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Alpha-1-Antitrypsinmangel (OMIM 613490)

  • Parameter
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  • Einheit/Referenz

AAT-Gen = SERPINA1-Gen OMIM107400

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Eine pulmonale Symptomatik besteht am häufigsten im Sinne einer COPD (chronisch obstruktive Bronchitis mit Lungenemphysem). Ein Emphysem bildet sich erst im Erwachsenenalter. Es besteht eine fast normale Lebenserwartung bei Nichtrauchern, eine deutlich reduzierte Lebenserwartung bei Rauchern.Circa 20 % der Kinder mit dem Genotyp ZZ (s. Mutation) entwickeln eine klinisch relevante Hepatopathie: prolongierter Neugeborenenikterus, Hepatosplenomegalie, neonatale Hepatitis, Gedeihstörung. Bei der Mehrzahl kommt es zur Spontanremission der Leberproblematik. Auch chronische und chronisch-progrediente Verläufe bis hin zur Zirrhose kommen vor. 5 – 20% der erwachsenen Patienten mit einem Alpha-1-Antitrypsinmangel haben Zeichen einer chronischen Lebererkrankung. Gelegentlich wird eine membranoproliferative Glomerulonephritis beobachtet.

Indikation

COPD, unklare bronchopulmonale Erkrankungen, unklare Hepatopathien

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Es existieren zahlreiche Varianten des Alpha-1-Antitrypsins, die als PI-Varianten (von Protease-Inhibitor) bezeichnet werden. Klinisch relevant ist vor allem Homozygotie für PI Z (PI *ZZ).

Dauer der Untersuchung

2-5 Tage

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