionsausschluss Masern IgM IndikationInfektionsausschluss Masern-IgG-Ak-Index^ Masern RNA | ELISA | Serum EDTA-Blut Serum Liquor/Serum Liquor EDTA-Blut | negativ < 150 mIU/ml negativ Index < 1.3 negativ |
| MBL2 MBL2-Gen OMIM 154545 | MBL2-Gen OMIM 154545 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| 2MCV-Ak MCV-Ak | MCV-Ak IndikationDiagnose und Verlauf der rheumatoiden Arthritis | ELISA | Serum 1 ml | < 20 U/ml |
| Medazepam Medazepam Medaze Medazepam DesMeda Desmethylmedazepam | Medazepam Medazepam Desmethylmedazepam | LC/MS | Serum Serum | therap. Bereich 100 - 500 ng/ml toxisch > 600 ng/ml therap. Bereich 200 - 800 ng/ml toxisch > 2000 mg/ml |
| Mpg_ Medroxyprogesteron | Medroxyprogesteron | LIA | Serum 2 ml | 100 - 500 ng/ml |
| Melato_ Melatonin | Melatonin | RIA | Serum 1 ml | tagsüber <= 30 pg/ml nachts <= 150 pg/ml |
| Menopause, prämature Menopause, prämature | Menopause, prämature | DNA-Extraktion, PCR; Nachweis durch Kapillar-Elektrophorese und/oder Southernblot-Hybridisierung; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Mentale Retardierung Mentale Retardierung | Mentale Retardierung | Genetische Teste (siehe klinische Bedeutung) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| metachck MetaCheck-Stoffwechselanalyse | MetaCheck-Stoffwechselanalyse AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | Abstrich | |
| Metami_ Metamizol | Metamizol | HPLC | Serum 2 ml | 1 - 12 µg/ml |
| Meta.Pl_ Metanephrin im Plasma | Metanephrin im Plasma IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie | RIA | EDTA-Pl. gefr. 3 ml | < 90 ng/l |
| Meta Metanephrin im Urin | Metanephrin im Urin IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie | HPLC | 24 h-Urin + Säure 20 ml | < 369 µg/die |
| Metform_ Metformin im Serum | Metformin im Serum | LC/MS | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Methadon Methadon | Methadon AnmerkungFür forensische Fragestellungen (MPU, Führerschein, Gerichtsverfahren) bitte gesonderte Auftragsscheine anfordern und gesonderte cutoffs beachten (siehe Befundbericht). | CEDIA | Urin 10 ml Serum 2 ml Haare 100 mg | cutoff Urin < 300 ng/ml siehe Befundbericht |
| MetHb Methaemoglobin | Methaemoglobin | Spektral-
Photometrie | EDTA-Blut 3 ml | Nichtraucher < 0.8 % Raucher < 2.7 % |
| Metho Methotrexat | Methotrexat | FPIA | Serum 2 ml | bei Hochdosistherapie: nach 24 h < 10 µmol/l nach 48 h < 1 µmol/l nach 72 h < 0.1 µmol/l |
| Methsux_ Methsuximid | Methsuximid | HPLC | Serum ml | therap. Bereich 10 - 40 µg/ml |
| 2MeHisU_ Methylhistamin im Urin | Methylhistamin im Urin | LC/MS | Urin 5 ml | < 6.5 |
| MetMal_ Methylmalonsäure | Methylmalonsäure | GC/MS | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| MetMalU_ Methylmalonsäure im Urin | Methylmalonsäure im Urin | GC/MS | Urin 5 ml | < 2 mg/g Krea |
| MetPhen_ Methylphenidat | Methylphenidat | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich < 30 ng/ml |
| Metoprolol Metoprolol | Metoprolol | LC/MS | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Mexil_ Mexiletin | Mexiletin | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 0.1 - 2 µg/ml toxisch > 3 µg/ml |
| 2Mi2-Ak Mi2-Ak | Mi2-Ak Indikationadulte und juvenile Dermatomyositis, DD der Myositis-Syndrome | Immunoblot | Serum 1 ml | negativ |
| MIA_ MIA (melanona inh. activ.) | MIA (melanona inh. activ.) | EIA | Serum 1 ml | < 10 ng/ml |
| Mianser_ Mianserin | Mianserin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 30 - 120 ng/ml |
| Midazo Midazolam | Midazolam | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 20 - 200 ng/ml toxisch > 1000 ng/ml |
| Migräne, familiäre hemiplegische Migräne, familiäre hemiplegische | Migräne, familiäre hemiplegische | Gen-Panel/NGS ATP1A2, SCN1A (182389), ATP1A3, CACNA1A (601011), SLC2A1 (138140) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Milchzuckerintoleranz Milchzuckerintoleranz | Milchzuckerintoleranz | PCR und reverse Hybridisierung; auf Anfrage und bei kongenitaler Laktase-Defizienz Komplett-Sequenzierung des Laktase-Gens | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Mirtaza Mirtazapin | Mirtazapin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 10 - 100 ng/ml |
| Mitochondriale Enzephalopathie Mitochondriale Enzephalopathie | Mitochondriale Enzephalopathie | Gen-Panel/NGS TRMU (610230), COQ6 (614647), NDUFS1 (157655), SARS2 (612804), NDUFS2 (602985), SLC33A1 (603690), TSFM (604723), DARS2 (610956), NFU1 (608100), EARS2 (612799), DNM1L (603850), NDUFAF1 (606934), NDUFAF4 (611776), NDUFS3 (603846), ATP5E (606153), COX14 (614478), GFAP (137780), NDUFAF6 (612392), NDUFAF3 (612911), TK2 (188250), GFER (600924), UQCRB (191330), STXBP1 (602926), SLC22A5 (603377), LRPPRC (607544), SDHAF2 (613019), MTFMT (611766), DNAJC19 (608977), DGUOK (601465), UQCRQ (612080), SURF1 (185620), ETFB (130410), SLC19A3 (606152), SLC25A12 (603667), GARS (600287), FOXRED1 (613622), SDHA (600857), NDUFA11 (612638), SLC25A22 (609302), AARS2 (612035), SCO2 (604272), MRPS22 (605810), TMEM70 (612418), HADHB (143450), FARS2 (611592), NUBPL (613621), DBT (248610), TAZ (300394), PDHX (608769), NDUFAF5 (612360), POLG (174763), NDUFV1 (161015), COX10 (602125), SDHAF1 (612848), COQ2 (609825), PDSS2 (610564), BOLA3 (613183), NDUFB3 (603839), TUFM (602389), COX6B1 (124089), PANK2 (606157), NDUFAF2 (609653), PDP1 (605993), SLC25A20 (613689), NDUFA10 (603835), WFS1 (606201), ATPAF2 (608918), GFM1 (606639), SLC25A3 (600370), ADCK3 (606980), PDSS1 (607429), CPS1 (608307), COX15 (603646), NDUFA9 (603834), FASTKD2 (612322), SPG7 (602783), DLD (238331), PDHB (179060), ETHE1 (608451), SCO1 (603644), AIFM1 (300169), PC (608786), NDUFS4 (602694), PUS1 (608109), BCS1L (603647), ETFA (608053), ACAD9 (611103), MTO1 (614667), SUCLA2 (603921), YARS2 (610957), TTC19 (613814), SDHC (602413), NDUFS8 (602141), SLC25A4 (103220), DLAT (608770), COQ9 (612837), TIMM8A (300356), RRM2B (604712), AUH (600529), MPV17 (137960), TPK1 (606370), NDUFS7 (601825), TYMP (131222), MRPL3 (607118), SLC19A2 (603941), NDUFS6 (603848), ACO2 (100850), SDHD (602690), ETFDH (231675), HADHA (600890), NDUFA2 (602137), AGK (610345), SUCLG1 (611224), OPA1 (605290), PDHA1 (300502), NDUFV2 (600532), NDUFA1 (300078) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Mitotan_ Mitotane | Mitotane | GC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 14 - 20 mg/l |
| MLH1, HNPCC MLH1-Gen OMIM 120436 | MLH1-Gen OMIM 120436 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| MLL - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizi MLL - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizierung der AML | MLL - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizierung der AML | PCR/Kapillarelektrophorese/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| MLL-AF4 MLL-AF4 | MLL-AF4 | PCR/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Moclo_ Moclobemid | Moclobemid | HPLC | Serum 2 ml | therapeut. Bereich 500 - 3000 ng/ml toxisch > 5000 ng/ml |
| MODY1 MODY1 OMIM 125850 | MODY1 OMIM 125850 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| MODY2gen MODY2 OMIM 125851 | MODY2 OMIM 125851 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| MODY3gen MODY3 OMIM 600496 | MODY3 OMIM 600496 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HNF1B MODY5 OMIM 137920 | MODY5 OMIM 137920 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Mo_ Molybdän | Molybdän | ICP/MS | Serum 2 ml | 0.3 - 1.2 µg/l |
| Mo.U_ Molybdän im Urin | Molybdän im Urin | ICP/MS | Urin 5 ml | 23 - 180 µg/l |
| GFAP Morbus Alexander OMIM 203450 | Morbus Alexander OMIM 203450 IndikationV. a. Leukodystrophie mit fortschreitender Degeneration der weißen Substanz von Gehirn und Rückenmark AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Morbus Alzheimer (Risikoallel) Morbus Alzheimer (Risikoallel) | Morbus Alzheimer (Risikoallel) IndikationWunsch des Patienten für Risikoeinschätzung für Morbus-Alzheimer-Mutation
Apo-2/-3/-4-Allele AnmerkungWegen fehlender therapeutischer Konsequenzen und der geringen Prädiktionskraft der ApoE-Allele sollte bei Wunsch des Patienten nach einer solchen DNA-Testung unbedingt eine fachärztlich-genetische Beratung erfolgen. | PCR, reverse Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| HLA-B27 Morbus Bechterew OMIM 106300 | Morbus Bechterew OMIM 106300 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | Durchflusszytometrie SSP PCR | EDTA-Blut 2 ml | |
| Galgen Morbus Fabry (OMIM 301500) | Morbus Fabry (OMIM 301500) IndikationKlinischer Verdacht auf Vorliegen eines Morbus Fabry AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Morbus Hirschsprung^ Morbus Hirschsprung^ | Morbus Hirschsprung^ IndikationMEN2A, MEN2B, medulläres Schilddrüsenkarzinom, Morbus Hirschsprung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Meulgen Morbus Meulengracht; Gilbert-Meulengracht-Syndrom (OMIM 143500, OMIM 218800) | Morbus Meulengracht; Gilbert-Meulengracht-Syndrom (OMIM 143500, OMIM 218800) IndikationErhöhter Bilirubin-Serumspiegel AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Morbus Osler Morbus Osler | Morbus Osler | Gen-Panel/NGS ENG, ACVRL1, GDF2, BMPR2, SMAD4 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Morbus Osler, Typ 1 (OMIM 187300) Morbus Osler, Typ 1 (OMIM 187300) | Morbus Osler, Typ 1 (OMIM 187300) IndikationBlutgefäßerweiterungen (Teleangiektasien), wiederholtes Nasenbluten | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Morbus Osler, Typ 2 (OMIM 600376) Morbus Osler, Typ 2 (OMIM 600376) | Morbus Osler, Typ 2 (OMIM 600376) AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| ATP7B Morbus Wilson (OMIM 277900) | Morbus Wilson (OMIM 277900) IndikationStörung des Kupfermetabolismus AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Osler Morbus-Crohn-Risikopolymorphismen OMIM 266600 | Morbus-Crohn-Risikopolymorphismen OMIM 266600 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Morphin Morphin Morphin_ Morphin Monoacetyl-Morphin-6 Monoacetyl-Morphin-6 | Morphin Morphin Monoacetyl-Morphin-6 | LC/MS | Serum Urin Haare Serum Urin Haare | siehe Befundbericht siehe Befundbericht |
| MPL-Gen p.W515-Mutation OMIM 159530 MPL-Gen p.W515-Mutation OMIM 159530 | MPL-Gen p.W515-Mutation OMIM 159530 | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| MPL-W515-Mutationsanalyse MPL-W515-Mutationsanalyse | MPL-W515-Mutationsanalyse | PCR/Realtime-PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| MPZ MPZ-Gen OMIM 159440 | MPZ-Gen OMIM 159440 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| MRSA MRSA | MRSA | Kultur | ||
| MrsaPcr MRSA | MRSA | Realtime-PCR | Abstrich | negativ |
| MSH2, HNPCC MSH2-Gen OMIM 609309 | MSH2-Gen OMIM 609309 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| MSH6, HNPCC MSH6-Gen OMIM 600678 | MSH6-Gen OMIM 600678 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| MTHFRGen MTHFR-Genotypisierung (c.677C>T) OMIM 607093 | MTHFR-Genotypisierung (c.677C>T) OMIM 607093 IndikationHyperhomocysteinämie AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| MWS; NLRP3 Muckle-Wells-Syndrom (MWS; OMIM 191900) | Muckle-Wells-Syndrom (MWS; OMIM 191900) IndikationV. a. Muckle-Wells-Syndrom V. a. familiäres kältebedingtes Entzündungssyndrom (familial Cold Autoinflammatory Syndrome, FCAS) AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| MPS I Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) OMIM 607014 | Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) OMIM 607014 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Mukoviszidose, Cystische Fibrose (OMIM 219700) Mukoviszidose, Cystische Fibrose (OMIM 219700) | Mukoviszidose, Cystische Fibrose (OMIM 219700) | |||
| Multipla Multiplate Thrombozyten-Aggregometrie | Multiplate Thrombozyten-Aggregometrie IndikationNachweis einer ASS- oder Clopidogrel-Resistenz unter Medikamenteneinnahme | Impedanz-Aggregometrie | Spezialmonov. Hirudin-Plasma 5 ml | siehe Befundbericht |
| MEN1gen Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1; OMIM 131100) | Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1; OMIM 131100) IndikationFamiliäre Belastung oder Tumorerkrankungen aus dem MEN1-Spektrum AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 | Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Multiple Sklerose Diagnostik Multiple Sklerose Diagnostik Zell.L Zellen im Liquor OliG.L Oligoklonales IgG im Liquor QAlbu.L Albumin-Liquor/Serum-Quotient QIgG.L IgG-Liquor/Serum-Quotient MasG.AI Masern-IgG-Ak-Index^ RoeG.AI Röteln-IgG-Ak-Index^ 5LVzvG Varizella-IgG-Ak-Index^ | Multiple Sklerose Diagnostik Zellen im Liquor IndikationV.a. Meningitis, V.a. Enzephalitis etc. Oligoklonales IgG im Liquor Albumin-Liquor/Serum-Quotient IgG-Liquor/Serum-Quotient Masern-IgG-Ak-Index^ Röteln-IgG-Ak-Index^ Varizella-IgG-Ak-Index^ IndikationSerum-Liquor-Paralleluntersuchung zur Bestimmung der intrathekalen autochthonen Produktion spezifischer Antikörper | Durchflusszytometrie/Fluoreszenzmessung | Liquor Liquor/Serum Liquor/Serum Liquor Liquor/Serum Liquor/Serum Liquor/Serum | negativ < 5 /µl siehe Befundbericht siehe Befundbericht siehe Befundbericht Index < 1.3 Index < 1.3 Index < 1.3 |
