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Alpha-Thalassämie (OMIM 604131)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Gene

HBA1 (141800), HBA2 (141850)

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Der alpha-Thalassämie liegt eine gestörte Proteinsynthese der alpha-Globinketten HBA1 und HBA2 des Hämoglobins zugrunde mit einer Verminderung der alpha-Globin-Untereinheiten. Hieraus resultiert mengenmässig ein Missverhältnis der für die Hämoglobin-Synthese benötigten Untereinheiten. Das Krankheitsbild wird dabei im Wesentlichen von der Menge funktionsfähiger alpha-Globin-Genkopien bestimmt. Gleichzeitig beobachtet man bei Mutationsträgern das zusätzliche Auftreten abnormer Hämoglobin-Moleküle, die sich in der Regel auch elektrophoretisch darstellen lassen.In über 95 % aller Fälle lassen sich distinkte Gen-Deletionen als Krankheitsursache nachweisen, während Punktmutationen oder sehr kleine Deletionen im geringen Masse auftreten und eher die Ausnahme darstellen. Die Gen-Deletionen entstehen de novo meist durch fehlerhaften Paarungen zwischen den nahezu identischen Genkopien HBA1 und/oder HBA2 während der meiotischen Rekombination.

Indikation

V.a. alpha-Thalassämie

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich

Mutation

Test auf Deletionen des Alpha-Globin-Genkomplexes (OMIM 141800)

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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