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Fragiles-X-assoziiertes Tremor- und Ataxiesyndrom (OMIM 300623)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Erbgang

X-chromosomal-semidominant

Klinische Bedeutung

Es handelt sich um die häufigste monogene Form mentaler Retardierung. Das Fragile-X-Syndrom wird durch sog. Vollmutationen im X-chromosomalen FMR1-Gen ausgelöst (s. Mutation). Männliche Träger einer Vollmutation sind geistig behindert. Der Intelligenzquotient liegt typischerweise in der Spanne von 30 bis 50 Punkten. Betroffene Jungen zeigen nicht nur kognitiv, sondern auch motorisch eine retardierte Entwicklung. Oft treten Verhaltensauffälligkeiten auf: Hyperaktivität, Zornesausbrüche, autistische Züge. Männer mit dem Fragilen-X-Syndrom sind kontaktscheu und vermeiden die Aufnahme von Blickkontakt. Trägerinnen einer Vollmutation weisen einen variablen psychomentalen Status auf. Tendenziell ist die klinische Ausprägung im weiblichen gegenüber dem männlichen Geschlecht abgeschwächt. Patienten mit dem Fragilen-X-Syndrom weisen in der Regel keine körperlichen Fehlbildungen auf. Es gibt einige Stigmata, die häufig zu beobachten sind: längliches Gesicht, große und abstehende Ohren, kräftiges Kinn. Die krankheitstypische Makrorchie tritt erst nach der Pubertät auf. Erst jüngst hat man erkannt, dass männliche Träger einer sog. Prämutation ab einem Alter von etwa 50 Jahren eine cerebelläre Ataxie und einen Intentionstremor entwickeln können. Diese Symptomatik ist bei etwa drei von vier über 80-jährigen Prämutationsträgern festzustellen.Bei Prämutatationsträgerinnen kommt die Tremor-Ataxie-Problematik seltener vor. Es besteht aber ein überdurchschnittliches Risiko für das vorzeitige Erlöschen der Ovarialfunktion. Siehe hierzu ""Menopause, prämature"".

Indikation

Mentale Retardierung / Entwicklungsverzögerung; spätmanifestes Tremor-Ataxie-Syndrom; prämature Menopause

Mutation

CGG-Trinukleotid-Amplifikation auf mehr als 200 Repeats (Vollmutation) CGG-Trinukleotid-Amplifikation von 55-200 Repeats (Prämutation). Die molekulargenetische Grundlage des Fragilen-X-Syndroms ist in über 99 % aller betroffenen Patienten eine sog. CGG-Tr

Dauer der Untersuchung

2 Wochen

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