| Mumps Mumps 2MUM Mumps IgG MumM Mumps IgM MumpPC_ Mumps RNA | Mumps Mumps IgG IndikationImmunitätsnachweis, Infektionsausschluss Mumps IgM IndikationInfektionsausschluss Mumps RNA | EIA | Serum Serum Liquor EDTA-Blut | negativ negativ negativ |
| MuSk_ MuSk-Ak | MuSk-Ak IndikationAChR-Antikörper negative Myasthenia gravis (zu 40-50% positiv) AnmerkungMit AChR-Ak zusammen werden mehr als 95% aller Myasthenie-Syndrome erfasst. | RIA | Serum 1 ml | < 0.5 mmol/l |
| DMD-Punktmutationsanalyse Muskeldystrophie Duchenne/Becker (X-chromosomal) OMIM 310200 – DMD-Punktmutationsanalyse | Muskeldystrophie Duchenne/Becker (X-chromosomal) OMIM 310200 – DMD-Punktmutationsanalyse | Gen-Panel/NGS | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| DMD Muskeldystrophie Duchenne/Becker (X-chromosomal) OMIM 310200, 300376 – DMD-Deletionsanalyse | Muskeldystrophie Duchenne/Becker (X-chromosomal) OMIM 310200, 300376 – DMD-Deletionsanalyse AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Muskeldystrophien, Kollagen-assoziierte und sonstige Muskeldystrophien, Kollagen-assoziierte und sonstige | Muskeldystrophien, Kollagen-assoziierte und sonstige | Gen-Panel/NGS COL6A2 (120240), COL6A1 (120220), FHL1 (300163), ITGA7 (600536), COL6A3 (120250), CHKB (612395), SEPN1 (606210) COL6A2 (120240), POMGNT1 (606822), COL6A1 (120220), B3GNT1 (601517), FHL1 (300163), POMGNT2 (614828), POMT1 (607423), POMK (615247), ITGA7 (600536), LARGE (603590), FKTN (607440), DAG1 (128239), TMEM5 (605862), ISPD (614631), GMPPB (615320), FKRP (606596), COL6A3 (120250), LAMA2 (156225), B3GALNT2 (610184), CHKB (612395), SEPN1 (606210), POMT2 (607439) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| MutYH, FAP2 MUTYH-Gen OMIM 604933 | MUTYH-Gen OMIM 604933 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Myasthenes Syndrom, kongenital Myasthenes Syndrom, kongenital | Myasthenes Syndrom, kongenital | Gen-Panel/NGS CHAT, AGRN, RAPSN, CHRNB1, GFPT1, CHRND, COLQ, MUSK, DOK7, CHRNA1, CHRNE | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Mycophe Mycophenolsäure | Mycophenolsäure | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 1 - 3.5 ng/ml |
| Myelin_ Myelin assoz. Glykoprotein-Ak | Myelin assoz. Glykoprotein-Ak Indikationimmunvermittelte PNP, IgM-Gammopathie,
CIPD (chron. inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie) Anmerkungsiehe Gangliosid-Ak | ELISA | Serum 1 ml Liquor 1 ml | Liquor < 1000 Serum < 100 |
| 5POX Myelo-Peroxidase | Myelo-Peroxidase | Zytochemie | Ausstrich 2 St. EDTA-Blut 1 ml Knochenmark (EDTA) 1 ml KM-Aspirat (EDTA) 1 ml | |
| Mykoplasmen Mykoplasmen MykoIH Mykoplasma pneumoniae IHA MykPna Mykoplasma pneumoniae IgA MykoM Mykoplasma pneumoniae IgM MPneuPCR Mykoplasma pneumoniae Mykoplasma hominis Mykoplasma hominis MykHoPcr Mykoplasma hominis | Mykoplasmen Mykoplasma pneumoniae IHA IndikationV.a. Mykoplasma pn.-Infektion Mykoplasma pneumoniae IgA Mykoplasma pneumoniae IgM Mykoplasma pneumoniae Mykoplasma hominis Mykoplasma hominis | IHA | Serum Serum Serum Liquor BAL Sputum Bronchialsekret Urin Ejakulat CK-Abstrich Ureth.-Abstrich | negativ <= 1 : 40 negativ < 10 U/ml negativ < 13 U/ml negativ negativ |
| MADGen Myoadenylat-Deaminase-Mangel (MAD; OMIM 102770) | Myoadenylat-Deaminase-Mangel (MAD; OMIM 102770) IndikationBelastungsintoleranz der Muskulatur mit vorzeitiger Ermüdung, Muskelkrämpfen und/oder Muskelschmerzen AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| SCN1Agen Myoclonus-Epilepsie/Dravet-Syndrom (OMIM 607208) | Myoclonus-Epilepsie/Dravet-Syndrom (OMIM 607208) IndikationEpileptische Krampfanfälle mit oder ohne Fieberschübe im Kleinkindalter AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Myofibrilläre Myopathien (MFM) Myofibrilläre Myopathien (MFM) | Myofibrilläre Myopathien (MFM) | Gen-Panel/NGS BAG3 (603883), LDB3 (605906), FLNC (607273), DES (125660), CRYAB (123590), MYOT (604103) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Myopathie, kongenital (Strukturmyopathie) Myopathie, kongenital (Strukturmyopathie) | Myopathie, kongenital (Strukturmyopathie) | Gen-Panel/NGS TPM3 (191030), RYR1 (180901), MYH7 (160760), ACTA1 (102610) KLHL40 (615340), CFL2 (601443), MYF6 (159991), SEPN1 (606210), CCDC78 (614666), TPM3 (191030), KBTBD13 (613727), MTMR14 (611089), RYR1 (180901), MYH7 (160760), DNM2 (602378), CNTN1 (600016), NEB (161650), TTN (188840), TPM2 (190990), TNNT1 (191041), ACTA1 (102610), KLHL41 (607701), BIN1 (601248), LMOD3 (616112), MTM1 (300415), SPEG (615950) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Myositis-Ak Myositis-Ak Jo-1-Ak Jo-1-Ak 2Ku-Ak Ku-Ak 2Mi2-Ak Mi2-Ak Pm1Ak_ PM-1/PM-Scl-Ak Srpak_ SRP-Ak | Myositis-Ak Jo-1-Ak IndikationKollagenosen, Myositiden: anti-Synthetasen-Syndrom,
bei idiopathisch fibrosierender Alveolitis ergänzende Testung auf PL-7, PL-12, OJ, EJ sinnvoll Ku-Ak IndikationPolymyositis /Sklerodermie- Overlap-Syndrom, pulmonale Hypertonie,
DD Myositis Syndrome Mi2-Ak Indikationadulte und juvenile Dermatomyositis, DD der Myositis-Syndrome PM-1/PM-Scl-Ak IndikationMyositis-Syndrome SRP-Ak IndikationMyositis-Syndrome | ELISA | Serum Serum Serum Serum Serum | negativ < 20 RE/ml negativ negativ negativ negativ |
| Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) | Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) | PCR/Fragmentlängenanalyse | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| DM1 Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) OMIM 160900 | Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) OMIM 160900 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | |
| Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM) Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM) | Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM) | PCR/Fragmentlängenanalyse | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| DM2 Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2/PROMM) OMIM 602668 | Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2/PROMM) OMIM 602668 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | |
| Myotonia congenita (Typ Thomsen; Typ Becker) – OMIM 160800; Myotonia congenita (Typ Thomsen; Typ Becker) – OMIM 160800; 255700 | Myotonia congenita (Typ Thomsen; Typ Becker) – OMIM 160800; 255700 IndikationMyopathie der Skelettmuskulatur | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| CLCN1 Myotonia congenita OMIM 160800, 255700 | Myotonia congenita OMIM 160800, 255700 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Myotonie, Paramyotonie Myotonie, Paramyotonie | Myotonie, Paramyotonie | Gen-Panel/NGS SCN4A (603967), CLCN1 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| N. gonorrhoeae N. gonorrhoeae | N. gonorrhoeae | Kultur | Abstrich | |
| GOPCR N. gonorrhoeae DNA | N. gonorrhoeae DNA | Amplifikation / Hybridisierung | Urin 5 ml Ejakulat 1 ml CK-Abstrich Ureth.-Abstrich Douglaspunktat 2 ml | negativ |
| N. meningitidis N. meningitidis | N. meningitidis | Kultur | ||
| NMenPCR N. meningitidis DNA | N. meningitidis DNA IndikationMeningokokken-Meningitis Anmerkungkultureller Nachweis: s. Mikrobiologie | Realtime-PCR | Liquor 2 ml Nasen/Rachenabstrich | negativ |
| Natrium Natrium Na Natrium Na.U Natrium im Urin | Natrium Natrium Natrium im Urin | ionensensitiv | Serum 24 h-Urin | 135 - 148 mmol/l 30 - 300 mmol/die |
| DAX1 Nebennierenhypoplasie, kongenitale (X-chrom.) OMIM 300200 | Nebennierenhypoplasie, kongenitale (X-chrom.) OMIM 300200 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| NebeNie_ Nebennierenrinde-Ak | Nebennierenrinde-Ak IndikationM. Addison, polyglanduläre Insuffizienz, Autoimmunendokrinopathie Typ I/II | IFT | Serum 1 ml | negativ |
| BiliNeo Neonatales Bilirubin | Neonatales Bilirubin | Spektral-
Photometrie | Serum 1 ml | 24 h < 8.7 mg/dl 2. Tag 1.3 - 11.3 mg/dl 3. Tag 0.7 - 12.7 mg/dl 4-6. Tag 0.1 - 12.6 mg/dl > 1 Monat 0.2 - 1 mg/dl |
| Neop_ Neopterin | Neopterin Indikationhämatologische Erkrankungen Anmerkunglichtgeschützt, Röhrchen mit Alufolie umwickeln | ELISA | Serum 1 ml | < 10 nmol/l |
| 5LNeuBor Neuroborreliose | Neuroborreliose Anmerkungsiehe Borreliose | |||
| Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) | Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) | Gen-Panel/NGS FTL, C19orf12, FA2H (611026), ATP13A2, PLA2G6 (603604), CP (117700), DCAF17, SCP2, PANK2 (606157) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Neurofibromatose Typ 1 Neurofibromatose Typ 1 | Neurofibromatose Typ 1 | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| NF2 Neurofibromatose Typ 2 (OMIM 101000) | Neurofibromatose Typ 2 (OMIM 101000) IndikationTumore des 8. Cranialnervs (meist bilateral), des spinalen Rückenmarks, Meningiome AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Neuronale -Ak Neuronale -Ak AmphAk_ Amphiphysin-Ak CV2Ak_ CV2 /CRMP5-Ak Huigsak_ Hu-Ak MA2-Ak_ MA2-Ak RiAk_ Ri-Ak YoAk_ Yo-Ak | Neuronale -Ak Amphiphysin-Ak Indikationparaneoplastische Polyneuropathie, assoziiert mit SCLC, Mamma-Ca, Stiff-man-Syndrom CV2 /CRMP5-Ak IndikationMarker paraneoplastischer neurologischer Erkrankungen mit den Symptomen:
sensorische Neuronopathie, limbische Enzephalitis, Rhomenzephalitis
assoziierte Tumore: SCLC, Thymom Hu-Ak Indikationparaneoplastische Syndrome, limbische Enzephalitis,
assoziierte Tumore: SCLC, Mamma-Ca MA2-Ak Indikationlimbische Enzephalitis, Hirnstamm-Syndrome, Kleinhirndegeneration,
assoziierte Tumore: Seminom, Lungen-Ca Ri-Ak Indikationparaneoplastische Syndrome, limbische Enzephalitis,
assoziierte Tumore: SCLC, Mamma-Ca Yo-Ak IndikationMarker paraneoplastischer neurologischer Erkrankungen vor allem cerebellärer Degeneration (Yo-Syndrom),
Tumorassoziation mit Ovarial-, Mamma-Ca, selten Uterus-, Magen-, Parotis-Ca. | IIFT | Serum Serum Serum Serum Serum Serum | negativ negativ negativ negativ negativ negativ |
| Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) | Gen-Panel/NGS PPT1, TPP1, CSTB, DNAJC5, GRN, KCTD7, CLN3, CLN5, CTSD, CLN8, CLN6 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Next-Generation-Sequencing (NGS) (NGS) Next-Generation-Sequencing (NGS) (NGS) | Next-Generation-Sequencing (NGS) (NGS) IndikationRisikostratifizierung und Verlaufskontrolle bei hämatologischen Neoplasien ohne zytogenetische Auffälligkeiten wie z.B. MDS oder AML | PCR/Next-Generation-Sequencing (NGS) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Ni_ Nickel | Nickel | AAS | Serum 1 ml | < 2.8 µg/l |
| Ni.U Nickel im Urin | Nickel im Urin | AAS | Urin 10 ml | <= 5 µg/l |
| NicoAmi_ Nicotinamid (Vitamin PP) | Nicotinamid (Vitamin PP) | LC/MS | Serum 1 ml | 8 - 52 ng/ml |
| Nikot.S Nikotin (als Cotinin) | Nikotin (als Cotinin) AnmerkungCotinin ist der Hauptmetabolit des Nikotins. | LC/MS | Serum 2 ml | Nichtraucher < 15 ng/ml moderate Raucher 15 - 50 ng/ml starke Raucher > 50 ng/ml |
| Nimodipin Nimodipin | Nimodipin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 10 - 50 ng/ml |
| Nitraze Nitrazepam | Nitrazepam | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 40 - 120 ng/ml toxisch > 200 ng/ml |
| NMP 22 NMP 22 | NMP 22 IndikationScreeningtest auf Harnblasen-Ca, Monitoring von therapierten Patienten - Rezidivscreening AnmerkungSpezialröhrchen mit Stabilisierungsreagenz erforderlich | EIA | Urin 3 ml Spezialröhrchen | |
| Noongen; PTPN11 Noonan-Syndrom Typ 1 (NS1, OMIM 163950) | Noonan-Syndrom Typ 1 (NS1, OMIM 163950) IndikationKlinischer Verdacht auf Noonan-Syndrom mit diversen Dysmorphiezeichen, wie z. B. Hypertelorismus, Minderwuchs, Pterygium colli oder Herzfehler AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| NoradrP_ Noradrenalin im Plasma | Noradrenalin im Plasma IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie | RIA | EDTA-Pl. gefr. 3 ml | 165 - 460 ng/l |
| Nor.U Noradrenalin im Urin | Noradrenalin im Urin IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie | HPLC | 24 h-Urin + Säure 20 ml | < 100 µg/die |
| NorMetP_ Normetanephrin im Plasma | Normetanephrin im Plasma IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie, insbesondere geeignet bei Patienten mit hoher Wahrscheinlichkeit auf ein Phäochromozytom (nachgewiesene adrenale Raumforderung, familiäre Häufung (MEN II, von Hippel-Lindau-Syndrom) | RIA | EDTA-Pl. gefr. 3 ml | < 180 ng/l |
| NorMeta Normetanephrin im Urin | Normetanephrin im Urin IndikationV.a. Phäochromozytom, V.a. Neuroblastom oder Ganglioneurom, arterielle Hypertonie | HPLC | 24 h-Urin + Säure 20 ml | < 704 µg/die |
| NoroPcr Norovirus RNA | Norovirus RNA AnmerkungDer Norovirus-RNA-Nachweis ist dem Antigennachweis mittels Elisa in Sensitivität und Spezifität deutlich überlegen. | Realtime-PCR | Stuhl 1 g | negativ |
