Analysenverzeichnis

Erbgang

somatische Mutation

Klinische Bedeutung

Erhöhte Laborwerte für Erythrozytenanzahl, Hämoglobinwerte oder Hämokrit-Wert weisen differentialdiagnostisch auf eine Polycythaemia hin, verbunden mit einem erhöhten Thromboserisiko. Während die angeborene Form in der Regel durch konstitutive, aktivierende Mutationen im Erythropoietin-Rezeptor (EPOR) bedingt wird, liegen in der sekundär erworbenen Polycythaemia vera (PV) mehrheitlich Mutationen in der EPOR-Signalkaskade mit dem zentralen Molekül JAK2 zugrunde, wobei die Mutation V617F im JAK2-Gen mit ca. 95 % aller Fälle mit PV zu finden ist. In weiteren ca. 4 % findet sich eine Mutation im Exon 12 des JAK2-Gens. Erworbene Mutationen im EPOR-Gen sind eher selten, sollten aber bei klinischem Verdacht auf PV, erniedrigtem Erythropoietin-Spiegel und negativer JAK2-Mutationsanalyse ausgeschlossen sein.

Indikation

V.a. myeloproliferative Erkrankung, V.a. Polycythemia vera (PV)

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen