Sidebar

Azoospermie, nicht-obstruktive

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Erbgang

in der Regel de-novo-Deletionen; selten familiär

Klinische Bedeutung

Die häufigste genetische Ursache einer nicht-obstruktiven Azoospermie sind mikroskopisch darstellbare Chromosomenstörungen. Nach deren Ausschluss muss an die Möglichkeit einer submikroskopischen Deletion (Mikrodeletion) im langen Arm des Y-Chromosoms gedacht werden. Diese kann verschiedene Genorte (Azoospermiefaktoren AZFa, AZFb und AZFc) betreffen. Bei ätiologisch unklarer, nicht-obstruktiver Azoospermie lässt sich ein solcher Befund bei circa 5 bis 10 % der Patienten nachweisen. Meist ist die AZFc-Region betroffen. Bei Vorliegen einer solchen Mikrodeletion wird diese an jeden Sohn des Patienten vererbt.Auch bei hochgradiger Oligozoospermie (< 1 Million Spermien / ml) lassen sich gelegentlich Y-Mikrodeletionen als Ursache nachweisen. Die Rate liegt hier bei 1 bis 3 %.

Indikation

Ätiologisch unklare nicht-obstruktive Azoospermie oder hochgradige Oligozoospermie (< 1 Million Spermien / ml)

Anmerkung

Erfolgt diese Diagnostik im Zusammenhang mit einer Maßnahme der künstlichen Befruchtung, so ergibt sich für GKV-Patienten eine Zuzahlungspflicht von 50 % der Kosten nach EBM.

Mutation

Deletionen in den 3 Abschnitten der AZF-Region

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

Zum Analysenverzeichnis