| NPM1 - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizi NPM1 - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizierung der AML | NPM1 - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizierung der AML | PCR/Kapillarelektrophorese/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| NPM1-Gen (Ex 12) OMIM 164040 NPM1-Gen (Ex 12) OMIM 164040 | NPM1-Gen (Ex 12) OMIM 164040 | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| NSE NSE | NSE IndikationTherapie- und Verlaufskontrolle von neuroendokrinen Tumoren und APUDomen, kleinzelligem Bronchialkarzinom, Neuroblastom Anmerkungerhöhte Werte auch bei anderen Malignomen, z. B. Nierenkarzinom, Mammakarzinom u.a., Erhöhungen auch bei benignen Erkrankungen, u.a. bei Lungenerkrankungen, zerebralen Erkrankungen (hier vorwiegend auch im Liquor), bei Urämie und bei Schwangeren mit Neuralrohr-/Bauchwanddefekt des Fetus,
bei Abholung nicht am selben Tag Material zentrifugieren, dekantieren, einfrieren und gekühlt transportieren | ECLIA | Serum 1 ml | < 16.3 ng/ml |
| BNPN NT-proBNP | NT-proBNP | ECLIA | Serum 1 ml | < 125 ng/l |
| Nystagmus, kongenital X-chromosomal Nystagmus, kongenital X-chromosomal | Nystagmus, kongenital X-chromosomal | Gen-Panel/NGS FRMD7, GPR143 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| E2 Oestradiol | Oestradiol IndikationBeurteilung der Ovarialfunktion, Verlaufskontrolle bei medikamentöser Ovulationsauslösung, Abklärung bei Zyklusstörungen/Amenorrhoe in Kombination mit den Gonadotropinen, Kontrolle unter HRT | CLIA | Serum 1 ml | ♀ Follikelphase 20 - 144 pg/ml ♀ Zyklusmitte 64 - 357 pg/ml ♀ Lutealphase 56 - 214 pg/ml ♀ Postmenopause < 32 pg/ml ♂ < 40 pg/ml Kinder präpubertär < 30 pg/ml |
| fE3 Oestriol, freies | Oestriol, freies IndikationBeurteilung der Funktion der fetoplazentaren Einheit AnmerkungBestimmung erst ab SSW 27 sinnvoll, nur die Verlaufsbeobachtung ist aussagekräftig, ein kontinuierlicher Anstieg ab der 27. SSW spricht mit hoher Wahrscheinlichkeit gegen eine Störung der fetoplazentaren Einheit,
Ausnahme: niedrige Östriol-Werte infolge seltener plazentarer Enzymdefekte wie z.B. Sulfatasemangel. | CLIA | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| E1 Oestron | Oestron IndikationBeurteilung des Östrogenmangels in der Menopause, Kontrolle unter Hormontherapie | RIA | Serum 1 ml | ♀ Follikelphase 37 - 138 pg/ml ♀ Lutealphase 50 - 114 pg/ml ♀ Menopause 14 - 103 pg/ml ♂ 29 - 81 pg/ml |
| Olan Olanzapin | Olanzapin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 5 - 75 ng/ml toxisch > 200 ng/ml |
| OliG.L Oligoklonales IgG im Liquor | Oligoklonales IgG im Liquor | Isolektr. Fokussierung | Liquor/Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Omega-Fettsäuren Omega-Fettsäuren Omega3_ Omega-3-Fettsäuren Omega6_ Omega-6-Fettsäuren | Omega-Fettsäuren Omega-3-Fettsäuren Omega-6-Fettsäuren | GC/MS | Serum Serum | siehe Befundbericht siehe Befundbericht |
| Opiat.U Opiate | Opiate AnmerkungFür forensische Fragestellungen (MPU, Führerschein, Gerichtsverfahren) bitte gesonderte Auftragsscheine anfordern und gesonderte cutoffs beachten (siehe Befundbericht). | CEDIA | Urin 10 ml Serum 2 ml Haare 100 mg | cutoff Urin < 300 ng/ml siehe Befundbericht |
| Opipra_ Opipramol | Opipramol | LC/MS | Serum 1 ml | therap. Bereich 100 - 500 ng/ml toxischer Bereich > 1000 ng/ml |
| MID1 Opitz-G-Syndrom Typ 1 OMIM 300000 | Opitz-G-Syndrom Typ 1 OMIM 300000 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Optikusatrophie Optikusatrophie | Optikusatrophie | Gen-Panel/NGS MFN2 (608507), SPG7 (602783), FA2H (611026), OPA3 (605580), ACO2 (100850), C12orf65 (613541), ATP1A3, TIMM8A (300356), WFS1 (606201), CISD2, OPA1 (605290), TMEM126A | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| OrgLoes Org. Lösungsmittel im Blut | Org. Lösungsmittel im Blut AnmerkungSpezialröhrchen erforderlich | GC/Headspace | Spezialröhrchen EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Osmolalität Osmolalität Osmo.S Osmolalität Osmo.U Osmolalität (Urin) | Osmolalität Osmolalität Osmolalität (Urin) | Gefrierpunkt-Messung | Serum Urin | 280 - 300 50 - 1200 im Durst > 800 |
| OSRES Osmotische Resistenz | Osmotische Resistenz Anmerkungfrisches Material, Blutentnahme möglichst im Labor nach Ankündigung | Hämolyse in absteigender NaCI-Verd.Reihe | EDTA-Blut 3 ml | beginn. Hämolyse 0.42 - 0.46 NaCl vollst. Hämolyse 0.34 - 0.3 NaCl |
| Ostase Ostase | Ostase IndikationDiagnose metabolischer Knochenerkrankung, Beurteilung der Osteoblastenaktivität (Knochenneubildung), Diagnostik der Osteoporose (neben Ca, P, Osteocalcin, PYD, DPD, evt. PTH, Vitamin D3) in Ergänzung zu Klinik, Radiologie, Osteodensitometrie, Therapiekontrolle bei Fluorid-, Vitamin D-, Biphosphonat-, Östrogentherapie u.a. Anmerkungerhöhte Werte bei primärem Hyperparathyreoidismus, Osteomalazie, Morbus Paget, High-turnover-Osteoporose, Knochenmetastasen (Prostatakarzinom, Mammakarzinom, Bronchialkarzinom), primären Knochentumoren (Osteosarkom), verminderte Werte bei Hypothyreose, chronischer Anämie, Vitamin-C-Mangel, Unterernährung, familiärer Hypophosphatasie, Achondroplasie | CLIA | Serum 1 ml | ♀ vor Menopause 3 - 19 µg/l ♀ nach Menopause 6 - 26 µg/l ♂ Mann 6 - 30 µg/l |
| osteocal Osteocalcin | Osteocalcin IndikationOsteoporose, Karzinome mit Knochenmetastasen, primärer Hyperparathyreoidismus, renale Osteopathie, unklare AP-Erhöhung Anmerkungbei Transport nicht am Entnahmetag: zentrifugieren, Serum dekantieren und einfrieren | FIA | Serum 1 ml | ♀ 50 Jahre 6.8 - 18.3 ng/ml ♀ 59 Jahre 9.7 - 30.2 ng/ml ♀ 69 Jahre 9.1 - 41.2 ng/ml ♀ 79 Jahre 10.6 - 36.4 ng/ml ♂ 60 Jahre 9.9 - 27 ng/ml ♂ 79 Jahre 6.9 - 30.6 ng/ml |
| Osteoporose Osteoporose | Osteoporose IndikationOsteoporose-Risikoabschätzung | PCR, reverse Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| BMP15gen Ovarielle Dysgenesie Typ 2; vorzeitige Ovarialinsuffizienz Typ 4 OMIM 300510 | Ovarielle Dysgenesie Typ 2; vorzeitige Ovarialinsuffizienz Typ 4 OMIM 300510 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Oxal.U Oxalat im Urin | Oxalat im Urin | Photometrie | 24 h-Urin 10 ml | ♀ 4 - 31 mg/die ♂ 7 - 44 mg/die |
| Oxazep Oxazepam | Oxazepam | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 500 - 2000 ng/ml toxisch > 2000 ng/ml |
| Oxcarbazepin Oxcarbazepin Oxcarb Oxcarbazepin OxcarbM Oxcarbazepin 10-OH-Metabolit | Oxcarbazepin Oxcarbazepin Oxcarbazepin 10-OH-Metabolit | HPLC | Serum Serum | therap. Bereich 0.1 - 1.3 µg/ml therap. Bereich 13 - 30 µg/ml |
| OxiBel_ Oxidative Belastung | Oxidative Belastung | ELISA | EDTA-Blut 3 ml | siehe Befundbericht |
| OxyLDL_ OXY-LDL | OXY-LDL Anmerkunggekühlt bzw. Serum gefroren versenden | ELISA | Serum 1 ml | 39 - 103 U/l |
| OxyPuri_ Oxypurinol | Oxypurinol | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 2 - 20 µg/ml |
| p53Ak_ P53-Ak | P53-Ak | ELISA | Serum 1 ml | < 0.4 mg/l |
| PAIgen PAI1-4G/5G-Polymorphismus (Pos. -675) OMIM 173316 | PAI1-4G/5G-Polymorphismus (Pos. -675) OMIM 173316 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Paliper Paliperidon | Paliperidon | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 20 - 60 ng/ml |
| Palladium Palladium Pd_ Palladium Pd.U_ Palladium im Urin Pd.St_ Palladium im Stuhl | Palladium Palladium Palladium im Urin Palladium im Stuhl | ICP/MS | Serum Urin Stuhl | < 0.2 µg/l < 0.05 µg/l < 0.025 µg/g |
| Pankraz_ Pankreasazini-Ak | Pankreasazini-Ak IndikationM. Crohn | IFT | Serum 1 ml | negativ |
| PankPol_ Pankreat. Polypeptid PP | Pankreat. Polypeptid PP IndikationVerlaufskontrolle und Verdacht bei/auf PPom (PP-produzierender Tumor, APUDom), auch im Zusammenhang mit anderen endokrinen Tumoren (VIPom, Insulinom, Gastrinom, insbesondere bei sekretorischer Diarrhoe) | RIA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| 2Elasts_ Pankreatische Elastase im Serum | Pankreatische Elastase im Serum IndikationPankreatitis | ELISA | Serum 1 ml | < 3.5 ng/ml |
| Elast Pankreatische Elastase im Stuhl | Pankreatische Elastase im Stuhl IndikationPankreasinsuffizienz | ELISA | Stuhl 1 g | normal > 200 µg/g mittelgr. Insuffiz. 100 - 200 µg/g schwere Insuffiz. < 100 µg/g |
| Pankreatitis – Chymotrypsin C (OMIM 167800) Pankreatitis – Chymotrypsin C (OMIM 167800) | Pankreatitis – Chymotrypsin C (OMIM 167800) | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Pankreatitis – PRSS1 (OMIM 167800) Pankreatitis – PRSS1 (OMIM 167800) | Pankreatitis – PRSS1 (OMIM 167800) | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Pankreatitis – SPINK1 (OMIM 167800) Pankreatitis – SPINK1 (OMIM 167800) | Pankreatitis – SPINK1 (OMIM 167800) | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Pankreatitis – SPINK1 (OMIM 167800) Pankreatitis, hereditäre (OMIM 167800) | Pankreatitis, hereditäre (OMIM 167800) | PCR, Sequenzierung, reverse Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| SPINK1; PRSS1gen Pankreatitis, hereditäre (OMIM 167800) | Pankreatitis, hereditäre (OMIM 167800) Indikationchronische oder chronisch-rekurrierende Pankreatitis unklarer Ursache AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Pantot_ Pantothensäure | Pantothensäure | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 25 - 80 µg/l |
| Pap PAP Prostataphosphatase | PAP Prostataphosphatase AnmerkungManipulationen an der Prostata (Massage, rektale Untersuchung, Katheterisierung u.a.) führen zu erhöhten Werten, ebenso akuter Harnverhalt. Das prostataspezifische Antigen (PSA) hat bei gleicher Spezifität eine mehr als zweifache Sensitivität. | CLIA | Serum 1 ml | 0 - 3.5 ng/ml |
| PAPPA PAPP-A | PAPP-A Indikationpränatale Risikopräzisierung von numerischen Chromosomenaberrationen (Trisomie 21, Trisomie 13/18) Anmerkunganforderbar als 1. Teil des Integrierten-Screenings SSW 10+0 bis 12+6 oder in Kombination mit free ß-HCG als Ersttrimester-Screening SSW 11+0 bis 13+6
siehe Ersttrimester-Screening/Integriertes-Screening (spezielle Anforderungsformulare!)
Einverständnisserklärung nach GenDG erforderlich | FIA | Serum 2 ml | |
| SandflG Pappataci Virus IgG | Pappataci Virus IgG | Immunoblot | Serum 2 ml | negativ |
| SandflM Pappataci Virus IgM | Pappataci Virus IgM IndikationV.a. Sandmücken- bzw. Pappataci-Fieber; Überträger: Sandmücke (Phlebotomus pappataci), im gesamten Mittelmeerraum vorkommend | Immunoblot | Serum 2 ml | nagativ |
| Paracetamol Paracetamol | Paracetamol | FPIA | Serum 1 ml | therap. Bereich 5 - 25 µg/ml tox. Bereich > 100 µg/ml |
| Parainfluenza Parainfluenza PARA1G Parainfluenza 1-3 IgG ParaA Parainfluenza 1-3 IgA | Parainfluenza Parainfluenza 1-3 IgG Parainfluenza 1-3 IgA | ELISA | Serum Serum | negativ negativ |
| SCN4A-Gen Paramyotonia congenita (OMIM 168300) | Paramyotonia congenita (OMIM 168300) IndikationV. a. Myotonie AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Pth Parathormon (intakt) | Parathormon (intakt) IndikationDifferenzierung von Hyper- und Hypokalzämie, V.a. Hyperparathyreoidismus, gegebenenfalls Adenomlokalisation, Nephrolithiasis, Niereninsuffizienz, V.a. Hypoparathyreoidismus AnmerkungAbnahme sollte bei zeitgleicher Bestimmung von Calcium, Phosphat und Kreatinin sowie ggf. auch Vitamin D erfolgen. Bei Transport nicht am Entnahmetag: zentrifugieren, Serum dekantieren und einfrieren | CLIA | Serum 1 ml EDTA-Blut 1 ml | 14 - 72 pg/ml |
| ParietAk Parietalzell-Ak | Parietalzell-Ak Indikationchronisch-atrophische Gastritis, perniziöse Anämie, Endokrinopathien | ELISA | Serum 1 ml | < 20 RE/ml |
| Parkinson, autosomal-dominant Typ1 (OMIM 168601; OMIM 127750 Parkinson, autosomal-dominant Typ1 (OMIM 168601; OMIM 127750) | Parkinson, autosomal-dominant Typ1 (OMIM 168601; OMIM 127750) IndikationTest auf Parkinson, autosomal-dominant Typ 1 | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung; MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| SNCA Parkinson-Erkrankung, aut.-dom. OMIM168601, 605543 | Parkinson-Erkrankung, aut.-dom. OMIM168601, 605543 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Parkinson-Krankheit, atypische Formen (aut.- rez.) Parkinson-Krankheit, atypische Formen (aut.- rez.) | Parkinson-Krankheit, atypische Formen (aut.- rez.) | Gen-Panel/NGS PLA2G6 (603604), ATP13A2, FBXO7 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Parkinson-Krankheit, autosomal-dominante Formen Parkinson-Krankheit, autosomal-dominante Formen | Parkinson-Krankheit, autosomal-dominante Formen | Gen-Panel/NGS LRRK2, VPS35, SNCA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Parkinson-Krankheit, autosomal-rezessive Formen Parkinson-Krankheit, autosomal-rezessive Formen | Parkinson-Krankheit, autosomal-rezessive Formen | Gen-Panel/NGS PINK1, PARK7, PARK2 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| 5ParoDon Parodontitis-Diagnostik | Parodontitis-Diagnostik Anmerkungbitte spezielles Entnahmebesteck anfordern | PCR/Hybridisierung | Papierspitzen | siehe Befundbericht |
| Paroxet Paroxetin | Paroxetin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 70 - 150 ng/ml |
| Parvovirus B19 (Ringelröteln) Parvovirus B19 (Ringelröteln) PARVO Parvovirus B19 IgG ParvoM Parvovirus B19 IgM ParvoGB Parvovirus B19 IgG Bestätigungstest ParvoMB Parvovirus B19 IgM Bestätigungstest ParvoPCR Parvovirus B19 DNA | Parvovirus B19 (Ringelröteln) Parvovirus B19 IgG Parvovirus B19 IgM Parvovirus B19 IgG Bestätigungstest IndikationBestätigungstest bei positivem IgG-Elisa-Ergebnis, Bestätigung der Immunität Parvovirus B19 IgM Bestätigungstest IndikationBestätigung der Spezifität eines IgM-Elisa-Testes, serologische Infektionsbestätigung Parvovirus B19 DNA IndikationV.a. Parvovirus B19-Infektion | ELISA | Serum Serum Serum Serum Fruchtwasser EDTA-Blut | negativ negativ negativ negativ |
