Muskeldystrophien, Kollagen-assoziierte und sonstige
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
Muskeldystrophien, Kollagen-assoziierte und sonstige Muskeldystrophien, Kollagen-assoziierte und sonstige
- Muskeldystrophien, Kollagen-assoziierte und sonstige
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Gen-Panel/NGS
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Basisdiagnostik
COL6A2 (120240), COL6A1 (120220), FHL1 (300163), ITGA7 (600536), COL6A3 (120250), CHKB (612395), SEPN1 (606210)
Großes Panel
COL6A2 (120240), POMGNT1 (606822), COL6A1 (120220), B3GNT1 (601517), FHL1 (300163), POMGNT2 (614828), POMT1 (607423), POMK (615247), ITGA7 (600536), LARGE (603590), FKTN (607440), DAG1 (128239), TMEM5 (605862), ISPD (614631), GMPPB (615320), FKRP (606596), COL6A3 (120250), LAMA2 (156225), B3GALNT2 (610184), CHKB (612395), SEPN1 (606210), POMT2 (607439)