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Hypercholesterinämie^

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Das Apolipoprotein B (Apo B) ist das Strukturprotein der LDL-Partikel. Bestimmte Mutationen (Arg3500Gln) im Gen für das Apo B können die Bindung an den LDL-Rezeptor stören und so zu einer familiären Hypercholesterinämie führen. Die Cholesterinspiegel liegen meist nicht so hoch wie bei der durch LDL-Rezeptordefekt verursachten autosomal-dominanten Hypercholesterinämie.Auf dem Umweg über die Hypercholesterinämie begünstigen diese Mutationen die koronare Herzerkrankung.

Mutation

Arg3500Gln

Dauer der Untersuchung

1 Woche


^  = nicht akkreditiert

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