| 1pcb PCB | PCB AnmerkungSpezialmonevette anfordern | GC/MS | Spezialmonov. 10 ml | siehe Befundbericht |
| Pemphig_ Pemphigoid-Ak | Pemphigoid-Ak IndikationDD blasenbildender Hauterkrankungen
Antigene: epidermale Basalmembran, BP 230, BP 180 | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| 4Pemphi_ Pemphigus-Ak | Pemphigus-Ak IndikationDD blasenbildender Hauterkrankungen
Antigene: Stachelzelldesmosomen, Desmoglein 1, Desmoglein 3 | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| Pengen Pendred-Syndrom (OMIM 274600) | Pendred-Syndrom (OMIM 274600) Indikationbilaterale Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Innenohrfehlbildung; eu- oder hypothyreote Struma AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Pcp_ Pentachlorphenol | Pentachlorphenol Anmerkungbitte Spezialröhrchen anfordern | GC/MS | Urin 10 ml Spezialröhrchen 5 ml | siehe Befundbericht |
| Pentobarbital Pentobarbital | Pentobarbital | HPLC | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Perazin Perazin | Perazin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 50 - 250 ng/ml |
| PFOA_ Perfluoroctansäure | Perfluoroctansäure | LC/MS | Serum 3 ml EDTA-Blut 3 ml | siehe Befundbericht BAT 5 mg/l |
| Perphenazin Perphenazin | Perphenazin | LC/MS | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Pertussis Pertussis ParaPCR Bordetella parapertussis DNA PertPCR Bordetella pertussis DNA PertA Pertussis IgA PertG Pertussis IgG PertM Pertussis IgM | Pertussis Bordetella parapertussis DNA Bordetella pertussis DNA Pertussis IgA Pertussis IgG Pertussis IgM IndikationBei V.a. akute Infektion vorrangig DNA-Nachweis aus tiefem Nasenabstrich | Realtime-PCR | Nasenabstrich Rachenabstrich Nasenabstrich Rachenabstrich Serum Serum Serum | negativ negativ negativ < 30 U/ml negativ < 20 U/ml negativ < 9 U/ml |
| PFA PFA (In-vitro-Blutungszeit) | PFA (In-vitro-Blutungszeit) IndikationÜberprüfung der primären Hämostasekapazität/Thrombozytenfunktion, z.B. bei Blutungsneigung | Verschlusszeitm. | Spezialmonov. | siehe Befundbericht |
| Pharmakogenetik Pharmakogenetik Acetylierer-Status OMIM 234400 Acetylierer-Status OMIM 234400 VKORC1; CYP2C9 Cumarin-Sensitivität – VKORC1 (OMIM 607473; OMIM 122700) CYP2C19 Cytochrom P450 Typ 2C19, Genotypisierung, OMIM 124020 CYP2C9 Cytochrom P450 Typ 2C9, Genotypisierung, OMIM 601130 CYP2D6 Cytochrom P450 Typ 2D6, Genotypisierung, OMIM124030 DPDgen DPD-Mangel – 5FU-Toxizität (OMIM 274270) IL28B Hepatitis C, Therapieansprechen – IL28B (OMIM 609532) BCHE-Gen Pseudocholinesterase-Defizienz (OMIM 177400) TPMT TPMT-Defizienz (OMIM 610460) | Pharmakogenetik Acetylierer-Status OMIM 234400 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung Cumarin-Sensitivität – VKORC1 (OMIM 607473; OMIM 122700) IndikationTest auf Cumarin-Sensitivität AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung Cytochrom P450 Typ 2C19, Genotypisierung, OMIM 124020 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung Cytochrom P450 Typ 2C9, Genotypisierung, OMIM 601130 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung Cytochrom P450 Typ 2D6, Genotypisierung, OMIM124030 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung DPD-Mangel – 5FU-Toxizität (OMIM 274270) Erbgang:Klinische Bedeutung:Mutation:Dauer der Untersuchung:IndikationTestung vor 5FU-Therapie AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung Hepatitis C, Therapieansprechen – IL28B (OMIM 609532)Erbgang:Klinische Bedeutung:Mutation:Dauer der Untersuchung:IndikationHepatitis C AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung Pseudocholinesterase-Defizienz (OMIM 177400)Erbgang:Klinische Bedeutung:Mutation:Dauer der Untersuchung:IndikationSystemerkrankung des Bindegewebes AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung TPMT-Defizienz (OMIM 610460)Erbgang:Klinische Bedeutung:Mutation:Dauer der Untersuchung:IndikationTestung vor Thiopurin-Behandlung AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut | siehe Befundbericht siehe Befundbericht siehe Befundbericht siehe Befundbericht siehe Befundbericht siehe Befundbericht |
| L-Pcp Phencyclidin | Phencyclidin | CEDIA | Urin 10 ml | cutoff < 25 |
| Phenobarbital Phenobarbital | Phenobarbital | FPIA | Serum 1 ml | therap. Bereich 15 - 40 µg/ml |
| Phenol_ Phenol im Urin | Phenol im Urin | GC/FID | Urin 10 ml | < 15 mg/l |
| PhenPro_ Phenprocoumon | Phenprocoumon | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 1.5 - 3.5 µg/ml |
| PhenylA_ Phenylalanin | Phenylalanin | Ionenaustausch-Chromatographie | Serum 2 ml Plasma 2 ml | siehe Befundbericht |
| PheGlyU_ Phenylglyoxylsäure im Urin° (GC) | Phenylglyoxylsäure im Urin° (GC) | HPLC | Urin 10 ml | siehe Befundbericht |
| PhenMeU_ Phenylmercaptursäure | Phenylmercaptursäure | GC/MS | Urin 10 ml | siehe Befundbericht |
| Phosphat Phosphat P Phosphat P.U Phosphat im Urin PhosCl Phosphat Clearance | Phosphat Phosphat Phosphat im Urin Phosphat Clearance | Molybdat-Reaktion | Serum 24 h-Urin | 0.84 - 1.45 mmol/l Erwachsene < 1.3 g/die Kinder < 0.8 g/die |
| 2vphi Phosphohexoisomerase | Phosphohexoisomerase | Photometrie | EDTA-Blut 2 ml | 15 - 75 U/l |
| APA Phospholipid-Ak CardioG Anti-Cardiolipin-AK IgG CardioM Anti-Cardiolipin-AK IgM PhosG Anti-Phosphatidyl-Serin IgG PhosM Anti-Phosphatidyl-Serin IgM B2GlykG Anti-ß2-Glykoprotein-1 IgG B2GlykM Anti-ß2-Glykoprotein-1 IgM | Phospholipid-Ak Anti-Cardiolipin-AK IgG Anti-Cardiolipin-AK IgM Anti-Phosphatidyl-Serin IgG Anti-Phosphatidyl-Serin IgM Anti-ß2-Glykoprotein-1 IgG Anti-ß2-Glykoprotein-1 IgM IndikationAnti-Phospholipid-Syndrom, Thrombophilie, habituelle Aborte | ELISA | Serum Serum Serum Serum Serum Serum | < 12 U/ml < 12 U/ml < 12 RE/ml < 12 RE/ml < 20 RE/ml < 20 RE/ml |
| PhosTa_ Phospho-Tau | Phospho-Tau | EIA | Liquor 1 ml | negativ < 61 pg/ml |
| Phytan_ Phytansäure | Phytansäure | GC/MS | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| 2PINP PINP | PINP Indikationmetabolische Knochenerkrankungen, z.B. M. Paget, postmenopausale Osteoporose, Knochenmetastasen | RIA | Serum 1 ml | ♀ 19 - 102 µg/l ♂ 21 - 78 µg/l |
| Pipam_ Pipamperon | Pipamperon | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 20 - 400 ng/ml toxisch. > 500 ng/ml |
| 2Plap PLAP | PLAP IndikationKeimzell-Tumor (Hodentumor) | EIA | Serum 2 ml | < 100 mIU/ml |
| A2AnPla_ Plasmininhibitor | Plasmininhibitor IndikationV.a. Fibrinolysestörung | Chromogen | Citratblut (1+9) 2 ml | 80 - 120 % |
| PA_ Plasminogen | Plasminogen IndikationV.a. Fibrinolysestörung | Chromogen | Citratblut (1+9) 2 ml | 75 - 150 % |
| Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (OMIM 613329) Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (OMIM 613329) | Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (OMIM 613329) | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| PAI__ Plasminogen-Aktivator-Inhibitor° (PAI) | Plasminogen-Aktivator-Inhibitor° (PAI) IndikationV.a. Fibrinolysestörung | EIA | Citratblut (1+9) 2 ml | 4 - 43 ng/ml |
| PLGF PlGF | PlGF IndikationRisikoermittlung zur Früherkennung einer Präeklampsie in Kombination sFlt-1 | ECLIA | Serum 1 ml | sFlt-1/PlGf-Q < 85 |
| Pm1Ak_ PM-1/PM-Scl-Ak | PM-1/PM-Scl-Ak IndikationMyositis-Syndrome | Immunoblot | Serum 1 ml | negativ |
| PML-RARA PML-RARA | PML-RARA IndikationV.a. akute Promyelozyten-Leukämie | PCR/Kapillarelektrophorese/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| PMNelas_ PMN-Elastase im Stuhl | PMN-Elastase im Stuhl IndikationDiagnostik und Verlaufskontrolle entzündlicher Darmerkrankungen | ILMA | Stuhl 1 g | siehe Befundbericht |
| PMP22 PMP22-Gen OMIM 601097 | PMP22-Gen OMIM 601097 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| PMS2, HNPCC PMS2-Gen OMIM 600259 | PMS2-Gen OMIM 600259 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| PNJPcr Pneumocystis jirovecii DNA | Pneumocystis jirovecii DNA | Realtime-PCR | BAL 2 ml Sputum 2 ml Bronchialsekret 2 ml | negativ |
| Pneumokokken Pneumokokken | Pneumokokken | Kultur | ||
| PneumAk_ Pneumokokken IgG | Pneumokokken IgG IndikationBestimmung nur im Rahmen einer Impfung sinnvoll! | EIA | Serum 2 ml | < 3.3 mg/l |
| Pneumokokken-Antigen im Urin Pneumokokken-Antigen im Urin | Pneumokokken-Antigen im Urin | Immunchromat. Membranessay | Urin 10 ml | |
| Pneumokokken-PCR Pneumokokken-PCR | Pneumokokken-PCR | Realtime-PCR | Liquor 1 ml BAL 5 ml Sputum 1 ml | negativ |
| 5FLAER PNH-Diagnostik | PNH-Diagnostik | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut 3 ml | |
| POF (premature ovarian failure) POF (premature ovarian failure) | POF (premature ovarian failure) | DNA-Extraktion, PCR; Nachweis durch Kapillar-Elektrophorese und/oder Southernblot-Hybridisierung; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| POLIO_ Poliovirus-Ak | Poliovirus-Ak IndikationImpfstatus, Impferfolgskontrolle AnmerkungAntikörperbestimmung gegen Typ I, II und III | NT | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| PAKs Polycyclische Aromaten | Polycyclische Aromaten Anmerkungbitte Spezialmonovetten anfordern | GC/MS | Spezialmonov. 10 ml | siehe Befundbericht |
| Polycythaemia vera (OMIM 263300) Polycythaemia vera (OMIM 263300) | Polycythaemia vera (OMIM 263300) | DNA-Extraktion, PCR; Nachweis durch Sequenzierung bzw. Schmelzkurven-Analyse (QF-PCR; Lightcycler) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| BKPCR Polyoma BK-Virus | Polyoma BK-Virus IndikationV.a. BK-Nephropathie oder hämorrhagische Zystitis unter Immunsuppression | Realtime-PCR | Urin 5 ml EDTA-Blut 3 ml | negativ |
| PolyoPC_ Polyoma JC-Virus DNA | Polyoma JC-Virus DNA IndikationV.a. progressive multifokale Leukenzephalopathie (PML) bei bestehender Immunsuppression | PCR | Liquor 2 ml | |
| Porphyrine Porphyrine PorGes Porphyrine, gesamt PorFra Porphyrine fraktioniert Porphob_ Porphobilinogen im Urin dAla_ Delta-Aminolävulinsäure ProtoPo_ Protoporphyrine erythr. Uropor Uroporphyrin | Porphyrine Porphyrine, gesamt Porphyrine fraktioniert Porphobilinogen im Urin AnmerkungPorphyrie-Screening: Gesamtporphyrine, Porphobilinogen und Delta-Aminolävulinsäure Delta-Aminolävulinsäure IndikationAbklärung Porphyrie, Bleivergiftung Protoporphyrine erythr. Uroporphyrin | HPLC | 24 h-Urin 24 h-Urin 24 h-Urin 24 h-Urin Heparinblut 24 h-Urin | <= 150 µg/die Uroporphyrin < 25 µg/die Heptacarb. porph < 5 µg/die Hexacarb. porph < 2 µg/die Koproporphyrin < 100 µg/die < 1.6 mg/l 0.4 - 5 mg/die < 50 µg/dl < 25 µg/die |
| PWS Prader-Willi-Syndrom (OMIM 176270) | Prader-Willi-Syndrom (OMIM 176270) IndikationHypotonie; psychomotorische Entwicklungsverzögerung; Adipositas; Hypogonadismus; Minderwuchs AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion; Methylierungssensitiver MLPA-Test; Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Prämature Ovarialinsuffizienz Prämature Ovarialinsuffizienz | Prämature Ovarialinsuffizienz | DNA-Extraktion, PCR; Nachweis durch Kapillar-Elektrophorese und/oder Southernblot-Hybridisierung; Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| PNPCR pränataler PCR-Schnelltest auf Aneuploidien 13, 18, 21, X,Y | pränataler PCR-Schnelltest auf Aneuploidien 13, 18, 21, X,Y IndikationV. a. auf numerische Aberration der Chromosomen 13, 18 oder 21 sowie der Geschlechtschromosomen X und Y AnmerkungDie Beurteilung eines PCR-Schnelltestes muss in Zusammenhang mit einer Chromosomenanalyse (Heparinblut/Fruchtwasser) erfolgen.
Einverständniserklärung nach GenDG erforderlich | Multiplex-PCR | Fruchtwasser 1 ml | |
| Predni_ Prednison | Prednison | HPLC | Serum 2 ml | 5 - 50 ng/ml |
| Pregab Pregabalin | Pregabalin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 0.5 - 16 µg/ml |
| Pregn.U_ Pregnantriol im Urin | Pregnantriol im Urin | GC/MS | 24 h-Urin + Säure 2 ml | < 1.5 mg/die |
| Pregnen_ Pregnenolon | Pregnenolon | LC/MS | Serum 2 ml | 15 - 90 µg/l |
| Primäre pulmonale Hypertonie Primäre pulmonale Hypertonie | Primäre pulmonale Hypertonie | Gen-Panel/NGS BMPR2, ENG, ACVRL1, SMAD9, KCNK3, CAV1, SMAD4 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Primi Primidon | Primidon | FPIA | Serum 1 ml | therap. Bereich 5 - 12 µg/ml |
| Procal Procalcitonin | Procalcitonin | TRACE | Serum 1 ml | < 0.1 ng/ml |
| Pg Progesteron | Progesteron IndikationKontrolle der Corpus-luteum-Funktion, Ovulationsnachweis bzw. Terminbestimmung, Überwachung der Fertilitätstherapie, Schwangerschaftsüberwachung | CLIA | Serum 1 ml | ♀ Follikelphase 20 - 81 ng/dl ♀ Lutealphase 250 - 2830 ng/dl ♀ Mittlutealphase 910 - 2830 ng/dl ♀ Menopause < 73 ng/dl ♀ Grav. 1. Trim. 1120 - 4520 ng/dl ♀ Grav. 2. Trim. 2150 - 7720 ng/dl ♀ Grav. 3. Trim. 5470 - 24500 ng/dl ♂ < 104 ng/l Kinder präpubertär < 52 ng/dl |
| OHProg Progesteron-17-OH | Progesteron-17-OH Indikationweitere Abklärung bei Hyperandrogenämie, Diagnose des 21-Hydroxylasemangels (häufigste Form des kongenitalen AGS), siehe auch ACTH-Test | RIA | Serum 1 ml | Perinatalphase 200 - 1000 ng/dl bis 3. Monat < 450 ng/dl 2 - 7 Jahre < 50 ng/dl 7 - 12 Jahre 10 - 140 ng/dl ♀ Follikelphase 11 - 108 ng/dl ♀ Lutealphase 95 - 500 ng/dl ♂ 59 - 344 ng/dl |
