Sidebar

Pseudoxanthoma elasticum (PXE; OMIM 264800)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

ABCC6-Gen OMIM 603234

Erbgang

autosomal rezessiv; seltener autosomal dominant

Klinische Bedeutung

Pseudoxanthoma elasticum (PXE; auch Grönblad-Strandberg-Touraine-Syndrom) ist eine Systemerkrankung des Bindegewebes. Die Vererbung erfolgt in der Regel autosomal rezessiv, doch werden In der Literatur auch seltene Fälle mit einem autosomal dominanten Ergang beschrieben. Charakteristisch für diese Erkrankung ist eine Kalzifizierung der elastischen Fasern in Haut, Augen (Retina) und arteriellen Gefäßen. Das klinische Erscheinungsbild ist heterogen. Besonderes klinischen Augenmerk muß daher dem kardiovaskulären System gewidmet werden. Ursächlich liegt bei PXE ein molekularer Defekt im ABCC6-Gen vor. Das ABCC6-Gen gehört zur Familie der multidrug resistance-associated Proteine (MRP), einem Transmembran-Transportermolekül mit ATP-Kassette. Dieses Protein ist u.a. auch an Resistenz gegenüber Medikamenten, besonders in Verbindung mit einer Chemotherapie, beteiligt.

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

Zum Analysenverzeichnis