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Leukämie, chronisch myeloische (OMIM 608232)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Erbgang

Somatische Mutation

Klinische Bedeutung

Bei mehr als 90 % der Patienten mit einer chronisch myeloischen Leukämie (CML) lässt sich mit cytogenetischer Methodik das ""Philadelphia-Chromosom"" nachweisen. Dieses ist das Resultat einer Translokation t(9;22)(q34;q11).Auf Grundlage dieser Translokation entsteht ein Fusionsgen BCR /ABL, das aus Anteilen des BCR-Gens von Chromosom 22 und des ABL-Gens von Chromosom 9 besteht. Die Aktivität dieses abnormen Fusionsgens spielt eine zentrale Rolle bei der Entstehung einer maligne transformierten Zelllinie im Knochenmark.

Indikation

Chronisch myeloische Leukämie

Mutation

Fusionsgen BCR/ABL

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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