| Progressive externe Ophthalmoplegie Progressive externe Ophthalmoplegie | Progressive externe Ophthalmoplegie | Gen-Panel/NGS RRM2B (604712), POLG2, OPA1 (605290), POLG (174763), TYMP (131222), SLC25A4 (103220), TK2 (188250), SPG7 (602783), ACADS | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| ProGRP_ ProGRP | ProGRP IndikationSCLC - kleinzelliges Lungenkarzinom | ELISA | Serum 2 ml | < 46 pg/ml |
| Proinin_ Proinsulin, intakt | Proinsulin, intakt IndikationDiabetes mellitus Typ 2 zur - Klassifizierung der Insulinresistenz - Therapiefindung - Therapieverlaufskontrolle - Identifikation von Hochrisikopatienten (KHK) AnmerkungEDTA-Blut zentrifugieren, Plasma dekantieren und einfrieren, Versand gefroren
Die genetisch determinierte Insulinresistenz und die Insulin-Sekretionsstörung der Bauchspeicheldrüse sind wesentliche Kennzeichen des Diabetes mellitus Typ 2. Bei steigender Insulinresistenz wird die Kapazität des Enzymsystems zur Herstellung von Insulin und C-Peptid aus Proinsulin überschritten mit nachfolgend ansteigenden Proinsulinwerten. Hieraus ergibt sich: Proinsulin intakt nicht erhöht: Sekretionsleistung der β-Zelle nicht gestört, insulinotrope Therapie möglich; Proinsulin intakt erhöht: Insulinresistenz mit Sekretionsstörung wahrscheinlich, Behandlung der Insulinresistenz empfohlen und Verlaufskontrolle des Proinsulin in ca. 3 Monaten. Zudem gelten erhöhte Werte des intakten Proinsulin als Risikofaktoren für eine KHK. | EIA | EDTA-Pl. gefr. 2 ml | < 11 pmol/l |
| PIIIP_ Prokollagen-III-Peptid | Prokollagen-III-Peptid | RIA | Serum 2 ml | < 15 µg/l |
| Prolaktin Prolaktin Pl Prolaktin MakPL_ Makroprolaktin | Prolaktin Prolaktin IndikationV.a. Prolaktinom, Symptome eines Hypophysentumors.Bei Frauen: Sterilität, Amenorrhoe, Corpus-luteum-Insuffizienz, Galaktorrhoe, Mastodynie, leichte Virilisierung (Hirsutismus, Akne), beim Mann: Libido- und Potenzstörungen, Hypogonadismus, Galaktorrhoe Anmerkungerhöhte Werte auch bei Stress, in der Gravidität und während der postpartalen Laktation, ferner bei Hypothyreose und Niereninsuffizienz, Pharmaka mit prolaktinstimulierender Wirkung: u.a. Antidepressiva, Neuroleptika, Schlafmittel, Antihypertensiva, ektope Hormonbildung beschrieben beim hypernephroidem Karzinom, Bronchialkarzinom Makroprolaktin IndikationAusschluss einer Makroprolaktinämie bei Nachweis einer Hyperprolaktinämie ohne entsprechende klinische
Symptome (z.B. Zyklusstörung, Galaktorrhoe etc.) | CLIA | Serum Serum | ♀ Follikelphase 2.8 - 18.3 ng/ml ♀ Lutealphase 4.4 - 25 ng/ml ♀ Postmenopause 1.8 - 20.3 ng/ml ♂ 2.1 - 17.7 ng/ml siehe Befundbericht |
| Prometh_ Promethazin | Promethazin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 50 - 400 ng/ml |
| Propa_ Propafenon | Propafenon | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 0.05 - 1 µg/ml |
| Prot143_ Protein 14-3-3 | Protein 14-3-3 IndikationV.a Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) | Westernblot | Liquor 1 ml | siehe Befundbericht |
| ProtC Protein C | Protein C IndikationThrombophilie | Chromogen | Citratblut (1+9) 2 ml | 70 - 140 % |
| S100 Protein S100 | Protein S100 IndikationDiagnostik beim malignen Melanom, aber auch bei Schädel-Hirn-Traumen und bei ZNS-Schäden nach Herzstillstand oder Schlaganfall oder als Folge eines extrakorporalen Kreislaufs AnmerkungNormbereich gilt für Serum, welches durch Zentrifugation 30 min nach der
Blutentnahme gewonnen und vom Blutkuchen getrennt wurde. | CLIA | Serum 1 ml | < 150 pg/ml |
| Prot3 Proteinase 3-Ak | Proteinase 3-Ak Indikationsystemische Vaskulitis, V.a. Morbus Wegener, Therapiemonitoring | ELISA | Serum 1 ml | < 2 IU/ml |
| Protein-C-Defizienz (OMIM 176860, OMIM 612304) Protein-C-Defizienz (OMIM 176860, OMIM 612304) | Protein-C-Defizienz (OMIM 176860, OMIM 612304) IndikationProtein-C-Defizienz | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| PROCGen Protein-C-Defizienz OMIM 176860, 612304 | Protein-C-Defizienz OMIM 176860, 612304 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| ProteinS ProteinS ProtSF Protein S, frei PROTSA Protein-S-Aktivität | ProteinS Protein S, frei IndikationAbklärung einer Thrombophilie Protein-S-Aktivität IndikationAbklärung einer Thrombophilie | Latexagglutinat. | Citratblut (1+9) Citratblut (1+9) | ♀ 53 - 109 % ♂ 65 - 129 % 64 - 104 % |
| PROSGen Protein-S-Defizienz (OMIM 612336) | Protein-S-Defizienz (OMIM 612336) IndikationV. a. hereditären Protein-S-Mangel, erniedrigte Protein-S-Konzentration im Plasma, insbesondere im Zusammenhang mit Thrombosen AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung; MLPA-Analyse | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Prothipendyl Prothipendyl | Prothipendyl | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 5 - 200 ng/ml |
| ProtGen, Faktor 2 Prothrombin c.20210G>A-Dimorphismus OMIM 176930 | Prothrombin c.20210G>A-Dimorphismus OMIM 176930 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | |
| ProThro_ Prothrombinfragment F 1+2 | Prothrombinfragment F 1+2 IndikationNachweis einer Gerinnungsaktivierung | EIA | Citratblut (1+9) 2 ml | 69 - 229 pmol/l |
| PRV1Qua_ PRV1-Quantifizierung | PRV1-Quantifizierung | Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| PSA PSA Psa PSA PsaF PSA, freies cPsa_ PSA, komplexiert | PSA PSA IndikationDiagnostik des Prostatakarzinoms bei asymptomatischen Patienten in Zusammenhang mit anderen diagnostischen Verfahren, Verlaufs- und Therapiekontrolle des Prostatakarzinoms, Erkennung eines Resttumors oder Tumorrezidivs nach Prostatektomie Anmerkungorganspezifischer Marker, Werte korrelieren mit der Organgröße, erhöhte Werte auch bei benigner Prostatahyperplasie, bei Prostatitis, Prostatainfarkt sowie nach Prostatamanipulationen (z.B. digitale rektale Untersuchung, Katheterisierung etc.). PSA, freies IndikationDifferenzierung zwischen benigner Prostatahyperplasie (BPH) und Prostatakarzinom (PCA) im PSA-Bereich 4 - 10 ng/ml durch Verhältnis freies PSA/gesamt PSA, Werte unter dem Cutoff des Quotienten Hinweis auf PCA, Werte darüber Hinweis auf BPH Anmerkungkeine gesicherte Aussage außerhalb des angegebenen PSA-Bereiches, bei Patienten unter Hormonentzugstherapie sowie nach Operation PSA, komplexiert IndikationDiagnostik des Prostatakarzinoms bei asymptomatischen Patienten, Verlaufs- und Therapiekontrolle des Prostatakarzinoms Anmerkungorganspezifischer Marker, Werte korrelieren mit der Organgröße, erhöhte Werte auch bei benigner Prostatahyperplasie, bei Prostatitis, Prostatainfarkt sowie nach Prostatamanipulationen (z.B. digitale rektale Untersuchung, Katheterisierung etc.). | CLIA | Serum Serum Serum | < 40 Jahre < 1.3 ng/ml 40-50 Jahre < 2 ng/ml 50-60 Jahre < 3 ng/ml 60-70 Jahre < 4 ng/ml > 70 Jahre < 4.5 ng/ml Z.n. Prostatektomie < 0.1 ng/ml fPSA/PSA Qoutient > 0.15 vorläufiger Cutoff < 50 Jahre < 1.5 ng/ml < 59 Jahre < 1.9 ng/ml < 69 Jahre < 2.5 ng/ml < 79 Jahre < 2.8 ng/ml |
| BCHE-Gen Pseudocholinesterase-Defizienz (OMIM 177400) | Pseudocholinesterase-Defizienz (OMIM 177400) IndikationSystemerkrankung des Bindegewebes AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| PXE Pseudoxanthoma elasticum (PXE; OMIM 264800) | Pseudoxanthoma elasticum (PXE; OMIM 264800) AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| PTH_ PTH related Protein | PTH related Protein IndikationDD der Hyperkalzämie AnmerkungEDTA-Blut zentrifugieren, Plasma dekantieren und einfrieren, Versand gefroren
Die genetisch determinierte Insulinresistenz und die Insulin-Sekretionsstörung der Bauchspeicheldrüse sind wesentliche Kennzeichen des Diabetes mellitus Typ 2. Bei steigender Insulinresistenz wird die Kapazität des Enzymsystems zur Herstellung von Insulin und C-Peptid aus Proinsulin überschritten mit nachfolgend ansteigenden Proinsulinwerten. Hieraus ergibt sich: Proinsulin intakt nicht erhöht: Sekretionsleistung der β-Zelle nicht gestört, insulinotrope Therapie möglich; Proinsulin intakt erhöht: Insulinresistenz mit Sekretionsstörung wahrscheinlich, Behandlung der Insulinresistenz empfohlen und Verlaufskontrolle des Proinsulin in ca. 3 Monaten. Zudem gelten erhöhte Werte des intakten Proinsulin als Risikofaktoren für eine KHK. | RIA | EDTA-Blut 2 ml | < 1.3 pmol/l |
| N-Ptt PTT | PTT | koagulometrisch | Citratblut (1+9) 2 ml | 22 - 32 s |
| BMPR2gen Pulmonale Hypertonie, primäre (OMIM 178600) | Pulmonale Hypertonie, primäre (OMIM 178600) IndikationKlinischer Verdacht auf eine primäre pulmonale oder pulmonal-arterielle Hypertonie AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Pyrazin_ Pyrazinamid | Pyrazinamid | HPLC | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Pyridinium-Crosslinks Pyridinium-Crosslinks DesPyr Desoxypyridinolin Pyri Pyridinolin | Pyridinium-Crosslinks Desoxypyridinolin Pyridinolin IndikationDiagnose metabolischer Knochenerkrankungen, Beurteilung der osteoklastären Knochenresorption, Erkennen osteoporosegefährdeter Frauen peri-/postmenopausal, Überwachung einer antiresorptiven Therapie (Östrogen, Calcitonin, Biphosphonate) Anmerkungerhöhte Werte bei primärem Hyperparathyreoidismus, Osteoporose (juvenil) | HPLC | <ol>
<li>Morgenurin</li>
</ol> <ol>
<li>Morgenurin</li>
</ol> | ♀ 22 - 83 µg/g Krea ♂ 22 - 94 µg/g Krea ♀ 95 - 315 µg/g Krea ♂ 87 - 247 µg/g Krea |
| Pyruv_ Pyruvat | Pyruvat | Photometrie | NaF-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| PyruKin_ Pyruvatkinase | Pyruvatkinase | enzymatisch | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Q-Fieber Q-Fieber 4QFieG1_ Q-Fieber-IgG (Phase I) 4QFieA1_ Q-Fieber-IgA (Phase I) QFieber_ Q-Fieber-IgG (Phase II) 4QFieM2_ Q-Fieber-IgM (Phase II) | Q-Fieber Q-Fieber-IgG (Phase I) Q-Fieber-IgA (Phase I) Q-Fieber-IgG (Phase II) Q-Fieber-IgM (Phase II) Indikationunklares Fieber, Pneumonie, Hepatitis | EIA | Serum Serum Serum Serum | < 0.9 Index < 0.9 Index < 0.9 Index < 0.9 Index |
| TBQuant Quantiferon-TB-Gold | Quantiferon-TB-Gold IndikationTb-Quantiferon als Interferon-Gamma-Releasing-Assay (IGRA) im Rahmen von Tbc-Umgebungsuntersuchungen und vor immunsupprimierender Therapie | ELISA | Spezialmonov. 1 ml | negativ < 0.35 IU/ml |
| Quecksilber Quecksilber Hg_ Quecksilber Hgu24_ Quecksilber im Urin Hgsp Quecksilber im Speichel | Quecksilber Quecksilber Quecksilber im Urin Quecksilber im Speichel | AAS | EDTA-Blut Urin Speichel | < 2 µg/l < 1.4 µg/l < 2.7 µg/l |
| Quetia Quetiapin | Quetiapin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 75 - 500 ng/ml toxisch > 1800 ng/ml |
| N-Quick Quick N-INR Quick INR N-Quick Quick-Wert | Quick Quick INR Quick-Wert | koagulometrisch | Citratblut (1+9) Citratblut (1+9) | 1 - 1.2 70 - 100 % |
| Ramipri_ Ramiprilat | Ramiprilat | LC/MS | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Rasopathien (Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom, Costello-Syndrom) Rasopathien (Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom, Costello-Syndrom) | Rasopathien (Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom, Costello-Syndrom) | Gen-Panel/NGS RIT1, KRAS, HRAS, MAP2K1, SPRED1, SOS1, SHOC2, MAP2K2, NRAS, RAF1 (164760), PTPN11 (176876), BRAF, CBL | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Reboxe_ Reboxetin | Reboxetin | LC/MS | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Refsum-Syndrom Refsum-Syndrom | Refsum-Syndrom | Gen-Panel/NGS PHYH (602026), PEX7 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| 5LReiber Reiber-Schema | Reiber-Schema AnmerkungDas Reiberschema beinhaltet die Bestimmungen für Albumin-, IgG-, IgA- und IgM-Quotienten im Liquor/Serum-Paar. | |||
| SeVisko_ Rel. Serum-Viskosität | Rel. Serum-Viskosität | Rheometrie | Serum 2 ml | 123 - 230 % |
| Renin Renin | Renin IndikationDD von Hochdruckerkrankungen (gegebenenfalls zusätzliche Aldosteronbestimmung empfohlen), Überwachung einer Therapie mit Astonin H AnmerkungErhöhte Werte bei zahlreichen Medikamenten, z. B. Diuretika, Laxantien, ACE-Hemmer, Ovulationshemmer u.a..
Erniedrigte Werte unter anderem bei Carbenoxolon, Lakritze, gleichzeitige Erfassung des Elektrolytstatus sinnvoll (Na und K im Serum und im 24 h-Urin, Sammelkontrolle durch Kreatinin im Urin).
ACE-Hemmer, Angiotensin-Rezeptorblocker, Renin-Inhibitoren: Sie führen zu einem Anstieg der Reninkonzentration (nicht jedoch Aldosteron! Quotient verändert sich und wird falsch negativ!). Wenn man daher unter dieser Medikation einen supprimierten Renin-Wert findet, ist dies hoch verdächtig auf einen primären Hyperaldosteronismus, sodass ein Screening in Ausnahmefällen (besonders schwere Hypertonie) auch unter den genannten Hypertensiva orientierend möglich ist.
Beta-Blocker: Sie führen zu einem Anstieg von Renin mit konsekutivem Anstieg von Aldosteron. Der Quotient wird somit nicht beeinflusst! Ein nicht supprimierter Renin-Wert mit erhöhtem Quotienten unter Beta-Blockern ist somit hoch verdächtig auf einen primären Hyperaldosteronismus. Falsch positive Ergebnisse sind unter Beta-Blockern aus o.g. Grund nahezu ausgeschlossen.
