Analysenverzeichnis

Erbgang

autosomal dominant

Klinische Bedeutung

Das Gen für den Serinprotease-Inhibitor Kazal Typ-1 (SPINK1) gehört zu den genetischen Risikofaktoren, die, bei Vorliegen einer Mutation und im Zusammenspiel mit exogenen Faktoren wie z. B. fettreicher Nahrung oder Alkoholkonsum, zu einer Störung der Pankreasfunktion beitragen und rezividierende Pankreatiden verursachen können. So findet man in ca. 25 % der Patienten mit chronisch-rezividierenden Pankreatitiden Mutationen im SPINK1-Gen. Die am häufigsten beobachtete Mutation ist dabei der Aminosäureaustausch Asparagin zu Serin im Codon 34 (N34S), die heterozygot in ca. 1 % der asymptomatischen Bevölkerung gefunden wird. Von diesen Anlageträgern entwickeln im Zusammenspiel mit weiteren Risikofaktoren ca. 1 % eine chronische Pankreatitis. Differentialdiagnostisch kommen auch noch eine idiopathisch oder erblich chronische Form der Pankreatitis in Betracht, die auf Mutationen im CFTR-Gen, als Teilaspekt einer Mukoviszidose, oder im Gen für das Kationische Trypsinogen (PRSS1) zurückzuführen sind. Diese autosomal-dominant erbliche Erkrankung kann zu einer Zerstörung des exokrinen Pankreasgewebes und – sekundär – zu einem Diabetes mellitus führen. Die phänotypische Expression kann variabel sein. Charakteristisch sind rezividierende, akute Pankreatiden, die chronisch werden können und eine exo- und endokrine Pankreasinsuffizienz begünstigen.

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen