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Gluten-sensitive Enteropathie

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Erbgang

(Risikoallel)

Klinische Bedeutung

Typisch für die Zöliakie ist ein Malabsorptionssyndrom mit Blähneigung, Diarrhoe, Steatorrhoe und Gewichtsverlust. Manchmal werden die Patienten auch primär über eine Knochensymptomatik infolge Skelettdemineralisation auffällig. Alter bei Erstmanifestation, Verlauf und Schweregrad können bei der Zöliakie stark variieren.Die Erkrankung stellt eine Überempfindlichkeitsreaktion gegen Gluten dar. Dieses löst eine T-Zell-abhängige chronische Entzündungsreaktion des Dünndarms aus. Die jejunale Schleimhaut zeigt typische histopathologische Veränderungen: Kryptenelongation, dichtes entzündliches Infiltrat der Lamina propria und Zottenatrophie.95 % aller an Zöliakie erkrankten Patienten tragen ein DQ(a1*0501/b1*0201)-Molekül (DQ2) im Vergleich zu 20 % in der Gesamtbevölkerung. Von den wenigen Zöliakie-Patienten, die kein DQ(a1*0501/b1*0201)-Molekül tragen, ist die überwiegende Mehrzahl positiv für das DQ(a1*03/b1*0302)-Molekül (DQ8). Diese Patienten sind i. d. R. auch zusätzlich positiv für eines der DRB1*04-Allele, was der serologischen Typisierung DR4 entspricht.

Indikation

Zöliakie, unklares Malabsorptionssyndrom

Mutation

DQ(a1*0501/b1*0201)- und DQ(a1*03/b1*0302)-Allele

Dauer der Untersuchung

1 Woche

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