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Hämochromatose (OMIM 235200)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Erstmanifestation bei Männern meist zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr, bei Frauen nach der Menopause. Alle klinischen Probleme von Hämochromatose-Patienten sind Folge einer Eisenüberladung des Organismus: progrediente Hepatopathie bis hin zur Zirrhose, Diabetes mellitus, bronzefarbene Hautpigmentierung, Arthropathie, hypogonadotroper Hypogonadismus, dilatative Kardiomyopathie, erhöhte Infektneigung, Müdigkeit, Lethargie.Die Hämochromatose ist genetisch heterogen, kann also durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden. In Deutschland spielt das HFE-Gen eine dominierende Rolle. In der Regel findet man bei Hämochromatose-Patienten den Genotyp C282Y / C282Y. Auch einige andere Punktmutationen spielen eine begrenzte Rolle.Die Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist komplex: bei weitem nicht alle homozygoten oder komplex heterozygoten Träger von HFE-Mutationen erkranken an einer Hämochromatose (""unvollständige Penetranz""). Auch nicht jede laborchemisch nachweisbare Eisenüberladung setzt sich in klinisch relevante Symptomatik oder Organveränderungen um. Daher reicht die Analyse des HFE-Gens allein nicht aus zur Diagnosestellung. Diese muss die klassischen Parameter des Eisenstoffwechsels und weitere internistische Faktoren miteinbeziehen.

Mutation

HFE-Gen: C282Y, H63D, S65C und E168X

Dauer der Untersuchung

1-2 Tage

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