Analysenverzeichnis

Erbgang

uneinheitlich

Klinische Bedeutung

Die Ursachen mentaler Retardierung sind außerordentlich vielfältig. Anlagemäßige Faktoren spielen eine größere, geburtshilfliche Probleme eine geringere Rolle als früher angenommen. Der Versuch der Ursachenabklärung einer mentalen Retardierung ist aus vielen Gründen von Bedeutung: prognostisch, psychologisch für die Eltern, manchmal auch forensisch und ganz besonders bei weiterem Kinderwunsch der Eltern. In einer Folgeschwangerschaft kann eine aussagefähige Pränataldiagnostik nur angeboten werden, wenn bei dem betroffenen Kind die Ursache der Entwicklungsstörung eindeutig geklärt ist. Das Vorgehen hängt von den Gegebenheiten des Einzelfalls ab. Neben genetischen Laborparametern hat die Diagnostik vielfältige weitere Facetten: neuropädiatrische und dysmorphologische Untersuchung, bildgebende Verfahren, Stoffwechselscreening usw. Bei den genetisch bedingten Formen unterscheidet man grob zwischen mentaler Retardierung mit und ohne Syndromeinbettung. In ersterem Fall weisen die Kinder weitere Auffälligkeiten auf: faziale Dysmorphien, andere dysmorphe Stigmata, Kleinwuchs, Organfehlbildungen etc. Kommt man auf dieser klinischen Ebene zu einer Verdachtsdiagnose, so kann das entsprechende Gen für das vermutete Syndrom gezielt analysiert werden. Noch zuvor sollte als Basisdiagnostik bei jedem ""syndromal wirkenden"" Kind eine konventionelle Chromosomenanalyse erfolgen. Gelingt keine Syndromzuordnung oder handelt es sich von vornherein um einen Fall von ""unspezifischer"", also nicht-syndromaler mentaler Retardierung, so sind die auf breiter Basis ansetzenden Screeningtests Subtelomer-FISH und / oder Array-CGH zu erwägen. Zytogenetisch: konventionelle Chromosomenanalyse Subtelomer-Screening (s. Anmerkung) Molekulargenetisch: FMR1-Gen Array-CGH^ Anmerkung Subtelomer-Screening: Die Indikationsstellung zu diesen aufwendigen Tests sollte in der Regel Fachärzten für Humangenetik oder neuropädiatrisch-dysmorphologisch spezialisierten Pädiatern vorbehalten bleiben. Die Array-CGH ist derzeit noch als experimentelle diagnostische Methode einzustufen. Sie kann nicht als GKV-Leistung erbracht werden. ^ = noch nicht akkreditiert oder nicht akkreditierbarer Parameter

Dauer der Untersuchung

variabel