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IgVH

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz
  • IgVH
  • PCR/Kapillarelektrophorese/Sequenzierung
  • EDTA-Blut 2 ml
  • siehe Befundbericht

Erbgang

i.d.R. somatische Mutation

Klinische Bedeutung

Patienten mit einer CLL sind i.d.R durch klonal rearrangierte Immunglobulin-Gene charakterisiert. Das Auftreten einer monoklonalen B-Zell-Fraktion wird mittels Multiplex-PCR für IgVH-spezifische Rearrangements getestet und durch Sequenzierung typisiert. Prognostisch wichtig ist der Nachweis möglicher Mutationen in der variablen Region der schweren Immunoglobin-Kette. Ca. 50% aller CLL-Patienten zeigen somatische Mutationen. Gemäß allgemeiner Richtlinien wird dabei ein Auftreten von mehr als 2% Mutationen als „mutiert“ definiert, während 2% oder weniger als „unmutiert“ definiert wird. Dieser Mutationsstatus hat eine prognostische Bedeutung. So zeigen Patienten mit unmutierten Immunoglobulinen eine vergleichsweise kürzere Remissionsdauer und kürzere mediane Überlebenszeit.

Indikation

V.a. klonal rearrangierte Immunglobulin-Gene bei B-CLL

Mutation

Klonalitätstestung bei B-CLL

Dauer der Untersuchung

ca. 1-4 Tage

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