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Morbus Alzheimer (Risikoallel)

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Erbgang

(Risikoallel)

Klinische Bedeutung

Man unterscheidet die präsenile (Manifestation vor dem 66. Lebensjahr) von der häufigen senilen Verlaufsform des Morbus Alzheimer. Die Prävalenz der letzteren steigt ab einem Alter von Mitte 60 exponentiell an.Bei den seltenen präsenilen Verlaufsformen lassen sich in etwa 50 % autosomal-dominante Mutationen in diversen Genen nachweisen. Bei der senilen Form wurde eine Variante des Gens für das Apolipoprotein E (ApoE-4-Allel) identifiziert, die sich im Vergleich zur allgemeinen Bevölkerung deutlich gehäuft unter Morbus-Alzheimer-Patienten findet. Allerdings findet man Hetero- oder Homozygotie für das ApoE-4-Allel auch bei nicht dementen Kontrollprobanden. Insofern ist die Testung auf dieses genetische Merkmal nicht zur Diagnose des Morbus Alzheimer geeignet.Das ApoE-2-Allel wirkt protektiv gegen den Morbus Alzheimer.

Indikation

Wunsch des Patienten für Risikoeinschätzung für Morbus-Alzheimer-Mutation
Apo-2/-3/-4-Allele

Anmerkung

Wegen fehlender therapeutischer Konsequenzen und der geringen Prädiktionskraft der ApoE-Allele sollte bei Wunsch des Patienten nach einer solchen DNA-Testung unbedingt eine fachärztlich-genetische Beratung erfolgen.

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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