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Familiäre Kardiomyopathie

  • Parameter
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  • Einheit/Referenz

Gene

TNNI3 (OMIM 191044 (191044), TNNT2 (191045), MYBPC3 (600958), MYH7 (160760)

Klinische Bedeutung

Klinische Bedeutung: Die Kardiomyopathien stellen eine Gruppe von Erkrankungen dar, deren wesentliches Merkmal die direkte Beteiligung des Herzmuskels ist. Es gibt verschiedene Formen, deren häufigste die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und die dilative Kardiomyopathie (DCM) darstellen. Beide Formen können familiär auftreten und gegebenenfalls einem autosomal-dominanten Erbgang folgen. Es sind bislang zahlreiche Kandidatengene identifiziert worden, was eine umfassende molekulare Diagnostik erschwert. Jedoch haben sich unter diesen 4 Kandidatengene herauskristallisiert, die sowohl bei der hypertrophen als auch bei der dilatativen Form mutiert sein können und Strukturproteine des Herzens betreffen. So stellen die herzspezifischen Gene für das Myosin-Bindungsproteien C3 (MYBPC3) mit ca. 45 %, für das beta-Myosin-heavy-chain-Protein (MYH7) mit ca. 40 %, für Troponin T2 (TNNT2) mit ca. 6,5 % und für Troponin I3 (TNNI3) mit ca. 6,5 % die häufigsten genetischen Mutationen.

Indikation

V. a. Kardiomyopathie

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-3 Wochen

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