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Spinale Muskelatrophie (SMA) OMIM 253300, 253400, 253550

Parameter
Methode
Material
Einheit/Referenz

Spinale Muskelatrophie (SMA) OMIM 253300, 253400, 253550
MLPA
EDTA-Blut 2 ml

SMN1-Gen OMIM 600354

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

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Unter Mitwirkung des Labor Dr. Wisplinghoff: Fachartikel im Journal of Clinical Microbiology veröffentlicht

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