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Fructoseintoleranz, erblich (OMIM 229600)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

ALDOB-Gen OMIM 612724

Erbgang

autosomal rezessiv

Klinische Bedeutung

Die erbliche Fructose-1-Phosphat-Aldolase-Defizienz (Fructoseintoleranz) stellt eine Störung des Fruktosestoffwechsels dar, bei der in der Leber das Fructose-1-Phosphat spaltende Enzym Aldolase B (ALDOB) auf Grund von Mutationen fehlt. Als Folge erhöht sich der Fructosegehalt der Zellen, was wiederum Enzyme der Glykolyse, der Gluconeogenese und des Glykogenstoffwechsels hemmt. Bei den Betroffenen werden häufig Hypoglykämien beobachtet. Im Krankheitsverlauf kann es zu Leber- und Nierenschäden kommen. Der Defekt wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. beide Kopien des ALDOB-Gens müssen eine Mutation tragen (homozygot, compound heterozygot)). Heterozygote Mutationsträger zeigen i.d.R. keine Ausprägung. Differentialdiagnostisch muss die erbliche Fructoseintoleranz von der erworbenen Fructosemalabsorption abgegrenzt werden, bei der Transport und Resorbtion der Fructose über die Zotten des Dünndarm gestört ist und die Fructose daher im Dickdarm zu Wasserstoff, CO2 und kurzkettigen Fettsäuren verstoffwechselt wird. Blähungen und Bauchschmerzen sind die Folgen.

Indikation

Fructoseunverträglichkeit

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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