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Morbus Fabry (OMIM 301500)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

GLA-Gen OMIM 300644

Erbgang

X-chromosomal

Klinische Bedeutung

Morbus Fabry (= Fabry-Anderson-Erkrankung) ist eine X-chromosomal vererbte, seltene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Sphingolipidosen. Ursächlich liegen Mutationen im alpha-Galaktosidase A-Gen (GLA) vor die zu einer alpha-Galaktosidase-Defizienz bzw. Mangel führen. Alpha-Galaktosidase fungiert beim Abbau von membranständigen Glycosphingolipiden. Durch den mutationsbedingten Mangel an alpha-Galaktosidase ist der Abbau von diesen Membranlipiden gestört. Dies führt zu einer lysosomalen Ablagerung von Ceramid-Trihexosiden, vor allem in der glatten Muskulatur von Blutgefäßen, in Herzmuskeln, in den epithelialen Zellen von Glomeruli und Tubuli der Nieren, den Epithelien von Linse und Cornea, wie auch in den Ganglien des autonomen Nervensystems. Schwerwiegende Funktionsstörungen der genannten Organe sind die Konsequenz, wie z .B. terminales Nierenversagen, Herzinfarkt oder Schlaganfall.Aufgrund des X-chromosomal-rezessiven Erbgangs erkranken überwiegend nur hemizygot betroffene männliche Patienten, während heterozygote weibliche Genträger nicht oder in der Regel milder betroffen sind.

Indikation

Klinischer Verdacht auf Vorliegen eines Morbus Fabry

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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