Bei Abholung nicht am selben Tag: zentrifugieren, Plasma dekantieren und einfrieren | ELISA | EDTA-Blut 3 ml | liegend 3 - 16 pg/ml stehend 3 - 33 pg/ml |
| RETGen RET-Gen OMIM164761 | RET-Gen OMIM164761 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Retikulozyten Retikulozyten Reti Retikulozyten RPI Retikulozyten-Produktionsindex | Retikulozyten Retikulozyten Retikulozyten-Produktionsindex | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut EDTA-Blut | 5 - 19 Promille siehe Befundbericht |
| MeCP2Gen Rett-Syndrom (OMIM 312750) | Rett-Syndrom (OMIM 312750) Indikationschwerwiegende Entwicklungsstörung, Enzephalopathie, mentale Retardierung, Autismus, Ataxie AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| RFA_ RF IgA-Typ | RF IgA-Typ Indikationrheumatoide Arthritis, DD Arthritiden | Nephelometrie | Serum 1 ml | < 20 U/ml |
| RFG_ RF IgG-Typ | RF IgG-Typ Indikationrheumatoide Arthritis, DD Arthritiden | Nephelometrie | Serum 1 ml | < 20 U/ml |
| RfM_ RF IgM-Typ | RF IgM-Typ Indikationrheumatoide Arthritis, DD Arthritiden | Nephelometrie | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Rf RF Rheumafaktor | RF Rheumafaktor Indikationrheumatoide Arthritis, DD Arthritiden | Turbidimetrie | Serum 1 ml | < 14 IU/ml |
| RhS Rhesus-Faktor | Rhesus-Faktor | Agglutination | EDTA-Blut 3 ml | siehe Befundbericht |
| fetalRhF Rhesusfaktor, D-Antigen OMIM111680 | Rhesusfaktor, D-Antigen OMIM111680 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR | Fruchtwasser 2 ml Chorion | |
| RhForS Rhesus-Formel | Rhesus-Formel | Agglutination | EDTA-Blut 3 ml | siehe Befundbericht |
| Rhesustypisierung, pränatale Rhesustypisierung, pränatale | Rhesustypisierung, pränatale Indikationpränatale RhD-Typisierung | Allel-spezifische PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Rh-Formel + Kell-Antigen Rh-Formel + Kell-Antigen | Rh-Formel + Kell-Antigen | Agglutination | EDTA-Blut 3 ml | |
| RiAk_ Ri-Ak | Ri-Ak Indikationparaneoplastische Syndrome, limbische Enzephalitis,
assoziierte Tumore: SCLC, Mamma-Ca | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| Rick_ Rickettsien-Serolgie | Rickettsien-Serolgie AnmerkungUntersuchung getrennt nach Antikörpern der Fleckfieber- und der Typhus-Gruppe | IFT | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Rifabut_ Rifabutin | Rifabutin | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 20 - 150 ng/ml |
| Rifampi_ Rifampicin | Rifampicin | HPLC | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Risperidon Risperidon RisPeri Risperidon OHRisp 9-Hydroxyrisperidon | Risperidon Risperidon 9-Hydroxyrisperidon AnmerkungTherap. Bereich gilt für die Summe aus Risperidon und 9-Hydroxyrisperidon. | LC/MS | Serum Serum | therap. Bereich 20 - 60 ng/ml |
| Ritalinsäure Ritalinsäure | Ritalinsäure | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich < 250 ng/ml |
| Rivaro Rivaroxaban | Rivaroxaban AnmerkungAbnahme 3 h nach Einnahme (Peakspiegel); Abnahme vor Einnahme (Talspiegel) | Chromogen | Citratblut (1+9) 2 ml | siehe Befundbericht |
| Röteln Röteln RoeGN Röteln IgG RoeM Röteln IgM RoeGAvi_ Röteln-Ak IgG-Avidität RoeG.AI Röteln-IgG-Ak-Index^ | Röteln Röteln IgG IndikationImmunitätsüberprüfung, V.a. frische Infektion Röteln IgM IndikationAusschluss frischer Rötelninfektion AnmerkungBei positiven IgM-Antikörpern gegen Röteln in der Schwangerschaft empfiehlt sich die Bestimmung der IgG-Antikörperavidität zur Eingrenzung des Infektionszeitpunktes. Röteln-Ak IgG-Avidität IndikationEingrenzung des Infektionszeitpunktes, z.B. bei positiven IgM-Antikörpern Röteln-IgG-Ak-Index^ | Chem.Lum.magn. | Serum Serum Serum Liquor/Serum | negativ negativ hohe Avidität > 50 % Index < 1.3 |
| SPneuPcr S. pneumoniae (PCR) | S. pneumoniae (PCR) IndikationV.a. Pneumonie, Meningitis, Sepsis, etc. | Realtime-PCR | Abstrich Liquor 1 ml BAL 5 ml Bronchialsekret 1 ml | negativ |
| SacchCe_ Saccharomy. cerevisiae-Ak | Saccharomy. cerevisiae-Ak IndikationM. Crohn | IFT | Serum 1 ml | negativ |
| Salicyl_ Salicylate | Salicylate IndikationTherapiekontrolle | HPLC | Serum 2 ml | als Analgetikum < 50 µg/ml toxisch. >= 400 µg/ml |
| Salmonellen Salmonellen | Salmonellen | Kultur | Stuhl 1 g Blutkultur | |
| 4SalmIgA Salmonellen-IgA | Salmonellen-IgA Indikationparainfektiöse Arthritis | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| SalmScr Salmonellen-Screen | Salmonellen-Screen Indikationparainfektiöse Arthritis | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| Samenleiteraplasie (Ductus-deferens-Aplasie ) Samenleiteraplasie (Ductus-deferens-Aplasie ) | Samenleiteraplasie (Ductus-deferens-Aplasie ) AnmerkungBesteht Kinderwunsch, ist eine Analyse des CFTR-Gens bei der Partnerin notwendig. Humangenetische Beratung! | Multiplex-PCR und reverse Hybridisierung der populationsspezifischen Hotspot-Mutationen; auf Anfrage Komplett-Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Sarkole_ Sarkolemm-Ak | Sarkolemm-Ak IndikationMyokarditis, Kardiomyopathie | IFT | Serum 1 ml | negativ |
| Sp Saure Phosphatase | Saure Phosphatase | mod. Methode nach Hillmann | Serum 1 ml | ♀ < 5.5 U/l ♂ < 6.6 U/l |
| Scca SCCA | SCCA IndikationTherapie- und Verlaufskontrolle bei Plattenepithelkarzinomen von Cervix, Endometrium, Lunge, Kopf- und Halsbereich (Ösophagus, HNO-Tumore), Analkanal sowie anderer Lokalisation Anmerkungerhöhte Werte auch bei benignen Hauterkrankungen wie Psoriasis und Ekzem, ebenfalls bei Leberzirrhose, Pankreatitis, Niereninsuffizienz | Chem.Lum.magn. | Serum 1 ml | < 1.5 ng/ml |
| THRBgen Schilddrüsenhormon-Resistenz OMIM 188570 | Schilddrüsenhormon-Resistenz OMIM 188570 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Schilddrüsenkarzinom, medulläres Schilddrüsenkarzinom, medulläres | Schilddrüsenkarzinom, medulläres | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| S_ Schwefel | Schwefel | ICP/MS | Serum 2 ml | < 780 mg/l |
| SCID (schwerer kombinierter Immundefekt) OMIM 601457 SCID (schwerer kombinierter Immundefekt) OMIM 601457 | SCID (schwerer kombinierter Immundefekt) OMIM 601457 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| EnaScl Scl-70-Ak | Scl-70-Ak IndikationSklerodermie, Overlap-Syndrom | ELISA | Serum 1 ml | negativ < 20 RE/ml |
| IgA.Sp_ sekr. IgA im Speichel | sekr. IgA im Speichel | EIA | Speichel 2 ml | 8.7 - 47 mg/dl |
| Se Selen | Selen | AAS | Serum 1 ml | 50 - 120 µg/l |
| Serotonin Serotonin Seroto Serotonin Sero.Ua_ Serotonin im Urin | Serotonin Serotonin Serotonin im Urin IndikationV.a. Karzinoid (Flush, rezidivierende Diarrhoe, Koliken, paroxysmale Dyspnoe etc.), ergänzend zur 5-HIES-Bestimmung AnmerkungZwei Tage vor und während der Urinsammelperiode kein Verzehr von Bananen, Walnüssen, Ananas, Tomaten, Mirabellen, Zwetschgen, Avocados, Stachelbeeren, Melonen, Kiwis und Auberginen; Medikamente absetzen: falsch hohe Werte werden vorgetäuscht durch Paracetamol, Cumarine, Mephenesin, Phenobarbital, Acetanilid, Ephedrinhydroxychlorid, Metamphetamin, Nikotin, Phentolamin, Coffein, Phenazetin, Methocarbamol u.a., falsch niedrige Werte durch Aspirin, Levodopa, Promethazin, Isoniazid, Methenamin, Streptozocin, Chlorpromazin u.a. ektope Bildung beschrieben bei Inselzelltumoren, Pankreaskarzinom, Bronchialkarzinom | HPLC | Serum 24 h-Urin + Säure | 50 - 300 µg/l < 200 µg/die |
| Sertral Sertralin | Sertralin IndikationTherapiekontrolle | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 20 - 250 µg/l toxisch > 300 µg/l |
| 5Sezary Sezary-Zellen | Sezary-Zellen | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut 3 ml Knochenmark (EDTA) 3 ml KM-Aspirat (EDTA) 3 ml | |
| SFLT1 sFlt-1 | sFlt-1 IndikationRisikoermittlung zur Früherkennung einer Präeklampsie zusammen mit PlGF | ECLIA | Serum 1 ml | sFlt-1/PlGF-Q < 85 |
| Shbg SHBG | SHBG IndikationBestimmung in Verbindung mit Testosteron (gesamt) zur Berechnung des freien Androgenindex bei V.a. Verschiebung des Gleichgewichts zwischen Gesamttestosteron und dem biologisch wirksamen freien Testosteron AnmerkungSHBG wird in der Leber gebildet und ist ein wichtiges Transportprotein für Testosteron und andere 17-ß-OH Steroide. Erhöhte Werte zeigen sich z. B. bei Leberzirrhose, Hyperthyreose, Schwangerschaft, Einnahme von Ovulationshemmern, Östrogenen und Antiepileptika. | CLIA | Serum 1 ml | ♀ prämenopausal 28 - 146 nmol/l ♀ postmenopausal 12 - 166 nmol/l ♂ 17 - 66 nmol/l |
| SHOX SHOX-Gen OMIM 312865 | SHOX-Gen OMIM 312865 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Sialins_ Sialinsäure | Sialinsäure | HPLC | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Sichelzellanämie/Hb S (OMIM 603903) Sichelzellanämie/Hb S (OMIM 603903) | Sichelzellanämie/Hb S (OMIM 603903) | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Si_ Silicium | Silicium | AAS | Spezialmonov. 2 ml | < 230 µg/l |
| Sirolim Sirolimus | Sirolimus | Chem.Lum.magn. | EDTA-Blut 3 ml | 4.5 - 30 ng/ml |
| Sla SLA/LP-Ak | SLA/LP-Ak IndikationDD der autoimmunen Hepatitis AIH | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| SMA gesamt SMA gesamt | SMA gesamt | Gen-Panel/NGS VRK1 (602168), HSPB1 (602195), PLEKHG5 (611101), DNAJB2 (604139), DCTN1 (601143), UBA1 (314370), ATP7A (300011), SMN1 (600354), VAPB (605704), IGHMBP2 (600502), HSPB3 (604624), AR (313700), REEP1 (609139), HSPB8 (608014), SETX (608465) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| SMA, frühmanifestierende SMA, frühmanifestierende | SMA, frühmanifestierende | Gen-Panel/NGS VRK1 (602168), PLEKHG5 (611101), UBA1 (314370), IGHMBP2 (600502), ASAH1, EXOSC3 (606489), ATP7A (300011), TRPV4 (605427), EXOSC8 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| SMA, spätmanifestierende SMA, spätmanifestierende | SMA, spätmanifestierende | Gen-Panel/NGS BSCL2, TFG, FBXO38, SLC5A7, HSPB8 (608014), CHCHD10, REEP1 (609139), VABP, GARS (600287) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| EnaSm Sm-Ak | Sm-Ak IndikationLupus erythematodes SLE, Overlap-Syndrom | ELISA | Serum 1 ml | negativ < 20 RE/ml |
| Sotalol Sotalol | Sotalol | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 1 - 3 µg/ml |
| NSD1 Sotos-Syndrom OMIM 117550 | Sotos-Syndrom OMIM 117550 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Spastische Spinalparalyse Spastische Spinalparalyse SPG3A SPG3A OMIM 182600 SPG4 SPG4 OMIM 182601 SPG7 SPG7 OMIM 607259 SPG31 SPG31 OMIM 610250 | Spastische Spinalparalyse SPG3A OMIM 182600 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung SPG4 OMIM 182601 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung SPG7 OMIM 607259 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung SPG31 OMIM 610250 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut EDTA-Blut | siehe Befundbericht siehe Befundbericht siehe Befundbericht siehe Befundbericht |
| Speiche_ Speicheldrüsengangepithel-Ak | Speicheldrüsengangepithel-Ak IndikationSjögren-Syndrom | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| Sperma Sperma CarnitE_ Carnitin im Sperma CitratE_ Citrat im Sperma FruktEj_ Fruktose im Sperma Erreger und Resistenz Erreger und Resistenz | Sperma Carnitin im Sperma Citrat im Sperma Fruktose im Sperma Erreger und Resistenz Anmerkungggf. auch Untersuchung auf Mykoplasmen / Ureaplasmen | Photometrie | Sperma Sperma Sperma Sperma | 48 - 168 µg/ml 2.5 - 8 mg/l > 120 mg/dl |
| 5Sphäro Sphärozytose-Diagnostik | Sphärozytose-Diagnostik | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut 1 ml | siehe Befundbericht |
| Spinale Muskelatrophie (SMA) Spinale Muskelatrophie (SMA) | Spinale Muskelatrophie (SMA) | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| SMA Spinale Muskelatrophie (SMA) OMIM 253300, 253400, 253550 | Spinale Muskelatrophie (SMA) OMIM 253300, 253400, 253550 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | |
| Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy | Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| SBMA Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy OMIM 313200 | Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy OMIM 313200 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | |
| Spinocerebelläre Ataxie (SCA), Repeaterkrankungen Spinocerebelläre Ataxie (SCA), Repeaterkrankungen | Spinocerebelläre Ataxie (SCA), Repeaterkrankungen | PCR/Fragmentlängenanalyse | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| SCA1 Spinocerebelläre Ataxie 1 (SCA1) OMIM 164400 | Spinocerebelläre Ataxie 1 (SCA1) OMIM 164400 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| SCA17 Spinocerebelläre Ataxie 17 (SCA17) OMIM 607136 | Spinocerebelläre Ataxie 17 (SCA17) OMIM 607136 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| SCA2 Spinocerebelläre Ataxie 2 (SCA2) OMIM 183090 | Spinocerebelläre Ataxie 2 (SCA2) OMIM 183090 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| SCA3 Spinocerebelläre Ataxie 3 (SCA3) OMIM 109150 | Spinocerebelläre Ataxie 3 (SCA3) OMIM 109150 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| SCA6 Spinocerebelläre Ataxie 6 (SCA6) OMIM 183086 | Spinocerebelläre Ataxie 6 (SCA6) OMIM 183086 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| SCA7 Spinocerebelläre Ataxie 7 (SCA7) OMIM 164500 | Spinocerebelläre Ataxie 7 (SCA7) OMIM 164500 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Sprue (nicht-tropische) Sprue (nicht-tropische) | Sprue (nicht-tropische) | |||
| Srpak_ SRP-Ak | SRP-Ak IndikationMyositis-Syndrome | Immunoblot | Serum 1 ml | negativ |
| EnaSsa SSA-Ak | SSA-Ak IndikationSjögren-Syndrom, SLE
V.a. neonatales Lupus-Syndrom | ELISA | Serum 1 ml | negativ < 20 RE/ml |
| EnaSsb SSB-Ak | SSB-Ak IndikationSjögren-Syndrom,SLE
V.a. neonatales Lupus-Syndrom | ELISA | Serum 1 ml | negativ < 20 RE/ml |
| Carotin_ ß-Carotin | ß-Carotin | HPLC | Serum 2 ml | 150 - 1250 ng/ml |
| HcgS ß-HCG (Gesamt-HCG und freie ß-Kette) | ß-HCG (Gesamt-HCG und freie ß-Kette) IndikationGynäkologie/Mutterschaftsvorsorge: Diagnose und Verlaufsbeobachtung einer Frühschwangerschaft, V.a. EU, Abort etc., Verdacht auf/Verlaufskontrolle bei Throphoblastentumoren | CLIA | Serum 1 ml | nicht schwanger < 4 (6) mIU/ml 2 - 4 Wochen 39 - 8400 mIU/ml 5 - 6 Wochen 860 - 88800 mIU/ml 6 - 8 Wochen 8600 - 218100 mIU/ml 8 - 10 Wochen 18700 - 244500 mIU/ml 10 - 12 Wochen 23100 - 181900 mIU/ml 13 - 27 Wochen 6300 - 97200 mIU/ml 28 - 40 Wochen 4400 - 74900 mIU/ml |
| HcgTm ß-HCG (Tumormarker) | ß-HCG (Tumormarker) IndikationDiagnostik, Verlaufskontrolle und Therapieüberwachung bei Keimzelltumoren (Blasenmole und Chorionkarzinom der Frau, Hodentumor des Mannes, extragonadale Keimzelltumoren), erhöhte Werte auch bei anderen Tumoren (zum Beispiel Ovar-, Kolon-, Pankreas- und Magenkarzinom) sowie bei manchen Frauen in der Postmenopause mit dialysepflichtiger Niereninsuffizienz Anmerkungerhöhte Werte auch bei akuter und chronischer Hepatitis, Leberzirrhose, toxischen Lebererkrankungen im Kindesalter sowie gastrointestinalen und anderen Tumoren (siehe auch Endokrinologie) | ECLIA | Serum 1 ml | ♀ prämenopausal <= 5.3 mIU/ml ♀ postmenopausal <= 8.3 mIU/ml ♂ <= 2.6 mIU/ml |
