Holocarboxylase-Synthetase-Defekt (OMIM 253270)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
Holocarboxylase-Synthetase-Defekt OMIM 253270 Holocarboxylase-Synthetase-Defekt (OMIM 253270)
- Holocarboxylase-Synthetase-Defekt (OMIM 253270)
- DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
- EDTA-Blut 2 ml
- siehe Befundbericht
HCLS-Gen OMIM 609018
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Holocarboxylase-Defizienz (MIM 253270), auch early-onset Multiple Carboxylase-Defizienz genannt, ist eine früh einsetzende, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Biotin-Metabolismus. Bei der frühen Form wird meist eine höhere Urinausscheidung an 3-Hydroxyisovalerinsäure und 3-Hydroxyproprionsäure bei relativ normalen Plasma-Biotinwerten beobachtet. Ein Defekt bzw. eine Störung des Holocarboxylase-Synthetase-Enzyms bedingt einen Defekt in der intestinalen Biotinabsorption.
Indikation
V. a. Störung des Biotin-Metabolismus
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen