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Cystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700)

  • Parameter
  • Methode
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  • Einheit/Referenz

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Die Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist eine erblich bedingte Störung der intrazellulären Chloridsekretion durch Mutation des CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Exokrine Körperdrüsen zeigen aufgrund des gestörten Chloridstoffwechsels eine Funktionsstörung und sekretieren durch Verlust des Wasser bindenden Natriums abnorm zähen Schleim (Mukus). Die Eindickung von Schleim wirkt sich in allen Organen aus, die Flüssigkeiten (Sekrete) produzieren. Der Schleim führt zum Sekretstau und damit zur Funktionsstörung.Klinisch äußert sich dieser autosomal-rezessiv vererbte Defekt u. a. durch eine chronische Pankreatitis oder die Entwicklung einer Bindegewebswucherung in der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), die zur Ausbildung von flüssigkeitsgefüllten Hohlräumen (Zysten) führt. Als Folge der eingeschränkten Pankreasfunktion treten Verdauungsstörungen auf, insbesondere von Fetten und Proteinen. Besonders ausgeprägt sind in der Regel auch Beeinträchtigungen des respiratorischen Trakts und eine Lungenproblematik, u. a. mit Pneumonien, chronischer, teils obstruktiver Bronchitis, Bronchial-Erweiterungen (Bronchiektasen) und Fibrose des Lungengewebes. Beim erkrankten Mann ist als eine weitere Problematik auch die Produktion befruchtungsfähiger Spermien gestört, weshalb Infertilität zur Klinik der Mukoviszidose gehört.Allgemein gilt, dass die klinische Symptomatik sehr heterogen sein kann und in der Regel mit definierten Mutationen im CFTR-Gen korreliert. Die Mukoviszidose hat eine Inzidenz von 1:2.500 Lebendgeburten in der weißen Bevölkerung. Jede 25. Person in der Bevölkerung ist heterozygoter Genträger mit einem mutierten Gen, jedoch ohne klinische Symptome. Nur Träger von zwei mutierten Genen erkranken.

Mutation

Stufendiagnostik – Stufe 1: Hotspot-Mutationen; Stufe 2: Komplettsequenzierung

Dauer der Untersuchung

1-3 Wochen

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