| TracePr_ ß-Trace-Protein | ß-Trace-Protein IndikationAusschluß einer Liquorfistel | Nephelometrie | Serum ml Sekret ml | siehe Befundbericht |
| 5CD34 Stammzell-Monitoring | Stammzell-Monitoring | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut 3 ml Knochenmark (EDTA) 3 ml KM-Aspirat (EDTA) 3 ml | |
| Stein Steinanalyse | Steinanalyse | IR-Spektroskopie | Stein Konkrement | siehe Befundbericht |
| SDR5Gen Steroid-5-Alpha-Reduktase-2-Mangel OMIM 607306 | Steroid-5-Alpha-Reduktase-2-Mangel OMIM 607306 Indikationpolyzystisches Ovarien-Syndrom OMIM 184700; Pseudohermaphroditismus, männlich OMIM 264600 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| STH STH | STH IndikationV.a. hypothalamisch-hypophysäre Genese bei Minderwuchs bzw. Großwuchs AnmerkungWachstumshormon (HGH) wird pulsatil sezerniert und ist im Tagesverlauf meist nicht messbar niedrig. Induziert wird die Wachstumshormonausschüttung durch Hypoglykämie, körperliche Anstrengung, Stress und Schlaf. Ein Wert <1 ng/ml schließt eine Akromegalie aus. Ein zufällig gemessener Wert von >10 ng/ml spricht gegen einen Wachstumshormonmangel. Bei nicht eindeutiger Konstellation empfehlen sich entsprechende Funktionsteste (Wachstumshormonmangel: GHRH-Stimulationstest, Clonidin-Test, Arginin-Test; Akromegalie: oraler Glucosesuppressionstest) und zudem die Bestimmung von IGF-1 und IGFBP-3. | CLIA | Serum 1 ml | ♀ < 8 ng/ml ♂ < 3 ng/ml |
| StronAk_ Strongyloides-Ak | Strongyloides-Ak | EIA | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Stront_ Strontium | Strontium | ICP/MS | Serum Heparinblut 2 ml | 10 - 70 µg/l |
| Styrol_ Styrol | Styrol | GC/MS | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Sulfame_ Sulfamethoxazol | Sulfamethoxazol | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 10 - 60 µg/ml |
| Sulprid_ Sulprid | Sulprid | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 50 - 750 ng/ml |
| Sulti Sultiam | Sultiam | LC/MS | Serum 1 ml | therap. Bereich 5 - 12.5 µg/ml |
| Superox_ Superoxid-Dismutase im Blut | Superoxid-Dismutase im Blut | Photometrie | EDTA-Blut 2 ml Heparinblut 2 ml | 800 - 1300 U/g Hb 1200 - 1800 U/g Hb |
| SOD2Gen Superoxid-Dismutase-2-Risikopolymorphismus (OMIM 147460) | Superoxid-Dismutase-2-Risikopolymorphismus (OMIM 147460) AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, PyroSequenzierung | EDTA-Blut 2 ml Abstrich | siehe Befundbericht |
| 5TDIFF T-/NK-Zell-Differenzierung | T-/NK-Zell-Differenzierung | Durchflusszytometrie | EDTA-Blut 3 ml Knochenmark (EDTA) 3 ml KM-Aspirat (EDTA) 3 ml | |
| Tacro Tacrolimus | Tacrolimus | Chem.Lum.magn. | EDTA-Blut 1 ml | therap. Bereich nach Erhaltungsdosis 5 - 20 ng/ml |
| TAT_ TAT | TAT IndikationNachweis einer Gerinnungsaktivierung | EIA | Citratblut (1+9) 3 ml | < 4.1 µg/l |
| GJB2, GJB6 Taubheit – Connexin30 (OMIM 220290) | Taubheit – Connexin30 (OMIM 220290) IndikationAngeborene Hörstörung AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Tau-Protein^ Tau-Protein^ | Tau-Protein^ Anmerkungkombinierte Bewertung von ß-Amyloid und Tau-Protein | EIA | Liquor 1 ml | |
| Taurin_ Taurin | Taurin AnmerkungBitte EDTA-Plasma einsenden | MS | EDTA-Blut 2 ml | 54 - 210 µmol/l |
| TCRMut TCR-Klonalität | TCR-Klonalität | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| TCR-Klonalitätsanalyse bei T-CLL TCR-Klonalitätsanalyse bei T-CLL | TCR-Klonalitätsanalyse bei T-CLL IndikationV.a. T-CLL | DNA-Extraktion/PCR/Fragmentanalyse/Kapillarelektrophorese | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Teicopl_ Teicoplanin | Teicoplanin | FPIA | Serum 2 ml | 5 - 60 mg/l |
| Temazepam Temazepam | Temazepam | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 200 - 1000 ng/ml toxisch > 1500 ng/ml |
| Terpene_ Terpene | Terpene Anmerkungbitte Spezialröhrchen anfordern | GC/MS | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Testosteron Testosteron | Testosteron IndikationFrauen: Virilisierung, Hirsutismus, Akne, V.a. ovariell bedingte Hyperandrogenämie,
Männer: V.a. primären oder sekundären Hypogonadismus, V.a. inkretorische Hodeninsuffizienz,
Impotentia generandi/coeundi, Kryptorchismus, Hodenatrophie, Klinefelter-Syndrom, Überwachung
einer Substitutionstherapie | CLIA | Serum 1 ml | ♀ < 77 ng/dl ♂ 241 - 830 ng/dl |
| TET2 TET2 | TET2 IndikationV.a. myelodysplastisches Syndrom (MDS); V.a. myeloloisch proliferative Neoplasie (MPN) | PCR/Next-Generation-Sequencing (NGS) | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| TET2-Gen TET2-Gen | TET2-Gen | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| TetaG Tetanus-Antitoxin IgG | Tetanus-Antitoxin IgG IndikationFeststellung einer Immunität gegen Clostridium tetani-Toxin, Beurteilung des Impferfolges und Dauer des Impfschutzes | ELISA | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Tetracy_ Tetracyclin | Tetracyclin | HPLC | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Tetraze Tetrazepam | Tetrazepam IndikationTherapiekontrolle, Abusus | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 20 - 200 ng/ml toxisch > 1000 ng/ml |
| Thalassämie Thalassämie | Thalassämie | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Thallium° Thallium° Tl_ Thallium Tl.U_ Thallium im Urin | Thallium° Thallium Thallium im Urin | ICP/MS | Serum Urin | siehe Befundbericht siehe Befundbericht |
| Theo Theophyllin | Theophyllin | FPIA | Serum 1 ml | 10 - 20 µg/ml |
| Thiopen_ Thiopental | Thiopental | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich < 20 µg/ml |
| Thomas-Plot Thomas-Plot Crp CRP Ferritin Ferritin RetHe Retikulozyten-Hämoglobin LTR Transferrin Rezeptor | Thomas-Plot CRP Ferritin Retikulozyten-Hämoglobin Transferrin Rezeptor IndikationBeurteilung des Eisenhaushalts | Immunturbidimetrie | Serum Serum EDTA-Blut Serum | < 0.5 mg/dl ♂ 22 - 322 ng/ml ♀ 10 - 291 ng/ml > 28 pg 0.76 - 1.76 mg/l |
| N-TZ Thrombinzeit TZ | Thrombinzeit TZ | koagulometrisch | Citratblut (1+9) 2 ml | 15 - 22 s |
| Thrombophilie Thrombophilie | Thrombophilie | PCR, reverse Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Thrombophilie – GP1a/ITGA2 (OMIM 614200) Thrombophilie – GP1a/ITGA2 (OMIM 614200) | Thrombophilie – GP1a/ITGA2 (OMIM 614200) | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Thrombophilie – GPIIIa/ITGB3 (OMIM 608446) Thrombophilie – GPIIIa/ITGB3 (OMIM 608446) | Thrombophilie – GPIIIa/ITGB3 (OMIM 608446) | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Thrombophilie-Profil Thrombophilie-Profil | Thrombophilie-Profil AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | |||
| TrombGp_ Thrombozytäre-Ak | Thrombozytäre-Ak IndikationAbklärung einer Thrombozytopenie, V.a. ITP | MAIPA | Serum 2 ml EDTA-Blut 10 ml | siehe Befundbericht |
| APACT Thrombozytenaggregation nach Born | Thrombozytenaggregation nach Born IndikationÜberprüfung der Thrombozytenfunktion | Aggregation | Citratblut (1+9) 12 ml | siehe Befundbericht |
| Thrombozytenfunktionstest Thrombozytenfunktionstest Multipla Multiplate Thrombozyten-Aggregometrie PFA PFA (In-vitro-Blutungszeit) APACT Thrombozytenaggregation nach Born | Thrombozytenfunktionstest Multiplate Thrombozyten-Aggregometrie IndikationNachweis einer ASS- oder Clopidogrel-Resistenz unter Medikamenteneinnahme PFA (In-vitro-Blutungszeit) IndikationÜberprüfung der primären Hämostasekapazität/Thrombozytenfunktion, z.B. bei Blutungsneigung Thrombozytenaggregation nach Born IndikationÜberprüfung der Thrombozytenfunktion | Impedanz-Aggregometrie | Spezialmonov. Hirudin-Plasma Spezialmonov. Citratblut (1+9) | siehe Befundbericht siehe Befundbericht siehe Befundbericht |
| TK Thymidinkinase | Thymidinkinase IndikationMarker für Tumorzellmasse und Tumorzellproliferation bei hämatologischen Neoplasien (M. Hodgkin, Non-Hodgkin-Lymphome, chronische lymphatische Leukämie, akute lymphatische Leukämie, myelodysplastische Syndrome) | CLIA | Serum 1 ml EDTA-Blut 1 ml | 2 - 7.5 U/ml |
| Htg Thyreoglobulin | Thyreoglobulin IndikationNachsorge bzw. Verlaufskontrolle des differenzierten Schilddrüsenkarzinoms nach totaler Thyreoidektomie bzw. Radiojodresektion, Thyreotoxicosis factitia, destruierende Thyreoiditis, Abklärung Neugeborenen-Hypothyreose | FIA | Serum 1 ml | < 50 µg/l Graubereich < 70 µg/l nach Thyreoidektomie < 2 µg/l |
| Tiagabin Tiagabin | Tiagabin | LC/MS | Serum 2 ml | siehe Befundtext |
| Tiaprid_ Tiaprid | Tiaprid | HPLC | Serum 2 ml | therap. Bereich 1 - 2 µg/ml |
| Tilidin Tilidin | Tilidin AnmerkungFür forensische Fragestellungen (MPU, Führerschein, Gerichtsverfahren) bitte gesonderte Auftragsscheine anfordern und gesonderte cutoffs beachten (siehe Befundbericht). | LC/MS | Serum 2 ml Urin 10 ml Haare 100 mg | siehe Befundbericht |
| Tpa_ Tissue-Plasminogen-Aktivator | Tissue-Plasminogen-Aktivator IndikationV.a. Fibrinolysestörung | EIA | Citratblut (1+9) 2 ml | 2 - 8 ng/ml |
| Ti_ Titan | Titan | AAS | Serum 2 ml | < 7.7 µg/l |
| TitinAk_ Titin-Ak | Titin-Ak Indikationparaneoplastische Myasthenia gravis | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| Tobramy. Tobramycin | Tobramycin | FPIA | Serum 1 ml | 5 - 10 µg/ml |
| Tolbuta_ Tolbutamid | Tolbutamid | HPLC | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Toluol Toluol Toluol_ Toluol Hippurs_ Hippursäure im Urin | Toluol Toluol Hippursäure im Urin | GC/MS | NaF-Blut Urin | siehe Befundbericht BAT 1.5 g/l |
| Topiram Topiramat | Topiramat | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 1 - 10 mg/l |
| Toxocar_ Toxocara-Ak | Toxocara-Ak | IIFT | Serum 2 ml | negativ |
| Toxoplasmose Toxoplasmose ToxoG Toxoplasmose IgG ToxoM Toxoplasmose IgM ToxoAvi Toxoplasmose IgG-Avidität Toxopcr_ Toxoplasmose DNA | Toxoplasmose Toxoplasmose IgG IndikationSuchtest zum Ausschluss einer Infektion mit Toxoplasma gondii, Verlaufskontrolle unter Therapie Toxoplasmose IgM IndikationAusschluss einer Toxoplasma gondii Infektion Toxoplasmose IgG-Avidität IndikationEingrenzung des Infektionszeitpunktes bei Nachweis von IgM-Antikörpern gegen Toxoplasma gondii, Kriterium zur Therapieentscheidung in der Schwangerschaft Toxoplasmose DNA | Chem.Lum.magn. | Serum Serum EDTA-Blut Serum Liquor EDTA-Blut | negativ negativ siehe Befundbericht negativ |
| TP53 TP53-Gen OMIM 191170 | TP53-Gen OMIM 191170 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| TP53-Mutation TP53-Mutation | TP53-Mutation Indikationchronisch lymphatische Leukämie (CLL) | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Tpa TPA | TPA IndikationVerlaufskontrolle von Tumoren epithelialen Ursprungs, insbesondere der Blase, aber auch der Lunge, der Mamma, des Gastrointestinaltraktes in Kombination mit anderen Tumormarkern der 1. Wahl Anmerkungsog. Proliferationsmarker, erhöhte TPA-Konzentration auch bei nicht malignen Erkrankungen wie Hepatitis, Leberzirrhose, Infektionen der Gallenwege, bei Diabetes sowie Atemwegsinfektionen, in der Regel Normalisierung der Werte nach Abklingen der akuten Krankheitsphase | CLIA | Serum 1 ml | < 75 U/ml |
| TPMT TPMT-Defizienz (OMIM 610460) | TPMT-Defizienz (OMIM 610460) IndikationTestung vor Thiopurin-Behandlung AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Trak TRAK | TRAK IndikationDD der Hyperthyreose (Abgrenzung des Morbus Basedow von thyreoidalen Autonomien), Verlaufskontrolle der Autoimmunhyperthyreose unter thyreostatischer Therapie | FIA | Serum 1 ml | < 1.8 U/l |
| Tramadol Tramadol | Tramadol AnmerkungFür forensische Fragestellungen (MPU, Führerschein, Gerichtsverfahren) bitte gesonderte Auftragsscheine anfordern und gesonderte cutoffs beachten (siehe Befundbericht). | LC/MS | Serum 2 ml Urin 10 ml Haare 100 mg | siehe Befundbericht |
| Transco_ Transcortin | Transcortin | RIA | Serum 2 ml | 40 - 60 µg/ml |
| Transferrin Transferrin Tf Transferrin TransfS Transferrinsättigung LTR Transferrin Rezeptor Transf.U Transferrin im Urin | Transferrin Transferrin Transferrinsättigung AnmerkungBerechnung aus dem Serum-Transferrin und -Eisen Transferrin Rezeptor IndikationBeurteilung des Eisenhaushalts Transferrin im Urin | Immunturbidimetrie | Serum Serum Urin | ♀ 200 - 360 mg/dl ♂ 200 - 360 mg/dl Kinder 202 - 302 mg/dl 0.76 - 1.76 mg/l < 2.2 mg/l |
| TransA Transglutaminase IgA | Transglutaminase IgA IndikationZöliakie, Verlaufskontrolle der Krankheitsaktivität, Compliance einer Diät
Dermatitis herpetiformis Duhring | ELIA | Serum 1 ml | negativ < 7 U/ml |
| TransG Transglutaminase IgG | Transglutaminase IgG IndikationV.a. Zöliakie im Kleinkindalter und bei IgA-Defizienz | ELIA | Serum 1 ml | negativ < 7 U/ml |
| Tranylcypromin Tranylcypromin | Tranylcypromin | LC/MS | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| TRAPSGen TRAPS (Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; OMIM 142680) | TRAPS (Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; OMIM 142680) IndikationPeriodisches Fieber AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Trazodon Trazodon | Trazodon | LC/MS | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| T. pallidum Treponema pallidum | Treponema pallidum Anmerkungsiehe Lues | |||
| Triazol_ Triazolam | Triazolam | HPLC | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Trichin_ Trichinen-Ak | Trichinen-Ak IndikationV.a. Trichinellose | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| Tricles_ Trichloressigsäure im Urin | Trichloressigsäure im Urin | GC/MS | Urin 10 ml | < 1 mg/l für Exponierte < 20 mg/l |
| Trig Triglyceride | Triglyceride | GPO-PAP Methode | Serum 1 ml | <= 200 mg/dl |
| Trimipr Trimipramin | Trimipramin | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 20 - 200 ng/ml |
| Triple-Test Triple-Test | Triple-Test Indikationpränatale Risikoberechnung auf Chromosomenstörung und Neuralrohrdefekt AnmerkungBestimmung von AFP, ßHCG und unkonjugiertem E3 Östriol, Blutentnahme zwischen SSW 14 +0 und 19+6, SSL 2 - 67 mm, BIP 29 - 61 mm, aus den gemessenen Werten und weiteren biologischen Daten wird das individuelle Risiko für eine Trisomie 21 und ggf. für einen Neuralrohrdefekt berechnet,
bitte speziellen Anforderungsbogen ausfüllen,
Einverständnisserklärung nach GenDG erforderlich. | CLIA | Serum 3 ml | siehe Befundbericht |
| TropoHS Troponin T- hs | Troponin T- hs | ECLIA | Serum | negativ < 0.014 µg/ml |
| Trypanosomen Trypanosomen TrypBru_ Trypanosoma brucei-Ak TrypCru_ Trypanosoma cruzi-Ak | Trypanosomen Trypanosoma brucei-Ak IndikationV.a. afrikanische Trypanosomose (Schlafkrankheit ) Trypanosoma cruzi-Ak IndikationV.a. südamerikanische Trypanosomose ( Chagas - Krankheit ) | IFT | Serum Serum | negativ negativ |
| Trypsin Trypsin TrypsiS_ Trypsin im Serum TrypsST_ Trypsin im Stuhl | Trypsin Trypsin im Serum Trypsin im Stuhl | RIA | Serum Stuhl | 2 Jahre 60 - 320 µg/l 14 Jahre 45 - 345 µg/l 41 Jahre 140 - 450 µg/l 60 Jahre 140 - 500 µg/l > 30 µg/g |
