Neurofibromatose Typ 2 (OMIM 101000)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Neurofibromatose Typ 2 (OMIM 101000)
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MLPA
DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
NF2-Gen OMIM 607379
Erbgang
autosomal-dominant
Klinische Bedeutung
Neurofibromatose Typ 2, auch als zentrale Neurofibromatose bezeichnet, ist eine autosomal-dominant vererbte Tumorerkrankung. Klinisch können multiple Neoplasien auftreten, insbesondere Tumore des 8. Cranialnervs (meist bilateral) sowie des spinalen Rückenmarks oder auch Meningiome. Die Erkrankungsinzidenz beträgt schätzungsweise 1:25.000 – 1:35.000 mit einer relativ hohen Neumutationsrate. Träger einer heterozygoten, pathologisch eingestuften Mutation werden mit einer über 90%igen Wahrscheinlichkeit am NF2-Syndrom erkranken. Bei dieser erblichen Tumorerkrankung können Keimbahnmutationen in den peripheren Blutzellen präsymptomatisch detektiert werden. Dies ermöglicht Nachkommen und Verwandten ersten Grades eines Index-Patienten eine prädiktiven Testung und gegebenenfalls eine engmaschige Kontrolle. Das zugrundeliegende Krankheitsgen ist das Tumorsuppressorgen Merlin oder Neurofibromin 2 (NF2), welches als negativer Wachstumsregulator fungiert. Bei Vorliegen einer Mutation wird der antimitotische Effekt aufgehoben. Die meisten Mutationen ergeben dabei ein verkürztes Protein. Gemäß Knudson-Hypothese wird in ca. 75 % aller Primärtumore ein zusätzlicher Verlust des unmutierten NF2-Allels beobachtet.
Indikation
Tumore des 8. Cranialnervs (meist bilateral), des spinalen Rückenmarks, Meningiome
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen