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Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom Typ 1 (JLNS1; OMIM 192500)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

KCNQ1-Gen OMIM 607542

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Typ 1(JLNS1) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die klinisch durch eine angeborene Hörstörung, eine Verlängerung des QT-Intervalls, Synkopen aufgrund ventrikulärer Arrhythmien und einem hohen Risiko für einen plötzlichen Herztod charakterisiert ist. Ursächlich liegen homozygote oder compound heterozygote Mutationen im Gen KCNQ1 zugrunde.

Indikation

Verlängertes QT-Intervall; Hörstörung

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-3 Wochen

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