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Ductus-deferens-Aplasie (Samenleiteraplasie)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Bei beidseitiger Samenleiteraplasie besteht eine obstruktive Azoospermie. Weitere typische Spermiogrammbefunde: Parvisemie (geringes Ejakulatvolumen), niedriger Sperma-pH, niedrige Fructose-Konzentration. Oft sind auch die proximalen Nebenhodenanteile hypo- bis aplastisch. Störungen von Samenblasenanatomie und -funktion kommen häufig vor. Manchmal bestehen milde sinu-bronchiale Probleme. Die Chloridionenkonzentration im Schweiß ist in der Regel normal. Fast alle Männer mit einer Mukoviszidose haben eine beidseitige Samenleiteraplasie. Diese Fehlbildung kommt aber auch ohne die anderen Mukoviszidosetypischen Probleme vor – dann spricht man von einer ""isolierten"" Samenleiteraplasie. Es handelt sich um eine Minorvariante (""forme fruste"") der Mukoviszidose.Männer mit einer einseitigen Samenleiteraplasie können normal fertil sein. Es handelt sich meist um einen Zufallsbefund bei einer urologischen Untersuchung oder der Abklärung männlicher Infertilität. Auch ein Teil der einseitigen ""isolierten"" Samenleiteraplasien geht auf Mutationen des CFTR-Gens zurück.Die beidseitige kongenitale Ductus-ejaculatorius-Obstruktion wird ebenfalls häufig durch CFTR-Gen-Mutationen verursacht.

Mutation

Häufig komplexe Heterozygotie für eine ""starke"" und eine ""schwache"" Mutation

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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