| Tryptas Tryptase (Mastzelltryptase) | Tryptase (Mastzelltryptase) | FEIA | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Tsh TSH basal | TSH basal IndikationV.a. Schilddrüsendysfunktion, Nachweis einer hyper- oder hypothyreoten Stoffwechsellage, Kontrolle einer Suppressions- oder Substitutionstherapie, Neugeborenenscreening AnmerkungBei Kinderwunsch und in der Schwangerschaft wird ein basaler TSH-Spiegel von <2,5µIU/ml angestrebt (optimal TSH-Wert von 1µIU/ml). | CLIA | Serum 1 ml | 0.35 - 4.5 µIU/ml |
| Tuberkulose Tuberkulose TubKu Tuberkulose TbPCR Tuberkulose-PCR TBQuant Quantiferon-TB-Gold | Tuberkulose Tuberkulose Tuberkulose-PCR Quantiferon-TB-Gold IndikationTb-Quantiferon als Interferon-Gamma-Releasing-Assay (IGRA) im Rahmen von Tbc-Umgebungsuntersuchungen und vor immunsupprimierender Therapie | Kultur | Liquor BAL Magensaft Pleurapunktat Sputum Bronchialsekret Spezialmonov. | negativ negativ < 0.35 IU/ml |
| Tuberöse Sklerose Tuberöse Sklerose | Tuberöse Sklerose | Gen-Panel/NGS TSC1, TSC2 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| TulareG Tularaemie IgG | Tularaemie IgG IndikationV.a. Infektion mit Francisella tularensis | IFT | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Tnf_ Tumornekrosefaktor alpha | Tumornekrosefaktor alpha AnmerkungMaterial nach Entnahme zentrifugierem, Serum dekantieren und einfrieren | CLIA | Serum gefr. 1 ml | < 8.1 pg/ml |
| Tyrosin_ Tyrosin | Tyrosin AnmerkungEinsendung von gefrorenem Serum | MS | Serum 2 ml | 34 - 110 µmol/l |
| Tyropho Tyrosin-Phosphatase-Ak | Tyrosin-Phosphatase-Ak IndikationEvaluierung des Risikos für Typ I Diabetes,
manifester Typ I Diabetes | RIA | Serum 1 ml | < 0.75 IU/ml |
| EnaRnp U1-snRNP-Ak | U1-snRNP-Ak IndikationSharp-Syndrom, Mixed connective tissue disease MCTD, Overlap-Syndrome; Differenzierung der Zielantigene bei positivem ANA-IFT-Ergebnis | ELISA | Serum | negativ < 20 RE/ml |
| U3RNPAk_ U3-nRNP-Ak | U3-nRNP-Ak IndikationSklerodermie, DD der Kollagenosen | ELISA | Serum 1 ml | negativ |
| AS UBE3A-Gen OMIM 601623 | UBE3A-Gen OMIM 601623 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | methylierungssensitive MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Überstimulationssyndrom, ovarielles^ (OMIM 608115) Überstimulationssyndrom, ovarielles^ (OMIM 608115) | Überstimulationssyndrom, ovarielles^ (OMIM 608115) IndikationGonadotropin-Stimulationsbehandlung | Der Nachweis der FSH-Rezeptorvariante Asn680Ser erfolgt mittels der ARMS-PCR-Methode. | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Ureaplasmen Ureaplasmen Erreger und Resistenz Erreger und Resistenz UreaPcr Ureaplasmen DNA | Ureaplasmen Erreger und Resistenz Anmerkungggf. auch Untersuchung auf Mykoplasmen / Ureaplasmen Ureaplasmen DNA | Kultur | Sperma Urin Ejakulat BAL Wundabstrich CK-Abstrich Ureth.-Abstrich Gelenkpunktat | negativ |
| Urin Erreger und Resistenz Urin Erreger und Resistenz | Urin Erreger und Resistenz | Kultur | Urin 10 ml | |
| Urinstatus Urinstatus USED Urinsediment USTAT Urinstatus | Urinstatus Urinsediment Urinstatus | Durchflusszytometrie | Urin Urin | siehe Befundbericht siehe Befundbericht |
| UROVY UroVysion | UroVysion IndikationNachweis eines Blasenkarzinomrezidivs mittels molekularzytogenetischem Test (FISH = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) Anmerkungbitte gesonderten Untersuchungsauftrag \�Urovysion\� verwenden,
kein Morgenurin! Spezialgefäß mit Konservierungsmittel | FISH | Urin-Spez. 75 ml Mittelstrahlurin 75 ml | siehe Befundbericht |
| Valin_ Valin | Valin | MS | Serum 1 ml | 74 - 321 µmol/l |
| V_ Vanadium | Vanadium | AAS | Serum 2 ml Urin 2 ml EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Vankomy Vancomycin^ | Vancomycin^ | FPIA | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| Vms Vanillinmandelsäure im Urin | Vanillinmandelsäure im Urin IndikationTumoren des sympatho-adrenergen Systems, Neuroblastome, episodenhafte oder therapieresistente Hypertonie, Inzidentalom, Familienuntersuchung Anmerkung24 h-Urin über 5 ml 25%iger Salzsäure sammeln,Sammelmenge bitte angeben,
Bestimmung vorzugsweise in Kombination mit Metanephrinen (Metanephrin und Normetanephrin) und ggf. auch den Katecholaminen (Adrenalin und Noradrenalin) im Urin | HPLC | 24 h-Urin + Säure 20 ml | < 6.5 mg/die |
| Varizella Zoster-Virus Varizella Zoster-Virus VZV Varizella Zoster IgG VzvM Varizella Zoster IgM VzvA Varizella Zoster IgA VzvPcr.L VZV PCR 5LVzvG Varizella-IgG-Ak-Index^ | Varizella Zoster-Virus Varizella Zoster IgG IndikationÜberprüfung der Immunität Ausschluss einer Infektion Varizella Zoster IgM IndikationAusschluss einer frischen Infektion mit Varizella-Zoster-Virus, V.a. Reaktivierung Varizella Zoster IgA IndikationV.a. reaktivierte VZV-Infektion/Zoster zur DD: rezidivierende Herpes simplex Infektion VZV PCR Varizella-IgG-Ak-Index^ IndikationSerum-Liquor-Paralleluntersuchung zur Bestimmung der intrathekalen autochthonen Produktion spezifischer Antikörper | ELISA | Serum Serum Serum Abstrich Liquor Liquor/Serum | negativ < 50 mIU/ml negativ negativ < 35 U/ml negativ Index < 1.3 |
| Venlafaxin Venlafaxin Venlafa Venlafaxin Desmeve O-Desmethyl-Venlafaxin | Venlafaxin Venlafaxin O-Desmethyl-Venlafaxin | LC/MS | Serum Serum | therap. Bereich 30 - 175 ng/ml therap. Bereich 60 - 325 ng/ml |
| Verapam_ Verapamil | Verapamil | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 50 - 350 ng/ml |
| Vigabat_ Vigabatrin | Vigabatrin | HPLC | Serum 1 ml | siehe Befundbericht |
| VIP_ VIP | VIP IndikationVerlaufskontrolle und Verdacht bei/auf VIPom (VIP-produzierender Tumor, APUDom), Verner-Morrison-Syndrom mit anhaltenden schweren wässrigen Durchfällen, ausgeprägte Hypokaliämie, Achlorhydrie Anmerkungdas EDTA-Blut bitte unmittelbar nach der Blutentnahme zentrifugieren, das Plasma in ein separates Röhrchen (ohne Zusätze) pipettieren und einfrieren (ca. - 20°C)
Die Blutentnahme sollte morgens am nüchternen Patienten erfolgen. | RIA | EDTA-Pl. gefr. 2 ml | < 17 pmol/l |
| VitA Vitamin A | Vitamin A | HPLC | Serum 2 ml | 400 - 1500 ng/ml |
| VitB1 Vitamin B1 | Vitamin B1 Anmerkunglichtgeschützt einsenden | HPLC | EDTA-Blut 2 ml | 20 - 100 ng/ml |
| VitB12 Vitamin B12 | Vitamin B12 | CLIA | Serum 1 ml | 211 - 911 pg/ml |
| Vitb2ie_ Vitamin B2 | Vitamin B2 Anmerkunglichtgeschützt versenden | HPLC | Serum 2 ml EDTA-Blut 2 ml | Serum 40 - 240 ng/ml EDTA-Blut 75 - 300 ng/ml |
| VitB6 Vitamin B6 | Vitamin B6 Anmerkunglichtgeschützt versenden | HPLC | EDTA-Blut 2 ml | 7 - 30 ng/ml |
| VitC_ Vitamin C | Vitamin C AnmerkungVersand gefroren und lichtgeschützt (Serum vom Blutkuchen trennen) | HPLC | Serum 4 ml | 5 - 15 mg/l |
| Vitd3v_ Vitamin D3 (1,25-OH) | Vitamin D3 (1,25-OH) | RIA | Serum 2 ml | bis 2 Jahre 45 - 270 ng/l 20 Jahre 35 - 90 ng/l 50 Jahre 35 - 80 ng/l über 50 30 - 70 ng/l |
| Vitamin D3 (25-OH) Vitamin D3 (25-OH) | Vitamin D3 (25-OH) | LC/MS | Serum 2 ml | > 20 ng/ml |
| VitE Vitamin E | Vitamin E | HPLC | Serum 2 ml | 5 - 20 µg/ml |
| 2Vitk_ Vitamin K im Serum (HPLC) | Vitamin K im Serum (HPLC) | HPLC | Serum 2 ml | 50 - 900 ng/l |
| VDRGen Vitamin-D-Rezeptor-Polymorphismus OMIM 601769 | Vitamin-D-Rezeptor-Polymorphismus OMIM 601769 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Hybridisierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Vitamin-D-Risiko-Polymorphismus (FMF; OMIM 166710) Vitamin-D-Risiko-Polymorphismus (FMF; OMIM 166710) | Vitamin-D-Risiko-Polymorphismus (FMF; OMIM 166710) IndikationV. a. Osteoporose | DNA-Extraktion, PCR; reverse Hybridisierung; PyroSequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| von-Hippel-Lindau-Erkrankung OMIM 193300 Von Hippel-Lindau-Syndrom^ (OMIM 193300) | Von Hippel-Lindau-Syndrom^ (OMIM 193300) IndikationVerdacht auf von-Hippel-Lindau-Syndrom AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| von Willebrand-Faktor von Willebrand-Faktor VWF-Ac von-Willebrand-Faktor-Aktivität VWF-Ag von-Willebrand-Faktor-Antigen Willebm_ von Willebrand-Multimere VW-RiCof Von-Willebrand-Faktor-RiCof | von Willebrand-Faktor von-Willebrand-Faktor-Aktivität IndikationV.a. von Willebrand-Syndrom, unklare Blutungsneigung AnmerkungDieser Parameter wird statt der früher üblichen vW-Ristocetin-Cofaktor-Aktivität (vW-RiCof) bestimmt. von-Willebrand-Faktor-Antigen IndikationV.a. von Willebrand-Syndrom, unklare Blutungsneigung von Willebrand-Multimere IndikationV.a. von Willebrand-Syndrom Typ 2, qualitativer Defekt des VWF Von-Willebrand-Faktor-RiCof Anmerkungsiehe von Willebrand-Faktor-Aktivität (VWF-Aktivität) | Latexagglutinat. | Citratblut (1+9) Citratblut (1+9) Citratblut (1+9) | (Blutgruppe 0) 46 - 146 % (Blutgruppe A, B, AB) 61 - 179 % (Blutgruppe 0) 58 - 174 % (Blutgruppe A, B, AB) 69 - 180 % siehe Befundbericht |
| VRE VRE | VRE | Kultur | ||
| VrePcr VRE-Screening (PCR) | VRE-Screening (PCR) IndikationBestätigunsdiagnostik der VRE-Stämme | PCR | Abstrich | |
| WaaRo Waaler-Rose modifiziert | Waaler-Rose modifiziert Indikationrheumatoide Arthritis | HAT | Serum 1 ml | < 1:40 |
| West-Nil-Virus West-Nil-Virus WestniG_ West-Nil-Virus IgG WestniM_ West-Nil-Virus IgM | West-Nil-Virus West-Nil-Virus IgG West-Nil-Virus IgM | IFT | Serum Serum | negativ negativ |
| Williams-Beuren-Syndrom Williams-Beuren-Syndrom | Williams-Beuren-Syndrom | MLPA | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| WT1 WT1 | WT1 | PCR/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| XX-Mann^ (OMIM 400045) XX-Mann^ (OMIM 400045) | XX-Mann^ (OMIM 400045) IndikationKaryotyp 46,XX bei männlichem Habitus | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| XY-Gonadendysgenesie OMIM 300018 XY-Gonadendysgenesie OMIM 300018 | XY-Gonadendysgenesie OMIM 300018 AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR/Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | |
| Gonadendysgenesie vom XY-Typ^ (OMIM 400044) XY-Gonadendysgenesie^ (OMIM 400044) | XY-Gonadendysgenesie^ (OMIM 400044) IndikationKaryotyp 46,XY bei weiblichem oder unvollständig virilisiertem Habitus | DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Xylol Xylol MetHip_ Methylhippursäuren Xylol_ Xylol | Xylol Methylhippursäuren Xylol AnmerkungMetabolit im Harn: Methylhippursäuren | GC/MS | Urin Spezialmonov. | siehe Befundbericht |
| Xylose Xylose Xylosis_ Xylose Xylose im Urin Xylose im Urin | Xylose Xylose Xylose im Urin IndikationResorptionstest oberer Dünndarm (siehe Kapitel Funktionsteste) AnmerkungTestdosis: Erwachsene 25 g Xylose in 500 ml Wasser, Kinder 0,5 g/kg KG | Photometrie | Serum NaF-Blut | nüchtern < 5 mg/dl nach 25g D-Xylose > 30 mg/dl |
| YDNA Y-Chromosom; Deletionskartierung | Y-Chromosom; Deletionskartierung AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | PCR | EDTA-Blut 2 ml | |
| Yersinien Yersinien Yersinien Yersinien YersA Yersinien IgA YersG Yersinien IgG YersAB Yersinien IgA (Blot) YersGB Yersinien IgG (Blot) | Yersinien Yersinien Yersinien IgA Yersinien IgG Yersinien IgA (Blot) Yersinien IgG (Blot) Indikationparainfektiöse Arthritis | Kultur | Stuhl Serum Serum Serum Serum | negativ < 20 U/ml negativ < 20 U/ml negativ negativ |
| YoAk_ Yo-Ak | Yo-Ak IndikationMarker paraneoplastischer neurologischer Erkrankungen vor allem cerebellärer Degeneration (Yo-Syndrom),
Tumorassoziation mit Ovarial-, Mamma-Ca, selten Uterus-, Magen-, Parotis-Ca. | IIFT | Serum 1 ml | negativ |
| 5ZAP ZAP-70-Prognosemarker | ZAP-70-Prognosemarker IndikationPrognosemarker CLL | |||
| Zell.L Zellen im Liquor | Zellen im Liquor IndikationV.a. Meningitis, V.a. Enzephalitis etc. | Durchflusszytometrie/Fluoreszenzmessung | Liquor 1 ml | negativ < 5 /µl |
| Zentro Zentromere-Ak | Zentromere-Ak IndikationSklerodermie, CREST-Syndrom
primär biliäre Zirrhose mit assoziierter Sklerodermie (Sklerodermie/PBC-Overlap) | IIFT | Serum 1 ml | < 1 : 100 |
| Zerebrale kavernöse Angiome Zerebrale kavernöse Angiome | Zerebrale kavernöse Angiome | Gen-Panel/NGS CCM2, PDCD10, KRIT1 | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Zink Zink Zn Zink Zn.U Zink im Urin Zn.EDTA Zink im EDTA-Blut Zn.Ej_ Zink im Sperma | Zink Zink Zink im Urin Zink im EDTA-Blut Zink im Sperma | AAS | Serum Urin EDTA-Blut Ejakulat | 0.7 - 1.3 µg/ml 300 - 800 µg/l 408 - 787 µg/dl > 1.2 µmol/ml |
| Zink Transporter 8 Protein-Ak Zink Transporter 8 Protein-Ak | Zink Transporter 8 Protein-Ak IndikationDiabetes mellitus Typ I, auch vor anderen Autoantikörpern nachweisbar | RIA | Serum 1 ml | AntikörperRatio < 10 |
| Zinn_ Zinn | Zinn | ICP/MS | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| Ziprasi Ziprasidon^ | Ziprasidon^ | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 50 - 120 ng/ml |
| CIC zirk. Immunkomplexe | zirk. Immunkomplexe IndikationVaskulitis, SLE, rheumatoide Arthritis, chronische Infekte, AIDS | radiale ID | Serum 2 ml | siehe Befundbericht |
| ZNF198-FGFR1 ZNF198-FGFR1 | ZNF198-FGFR1 IndikationV.a. myelodysplastisches Syndrom (MDS) V.a. myeloloisch poliferative Neoplasie (MPN | PCR/Realtime-PCR | EDTA-Blut 2 ml | siehe Befundbericht |
| Zöliakie Zöliakie | Zöliakie | |||
| Zöliakie Zöliakie TransA Transglutaminase IgA TransG Transglutaminase IgG EndomyA Endomysium IgA GliaA Gliadin IgA GliaG Gliadin IgG ZöliaGen HLA-Polymorphismus Zöliakie | Zöliakie Transglutaminase IgA IndikationZöliakie, Verlaufskontrolle der Krankheitsaktivität, Compliance einer Diät
Dermatitis herpetiformis Duhring Transglutaminase IgG IndikationV.a. Zöliakie im Kleinkindalter und bei IgA-Defizienz Endomysium IgA Indikationglutensensitive Enteropathie, Zöliakie Gliadin IgA IndikationZöliakie, Dermatitis herpetiformis Duhring
Monitoring einer glutenfreien Diät Gliadin IgG IndikationV.a. Zöliakie im Kleinkindesalter, V.a. Zöliakie bei IgA-Defizienz HLA-Polymorphismus Zöliakie Indikationeinheimische Sprue, glutensensitive Enteropathie | ELIA | Serum Serum Serum Serum Serum EDTA-Blut | negativ < 7 U/ml negativ < 7 U/ml < 1 : 10 negativ < 7 U/ml grenzwertig 7 - 10 U/ml positiv > 10 U/ml negativ < 7 U/ml grenzwertig 7 - 10 U/ml positiv > 10 U/ml |
| Zolpi Zolpidem | Zolpidem | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 80 - 300 ng/ml toxisch > 500 ng/ml |
| Zonisa_ Zonisamid | Zonisamid | LC/MS | Serum 1 ml | therap. Bereich 10 - 40 µg/ml toxisch. > 50 µg/ml |
| Zopic Zopiclon | Zopiclon | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 60 - 75 ng/ml |
| Zuclop_ Zuclopenthixol | Zuclopenthixol | LC/MS | Serum 2 ml | therap. Bereich 4 - 50 ng/ml |
| CFGen Zystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700) | Zystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700) IndikationVerdacht auf Mukoviszidose oder eine der klinischen Minorvarianten, siehe auch ""Klinik"". AnmerkungEinverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung | Amplifikation / Hybridisierung | EDTA-Blut 3 ml | siehe Befundbericht |
| Cystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700) Zystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700) | Zystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700) | |||
| Zystize_ Zystizerken-Ak | Zystizerken-Ak IndikationV.a. Zystizerkose | IIFT | Serum 1 ml Liquor 1 ml | negativ |