Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN) Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN)
- Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN)
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Gen-Panel/NGS
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Basisdiagnostik
KIF1A (601255), ATL1 (606439), SPTLC1 (605712), FAM134B (613114), DNMT1 (126375), SCN9A (603415), SPTLC2 (605713)
Großes Panel
PRNP (176640), KIF1A (601255), RAB7A (602298), ATL1 (606439), SPTLC1 (605712), FAM134B (613114), DNMT1 (126375), CCT5 (610150), FLVCR1 (609144), SCN9A (603415), SPTLC2 (605713), DST (113810), IKBKAP (603722), NTRK1 (191315), WNK1 (605232), NGF (162030)