Dystroglykanopathien
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
Dystroglykanopathien Dystroglykanopathien
- Dystroglykanopathien
- Gen-Panel/NGS
- EDTA-Blut 2 ml
- siehe Befundbericht
Basisdiagnostik
POMGNT2 (614828), ISPD (614631), B3GALNT2 (610184), FKRP (606596), POMT2 (607439), LARGE (603590), DAG1 (128239), B3GNT1 (601517), POMGNT1 (606822), POMT1 (607423), FKTN (607440), POMK (615247), GMPPB (615320), TMEM5 (605862)
Großes Panel
COL6A3 (120250), POMGNT2 (614828), ISPD (614631), FHL1 (300163), B3GALNT2 (610184), LAMA2 (156225), SEPN1 (606210), ITGA7 (600536), FKRP (606596), POMT2 (607439), LARGE (603590), DAG1 (128239), B3GNT1 (601517), POMGNT1 (606822), POMT1 (607423), FKTN (607440), COL6A1 (120220), CHKB (612395), POMK (615247), COL6A2 (120240), GMPPB (615320), TMEM5 (605862)